Czy żuchwa Twojego dziecka jest mała? Czy wydaje dziwne dźwięki, gdy pije mleko? - Poznajmy zespół Pierre'a Robina

Czy zauważyłaś kiedyś, że żuchwa i podbródek Twojego noworodka są zbyt małe? Czy ma trudności z oddychaniem, zwłaszcza leżąc na plecach? Czy wydaje się, że trochę się krztusi? To normalne, że matka odczuwa strach, widząc takie rzeczy. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale ważnej chorobie, która może powodować te objawy. Nazywamy ją zespołem Pierre'a Robina (PRS).

Czym jest zespół Pierre’a Robina (PRS)?

Mówiąc najprościej, zespół Pierre'a Robina (PRS) to rzadka wada wrodzona, która pojawia się w okresie rozwoju dziecka w łonie matki. Lekarze nazywają ją czasem Sekwencją Pierre'a Robina. Schorzenie to dotyka głównie twarzy dziecka, zwłaszcza ust i szczęki. Problemy te mogą utrudniać dziecku oddychanie, ssanie lub picie z butelki.

Pomyśl o tym, części naszej twarzy powinny rozwijać się w odpowiedniej kolejności. Po prawidłowym uformowaniu żuchwy, język zajmuje swoje właściwe miejsce. Następnie formuje się podniebienie górne. Jednak w PRS ta kolejność jest zaburzona. Dlatego czasami nazywa się to „sekwencją”.

Ta przypadłość nie jest zbyt powszechna. Średnio tylko jedno na 8500 dzieci ma szansę na jej rozwój. Nie martw się więc, gdy o tym usłyszysz. Ale bardzo ważne jest, aby o tym pamiętać.

Jak mogę sprawdzić, czy moje dziecko ma zespół PRS? Jakie są główne objawy?

Często lekarze dostrzegają te objawy już po urodzeniu dziecka. Istnieją pewne zmiany fizyczne i objawy, które występują głównie w zespole PRS. Przyjrzyjmy się im osobno.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Lekarze wciąż nie odkryli dokładnej przyczyny tego zjawiska, wiemy jednak, że może być ono spowodowane kilkoma mutacjami genetycznymi, do których dochodzi w trakcie rozwoju dziecka w łonie matki.

Kolejność działań jest następująca:

1. Po pierwsze, żuchwa dziecka nie rozwija się prawidłowo. Rośnie bardzo mała.

2. Ponieważ żuchwa jest mała, język nie ma gdzie się właściwie oprzeć i jest wypchnięty do góry i do tyłu (w kierunku gardła).

3. Język podnosi się w ten sposób i blokuje górne drogi oddechowe.

4. W tym momencie dwie części górnego podniebienia dziecka powinny się do siebie zbliżać. Ponieważ jednak język, który się uniósł, krzyżuje się, dwie części podniebienia nie mogą się połączyć, pozostawiając przerwę pośrodku.

Czasami może być dziedziczny. Na przykład, PRS może występować jako cecha innych schorzeń genetycznych, takich jak zespół Sticklera.

Czy ten stan jest niebezpieczny? Czy mogą wystąpić powikłania?

To normalne, że czujesz strach, słysząc to. PRS może mieć różny stopień nasilenia – od łagodnego do ciężkiego . Na łagodnym poziomie nie stanowi większego problemu.

Jeśli jednak masz ciężki zespół PRS, mogą wystąpić zagrażające życiu powikłania z powodu utrzymującej się niedrożności dróg oddechowych.

• Duszność: Całkowite zablokowanie dróg oddechowych.
• Niski poziom tlenu we krwi (hipoksemia): Niedostateczna ilość tlenu w organizmie.
• Nadciśnienie płucne: zwiększone ciśnienie w naczyniach krwionośnych transportujących krew z serca do płuc.
• Zastoinowa niewydolność serca: stan, w którym praca serca ulega osłabieniu z powodu obciążenia, jakie musi ono znosić.

Jak dokładnie lekarz to stwierdza?

Zazwyczaj pediatra jest w stanie rozpoznać te objawy podczas rutynowego badania kontrolnego w szpitalu po narodzinach dziecka.

Jeśli u dziecka występuje bardzo łagodna postać choroby, może ona nie być zauważalna po urodzeniu. Jeśli jednak dziecko nie przybiera na wadze lub nie wydaje dziwnych dźwięków podczas oddychania, lekarz może mieć podejrzenia.

W razie wątpliwości lekarz może zlecić wykonanie następujących badań:

• Pełne badanie fizykalne: W tym badaniu dokładnie przyjrzymy się trzem głównym objawom, o których wspomnieliśmy (mały podbródek, odsunięty język, rozszczep podniebienia).
• Tomografia komputerowa (TK): Pozwala wyraźnie zobaczyć strukturę i położenie kości twarzy dziecka.
• Badanie snu: Test ten wykonuje się w celu ustalenia, czy dziecko cierpi na obturacyjny bezdech senny (OBS), czyli stan, w którym podczas snu następuje zatrzymanie oddechu z powodu opadnięcia języka.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie zależy od stopnia nasilenia objawów u dziecka.

Łagodny PRS

U niektórych dzieci stan nie jest tak poważny. Wraz z wiekiem rośnie również ich żuchwa. Wraz ze wzrostem żuchwy język ma miejsce, w którym może odpocząć, więc po prostu przestaje zapadać się do gardła. Wtedy również trudności z oddychaniem znikają. Takie dzieci mogą nie potrzebować operacji.

Lekarz radzi Ci:

• Pozycja do spania dla dziecka: Obróć główkę dziecka na bok i połóż je na brzuszku, aby zasnęło. Dzięki temu grawitacja wypchnie język do przodu, otwierając drogi oddechowe. Nigdy nie układaj dziecka do snu w tej pozycji bez konsultacji z lekarzem.
• Specjalne metody karmienia piersią: Zaleca się stosowanie specjalnych kubków i butelek oraz karmienie dziecka w pozycji pionowej.

Ciężki PRS

Jeśli dziecko ma poważne trudności z oddychaniem i nie może ssać piersi, konieczna może okazać się operacja.

• Osteogeneza dystrakcyjna żuchwy: To najczęstsza operacja. Podczas tego zabiegu chirurg łamie kość żuchwy dziecka na dwie części i umieszcza między nimi niewielki element. Następnie, przez kilka dni, element jest obracany, aby rozsunąć obie kości. Przestrzeń między nimi jest następnie wypełniana nową kością. W ten sposób można stopniowo wydłużać żuchwę. Wraz z wydłużaniem się żuchwy, język wysuwa się do przodu, otwierając drogi oddechowe.
• Tracheostomia: W przypadku poważnych trudności z oddychaniem, wykonuje się mały otwór z przodu szyi i wprowadza rurkę bezpośrednio do tchawicy, aby ułatwić dziecku oddychanie. Robi się to w celu ratowania życia dziecka w nagłych wypadkach.
• Zrost języka z wargą: Jest to mniej powszechny zabieg. Podczas tego zabiegu czubek języka jest tymczasowo przyszywany do dolnej wargi. Zapobiega to jego zapadnięciu się do gardła. Później, gdy szczęka dziecka rośnie, szwy są przecinane i usuwane.

Co powinienem zrobić jako rodzic?

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma tę chorobę, możesz czuć się przytłoczona mnóstwem myśli. To normalne. Pamiętaj, Ty i Twoje dziecko nie jesteście sami. Lekarze i personel szpitala zawsze są gotowi Ci pomóc.

Wyjaśnią ci następujące rzeczy:

• Jak radzić sobie z objawami u dziecka: Zostaniesz dokładnie poinformowana o zabiegach chirurgicznych i innych metodach leczenia, ich zaletach i wadach, dzięki czemu będziesz mogła podjąć najlepszą decyzję dla swojego dziecka.
• Jak opiekować się dzieckiem w domu: Jak uśpić dziecko, jak karmić piersią, co zrobić w nagłych wypadkach itd. Nie bój się zadawać pytań, jeśli czegoś nie rozumiesz.
• Grupy wsparcia i usługi: Możesz znaleźć informacje o grupach wsparcia, do których mogą dołączyć inni rodzice dzieci z tą chorobą. Rozmowa z kimś, kto przeszedł przez to samo, co Ty, może przynieść ogromną ulgę.

Powinnaś zadać lekarzowi opiekującemu się Twoim dzieckiem następujące pytania:

• Jak poważny jest stan zdrowia mojego dziecka?
• Czy oprócz zespołu PRS ma jakieś inne schorzenia?
• Czy poleciłbyś operację? Dlaczego?