Czy Twoja skóra, włosy i oczy są nietypowo jasne? Czy może to być spowodowane albinizmem oczno-skórnym (OCA)?

Czy widziałeś kiedyś ludzi o bardzo jasnej karnacji i włosach, czasem nawet białych? Nawet ich oczy są jasne, jak u kogoś z innego kraju. Może ktoś z twojej rodziny, przyjaciel, a nawet twoje dziecko ma te cechy. W medycynie nazywamy to albinizmem oczno-skórnym (OCA). Nie bój się, nawet jeśli nazwa brzmi trochę za długo. To rzadka, a właściwie bardzo rzadka, choroba genetyczna. Dzisiaj opowiemy o niej w bardzo prosty sposób, abyś mógł ją zrozumieć.

Pewnie zastanawiasz się, czym jest albinizm (OCA) i dlaczego występuje, prawda? Mówiąc prościej, w naszym ciele znajduje się substancja, która nadaje kolor naszej skórze, włosom i oczom – melanina. Działa jak farba. To właśnie ta melanina nadaje naszej skórze, włosom i oczom ich niepowtarzalny kolor. Osoby z albinizmem nie są w stanie prawidłowo produkować ani rozprowadzać melaniny po organizmie. Wyobraź sobie, że gdy ilość farby nieco się zmniejszy, staje się ona jaśniejsza. Dlatego ich skóra, włosy i oczy stają się znacznie jaśniejsze niż oczekiwano. Ten spadek melaniny nie tylko wpływa na wygląd, ale jest ona również niezbędna do prawidłowego funkcjonowania naszych oczu.

Ta zmiana w wyglądzie może być dla niektórych osób nieco krępująca i normalne jest odczuwanie zażenowania i niepokoju związanego z odmiennością w społeczeństwie. Ponadto, wpływ na oczy może utrudniać wykonywanie codziennych czynności. To może być naprawdę frustrujące. Ale najlepsze jest to, że istnieją metody leczenia, które mogą pomóc zmniejszyć wpływ tej choroby na oczy.

Jak rozpoznać albinizm (OCA)? Jakie są objawy?

Oprócz objawów, które można zaobserwować w przypadku albinizmu (OCA), istnieją również objawy, które może wykryć tylko lekarz za pomocą specjalistycznych badań. Przyjrzyjmy się im bliżej.

Widoczne zmiany na skórze i włosach

Jest to najczęstszy i najłatwiej zauważalny objaw albinizmu (OCA).

• Zmiany w owłosieniu: Osoby z albinizmem (OCA) mogą mieć białe lub bardzo jasnożółte/złote włosy. Jest to szczególnie częste u małych dzieci. Jednak wraz z wiekiem, na przykład w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, ich włosy mogą zacząć nabierać koloru. Rzęsy, brwi i inne włosy na ciele również mogą być białe lub jasne.
• Zmiany skórne: W zależności od rodzaju albinizmu (OCA), Twoja skóra może być bardzo blada. Skóra niektórych osób może być tak jasna, że ​​może wydawać się przezroczysta, co oznacza, że ​​skóra może być bardzo cienka i widoczna. Inni mogą nie opalać się w dzieciństwie, ale z wiekiem może u nich wystąpić niewielka zmiana koloru skóry.

Objawy i dyskomfort widoczne w oczach

Albinizm (OCA) może również powodować bardzo zauważalne zmiany koloru oczu.

• Jeśli cierpisz na albinizm (OCA), tęczówka Twoich oczu może mieć bardzo jasnoniebieski/jasnoszary kolor. Czasami, gdy światło pada na Twoje oczy, tęczówka może wydawać się różowa lub czerwona. Kolor ten może się również zmieniać w ciągu życia. Jednak niektóre rodzaje albinizmu (OCA) mogą również powodować brązowe oczy.

Inne problemy ze wzrokiem, których możesz doświadczyć to:

• Problemy ze wzrokiem: niewyraźne widzenie, podwójne widzenie lub słaba ostrość wzroku.
• Światłowstręt: oznacza, że ​​trudno jest utrzymać oczy otwarte na światło słoneczne lub jasne światło, a oczy stają się niebieskie.
• Zmiany w sposobie współdziałania obu oczu: takie schorzenia jak zez, w którym oczy nie patrzą w tym samym kierunku, a także trudności w łączeniu tego, co widzą oba oczy, w jeden obraz (dysfunkcja widzenia obuocznego).
• Szybkie, niekontrolowane ruchy gałek ocznych (oczopląs): Może to być bardzo uciążliwe.
• Niewyraźne widzenie z powodu zmiany kształtu oka (wady refrakcji): podobne do sytuacji, w której konieczne jest noszenie okularów.

Co widzi lekarz podczas badania wzroku

Kiedy udasz się do okulisty, podczas badania zwróci on uwagę na inne objawy:

• Czarny pierścień (tęczówka) w twoim oku jest tak cienki, że podczas badania oczu możesz zobaczyć przechodzące przez niego światło.
• Mogą nastąpić zmiany w kształcie siatkówki, które mogą mieć wpływ na funkcjonowanie oka.
• Istnieje duże prawdopodobieństwo zmian w strukturze nerwu wzrokowego, który łączy oczy z mózgiem. Może to wpłynąć na sposób, w jaki mózg przetwarza to, co widzisz, i sposób, w jaki postrzegasz świat.

Inne możliwe objawy

Niektóre rodzaje albinizmu (OCA) lub inne schorzenia, które go powodują, mogą powodować inne specyficzne objawy i skutki. Oto kilka przykładów:

• Niepełnosprawność intelektualna
• Zmiany wysokości
• Problemy z kontrolą mięśni lub zaburzenia ruchu

Jednak inne, podobne objawy występują w najrzadszej postaci albinizmu (OCA). Lekarz najlepiej doradzi Ci, jakie objawy możesz odczuwać (lub jakie objawy może odczuwać Twoje dziecko, którym się opiekujesz).

Dlaczego występuje albinizm (OCA)?

Albinizm (OCA) jest spowodowany zmianą (mutacją) w naszym DNA, czyli defektem genetycznym, który wpływa na sposób produkcji melaniny w organizmie. Jest to zatem choroba genetyczna. Istnieją dwa sposoby jej wystąpienia:

• Dziedziczenie po rodzicach: Najczęściej albinizm (OCA) jest spowodowany defektami genetycznymi (mutacjami) odziedziczonymi po rodzicach. Są one zawsze dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.Mówiąc prościej, oznacza to, że dziecko rozwinie tę chorobę tylko wtedy, gdy odziedziczy wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca. Nie wystarczy, że pochodzi on tylko od jednego z nich.
• Losowe zmiany zachodzące w fazie embrionalnej: Czasami losowa zmiana w genach może wystąpić wcześnie w życiu dziecka, nieodziedziczona po rodzicach. Lekarze nie wiedzą dokładnie, dlaczego tak się dzieje i nie mogą tego przewidzieć z wyprzedzeniem.

Jakie inne problemy może powodować albinizm (OCA)?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, melanina jest pigmentem ochronnym. Nasze ciała produkują ją, aby pochłaniać szkodliwe promieniowanie UV. Dlatego osoby bez albinizmu zazwyczaj opalają się na słońcu. Promieniowanie UV uszkadza DNA w komórkach skóry. To uszkodzenie zwiększa ryzyko raka skóry, zwłaszcza raka podstawnokomórkowego i płaskonabłonkowego. Uszkodzenia spowodowane promieniowaniem UV kumulują się, więc im więcej uszkodzeń, tym większe ryzyko rozwoju raka. Osoby z albinizmem mają mniej melaniny, dlatego ważne jest, aby chronić skórę przed słońcem.

Jak lekarz może prawidłowo zdiagnozować albinizm (OCA)?

Lekarz może podejrzewać OCA, zauważając zmiany w skórze, włosach lub oczach. Choroba ta jest często diagnozowana w bardzo młodym wieku. Pediatrzy jako pierwsi pomagają zdiagnozować tę chorobę. Lekarze mogą zastosować kilka metod, aby potwierdzić OCA i określić jej konkretny typ.

Niektóre z tych metod to:

• Badanie fizyczne
• Badania krwi
• Badanie wzroku
• Testy genetyczne
• Badanie potencjałów wzrokowych wywołanych (VEP)
• Tomografia koherentna optyczna (OCT)

Czy albinizm (OCA) można leczyć?

Szczerze mówiąc, albinizm (OCA) nie ma lekarstwa. Istnieje jednak kilka metod leczenia, które mogą pomóc złagodzić dyskomfort związany z tą chorobą.

Głównym celem osób z albinizmem (OCA) jest leczenie powiązanych schorzeń oczu, w tym:

• Niedowidzenie (leniwe oko)
• Zez (Strabismus)
• Wady refrakcji

Twój okulista prawdopodobnie zaleci Ci noszenie okularów przeciwsłonecznych lub przyciemnianych szkieł, aby zredukować światłowstręt i chronić oczy przed światłem słonecznym.

Istnieje jeden konkretny lek o nazwie nityzynon (nazwy handlowe Nityr® lub Orfadin®). Stwierdzono, że jest on pomocny dla osób z albinizmem oczno-skórnym typu 1. Nityzynon działa poprzez kontrolowanie rozkładu ważnego aminokwasu, tyrozyny, w organizmie. Badanie z 2019 roku wykazało, że u pięciu dorosłych osób z albinizmem typu 1 nityzynon pomógł rozwinąć pigmentację skóry i poprawić wzrok. Naukowcy uważają również, że rozpoczęcie stosowania leku w młodym wieku może być jeszcze skuteczniejsze.

Pamiętaj, że na wybór opcji leczenia wpływa wiele czynników, dlatego tylko okulista może udzielić Ci informacji o najlepszych opcjach leczenia dla Ciebie (i Twojego dziecka). On lub ona będzie Twoim przewodnikiem.

Jak wygląda życie z albinizmem (OCA)?

Albinizm skórno-oczny (OCA) to choroba przewlekła. Jej skutki mogą być różne u poszczególnych osób. Wiele osób zauważa zmiany w oczach, włosach i skórze. Niektórzy zauważają te zmiany bardzo wyraźnie, podczas gdy inni nie dostrzegają ich aż tak wyraźnie.

Wiele osób z albinizmem (OCA) doświadcza problemów zdrowotnych związanych z tą chorobą, zwłaszcza problemów ze wzrokiem. Jednak problemy zagrażające życiu zdarzają się rzadko. Najważniejsze jest zapobieganie uszkodzeniom skóry spowodowanym światłem słonecznym i innymi źródłami promieniowania UV.

Jeśli regularnie stosujesz się do zaleceń lekarza i dbasz o swoje oczy, większość osób z albinizmem (OCA) może prowadzić normalne życie, jak wszyscy inni. Choroba ta zazwyczaj nie wpływa na długość życia, zwłaszcza jeśli unikniesz powikłań, takich jak rak skóry.

Albinizm (OCA) może być łatwo zauważalny przez innych lub może być czymś, co nie jest aż tak oczywiste. Życie z tą chorobą – niezależnie od tego, czy jest widoczna, czy nie – może wiązać się z wyzwaniami. Są to jednak wyzwania, z którymi możesz zwrócić się o pomoc. Jeśli Ty lub dziecko, którym się opiekujesz, ma objawy albinizmu (OCA), najlepiej udać się do lekarza lub okulisty. Pomogą Ci zrozumieć tę chorobę i znaleźć odpowiednie metody leczenia oraz pomoc.

Najważniejsze rzeczy, które musimy zapamiętać z tej historii to:

Okej, oto kilka rzeczy, o których warto pamiętać, biorąc pod uwagę to, o czym mówiliśmy dzisiaj:

• Albinizm oczno-skórny (OCA) to choroba genetyczna. Jest to defekt w produkcji lub dystrybucji melaniny, pigmentu nadającego kolor naszej skórze, włosom i oczom.
• Jest to schorzenie trwające całe życie, ale trudnościom, jakie ze sobą niesie, można zaradzić.
• Najważniejsze jest, aby chronić skórę przed słońcem.Ponieważ mniejsza ilość melaniny oznacza większe ryzyko zachorowania na raka skóry, bardzo ważne jest noszenie okularów przeciwsłonecznych, kapeluszy, długich ubrań i stosowanie dobrego kremu z filtrem przeciwsłonecznym.
• Powinieneś również zwrócić szczególną uwagę na swoje oczy. Regularnie odwiedzaj okulistę po poradę.
• To normalne, że odczuwasz smutek i niepokój w tej sytuacji. Nie bój się zwrócić o pomoc do lekarza, rodziny lub zaufanego przyjaciela.
• Pamiętaj, że nawet jeśli cierpisz na albinizm (OCA), możesz żyć szczęśliwym i udanym życiem, tak jak wszyscy inni!

Jeśli masz więcej pytań, koniecznie porozmawiaj z lekarzem. Nie martw się, na wszystko są rozwiązania.

` Albinizm, OCA, choroby skóry, choroby oczu, choroby genetyczne, melanina, ochrona przed słońcem