Czy Twoje kości łatwo się łamią? Porozmawiajmy o wrodzonej łamliwości kości (Osteogenesis Imperfecta), czyli o kruchości kości!

Czy słyszałeś kiedyś o ludziach, którzy rodzą się z bardzo słabymi kośćmi, które łatwo się łamią? Może ktoś w Twojej rodzinie lub dziecko Twojego przyjaciela ma tę przypadłość. To naprawdę smutne i trudne. Dzisiaj porozmawiamy o tej „chorobie kruchych kości”, czyli w terminologii medycznej osteogenesis imperfecta (OI) .

Czym jest wrodzona łamliwość kości?

Mówiąc wprost, osteogenesis imperfecta to choroba tkanki łącznej w naszym organizmie. Powoduje ona, że ​​kości stają się bardzo kruche. Oznacza to, że mogą pękać przy minimalnym uderzeniu, a czasem bez żadnego powodu.

Główną przyczyną jest to, że nasz organizm nie produkuje wystarczającej ilości białka zwanego kolagenem typu I lub produkuje kolagen, który nie jest prawidłowo uformowany. Wyobraź sobie, że kolagen jest jak klej w naszym ciele. Jest on bardzo ważny dla budowy struktury naszych kości, skóry, mięśni, ścięgien itp. i utrzymania ich siły. Dlatego, gdy kolagen nie jest produkowany prawidłowo, kości stają się słabe. Słowo „osteogenesis imperfecta” oznacza „nieprawidłowo uformowane kości”.

Z tego powodu osoby dotknięte tą chorobą nie tylko często ulegają złamaniom kości w ciągu swojego życia, ale mogą u nich również wystąpić problemy z innymi częściami ciała, np. zębami, skórą, kręgosłupem i płucami.

Objawy najczęstszej postaci tej choroby są zazwyczaj łagodne, ale niektóre cięższe postacie mogą powodować poważne powikłania.

Jakie są główne typy osteogenesis imperfecta (OI)?

Chociaż lekarze dzielą OI na około 19 typów (od I do XIX), najczęściej mówimy o typach I, II, III i IV. Klasyfikacje te opierają się na sposobie produkcji kolagenu i jego wpływie na organizm.

• Typ I:

Jest to najczęstszy typ, charakteryzujący się stosunkowo niewielką liczbą objawów. Osoby z OI łamią kości częściej niż osoby bez OI. Jednak złamania te często występują przed okresem dojrzewania . Ten typ nie powoduje poważnych deformacji kości. U niektórych osób może wystąpić niebieskawe zabarwienie białek oczu, zwanych twardówkami . Nazywa się to również „klasyczną, nieodkształcalną wrodzoną łamliwością kości z niebieską twardówką”.

• Typ II:

To najcięższy i najniebezpieczniejszy rodzaj OI. W tym stanie płuca nie rozwijają się prawidłowo (ponieważ klatka piersiowa nie formuje się prawidłowo), występują poważne deformacje kości, a dziecko może mieć kilka złamań kości jeszcze w łonie matki, czyli przed urodzeniem. Dzieci z tym typem umierają natychmiast lub w ciągu kilku dni od urodzenia . Nazywa się to również okołoporodową wrodzoną łamliwością kości (Osteogenesis imperfecta).

• Typ III:

To najcięższy rodzaj osteogenezy, który może być przekazywany po urodzeniu. Powoduje on również poważne deformacje kości , czyniąc je bardzo kruchymi. Może to prowadzić do poważnych niepełnosprawności fizycznych. Często u tych dzieci występują złamania kości przy urodzeniu. Nazywa się to również postępującą wrodzoną łamliwością kości (OI).

• Typ IV:

Ten typ jest cięższy niż typ I, ale mniej ciężki niż typ III. Osoby z tym typem mogą mieć łagodne do umiarkowanych deformacje kości. Kości są bardziej kruche niż u osób bez OI, ale nie łamią się tak łatwo jak u osób z typem III. Białka oczu mogą mieć normalny kolor.

Jak powszechna jest ta choroba?

Osteogenesis imperfecta to stosunkowo rzadka choroba . Szacuje się, że na całym świecie dotyka ona około jedną na 20 000 osób.

Jakie są objawy wrodzonej łamliwości kości (OI)?

Jakie są więc objawy osoby z tą chorobą? Objawy te mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby.

• Kości łamią się bardzo łatwo (to główny i najczęstszy objaw)
• Deformacje kości (np. koślawość nóg, ramion)
• Ból kości
• Białka oczu (twardówki) przybierają kolor niebieski, szary lub fioletowy.
• Łatwe powstawanie siniaków
• Trudności z oddychaniem
• Utrata słuchu – czasami może rozpocząć się w młodym wieku
• Luźne stawy
• Osłabienie mięśni
• Krzywizna kręgosłupa – na przykład garb (kifoza) lub boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• Mały wzrost
• Trójkątny kształt twarzy
• Osłabienie zębów, łatwe łamanie się, przebarwienie zębów (może na kolor żółtobrązowy)
• Zęby, które nie pasują do siebie prawidłowo (wada zgryzu)
• Klatka piersiowa w kształcie beczki

Jaka jest tego przyczyna?

Główną przyczyną wrodzonej łamliwości kości jest mutacja genetyczna . Mówiąc prościej, jest to niewielki błąd w podstawowym schemacie budowy naszego ciała, czyli w naszych genach.

Często jest to spowodowane mutacjami w dwóch genach, COL1A1 lub COL1A2 . Te dwa geny pomagają w produkcji białka zwanego kolagenem typu I, o którym mówiliśmy wcześniej. Zatem, gdy występuje mutacja w tych genach, organizm nie produkuje wystarczającej ilości kolagenu lub jego jakość spada. Niektóre inne rzadkie typy OI mogą być również spowodowane mutacjami w innych genach kolagenowych.

Te zmiany genetyczne mogą czasami występować sporadycznie, co oznacza, że ​​pojawiają się nagle. Mogą też być odziedziczone po jednym lub obojgu rodzicach.Niektórzy ludzie mogą być nosicielami genu powodującego OI. Oznacza to, że nawet jeśli nie mają objawów, mogą przekazać gen i chorobę swoim dzieciom.

Cztery najczęstsze typy OI (typy I-IV) dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący . Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od jednego z rodziców, aby choroba się rozwinęła. Inne rzadkie typy mogą być dziedziczone w sposób autosomalny recesywny (wymagane jest odziedziczenie wadliwego genu przez oboje rodziców) lub sprzężony z chromosomem X (dziedziczenie poprzez chromosom X).

Jakie są czynniki ryzyka wrodzonej łamliwości kości (OI)?

W rzeczywistości choroba ta może wystąpić u każdego od urodzenia. Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, ryzyko jej wystąpienia jest stosunkowo wysokie .

Jakie są możliwe powikłania tej choroby?

Powikłania różnią się w zależności od rodzaju i ciężkości OI. Niektóre z nich obejmują:

• Choroba serca, na przykład niewydolność serca
• Częste zapalenie płuc
• Problemy z oddychaniem, możliwa niewydolność oddechowa
• Problemy wpływające na układ nerwowy

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarze zazwyczaj diagnozują wrodzoną łamliwość kości (OI) w dzieciństwie. Główne badania w tym kierunku to:

• Badania genetyczne: Pozwalają dokładnie ustalić, czy przyczyną OI jest defekt genetyczny.
• Badania gęstości kości: Badanie sprawdza wytrzymałość kości.

Czasami lekarze mogą podejrzewać to już w czasie ciąży na podstawie cech widocznych w badaniu USG dziecka. W takim przypadku diagnozę można potwierdzić albo w czasie ciąży, wykonując badanie zwane amniopunkcją (w trakcie którego pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko i bada jego komórki pod kątem genetycznym), albo po urodzeniu dziecka.

Jakie są metody leczenia wrodzonej łamliwości kości (OI)?

Nie ma lekarstwa na OI, ale istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc wzmocnić kości, kontrolować objawy i pomóc osobom z OI żyć tak niezależnie, jak to możliwe .

Plan leczenia będzie się różnić w zależności od osoby. Może obejmować:

• Terapia zajęciowa: Pomaga rozwinąć umiejętności potrzebne do samodzielnego wykonywania codziennych czynności, takich jak ubieranie się, jedzenie i pisanie.
• Fizjoterapia (PT): Polega na ćwiczeniach o niewielkim wpływie, które pomagają wzmocnić kości i mięśnie, poprawić sprawność ruchową i utrzymać równowagę ciała.
• Urządzenia wspomagające: Chodziki , Laski , KuleByć może będziesz musiał skorzystać z takich pomocy jak kule .
• Pielęgnacja jamy ustnej i zębów: Należy regularnie odwiedzać dentystę w celu monitorowania i leczenia problemów z zębami i szczęką. Możliwe, że konieczna będzie opieka ortodontyczna w celu wyprostowania zębów.
• Opieka oddechowa: Jeśli masz trudności z oddychaniem, może zaistnieć konieczność konsultacji z pulmonologiem .
• Leki: Lekarz może przepisać leki, takie jak bisfosfoniany, które pomagają wzmocnić kości.
• Zabieg chirurgiczny: Metalowe pręty można wszczepiać chirurgicznie w celu wyprostowania i wzmocnienia wykrzywionych lub zdeformowanych kości.
• Ortezy, szyny i gipsy: Służą one do ochrony złamanych kości podczas gojenia się lub po operacji.

Jaka jest średnia długość życia osób chorych na wrodzoną łamliwość kości (OI)?

Zależy to od rodzaju OI.

• Osoba chora na typ I , najbardziej powszechny i ​​najłagodniejszy, może żyć normalnie, tak jak osoba bez OI.
• Chociaż osoby chore na cukrzycę typu IV zazwyczaj dożywają wieku dorosłego, ich długość życia może być nieco krótsza .
• Jak już wcześniej omawialiśmy, dzieci chore na cukrzycę typu II umierają natychmiast lub w ciągu kilku dni od urodzenia .

Czy tej chorobie można zapobiec?

Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec . Jeśli jednak Ty, Twój partner lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na OI, ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym . Może on doradzić Ci w kwestii ryzyka przekazania choroby dzieciom.

W jaki sposób osoba chora na OI może zachować zdrowe kości?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na wrodzoną łamliwość kości, możecie podjąć następujące działania, aby zachować kości w jak najlepszym zdrowiu:

• Spożywaj produkty bogate w wapń i witaminę D (np. mleko, ser, jogurt, zielone warzywa, małe ryby, żółtka jaj, wystawiaj się na działanie promieni słonecznych).
• Podejmuj aktywność fizyczną zaleconą przez lekarza. (Wyłącznie na zalecenie lekarza!)
• Ogranicz spożycie alkoholu i kofeiny (znajdującej się w herbacie, kawie i czekoladzie).
• Jeśli palisz, rzuć to i unikaj przebywania w miejscach, gdzie inni palą (bierne palenie).
• Zadbaj również o swoje zdrowie psychiczne . Szczególnie dla dzieci i młodzieży rozmowa z pracownikiem socjalnym lub doradcą na temat stresu związanego z życiem z taką przewlekłą chorobą może być bardzo pomocna.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko zauważycie, że ich kości łamią się bardzo łatwo , zwłaszcza jeśli nie doszło do poważnego urazu, lub jeśli występują u nich którekolwiek z innych objawów OI, o których wspomnieliśmy, koniecznie skonsultujcie się z lekarzem. W razie potrzeby zaleci on dalsze badania.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko złamiecie kość , natychmiast udajcie się na najbliższy oddział ratunkowy. Poinformujcie również lekarzy, jeśli cierpicie na wrodzoną łamliwość kości.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Podczas wizyty u lekarza pomocne może okazać się zadanie sobie następujących pytań:

• Jaki rodzaj osteogenesis imperfecta występuje u mnie/mojego dziecka?
• Co powinienem wiedzieć o średniej długości życia osób chorych na OI?
• Jak mogę pomóc sobie/swojemu dziecku radzić sobie z objawami OI?
• Co powinienem zrobić, jeśli ja/moje dziecko złamie kość?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzi mi się kolejne dziecko z wrodzoną łamliwością kości?

Czy osoba chora na wrodzoną łamliwość kości (OI) może chodzić?

Tak, jest to możliwe . Osoby z łagodnymi postaciami OI mogą chodzić normalnie. Niektóre mogą wymagać stosowania ortez lub kul. Wczesne rozpoczęcie leczenia, takiego jak fizjoterapia i terapia zajęciowa, może pomóc w poprawie zdolności chodzenia dziecka.

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma chorobę przewlekłą. Przyszłość może wyglądać zupełnie inaczej, niż się spodziewałeś. Jednak takie działania, jak terapia zajęciowa i fizjoterapia, rozpoczęte wcześnie, mogą pomóc Tobie i Twojemu dziecku przystosować się do tych zmian. Ważne jest również, aby na każdym etapie szczerze rozmawiać z zespołem medycznym dziecka i bliskimi. Mogą oni pomóc Ci radzić sobie z objawami i opracować plan na przyszłość.

Na koniec, najważniejsze przesłanie:

Wrodzona łamliwość kości to trudna choroba. Ale nie trać nadziei . Świadomość choroby, wczesna diagnoza i leczenie oraz silne wsparcie mogą pomóc Ci radzić sobie z objawami i żyć jak najlepiej. Porozmawiaj o tym otwarcie z lekarzem i rodziną. Nie jesteś sam.

Wrodzona łamliwość kości, Wrodzona łamliwość kości, Kolagen, Złamanie kości, Choroba genetyczna, Zdrowie dziecka