Czy Twoje dziecko ma problemy ze słuchem i krtanią? Poznajmy zespół Pendreda!

Czy Twoje maleństwo nie drży na głośne dźwięki? A może nie odwraca się, gdy ktoś je woła? Czasami za tymi objawami może kryć się rzadka choroba genetyczna, o której nawet nie myślimy. To właśnie zespół Pendreda . Nie martw się, dziś porozmawiamy o tym w prosty sposób, który zrozumiesz.

Czym jest zespół Pendreda?

Mówiąc wprost, zespół Pendreda to rzadka choroba genetyczna . W takim przypadku dziecko może urodzić się z trwałym ubytkiem słuchu. Ubytek słuchu często dotyczy obu uszu i może się z czasem pogłębiać. Ponadto u dzieci i młodych dorosłych z zespołem Pendreda może rozwinąć się wole , czyli powiększony gruczoł tarczowy w szyi. Czasami, ale bardzo rzadko, wole może również powodować niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy).

Wyobraź sobie, jak trudno jest dowiedzieć się, że Twoje dziecko ma tę chorobę. Ale najważniejsze to nie panikować . Lekarz pomoże Ci kontrolować chorobę i objawy u Twojego dziecka w jak największym stopniu. Poinformuje Cię również o aparatach słuchowych odpowiednich dla Twojego dziecka oraz o strategiach komunikacji. Wtedy utrata słuchu nie będzie stanowiła poważnej przeszkody w rozwoju językowym i nauce Twojego dziecka.

Jakie są objawy zespołu Pendreda?

Głównym i najbardziej oczywistym objawem tej choroby jest utrata słuchu . Stopień tej utraty słuchu może być różny u poszczególnych osób. Niektóre dzieci mogą mieć ubytek słuchu od lekkiego do ciężkiego (głuchotę). Na przykład dziecko z umiarkowaną utratą słuchu może słyszeć ludzi mówiących, ale nie rozumieć, co mówią.

Najczęściej utrata słuchu występuje od urodzenia, ale czasami może ujawnić się w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub nawet później.

Objawy utraty słuchu spowodowanej zespołem Pendreda mogą obejmować:

• Małe dziecko nie drgnie nawet, gdy usłyszy głośny dźwięk.
• Dziecko nie reaguje, gdy się je woła po imieniu.
• Dziecko nie wypowiedziało swojego pierwszego słowa od prawie roku.
• Zaczynają mówić później niż inne dzieci w tym samym wieku.
• Dziecko ciągle prosi, żebyś „powiedział to jeszcze raz”.

Oprócz tych problemów ze słuchem mogą występować również inne objawy:

• Problemy z równowagą podczas chodzenia – na przykład, rozpoczęcie chodzenia zajmuje trochę czasu. Jednak nie występuje to u każdego i jest dość rzadkie.
• Wole - pojawia się najczęściej, gdy dziecko jest trochę starsze, tj. w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.
• Niedoczynność tarczycy - jest to również bardzo rzadka choroba.

Dlaczego występuje zespół Pendreda?

Główną przyczyną zespołu Pendreda jest mutacja genetyczna w genie o nazwie `SLC26A4` . Gen ten pomaga naszemu organizmowi wytwarzać białko zwane `pendryną` . Pendryna jest związana zarówno ze słuchem, jak i funkcjonowaniem tarczycy. Czy wiesz, że tarczyca produkuje hormony, które kontrolują sposób, w jaki nasz organizm wykorzystuje energię (metabolizm)?

W przypadku problemów z białkiem pendryny, struktury w uchu wewnętrznym dziecka związane ze słuchem mogą nie rozwijać się prawidłowo . To właśnie powoduje stan zwany odbiorczym niedosłuchem . „Odbiorczy” oznacza, że ​​ten niedosłuch jest trwały i jest spowodowany problemem w samym uchu wewnętrznym. Problemy te mogą obejmować:

• Powiększone wodociągi przedsionkowe (EVA) : Wodociągi przedsionkowe to małe kostne rurki łączące ucho wewnętrzne z czaszką. Wiele osób z powiększonymi wodociągami przedsionkowymi doświadcza utraty słuchu.
• Ślimak z mniejszą liczbą zwojów niż normalnie : Ślimak to najgłębsza część naszego układu słuchowego. Jest to struktura spiralna, przypominająca rowek ślimaka. Zwykle ma 2 i 3/4 zwojów. Dziecko z zespołem Pendreda może mieć mniej zwojów w tym zwoju niż osoba zdrowa. Jest to również związane z utratą słuchu.

Jak już wspomniałem, pendryna wpływa również na funkcjonowanie tarczycy. Dlatego w przypadku problemów z tarczycą może ona puchnąć (wole) i nie produkować wystarczającej ilości hormonów.

W jaki sposób zespół Pendreda dziedziczy dziecko?

Może się to wydawać nieco skomplikowane, ale powiem prosto. Dziecko z zespołem Pendreda dziedziczy tę cechę w sposób autosomalny recesywny . No dobrze, brzmi to trochę skomplikowanie, prawda? Mówiąc prościej, wygląda to tak:

Aby u dziecka wystąpiły te objawy, musi ono odziedziczyć dwie kopie tej mutacji genu – jedną od matki i jedną od ojca.

W tym przypadku oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu. Oznacza to, że oboje mają jeden zmutowany gen i jeden normalny. Dzięki temu normalnemu genowi u rodziców nie rozwija się zespół Pendreda. Jednak gdy mają dziecko, prawdopodobieństwo, że u niego wystąpi ta choroba, wynosi około 25% . Wyobraź sobie, że rzucasz dwiema monetami i obie wyrzucą orła.

Jak diagnozuje się zespół Pendreda?

Co zrobić, aby sprawdzić, czy u noworodków występują problemy ze słuchemBadania słuchu zazwyczaj wykonuje się w szpitalach. Jeśli badanie słuchu sugeruje ubytek słuchu, konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy. Dopiero wtedy przeprowadzane są bardziej szczegółowe badania w celu wykrycia zespołu Pendreda. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma problem ze słuchem, możesz udać się do lekarza. W tym momencie prawdopodobnie zostaniesz skierowany do otolaryngologa (laryngologa) lub specjalisty genetyki .

Lekarz zada Ci pytania dotyczące problemu ze słuchem Twojego dziecka. Na przykład, kiedy po raz pierwszy go zauważyłeś/aś i czy ktoś w Twojej rodzinie miał wcześniej problemy ze słuchem. Ponieważ zespół Pendreda jest dziedziczny, możliwe, że ktoś w Twojej rodzinie również go miał.

Oto testy, które pomagają zdiagnozować zespół Pendreda:

• Badania słuchu : Obejmują one takie badania, jak otoemisja akustyczna (OAE) i słuchowe potencjały wywołane z pnia mózgu (ABR) . Oceniają one funkcjonowanie ucha wewnętrznego i dróg słuchowych. Wraz z wiekiem dziecka mogą być przeprowadzane kolejne badania w celu sprawdzenia, czy ubytek słuchu ulega zmianie.
• Badania obrazowe : Tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) służą do wykrywania nieprawidłowych struktur w uchu wewnętrznym. Na przykład, badania te mogą wykryć powiększone wodociągi przedsionkowe (EVA) lub nieprawidłowy ślimak.
• Badania genetyczne : Diagnozę można potwierdzić badaniami krwi mającymi na celu sprawdzenie obecności mutacji genu SLC26A4.

Jeśli u Twojego dziecka występuje wole, może ono również udać się do endokrynologa w celu sprawdzenia, czy nie ma problemów z tarczycą.

Jak leczy się zespół Pendreda?

Szczerze mówiąc, nie ma jeszcze lekarstwa na zespół Pendreda . Istnieje jednak wiele możliwości leczenia tej choroby. Leczenie zależy od wielu czynników, takich jak nieprawidłowości w uchu wewnętrznym dziecka oraz stopień ubytku słuchu.

Możliwości leczenia zespołu Pendreda:

• Metody edukacji i komunikacji: Dziecku należy pomóc w nauce innych sposobów komunikowania się i interakcji z innymi, nie tylko poprzez słuch. Na przykład poprzez język migowy.
• Aparaty słuchowe : Aparaty słuchowe lub implant ślimakowy , które pomogą Twojemu dziecku lepiej słyszeć.Tak, może być to konieczne. Urządzenia te zapewniają znaczną pomoc, przynajmniej dziecko zaczyna słyszeć dźwięki. Audiolog i laryngolog współpracują ze sobą, aby zalecić dziecku najodpowiedniejszą technologię słuchową.
• Leczenie tarczycy : Jeśli Twoje dziecko ma niedoczynność tarczycy (hipotyreozę), może być konieczne przyjmowanie tabletek z hormonami tarczycy (suplementów tarczycy). Jeśli wole jest bardzo duże, może być konieczne jego chirurgiczne usunięcie (tyreoidektomia).

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Pendreda?

W większości przypadków zespołu Pendreda utrata słuchu stopniowo się pogłębia (postępująca utrata słuchu) . Niektóre dzieci mogą z czasem całkowicie utracić słuch. Stopień nasilenia tej choroby różni się jednak u poszczególnych osób. Wiele dzieci korzysta z aparatów słuchowych lub implantów ślimakowych, aby osiągnąć niemal prawidłowy słuch i dobrze żyć. Zespół medyczny opiekujący się dzieckiem doradzi Państwu najlepsze opcje leczenia, które pomogą dziecku w odzyskaniu słuchu.

Najważniejsze jest jak najszybsze rozpoznanie tej choroby i rozpoczęcie leczenia. Dzięki temu dziecko może nauczyć się komunikować z innymi i rozwijać się w towarzystwie rówieśników.

Zespół Pendreda to choroba trwająca całe życie. Nie oznacza to jednak, że dziecko nie będzie w stanie rozumieć innych ani wyrażać swoich myśli.

Jak mam opiekować się swoim dzieckiem?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zespół Pendreda, ważne jest, aby chronić je przed urazami głowy, tak jak każde inne dziecko . Na przykład, noszenie kasku podczas jazdy na rowerze może pomóc zmniejszyć ryzyko nagłej utraty słuchu spowodowanej urazem głowy w wypadku. Takie drobiazgi mogą mieć ogromne znaczenie.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Odłóżmy na bok, czy przyczyną jest zespół Pendreda, czy coś innego. Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany lub niedosłuch u swojego dziecka, zdecydowanie powinieneś udać się do lekarza. Im szybciej postawisz diagnozę, tym szybciej będziesz mógł leczyć niedosłuch i rozpocząć leczenie. To bardzo ważne dla przyszłości dziecka.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi mojego dziecka?

Kiedy udasz się do lekarza, bądź przygotowany na zadanie takich pytań:

• Kto będzie wchodził w skład zespołu medycznego leczącego moje dziecko? (np. laryngolog, audiolog, genetyk)
• Jakie są oznaki pogarszającego się słuchu mojego dziecka?
• Jakie są opcje leczenia?
• Jaki jest sugerowany harmonogram leczenia?
• Jakie inne aktywności mogą uszkodzić słuch mojego dziecka? (np. głośne dźwięki, niektóre sporty)
• Jakie zasoby są dostępne, aby pomóc dzieciom i rodzicom poradzić sobie z utratą słuchu w dzieciństwie? (np. usługi doradcze, grupy wsparcia)

W przypadku zespołu Pendreda dziecko może utracić zdolność słyszenia dźwięków, które pomagają mu nawiązywać kontakt z otoczeniem. Nie oznacza to jednak, że musi unikać tych interakcji na zawsze. Aparaty słuchowe mogą być bardzo pomocne dla wielu dzieci z tym schorzeniem. Nauka umiejętności komunikacyjnych we wczesnym wieku może pomóc Twojemu dziecku w nawiązywaniu kontaktów towarzyskich, niezależnie od stopnia jego ubytku słuchu. Zespół opieki zdrowotnej Twojego dziecka będzie mógł porozmawiać z Tobą o krokach, jakie Ty i Twoja rodzina możecie podjąć, aby pomóc dziecku. Nie trać nadziei, nie jesteś sam!

Ważne rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

• Zespół Pendreda to choroba genetyczna , która powoduje głównie utratę słuchu, a czasami zapalenie ucha środkowego.
• Wczesne wykrycie i leczenie są bardzo ważne. Może to znacznie poprawić jakość życia dziecka.
• Chociaż nie ma lekarstwa, istnieją sposoby radzenia sobie z tą chorobą. Należą do nich aparaty słuchowe, terapia logopedyczna, a w razie potrzeby leczenie tarczycy.
• Okazanie dziecku miłości, wsparcia i zachęty jest niezwykle ważne. Stosując się do zaleceń lekarza, pomóż dziecku prowadzić normalne, szczęśliwe życie.
• Chroń swoje dziecko przed urazami głowy. To zmniejszy ryzyko pogłębienia się niedosłuchu.

Jeśli masz więcej pytań, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. Zawsze chętnie Ci pomoże.

Zespół Pendreda, niedosłuch, zapalenie migdałków, choroby genetyczne, zdrowie dzieci, aparaty słuchowe, tarczyca