Czy Twoje dziecko ma te objawy? Porozmawiajmy o zespole Noonana

Jako matka lub ojciec prawdopodobnie zawsze martwisz się o zdrowie i rozwój swojego dziecka. Czasami normalne jest odczuwanie lekkiego niepokoju, gdy widzisz drobne zmiany w wyglądzie dziecka lub problemy rozwojowe. Dzisiaj porozmawiamy o ważnej chorobie genetycznej, o której powinni wiedzieć rodzice. To zespół Noonana.

Czym jest zespół Noonana?

Mówiąc najprościej, zespół Noonana to choroba genetyczna . Jest spowodowana zmianą w genach w naszym organizmie. Choroba ta może wpływać na dziecko na różne sposoby. Niektóre dzieci rodzą się z tą chorobą, ale jej objawy mogą być bardzo łagodne . Oznacza to, że mogą prowadzić normalne życie bez poważnych problemów. Jednak niektóre dzieci mogą mieć poważniejsze problemy .

W tym przypadku twarz dziecka może mieć pewne charakterystyczne cechy . Na przykład wysokie czoło, rozszerzone źrenice, nisko osadzone płatki uszu i krótką szyję. Ponadto wiele dzieci z zespołem Noonana jest niskich jak na swój wiek, co oznacza, że ​​mogą sprawiać wrażenie niskich . Częste są również problemy ze wzrokiem, obniżone napięcie mięśniowe i wrodzone wady serca.

Rzecz w tym, że nie ma lekarstwa na zespół Noonana. Ale nie martw się! Twój lekarz udzieli Ci wskazówek, jak zadbać o zdrowie Twojego dziecka. Może również współpracować z Tobą w zapobieganiu lub wykrywaniu powikłań, które mogą wynikać z tej choroby. Dzięki temu Twoje dziecko będzie mogło żyć pełnią życia i być aktywne .

Kto choruje na tę przypadłość? Jak często występuje?

Zespół Noonana to schorzenie, które może wystąpić u każdego od urodzenia. Nie możemy przewidzieć, u kogo wystąpi, a u kogo nie. Jednak statystycznie około 50% osób z zespołem Noonana dziedziczy tę chorobę po jednym z rodziców. W większości przypadków osoba z zespołem Noonana ma 50% szans na przekazanie jej swojemu dziecku.

Zespół Noonana to stosunkowo częste zaburzenie genetyczne . Oznacza to, że jest nieco częstsze niż niektóre inne rzadkie zaburzenia genetyczne. Szacuje się, że schorzenie to może rozwinąć się u jednej na 1000 do 2500 osób .

Co jest przyczyną zespołu Noonana?

Stan ten jest w dużej mierze spowodowany brakiem enzymów, które odpowiadają za wzrost i rozwój tkanek naszego ciała.Jest ona spowodowana zmianami w niektórych genach (mutacjami). Konkretnie, białka produkowane przez te zmienione geny pozostają aktywne dłużej niż powinny. Uniemożliwia to komórkom prawidłowy wzrost i podział.

Zespół Noonana może wystąpić na dwa sposoby:

• Dziedziczone: Dziecko dziedziczy tę przypadłość po jednym z rodziców.
• Mutacja spontaniczna: Stan, który powstaje w wyniku nowej zmiany genetycznej, bez wcześniejszego występowania tego schorzenia u któregokolwiek członka rodziny.

Obecne testy genetyczne pozwalają wykryć nieprawidłowości genetyczne u około 80% osób z zespołem Noonana. Jednak naukowcy wciąż nie znają dokładnej przyczyny tego schorzenia u pozostałej populacji.

Czy istnieją inne schorzenia podobne do zespołu Noonana?

Tak, zespół Noonana to schorzenie należące do grupy powiązanych chorób zwanych RASopatiami . Wszystkie te choroby są spowodowane nieprawidłowościami w sposobie wzrostu i rozwoju komórek. Dlatego ich objawy są bardzo podobne.

Do kategorii „RASopatii” zalicza się także inne choroby:

• Zespół sercowo-twarzowo-skórny
• Zespół Costello
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)
• Zespół Legiusa
• Zespół Noonana z wieloma plamami soczewicowatymi (dawniej znany jako zespół LEOPARDA)
• Zespół Turnera

Jakie są objawy zespołu Noonana?

Objawy zespołu Noonana mogą się różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są bardzo łagodne, u innych ciężkie, zagrażające życiu. Zależy to od tego, która część ciała dziecka jest dotknięta. Większość objawów pojawia się, gdy płód rozwija się w łonie matki lub przed ukończeniem przez dziecko 11. roku życia .

Widoczne rysy twarzy

Rysy twarzy widoczne u dzieci z zespołem Noonana mogą stopniowo zanikać w miarę osiągania przez nie dorosłości . Oznacza to, że mogą stać się mniej widoczne niż na początku. Cechy te mogą obejmować:

• Posiadanie wysokiego czoła .
• Posiadanie głębokiego rowka na środku górnej wargi.
• Opadanie powieki (ptoza).
• Posiadanie płaskiego nosa i wypukłego czubka.
• Płatki uszu są położone niżej niż zwykle.
• Oczy jasnoniebieskie lub zielone.
• Zez to choroba, w której odległość między oczami ulega zwiększeniu, a oczy są skierowane ku dołowi, czasami zwrócone ku sobie.

Inne cechy fizyczne

Oprócz rysów twarzy istnieje kilka innych wspólnych cech fizycznych:

• Obrzęk końcówek palców lub podeszew stóp.
• Paznokcie o nietypowym kształcie lub kolorze.
• Krótka szyja i niska linia włosów z tyłu szyi, ewentualnie błoniaste brzegi po bokach szyi.
• Niższy wzrost (niski wzrost w stosunku do wieku).
• Zapadnięta klatka piersiowa (pectus excavatum) lub wystająca kość klatki piersiowej (pectus carinatum).

Choroba serca

Wiele dzieci z zespołem Noonana może mieć wrodzoną wadę serca . Niektóre dzieci mogą wymagać natychmiastowego leczenia tej choroby serca. U innych objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym wieku. Najczęstsze choroby serca to:

• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej.
• Kardiomiopatia przerostowa.
• Zwężenie tętnicy płucnej.

Inne możliwe problemy

Ponadto zespół Noonana może powodować szereg innych problemów:

• Trudności w oddychaniu, na przykład z powodu miękkości krtani (laryngomalacja).
• Obrzęk limfatyczny (gromadzenie się płynu limfatycznego w ramionach lub nogach).
• Opóźnienia rozwojowe .
• Silniejsze niż zwykle krwawienie lub łatwe powstawanie siniaków.
• Trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym.
• Niezstąpienie jąder u chłopców. Nieleczone może mieć wpływ na płodność.
• Skolioza.
• Problemy ze wzrokiem lub upośledzenie słuchu.
• Wady wrodzone związane z nerkami.

Jakie inne powikłania wiążą się z zespołem Noonana?

Wiele dzieci z zespołem Noonana rozwija się wolniej niż normalnie w okresie dojrzewania. Mogą jednak urodzić się z prawidłową długością ciała. Około 25% z nich ma trudności w uczeniu się. Niewielka liczba z nich może również mieć niepełnosprawność intelektualną. Od 10% do 15% dzieci z zespołem Noonana może wymagać edukacji specjalnej. Schorzenie to może również powodować opóźnienia rozwojowe, problemy behawioralne lub zaburzenia mowy.

U niektórych dzieci z zespołem Noonana rozwija się młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) , rzadki rodzaj białaczki występujący w dzieciństwie.Ryzyko zachorowania na raka piersi lub inne nowotwory wieku dziecięcego może być nieznacznie zwiększone. Uważa się jednak, że ogólne ryzyko wynosi około 4% do 20. roku życia. Należy więc pamiętać, że jest to bardzo niskie ryzyko .

Jak diagnozuje się zespół Noonana?

Lekarz może podejrzewać zespół Noonana po badaniu fizykalnym i przeanalizowaniu objawów dziecka. Aby potwierdzić diagnozę i wykluczyć inne schorzenia, lekarz może zalecić badania genetyczne .

W tym celu można wykonać kilka innych testów:

• Badanie morfologii krwi (CBC).
• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej.
• Tomografia komputerowa.
• Echokardiogram jest badaniem sprawdzającym pracę serca.
• Badanie EKG (Elektrokardiogram (EKG)).
• Badanie ultrasonograficzne.

Czy istnieje lekarstwo na zespół Noonana?

Nie, nie ma lekarstwa na zespół Noonana. Ale nie martw się! Istnieją skuteczne metody leczenia, które mogą pomóc Tobie i Twojemu dziecku złagodzić objawy.

Jak leczy się zespół Noonana?

Zespół medyczny Twojego dziecka opracuje plan leczenia zespołu Noonana na podstawie objawów i ich nasilenia. Twoje dziecko może otrzymać leczenie takie jak:

• Urządzenia wspomagające: takie jak okulary lub aparaty słuchowe.
• Terapia behawioralna lub logopedyczna .
• Wsparcie edukacyjne dla osób z trudnościami w uczeniu się.
• Leki na choroby serca u dzieci, problemy z krwawieniem lub powolny wzrost .
• Terapia hormonem wzrostu.
• Leczenie wspomagające , np. terapia kompresyjna, przynoszące ulgę w przypadku takich schorzeń, jak obrzęk limfatyczny.

W niektórych przypadkach lekarz może zalecić operację . Pamiętaj, że wczesne wykrycie ma kluczowe znaczenie dla skutecznego leczenia i opieki pooperacyjnej.

Kto może wejść w skład zespołu leczącego zespół Noonana u mojego dziecka?

Oprócz pediatry, w skład zespołu medycznego opiekującego się zdrowiem Twojego dziecka mogą wchodzić tacy specjaliści, jak:

• Specjalista medycyny naczyniowej.
• Lekarz specjalizujący się w układzie nerwowym (mózg, rdzeń kręgowy i nerwy) (Neurolog).
• Onkolog.
• Okulista.
• Genetyk.
• Kardiolog.
• Endokrynolog.
• Nefrolog.
• Dermatolog (specjalista od skóry, włosów i paznokci).

Zespół opiekujący się dzieckiem zaleci najodpowiedniejsze leczenie. Będzie on również monitorować stan dziecka i w razie potrzeby modyfikować leki lub schemat leczenia, w zależności od stanu dziecka i ewentualnych skutków ubocznych.

Czy mogę coś zrobić, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia zespołu Noonana u mojego dziecka?

Nie. Nie możesz nic zrobić, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Noonana. Jest on spowodowany mutacją genetyczną . Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Noonana, możesz porozmawiać z lekarzem o prenatalnych badaniach genetycznych, które można wykonać w trakcie ciąży .

Jaka jest przyszłość osób z zespołem Noonana?

Większość osób z zespołem Noonana żyje zdrowo i niezależnie.

Zespół opiekujący się Twoim dzieckiem będzie z Tobą współpracować, aby łagodzić objawy i zapobiegać powikłaniom. Dlatego ważne jest, aby zachować nadzieję.

Kiedy należy zwrócić się o poradę lekarską w sprawie zespołu Noonana?

Jeśli zespół Noonana powoduje ciężką wrodzoną wadę serca , operacja i stały nadzór mogą być konieczne, aby zapewnić zdrowie i bezpieczeństwo dziecka. Lekarz omówi z Tobą natychmiastowe i długoterminowe opcje leczenia.

To normalne, że odczuwasz strach, gdy noworodek lub dorastające dziecko otrzymuje diagnozę. Jednak wiele dzieci z zespołem Noonana ma łagodne objawy . I wiedzie pełne, aktywne życie. Porozmawiaj z lekarzem o skutecznym leczeniu lub opcjach opieki długoterminowej, dostosowanych do potrzeb Twojego dziecka. Wczesne leczenie może pomóc zmniejszyć Twój niepokój i pomóc Twojemu dziecku osiągnąć jak najlepsze wyniki zdrowotne.

Pamiętajmy o najważniejszych rzeczach (Wniosek do domu)

Dobrze, podsumujmy zatem najważniejsze punkty, o których mówiliśmy:

• Zespół Noonana jest chorobą genetyczną .
• Objawy tej choroby są różne , niektóre są łagodne, niektóre nieco poważniejsze.
• Można zauważyć takie rzeczy, jak specyficzne rysy twarzy, niski wzrost i choroby serca.
• Mimo że nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, istnieją skuteczne metody leczenia pozwalające łagodzić objawy .
• Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia .
• Zespół lekarzy specjalistów pomoże Twojemu dziecku.
• Wiele dzieci z zespołem Noonana wiedzie szczęśliwe i aktywne życie .

Jeśli Twoje dziecko ma takie objawy, nie panikuj, jak najszybciej udaj się do lekarza i zasięgnij porady. Udzieli Ci wszelkiej niezbędnej pomocy.

Zespół Noonana , choroby genetyczne, wrodzona wada serca, opóźnienie rozwoju, rysy twarzy, zdrowie dzieci, badania genetyczne