Czy lek, który Ci przepisano, jest dla Ciebie odpowiedni? Porozmawiajmy o farmakogenomice!

Prawdopodobnie słyszałeś, że ten sam lek na tę samą chorobę działa u niektórych osób, nie działa u innych, a u jeszcze innych wywołuje skutki uboczne. Dlaczego? Czy to dlatego, że nasze organizmy się różnią? Tak, to jeden z powodów. To powiązany, nieco skomplikowany, ale bardzo ważny temat, o którym porozmawiamy dzisiaj. Nazywa się to farmakogenomiką.

Czym jest farmakogenomika?

Mówiąc najprościej, farmakogenomika to nauka o tym, jak reagujemy na leki na podstawie naszych genów. Pamiętajmy, że farmakologia to nauka o stosowaniu i działaniu leków. Genomika to nauka o genach i ich funkcjach. Połączenie tych dwóch dziedzin nazywa się farmakogenomiką. Czasami nazywa się ją farmakogenetyką.

To w zasadzie mieści się w szerszym obszarze „Medycyny Precyzyjnej” , czyli dostarczania spersonalizowanego planu leczenia opartego na takich czynnikach jak geny, środowisko, w którym żyjesz, i styl życia. Farmakogenomika może pomóc lekarzowi dobrać lek, który ma mniej skutków ubocznych lub jest dla Ciebie najskuteczniejszy .

Należy jednak zauważyć, że metoda ta nie jest jeszcze stosowana w przypadku każdej choroby ani każdego leku. Obecnie jest stosowana głównie w przypadku ograniczonej liczby schorzeń i leków, takich jak HIV, niektóre rodzaje nowotworów, depresja i choroby serca. Dziedzina ta rozwija się jednak bardzo dynamicznie. Naukowcy mają nadzieję, że ta metoda wkrótce pomoże w doborze lepszych leków nawet na najczęstsze choroby.

Jak geny wpływają na działanie leków?

Pomyśl o tym w ten sposób: nasze geny są jak zestaw instrukcji dla komórek w naszym ciele. Te geny pomagają nam wytwarzać cząsteczki białek zwane enzymami . Enzymy pełnią w naszym organizmie milion zadań. Jednym z nich jest rozkładanie leków w organizmie, czyli ich metabolizowanie . Jeśli niektórzy ludzie nie reagują na leki zgodnie z oczekiwaniami, może to być spowodowane pewnymi zmianami w ich genach. Zmiany te mogą powodować, że enzymy będą mniej skuteczne lub nie będą działać prawidłowo.

Wyobraź sobie teraz, co by się stało, gdyby Twój organizm rozłożył lek zbyt szybko, zbyt wolno albo wcale? Wtedy lek podany w standardowej dawce nie działałby zgodnie z oczekiwaniami. Lek mógłby albo wywołać poważne skutki uboczne , albo nie mieć żadnego wpływu na obecną chorobę.

Na przykład, niektórzy ludzie nie zasypiają szybko po wypiciu kawy, a inni nie. Jednym z powodów jest to, że nasze geny wpływają na szybkość, z jaką organizm rozkłada kofeinę. To samo może się dziać z lekami.

Czym jest test farmakogenomiczny?

Test farmakogenomiczny to test genetyczny. Może analizować jeden lub więcej genów, a konkretnie poszukiwać konkretnych wariantów genetycznych , które wpływają na rozkład leku. To jak sprawdzanie literówki w „instrukcji obsługi” naszego organizmu.

Lekarze zazwyczaj używają do tego celu próbki krwi lub wymazu z policzka. Próbka ta jest pobierana od pacjenta i wysyłana do laboratorium. Tam technik sprawdza jego DNA pod kątem specyficznych zmian. Gen lub geny, których będzie szukał, będą zależeć od zleconego przez lekarza badania, schorzenia, które chce leczyć, oraz leków, które planuje podać.

Kiedy muszę wykonać badanie farmakogenomiczne?

Jeśli przyjmujesz leki na określone schorzenia, możesz również kwalifikować się do badań farmakogenomicznych. Oto kilka przykładów (a może być ich więcej):

Wysoki cholesterol

Ze względu na pewne warianty genu SLCO1B1 w naszym organizmie, przyjmowanie leków zwanych statynami na wysoki poziom cholesterolu może powodować bóle mięśni i osłabienie. Przykładami takich statyn są:

• Atorwastatyna (np. Lipitor®)
• Fluwastatyna (np. Lescol®)
• Lowastatyna (np. Altoprev®)
• Pitawastatyna (np. Livalo®)
• Prawastatyna (np. Pravachol®)
• Rosuwastatyna (np. Crestor®)
• Simwastatyna (np. Zocor®)

Zanim zaczniesz przyjmować tego typu leki lub jeśli w trakcie ich stosowania pojawią się jakiekolwiek problemy, lekarz może porozmawiać z Tobą o konieczności wykonania takiego badania.

Depresja

Zmiany w genach CYP2D6 i CYP2C19 mogą wpływać na szybkość rozkładu niektórych leków przeciwdepresyjnych w organizmie. Przykładami takich leków są:

• Amitryptylina (np. Elavil®) - jest to rodzaj trójpierścieniowego leku przeciwdepresyjnego .
• Leki klasy `SSRI` : `Citalopram` (np. `Celexa®`), `Escitalopram` (np. `Lexapro®`), `Sertralina` (np. `Zoloft®`), `Paroksetyna` (np. `Paxil®`) i `Fluwoksamina` (np. `Luvox®`).
• Wenlafaksyna (np. Effexor®) - jest to rodzaj inhibitora wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SNRI).

Test ten może okazać się przydatny na początku stosowania tego typu leków lub gdy jeden lek nie działa i trzeba go zmienić na inny.

Raki

Jeśli przyjmujesz leki na konkretny rodzaj nowotworu, możesz skorzystać z badań farmakogenomicznych. Oto kilka przykładów:

• Rak piersi: Lek trastuzumab (np. Herceptin®) działa tylko u osób z rakiem piersi HER2-dodatnim . Oznacza to, że komórki nowotworowe mają mutację genetyczną, która powoduje, że produkują zbyt dużo białka HER2.
• Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL): U osób z niskim poziomem enzymu tiopurynometylotransferazy (TPMT) mogą wystąpić poważne skutki uboczne i zwiększone ryzyko infekcji, jeśli otrzymają zwykłą dawkę merkaptopuryny (np. Purinethol®).
• Rak jelita grubego: U osób z niskim poziomem enzymu UGT1A1 może być zwiększone ryzyko wystąpienia ciężkiej biegunki i infekcji w przypadku podania leku Irinotecan (np. Camptosar®).

Ponadto lek przeciwnowotworowy fluorouracyl, `5-FU` (np. Adrucil® - `Adrucil®`), może powodować poważne skutki uboczne, jeśli jest podawany w normalnych dawkach osobom z niskim poziomem enzymu dehydrogenazy dihydropirymidynowej (`Dihydropirymidine Dehydrogenase - DPD`). Lekarze mogą przepisać ten lek w przypadku raka jelita grubego, piersi, żołądka i trzustki.

Zapobieganie powstawaniu zakrzepów krwi

Osoby z pewnymi wariantami genetycznymi muszą przyjmować mniejszą dawkę leku przeciwzakrzepowego warfaryny (np. Coumadin®). Zbyt duża dawka może spowodować krwawienie.

Ponadto zmiana enzymu CYP2C19 w wątrobie może uniemożliwić prawidłowe działanie leku przeciwpłytkowego klopidogrelu (np. Plavix®) . Jest to lek stosowany w zapobieganiu takim chorobom, jak zawały serca i udary mózgu.

Zakażenie wirusem HIV

Pewna odmiana genu HLA-B może powodować ciężką reakcję skórną na lek Abacavir (np. Ziagen®).

Ponadto wariant genu CYP2B6 może zwiększać ryzyko wystąpienia działań niepożądanych, takich jak zmiany neurologiczne, wywołane przez lek efavirenz (np. Sustiva®).

Problemy z układem odpornościowym

Jeśli przyjmujesz leki immunosupresyjne, możesz odnieść korzyści z przeprowadzenia badań farmakogenomicznych:

• Z uwagi na zmiany w białkach `TPMT` i `NUDT15`, funkcja szpiku kostnego może być zahamowana, jeśli przyjmujesz lek `Azatiopryna` (np. `Imuran®`) po przeszczepie nerki lub w przypadku chorób układu odpornościowego, takich jak stwardnienie rozsiane.
• Ze względu na zmiany w enzymie CYP3A5, jeśli przyjmujesz takrolimus (np. Prograf®) po przeszczepie narządu, ryzyko odrzucenia przeszczepionego narządu może się zwiększyć.

Jakie są zalety farmakogenomiki?

W miarę jak naukowcy i lekarze będą kontynuować badania i wykorzystywać farmakogenomikę, może ona przynieść wiele korzyści. Spójrz:

• Większe bezpieczeństwo: Lekarze będą mogli uniknąć przepisywania leków, które u niektórych osób powodują szkodliwe skutki uboczne lub mogą powodować problemy w przypadku przedawkowania. Oznacza to, że nie będziesz musiał niepotrzebnie cierpieć.
• Efektywność i niższe koszty opieki zdrowotnej: Jeśli lekarze wiedzą z wyprzedzeniem, które leki działają, a które nie, mogą w pierwszej kolejności przepisać najskuteczniejsze leki , oszczędzając w ten sposób pieniądze i czas .
• Celowane opracowywanie leków: Niektóre choroby są spowodowane przez specyficzną zmianę (wariant) genu. Farmakogenomika pozwala badaczom odkrywać nowe leki, bezpośrednio oddziałując na tę zmianę genetyczną. To tak, jakby tworzyć lek dopasowany do danej choroby.

Jakie są ograniczenia/wady farmakogenomiki?

Chociaż Twój materiał genetyczny ma znaczenie dla określenia najlepszego leczenia wielu schorzeń, nie wyjaśnia on w pełni, jak Twój organizm przetwarza leki. Lekarze nadal muszą brać pod uwagę inne czynniki przy wyborze odpowiedniego leku. Na przykład:

• Inne leki: Leki, które obecnie przyjmujesz, mogą wpływać na skuteczność nowych leków.
• Inne problemy zdrowotne: Niektóre choroby mogą zmieniać sposób, w jaki organizm przetwarza leki. Na przykład, jeśli nerki nie pracują prawidłowo, niektóre leki mogą być wydalane z organizmu.
• Styl życia: Czynniki takie jak to, co jesz, ilość ćwiczeń, a także palenie tytoniu i picie alkoholu mogą mieć wpływ na skuteczność działania leków.

Inne wyzwania w rozwoju i stosowaniu farmakogenomiki obejmują:

• Koszt: Chociaż koszt badań farmakogenomicznych stopniowo spada, koszt na osobę, czyli koszty własne, często różnią się w zależności od zakresu ubezpieczenia. Test ten może nie być dostępny dla wszystkich.
• Dostępność:Dostęp do niektórych testów genetycznych może być ograniczony w zależności od miejsca zamieszkania i rodzaju lekarza, który się Tobą zajmuje.

Obecnie lekarze mogą stosować farmakogenomikę jedynie w przypadku ograniczonej liczby schorzeń i leków. Jednak ta fascynująca dziedzina „medycyny precyzyjnej” dynamicznie się rozwija. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak farmakogenomika może pomóc Twojemu zdrowiu i jakie korzyści może przynieść. Możesz również zapytać o badania kliniczne w tej dziedzinie.

Na koniec, na koniec, zapamiętajcie to.

Dobrze, więc chociaż termin farmakogenomika, o którym mówiliśmy dzisiaj, jest nieco skomplikowany, oznacza to , że pomaga nam wybrać lek, który najlepiej nam odpowiada i ma najmniej skutków ubocznych, na podstawie naszych genów.

Nasze geny są głównym powodem, dla którego ten sam lek nie działa tak samo u każdego. Farmakogenomika to próba zrozumienia tego sekretu i opracowania bardziej spersonalizowanych i skutecznych metod leczenia.

Chociaż jest to wciąż rozwijająca się dziedzina, ma ona potencjał, aby w przyszłości zmienić sposób leczenia wielu chorób. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące konkretnego leku, zwłaszcza dotyczące tego, czy będzie on skuteczny w Twoim przypadku i czy spowoduje działania niepożądane, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem o tych badaniach farmakogenomicznych. Mogą one okazać się dla Ciebie bardzo pomocne.

Pamiętaj, że Twoje geny to tylko jeden ważny element historii Twojego zdrowia. Równie ważna jest odpowiednia dieta, ćwiczenia i stosowanie się do zaleceń lekarza!

` Farmakogenomika, geny, leki, produkty farmaceutyczne, medycyna precyzyjna, testy genetyczne, skutki uboczne