Trudności z chodzeniem i utrata kontroli nad ciałem: Porozmawiajmy o ataksji Friedreicha.

Czy kiedykolwiek czułeś, że nagle chwiejesz się podczas chodzenia, a raczej tracisz równowagę? A może masz trudności z mówieniem lub sięganie po coś rękami? Mogą to być oznaki czegoś głębszego niż tylko zmęczenie. Dzisiaj mówimy o rzadkiej chorobie, o której wiele osób w naszym kraju nawet nie słyszało, ale bardzo ważne jest, aby być jej świadomym. To ataksja Friedreicha (FA).

Czym właściwie jest ataksja Friedreicha (FA)?

Mówiąc prościej, jest to choroba genetyczna, która stopniowo, z czasem, uszkadza nasz układ nerwowy, powodując nieprawidłowe ruchy ciała, trudności z chodzeniem, mówieniem i połykaniem, a także upośledzenie wzroku i słuchu.

Wyobraź sobie nerwy w naszym ciele jak przewody telefoniczne. Te nerwy przekazują sygnały z mózgu do reszty ciała. Ta komunikacja jest niezbędna do poruszania kończynami, chodzenia i mówienia. W przypadku FA przewody nerwowe stopniowo słabną i przestają prawidłowo działać.

Ta choroba atakuje również część mózgu zwaną móżdżkiem . Ten obszar jest bardzo ważny dla kontrolowania ruchów ciała i równowagi. Co najważniejsze, FA nie wpływa na pamięć, inteligencję ani zdolność myślenia. Oznacza to, że nawet jeśli cierpisz na tę chorobę, Twoja zdolność myślenia pozostaje prawidłowa.

Dlaczego tak się dzieje?

To schorzenie w pełni genetyczne. Oznacza to, że występuje rodzinnie z pokolenia na pokolenie. Jak wiadomo, wszystko w naszym organizmie jest kontrolowane przez geny. Przyczyną tej choroby jest defekt genu o nazwie FXN. Aby dana osoba zachorowała na tę chorobę, musi odziedziczyć kopie tego wadliwego genu FXN zarówno od matki, jak i od ojca.

Gen FXN instruuje organizm, aby wytwarzał specjalne białko zwane frataksyną . Białko to jest niezbędne dla naszych komórek, zwłaszcza komórek nerwowych i mięśnia sercowego, do wytwarzania energii. W przypadku dwóch wadliwych genów FXN organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości białka frataksyny.

Niedobór tego białka nie tylko uniemożliwia komórkom prawidłową produkcję energii, ale także powoduje gromadzenie się w nich substancji toksycznych, zwłaszcza żelaza. Z czasem uszkadza to układ nerwowy i wywołuje objawy FA.

Jakie są główne objawy tej choroby?

Objawy zwykle pojawiają się między 5. a 15. rokiem życia. Czasami jednak objawy mogą pojawić się wcześniej lub znacznie później, w wieku dorosłym.

Pierwszymi objawami są trudności w staniu i chodzeniu oraz utrata równowagi . Lekarze nazywają to ataksją chodu . Z czasem objawy te stopniowo się nasilają i mogą pojawić się nowe.

Jak dokładnie diagnozować tę chorobę?

Kiedy Ty lub Twoje dziecko pójdziecie do lekarza, najpierw zbada on Wasze ciało i zada pytania dotyczące objawów. Zwróci on szczególną uwagę na następujące kwestie:

• Czy masz problemy z równowagą?
• Czy straciłeś czucie w stawach?
• Czy odruchy zanikają?
• Czy występują jakieś inne objawy związane z układem nerwowym?

Jeśli lekarz podejrzewa FA na podstawie tych objawów, z pewnością skieruje Cię na badanie genetyczne. Tylko ono pozwoli nam ostatecznie ustalić, czy występuje defekt genu FXN.

Dodatkowo można wykonać kilka innych badań, aby sprawdzić, jak duże uszkodzenia serca i nerwów zostały wyrządzone:

• Rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa pozwalają zbadać mózg i rdzeń kręgowy.
• Badanie elektromiograficzne (EMG) mające na celu sprawdzenie funkcji mięśni i nerwów.
• Badania przewodnictwa nerwowego badają prędkość, z jaką sygnały przemieszczają się przez nerwy.
• Sprawdź pracę serca za pomocą elektrokardiogramu (EKG) i/lub echokardiogramu (Echokardiogram) .
• Badania krwi mające na celu sprawdzenie poziomu cukru we krwi i witaminy E.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Obecnie nie ma lekarstwa na FA. Istnieje jednak wiele sposobów na złagodzenie objawów i ułatwienie życia. Niedawno amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek o nazwie Skyclarys (omaweloksolon) na tę chorobę.

Twój lekarz, fizjoterapeuta i inni specjaliści będą współpracować, aby Ci pomóc. Plan leczenia może obejmować:

• Leczenie operacyjne lub stosowanie specjalnych podpór (ortez) w przypadku bólu pleców lub deformacji stóp.
• Fizjoterapia mająca na celu utrzymanie ciała w jak największej aktywności.
• Terapia logopedyczna w przypadku trudności z mówieniem i połykaniem.
• Sprzęt taki jak specjalne obuwie, laski lub wózki inwalidzkie ułatwiające chodzenie.
• Lekarstwa przeciwbólowe, jeśli to konieczne.
• Leczenie schorzeń, które mogą towarzyszyć tej chorobie, takich jak cukrzyca i choroby serca.

Zdrowie psychiczne i uzyskanie wsparcia

To normalne, że czujesz się przytłoczony i zszokowany, gdy dowiadujesz się, że masz tak rzadką, nieuleczalną chorobę. Dlatego tak ważne jest, aby myśleć o swoim zdrowiu psychicznym równie mocno, jak o zdrowiu fizycznym.

Pamiętaj, że depresja jest chorobą, którą można leczyć.Ogromną ulgę może przynieść również rozmowa o swoich uczuciach z rodziną i przyjaciółmi. Dołączenie do grupy wsparcia, gdzie możesz poznać osoby zmagające się z tą samą chorobą, może pomóc Ci poczuć się mniej samotnym.