Czy wiesz czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Czy kiedykolwiek czułeś, że Twoje dziecko jest trochę słabsze niż inne dzieci lub ma problemy z trzymaniem szyi prosto? A może Twoje starsze dziecko ciągle upada lub ma problemy z wchodzeniem po schodach? Możesz uważać, że to normalne i bagatelizować te objawy, ale dziś porozmawiamy o poważnej przyczynie, która czasami może być ich przyczyną. To rdzeniowy zanik mięśni , czyli SMA , jak nazywają go lekarze.

No dobrze, ale czym jest SMA?

Mówiąc wprost, jest to choroba genetyczna. Aby mięśnie w naszym ciele mogły się poruszać i pracować, mózg musi przesłać do nich sygnał. Sygnały te są przenoszone przez specjalne komórki nerwowe (neurony ruchowe) w rdzeniu kręgowym. Mówiąc precyzyjnie, to właśnie te komórki nerwowe wysyłają sygnały do ​​mięśni, aby się „kurczyły” i „rozciągały”.

W SMA defekt genetyczny powoduje stopniowe osłabienie i obumieranie komórek nerwowych. Można to porównać do przewodu doprowadzającego prąd do urządzenia elektrycznego, który stopniowo ulega uszkodzeniu, zmniejszając ilość przesyłanego przez niego prądu. W ten sam sposób, wraz z osłabieniem komórek nerwowych, słabną również sygnały wysyłane przez nie do mięśni. W rezultacie mięśnie stopniowo się kurczą i tracą siłę z powodu braku ruchu. To zjawisko nazywamy zanikiem mięśni.

Jakie są główne typy SMA?

SMA nie dotyka wszystkich w ten sam sposób. Dzieli się go na kilka głównych typów w zależności od wieku, w którym pojawiają się objawy, oraz stopnia zaawansowania choroby. Kamienie milowe rozwoju dziecka – takie jak trzymanie się za szyję, siadanie i chodzenie – są bardzo istotne w tej klasyfikacji.

Aby łatwiej to zrozumieć, przyjrzyjmy się tym typom w tabeli.

Przyjrzyjmy się teraz bliżej każdemu z tych typów.

SMA typu 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna)

To najczęstszy i najcięższy typ. U tych dzieci objawy pojawiają się przed ukończeniem 6. miesiąca życia. W większości przypadków objawy zaczynają pojawiać się już w 3. miesiącu życia. Jest to bardzo bolesne doświadczenie dla matki i ojca. Dziecko czuje się bez życia. Jak szmaciana lalka. Nie można utrzymać szyi prosto. Kończyny zwisają. Ponieważ trudno jest pić mleko, a nawet połykać pokarm, mogą wystąpić niedobory żywieniowe. Osłabione są również mięśnie oddechowe, co zwiększa ryzyko infekcji dróg oddechowych . Smutnym faktem jest to, że wiele z tych dzieci nie przeżywa 2 lat.

SMA typu 2 (choroba Dubowitz'a)

To typ o średnim nasileniu. Wyobraź sobie, że Twoje dziecko siedzi i bawi się, ale nie próbuje wstawać ani chodzić w wieku 6-7 miesięcy. To drugi rodzaj schorzenia. Objawy zwykle pojawiają się, zanim dziecko nauczy się samodzielnie stać i chodzić. Dzieci te mogą mieć nieco więcej siły w rękach niż w nogach. Nie są jednak w stanie samodzielnie stać i chodzić. Z wiekiem, być może w wieku nastoletnim, mogą potrzebować podparcia, aby usiąść. Mogą również mieć trudności z oddychaniem podczas snu, więc należy to również wziąć pod uwagę. W zależności od nasilenia objawów, oczekiwana długość życia może być krótsza niż zwykle.

SMA typu 3 (zespół Kugelberga-Welandera)

Jest to stosunkowo łagodna postać. Objawy tego typu choroby pojawiają się od półtora roku (18 miesięcy) do okresu dojrzewania. Dzieci te potrafią chodzić i samodzielnie stać. Problem polega jednak na tym, że często upadają, mają trudności z bieganiem i skakaniem oraz z wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach. Wraz z upływem czasu mięśnie słabną, w późniejszym życiu mogą potrzebować pomocy wózka inwalidzkiego. Dobra wiadomość jest jednak taka, że ​​dzieci te mogą prowadzić normalne życie.

SMA typu 4 (SMA u dorosłych)

To bardzo rzadki typ choroby. Objawy pojawiają się w wieku dorosłym, zazwyczaj po 20. lub 30. roku życia. Mogą wystąpić lekkie osłabienie rąk i nóg, a czasami duszność. Objawy te rozwijają się tak powoli, że niektórzy ludzie przez lata nie zdają sobie z tego sprawy. Choroba nie wpływa na długość życia.

Co zrobić, jeśli zaobserwujesz takie objawy?

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma którykolwiek z objawów wymienionych w tym artykule, nie panikuj i natychmiast skonsultuj się z wykwalifikowanym lekarzem, zwłaszcza pediatrą. Nie próbuj diagnozować się na podstawie informacji z internetu lub pogłosek. Może to być niebezpieczne. Lekarz zbada Twoje dziecko i, w razie potrzeby, skieruje Cię na badania genetyczne w celu potwierdzenia dokładnej natury schorzenia. Jeśli schorzenie się potwierdzi, zostaniesz poinformowany o konkretnym sposobie leczenia, fizjoterapii oraz nowych i pojawiających się metodach leczenia.