Czy Twój maluch ma duże czerwone plamy na ciele? Poznajmy zespół PHACE.

Mamy i tatusiowie, możecie się martwić i bać, widząc duże czerwone plamy lub małe guzki na ciele swojego maluszka, czasami na twarzy i szyi. Czasami są to zmiany, które po prostu się goją, ale rzadko mogą być objawem rzadkiej i dość złożonej choroby, takiej jak zespół PHACE . Dlatego bez zbędnych ceregieli, omówmy szczegółowo, czym jest zespół PHACE, co powoduje i co powinniśmy zrobić w takiej sytuacji.

Czym jest zespół PHACE?

Dobrze, najpierw zobaczmy, czym jest zespół PHACE. Mówiąc najprościej, jest to bardzo rzadkie schorzenie. Oznacza to, że nie występuje u każdego. Jest to wrodzony stan , który występuje od urodzenia. Oznacza to, że rozwija się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Schorzenie to może wpływać na różne części ciała dziecka. Dotyczy głównie skóry, mózgu, serca, głównych tętnic i oczu .

W większości przypadków w każdym z tych obszarów występuje tylko kilka defektów. Niektóre dzieci mogą wykazywać tylko kilka z poniższych objawów. Najczęstszymi schorzeniami obserwowanymi u dzieci z zespołem PHACE są naczyniaki krwionośne , wady naczyń mózgowych i wady serca . Mogą one zostać zauważone w czasie ciąży, przy porodzie lub w okresie niemowlęcym.

PHACE to w rzeczywistości akronim kilku różnych zaburzeń. Opisuje on główne nieprawidłowości rozwojowe związane z tym zespołem. Czasami nazywany jest zespołem PHACES. Dodatkowe „S” oznacza rozszczep mostka . Oznacza to, że kość w środkowej części klatki piersiowej, mostek, nie jest prawidłowo uformowana lub występuje w niej jakaś wada.

Jakie są objawy zespołu PHACE?

Jakie są zatem objawy zespołu PHACE u dziecka? Objawy te mogą się różnić u poszczególnych dzieci. Niektóre dzieci mają mniej objawów, inne więcej. Nasilenie objawów również różni się u poszczególnych dzieci. Przyjrzyjmy się głównym objawom:

• Naczyniaki: Są to widoczne, przebarwione grudki na skórze. Powstają w wyniku wzrostu dodatkowych naczyń krwionośnych . Najczęściej występują na skórze głowy, twarzy, szyi, tułowiu i ramionach. Zazwyczaj są dość duże i mogą się rozprzestrzeniać. Czasami jednak naczyniaki te mogą również atakować narządy wewnętrzne dziecka. W takim przypadku mogą wystąpić problemy ze wzrokiem i słuchem.

• Nieprawidłowości mózgu:Tylny dół czaszki to obszar mózgu, który kontroluje ważne funkcje, takie jak równowaga, koordynacja i oddychanie. Jeśli w tym obszarze występują nieprawidłowości, u dziecka mogą wystąpić ruchy mimowolne i niepełnosprawność intelektualna . Mogą również wystąpić zmiany w strukturze samego mózgu.

• Wady serca: Niektóre wady serca mogą powodować takie objawy, jak duszność , osłabienie mięśni , wysokie ciśnienie krwi , częste stany lękowe i pocenie się. Czasami serce dziecka nie jest w pełni rozwinięte i może występować otwór między komorami serca (ubytek przegrody międzykomorowej) . Może również wystąpić zwężenie aorty (koarktacja aorty).

• Nieprawidłowości tętnicze: Jeśli tętnice doprowadzające krew do mózgu i szyi są zwężone lub wykazują inne nieprawidłowości, mózg może nie otrzymywać wystarczającej ilości krwi. Może to prowadzić do niebezpiecznych schorzeń, takich jak tętniaki , drgawki , udary lub utrata czucia po jednej stronie ciała.

• Nieprawidłowości w obrębie oczu: Oczy dziecka, nerwy wzrokowe lub naczynia krwionośne w gałce ocznej mogą nie rozwinąć się prawidłowo. Może to prowadzić do pogorszenia wzroku, utraty wzroku , nienaturalnie małych oczu, niekontrolowanych ruchów gałek ocznych lub opadania powiek .

• Nieprawidłowości w budowie mostka: Jak wspomniano wcześniej, mostek (mostek) w środkowej części klatki piersiowej dziecka może nie występować lub rozwijać się nieprawidłowo. Może to powodować powstawanie pęknięć, guzków i zagłębień w tym obszarze.

Możliwe powikłania zespołu PHACE

Dzieci z zespołem PHACE są bardziej narażone na wystąpienie pewnych powikłań z powodu tych nieprawidłowości w budowie ciała i naczyniach krwionośnych. Oto, na czym one polegają:

• Problemy z równowagą
• Problemy stomatologiczne, na przykład hipoplazja szkliwa i nieprawidłowości korzeni zębów.
• Trudności z połykaniem
• Nieprawidłowości układu hormonalnego . Na przykład, obniżona funkcja tarczycy i zmniejszona produkcja hormonów.
• Częste bóle głowy, czasami migreny .
• Słaby wzrost
• Opóźnienia mowy i języka
• Zwiększone ryzyko udaru .
• Niedorozwinięte narządy rozrodcze

Co jest przyczyną zespołu PHACE?

Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, dlaczego u niektórych dzieci rozwija się zespół PHACE. Badania sugerują, że może on być spowodowany zarówno czynnikami genetycznymi, jak i środowiskowymi. Jednak dokładna zmienność genetyczna , która go powoduje, nie jest jeszcze jasna. Niektórzy eksperci uważają, że przyczyną jest losowa (de novo) zmiana genu , która zachodzi w momencie poczęcia. Oznacza to, że zazwyczaj nie jest dziedziczona po rodzicach.

Jak diagnozuje się zespół PHACE?

Dobrze, więc jak lekarze diagnozują zespół PHACE? Zazwyczaj lekarz przeprowadza dokładne badanie fizykalne i wykonuje szereg testów . Stosuje on konkretne kryteria diagnostyczne , czyli zbiór wytycznych. Na tej podstawie ustala, czy dziecko ma zespół PHACE.

Czasami lekarze potrafią rozpoznać chorobę na podstawie badań USG wykonywanych w czasie ciąży. Innym razem może się ona ujawnić dopiero po urodzeniu dziecka lub w późniejszym okresie niemowlęctwa.

Często lekarz najpierw szuka dużego naczyniaka krwionośnego na ciele dziecka, zwłaszcza na twarzy, szyi lub skórze głowy. Obecność jednego naczyniaka krwionośnego i co najmniej jednego innego kluczowego objawu związanego z PHACE może być wystarczająca do postawienia diagnozy.

Dodatkowo można wykonać kilka badań, aby dokładniej przyjrzeć się mózgowi, sercu, tętnicom i oczom dziecka. Oto najczęściej wykonywane badania:

• Tomografia komputerowa
• Echokardiogramy – badanie pozwalające ocenić strukturę i funkcjonowanie serca.
• Badanie wzroku – przez okulistę.
• Badania słuchu
• Badanie MRI – wykonuje się szczegółowe zdjęcia, zwłaszcza mózgu i naczyń krwionośnych.
• Badanie ultrasonograficzne

Jak leczy się zespół PHACE?

W leczeniu zespołu PHACE główny nacisk kładzie się na zapobieganie ewentualnym powikłaniom i pomoc dziecku w normalnym życiu z objawami. Metody leczenia różnią się w zależności od tego, które narządy lub części ciała są dotknięte chorobą.Oznacza to, że nie każde dziecko otrzymuje takie samo traktowanie.

Ten rodzaj leczenia jest zazwyczaj wykonywany:

• Leczenie naczyniaków krwionośnych na skórze za pomocą lasera lub podawanie leków (np. beta-blokerów, takich jak propranolol) w celu ich zmniejszenia.
• Zapewnianie edukacji specjalnej , terapii logopedycznej i fizjoterapii w celu ułatwienia nauki w szkole.
• Czasami konieczna jest operacja w celu skorygowania wad serca, naczyń krwionośnych lub mózgu.
• Podawanie różnych leków w celu kontrolowania padaczki, bólów głowy i zaburzeń hormonalnych.
• Zapewnianie urządzeń wspomagających słuch i okularów dla osób z wadami wzroku.

Wiele rodzin rozmawia z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się więcej o możliwościach leczenia swojego dziecka, a także o tym, jak pomóc mu w dorastaniu. To może być bardzo pomocne.

Czy można temu zapobiec?

Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi PHACE. Ponieważ dokładna przyczyna jest nieznana, nie można nic zrobić, aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem.

Jeśli jednak chcesz dowiedzieć się więcej o szansach urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, możesz porozmawiać ze swoim lekarzem o możliwości poddania się badaniom genetycznym .

Co się stanie, jeśli moje dziecko zachoruje na zespół PHACE? Czego się spodziewać?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, będzie musiało regularnie poddawać się badaniom kontrolnym u lekarza pierwszego kontaktu oraz specjalistów z różnych dziedzin (np. kardiologa, neurologa, okulisty), aby upewnić się, że objawy nie wpływają na jakość jego życia . Jest to schorzenie wymagające długotrwałego leczenia.

Ten stan może wpłynąć nie tylko na dziecko, ale także na Ciebie i resztę rodziny. Dlatego tak ważne jest, aby zadbać o swoje zdrowie psychiczne. Niektórzy odczuwają ulgę i dodają sobie sił, rozmawiając ze specjalistą zdrowia psychicznego .

Jaka jest zatem oczekiwana długość życia osoby z tą chorobą? Zależy to w dużej mierze od nasilenia objawów u dziecka i tego, które narządy zostały dotknięte chorobą.

Dzieci z poważnymi uszkodzeniami mózgu i serca mają większe szanse na krótszą oczekiwaną długość życia. Jeśli jednak dziecko ma łagodne objawy i jest dobrze leczone, może prowadzić normalne życie.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka występuje którykolwiek z poniższych objawów, koniecznie udaj się do lekarza:

• Jeśli masz trudności z jedzeniem lub piciem
• Jeśli dziecko nie osiąga odpowiednich dla swojego wieku etapów rozwoju , to znaczy jeśli rozwija się późno (np. nie trzyma szyi w odpowiednim czasie, nie chodzi, nie mówi).
• Jeśli nie reagujesz na bodźce wizualne, to znaczy jeśli widzisz coś dziwnego w swoich oczach.
• Jeśli widzisz na swoim ciele dużą, płaską, czerwoną plamę (jak naczyniak krwionośny).

Kiedy należy szybko zabrać dziecko do szpitala?

Jeśli widzisz coś takiego, natychmiast zabierz swoje dziecko na najbliższy oddział ratunkowy lub zadzwoń pod numer 1990:

• Jeśli masz objawy udaru (np. nagłe opadnięcie jednej strony twarzy, utratę funkcji ręki, niemożność mówienia).
• Jeśli masz atak padaczki.
• Jeśli masz trudności z oddychaniem, jeśli czujesz, że się dusisz.
• Jeśli bicie serca jest nieregularne lub dziecko ma siną barwę.

Pytania do lekarza/pani.

Możesz zadać lekarzowi lub pielęgniarce swojego dziecka następujące pytania. Pomogą Ci one zrozumieć sytuację:

• Czy moje dziecko naprawdę ma zespół PHACE? Czy muszę wykonać jakieś dodatkowe badania, żeby to potwierdzić?
• Czy moje dziecko potrzebuje operacji ? Jeśli tak, to dlaczego i kiedy?
• Czy istnieje leczenie pozwalające pozbyć się naczyniaka u mojego dziecka? Czy będzie on całkowicie wyleczony?
• Czy te zabiegi powodują jakieś skutki uboczne ? Jakie one są?
• Na co musimy zwrócić szczególną uwagę w przypadku dziecka?
• Jaka będzie długość życia mojego dziecka?
• Czy dziecko będzie mogło żyć normalnie, mimo tej choroby?

Na koniec coś, o czym warto pamiętać

Kiedy dowiadujesz się, że Twoje dziecko cierpi na rzadką chorobę, a Ty niewiele o niej wiesz, możesz czuć się zszokowany, smutny i przestraszony. Naprawdę trudno w to uwierzyć. Może to mieć ogromny wpływ emocjonalny na Ciebie i Twoją rodzinę.

Niektóre dzieci z tą chorobą dożywają dorosłości. Jednak u innych oczekiwana długość życia może być skrócona z powodu ciężkich objawów. Dołączenie do grupy wsparcia, rozmowa z doradcą genetycznym lub specjalistą zdrowia psychicznego może być dla Ciebie i Twojej rodziny ogromnym źródłem pocieszenia i siły w tym trudnym czasie. Nie wahaj się więc szukać pomocy.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Są lekarze, pielęgniarki i wiele innych osób, które pomogą Ci stawić czoła tym wyzwaniom, wysłuchają Twoich pytań i udzielą Ci potrzebnych informacji. Bądź więc silny i postaraj się dać swojemu dziecku to, czego potrzebuje.

Zespół PHACE , naczyniak krwionośny, choroby wrodzone, nieprawidłowości mózgu, wady serca, wady tętnic, nieprawidłowości oczu, choroby genetyczne, choroby rzadkie, zdrowie dzieci