Czy Ty też cierpisz na wielotorbielowatość nerek (PCK)? Porozmawiajmy o tym!

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie, w której w nerkach tworzą się małe, wypełnione płynem pęcherzyki? Może ktoś z Twojej rodziny na nią cierpi lub słyszałeś o niej gdzieś indziej. To właśnie nazywamy wielotorbielowatością nerek (PKD) . Nazwa może brzmieć trochę przerażająco, ale głębsza wiedza na jej temat może wiele wyjaśnić. Porozmawiajmy więc dzisiaj o PKD bardziej szczegółowo.

Czym jest PKD? Mówiąc prościej...

Mówiąc najprościej, wielotorbielowatość nerek (PKD) to schorzenie, w którym w nerkach rozwijają się liczne torbiele wypełnione płynem, przypominające małe pęcherze . Jest to choroba genetyczna . Oznacza to, że aby się rozwinęła, konieczna jest mutacja genu w organizmie. Różni się to znacznie od torbieli nerek, które zazwyczaj tworzą się wyłącznie w nerkach i są zazwyczaj nieszkodliwe.

Torbiele, które powstają z powodu PKD, mogą stopniowo powiększać obie nerki. Wyobraź sobie, że czasami te torbiele mogą zwiększyć wagę nerki do około 13,5 kilograma! Wtedy nasze nerki nie mogą już wykonywać swojego głównego zadania, jakim jest filtrowanie produktów przemiany materii z krwi. Z czasem stan ten może przekształcić się w przewlekłą chorobę nerek (PKD ), która może ostatecznie doprowadzić do niewydolności nerek . W rzeczywistości PKD jest przyczyną około 2% przypadków niewydolności nerek w Stanach Zjednoczonych. Wiele osób z PKD będzie w pewnym momencie swojego życia potrzebować dializ lub przeszczepu nerki .

Jeśli więc lekarz zdiagnozuje u Ciebie PKD, najważniejszą rzeczą nie jest panikowanie, ale współpraca z lekarzem w celu opracowania dobrego planu leczenia mającego na celu opanowanie powikłań, jakie może wywołać ta choroba.

Jakie są główne typy PKD?

Istnieją dwa główne typy PKD. Przyjrzyjmy się im bliżej.

1. Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD)

To najczęstszy typ PKD. Najczęściej diagnozuje się go w wieku dorosłym, między 30. a 50. rokiem życia. Czasami jednak może pojawić się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Aby rozwinąć ten typ PKD, jedno z rodziców musi mieć mutację genu. Osoby z ADPKD mają mutację w genach zwaną `PKD1` lub `PKD2`.

2. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD)

To bardzo rzadki typ choroby. Nazywany jest również dziecięcym PKD . Występuje, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki, czyli w trakcie rozwoju płodowego.Nerki nie rozwijają się prawidłowo. Lekarze często wykrywają to podczas prenatalnego badania USG w czasie ciąży lub po urodzeniu dziecka. Aby dziecko rozwinęło ten typ ARPKD, oboje rodzice muszą mieć mutację genu o nazwie `PKHD1`, a dziecko musi odziedziczyć ten gen od obojga rodziców.

Jak powszechne jest PKD?

Statystyki pokazują, że w samych Stanach Zjednoczonych jest około 500 000 (500 000) pacjentów z PKD.

Rodzaj choroby, o którym mówiliśmy wcześniej, ADPKD, jest znacznie częstszy niż ARPKD. Około 90% osób z PKD cierpi na ADPKD. ARPKD to bardzo rzadka choroba. Dotyka około jedną na 25 000 osób.

Jakie są typowe objawy PKD?

Objawy mogą się różnić w zależności od rodzaju PKD, na którą cierpisz.

Objawy ADPKD

Osoby z ADPKD, najczęstszą postacią choroby, mogą nie odczuwać objawów aż do osiągnięcia dorosłości. Czasami torbiele tworzące się w nerkach mogą być niezauważalne, dopóki nie osiągną bardzo dużych rozmiarów. Jeśli jednak wystąpią, mogą one obejmować:

• Ból pleców lub boku (nazywany również „bólem w boku”)
• Wysokie ciśnienie krwi
• Częste bóle głowy
• Krew w moczu (krwiomocz)
• Częste zakażenia dróg moczowych (ZUM)
• Kamienie nerkowe

Objawy ARPKD

U dzieci z ARPKD, rzadką postacią choroby, objawy mogą pojawić się przy urodzeniu lub w dzieciństwie. Czasami lekarz może zauważyć torbiele w nerkach płodu podczas prenatalnego badania USG.

Jeśli noworodek cierpi na ARPKD, mogą wystąpić u niego następujące objawy:

• Niska masa urodzeniowa
• Wzdęty brzuch
• Wysokie ciśnienie krwi przy urodzeniu
• Trudności z oddychaniem

Jeśli w dzieciństwie chorowałeś na ARPKD, możesz doświadczyć następujących objawów:

• Niepowodzenie wzrostu (nazywane jest to „niepowodzeniem wzrostu”)
• Częste zakażenia dróg moczowych (ZUM)
• Wysokie ciśnienie krwi
• Ból brzucha lub dolnej części pleców

Jeżeli u płodu występuje ARPKD, badania USG mogą wykazać następujące objawy:

• Większe niż normalnie nerki
• Niski poziom płynu owodniowego

Czy objawy PKD zawsze pojawiają się szybko?

Nie, nie występuje. Ta choroba często przebiega klinicznie bezobjawowo . Oznacza to, że może rozwijać się w organizmie bez żadnych zewnętrznych objawów. Wyobraź sobie, że około połowa osób z tą chorobą może nawet nie wiedzieć, że ją ma przez całe życie. Objawy często pojawiają się po uformowaniu się wodnistych pęcherzy (cyst).

Co jest przyczyną PKD?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, główną przyczyną PKD są mutacje genetyczne . Wiadomo, że geny są niczym podstawowe cegiełki budujące nasz organizm. Otrzymujemy je od rodziców. To one determinują, jak nasz organizm powinien rosnąć i funkcjonować. Czasami, w okresie embrionalnym, gen ten ulega mutacji i nie jest prawidłowo kopiowany. Jeśli masz taką mutację genetyczną, może ona również zostać przekazana twoim potomkom. PKD często rozwija się w ten sposób.

Jednak bardzo rzadko, nawet jeśli oboje rodzice nie posiadają tego genu, choroba może rozwinąć się na skutek przypadkowej mutacji w genie.

Jakie są czynniki ryzyka tego schorzenia?

Ponieważ PKD jest chorobą genetyczną, głównym czynnikiem ryzyka jej rozwoju jest historia rodzinna. Oznacza to, że jedno z rodziców choruje na tę chorobę (szczególnie w przypadku ADPKD) lub oboje rodzice są nosicielami (w przypadku ARPKD).

Jakie są możliwe powikłania PKD?

PKD może powodować poważne problemy zdrowotne zarówno u dorosłych, jak i u niemowląt. Czasami to, co postrzegamy jako objawy PKD, może w rzeczywistości okazać się powikłaniami. Na przykład:

• Kamienie nerkowe
• Wysokie ciśnienie krwi
• Zakażenia układu moczowego (ZUM)

Ponadto PKD może powodować inne poważne powikłania, takie jak:

• Pękanie naczyń krwionośnych w mózgu (tzw. tętniaki mózgu)
• Problemy z jelitem grubym, na przykład zapalenie uchyłków, stan, w którym w jelicie grubym tworzą się małe kieszonki, które ulegają zakażeniu
• Problemy z zastawkami serca
• Niewydolność nerek
• Torbiele wątroby i trzustki
• Wysokie ciśnienie krwi w czasie ciąży (tzw. stan przedrzucawkowy)

Może to mieć śmiertelne skutki dla niemowląt z ciężką ARPKD. Pierwszy miesiąc życia jest niezwykle krytyczny dla dzieci urodzonych z ARPKD, ponieważ w tym czasie mogą rozwinąć się u nich poważne zaburzenia oddychania i niewydolność nerek.

Jak diagnozuje się PKD?

Nefrolog (lekarz specjalizujący się w chorobach nerek) zazwyczaj odgrywa główną rolę w diagnozowaniu i leczeniu PKD. Dokładnie przeanalizuje objawy i historię choroby w rodzinie, a także może zlecić badania obrazowe w celu sprawdzenia czynności nerek, takie jak:

• USG nerek: Jest to najczęściej stosowana, bezbolesna metoda.
• Badanie ultrasonograficzne prenatalne: Pozwala ono stwierdzić, czy płód w macicy ma PKD.
• Tomografia komputerowa (TK): pozwala uzyskać wyraźniejsze obrazy nerek i pęcherza moczowego.
• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): Pozwala również uzyskać szczegółowe obrazy nerek.

Ponadto lekarzZalecane mogą być również badania genetyczne. Test ten pozwala wykryć obecność zmutowanego genu, który powoduje PKD, w próbce krwi lub śliny. Pozwala również potwierdzić typ PKD.

Jakie są metody leczenia PKD?

W rzeczywistości nie ma jeszcze lekarstwa na PKD. Leczenie ma na celu głównie spowolnienie postępu choroby, kontrolowanie objawów i zapobieganie powikłaniom. Główne metody leczenia PKD to:

• Kontrola ciśnienia krwi: Nadciśnienie tętnicze jest głównym wrogiem PKD. Dlatego lekarz pomoże Ci kontrolować ciśnienie krwi za pomocą leków, zdrowej diety o niskiej zawartości soli i ćwiczeń fizycznych. Utrzymywanie ciśnienia krwi na bezpiecznym poziomie może zmniejszyć ryzyko wystąpienia poważnych chorób, takich jak choroby serca i udar mózgu.
• Wspomaganie oddychania: U niemowląt z ARPKD, których płuca nie są w pełni rozwinięte i które mają trudności z oddychaniem, może być konieczne zastosowanie respiratora mechanicznego .
• Dializa: Jeśli Twoje nerki zawodzą i nie mogą już wykonywać swojej pracy, może być konieczne poddanie się dializie (procesowi sztucznego oczyszczania krwi). W tym procesie urządzenie zwane hemodializą filtruje krew poza organizmem. W dializie otrzewnowej krew jest filtrowana za pomocą specjalnego płynu i błony zwanej otrzewną, która wyścieła jamę brzuszną.
• Terapia wzrostu: Niemowlęta z ARPKD, które mają niedowagę i zahamowany wzrost, mogą potrzebować pomocy w rozwoju. Lekarz może zalecić specjalną terapię żywieniową lub hormon wzrostu .
• Przeszczep nerki: Jeśli ADPKD przejdzie w niewydolność nerek , może być konieczny przeszczep nerki . Przeszczep to zabieg chirurgiczny, podczas którego niewydolna nerka zostaje usunięta i zastąpiona zdrową nerką od dawcy.
• Leczenie bólu: Leki mogą być stosowane w celu kontrolowania bólu spowodowanego infekcjami, kamieniami nerkowymi lub torbielami pękającymi w przebiegu PKD. Jednak wszelkie przyjmowane leki przeciwbólowe muszą być zatwierdzone przez lekarza . Niektóre leki przeciwbólowe (zwłaszcza NLPZ) mogą nasilać uszkodzenie nerek.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby chorej na PKD?

Możesz poczuć się trochę przestraszony, gdy to usłyszysz, ale ważne jest, aby poznać prawdę.

Jeżeli osoby chore na ADPKD otrzymają odpowiednie leczenie, będą dobrze radzić sobie z chorobą i będą prowadzić zdrowy tryb życia,Możesz żyć długo i szczęśliwie. U około połowy osób z ADPKD do 70. roku życia rozwinie się niewydolność nerek i konieczna będzie dializa lub przeszczep nerki .

Rokowanie dla dzieci z ARPKD nie jest jednak najlepsze. Około jedna trzecia dzieci urodzonych z ARPKD, zwłaszcza tych z poważnymi problemami układu oddechowego, umiera w okresie niemowlęcym. Niemowlęta, które przeżyją, często wymagają leczenia i specjalistycznej opieki przez całe życie. U około połowy dzieci, które przeżyją okres niemowlęcy, niewydolność nerek rozwija się między 15. a 20. rokiem życia.

Czy PKD można zapobiegać?

Niestety, PKD jest chorobą genetyczną, więc nie można jej całkowicie zapobiec . Jednak prowadząc zdrowy tryb życia, kontrolując ciśnienie krwi i ściśle przestrzegając zaleceń lekarza, można spowolnić postęp choroby lub opóźnić rozwój powikłań, takich jak niewydolność nerek.

Osoby chore na PKD, które planują posiadanie dzieci, bardzo ważne są, aby porozmawiały z doradcą genetycznym. W ten sposób dowiedzą się o ryzyku odziedziczenia choroby przez ich dzieci i o tym, jakie kroki można podjąć, aby temu zapobiec.

Co mogę zrobić, aby ułatwić sobie życie z PKD?

Życie z PKD może być trudne, ale prowadząc zdrowy tryb życia i mając świadomość choroby, możesz ułatwić sobie tę podróż. Oto kilka wskazówek, które Ci w tym pomogą:

• Stosuj dietę przyjazną dla nerek . Powinna ona koncentrować się na produktach o niskiej zawartości soli, potasu i fosforu. W tej kwestii zasięgnij porady lekarza lub dietetyka .
• Wykonuj ćwiczenia, które Ci odpowiadają, co najmniej 30 minut dziennie, większość dni w tygodniu.
• Utrzymuj zdrową masę ciała.
• Regularnie mierz ciśnienie krwi i kontroluj je zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Jeśli palisz papierosy lub używasz innych wyrobów tytoniowych, natychmiast przestań.
• Unikaj napojów alkoholowych, o ile to możliwe.
• Znajdź sposoby na redukcję stresu. Medytacja i joga mogą pomóc.
• Pij dużo wody i napojów bezkofeinowych (mniej herbaty i kawy) przez cały dzień. Jeśli jednak musisz ograniczyć ilość płynów na jakimkolwiek etapie choroby nerek, stosuj się do zaleceń lekarza.
• Śpij co najmniej siedem godzin dobrej jakości snu każdej nocy.
• Przyjmuj wszystkie leki przepisane przez lekarza dokładnie, o czasie i w przepisanej dawce. Nie przerywaj przyjmowania żadnych leków bez konsultacji z lekarzem.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza w sprawie PKD?

Jeśli cierpisz na PKD, powinieneś być pod opieką lekarską. Jeśli jednak nagle wystąpi którykolwiek z poniższych objawów , natychmiast skontaktuj się z lekarzem lub udaj się do szpitala :

• Jeśli Twoje nogi, kostki lub stopy nagle puchną (to się nazywa obrzęk)
• Jeśli odczuwasz silny ból w klatce piersiowej lub uczucie ucisku w klatce piersiowej
• Jeśli nagle masz trudności z oddychaniem
• Jeśli nie możesz oddać moczu
• Jeżeli występuje nadmierne krwawienie z moczem
• Jeśli odczuwasz silny ból głowy lub zmiany widzenia

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

To normalne, że masz wiele pytań na temat tej choroby. Nie bój się zadawać lekarzowi takich pytań, jak:

• Jaki typ PKD mam? (ADPKD czy ARPKD?)
• Jakie jest ryzyko, że moje dzieci odziedziczą po mnie tę chorobę?
• Czy muszę wykonać jakieś inne specjalne badania?
• Jaka metoda leczenia jest dla mnie najlepsza?
• Jakie zmiany powinienem wprowadzić do swojej diety, zwłaszcza jeśli chodzi o sól, potas i fosfor?
• Czy muszę wprowadzić jakieś zmiany do swojego stylu życia (ćwiczenia, sen itp.)?
• Czy w przyszłości będę musiał poddać się dializom lub przeszczepowi nerki ?
• Na jakie skutki uboczne i powikłania powinienem zwrócić szczególną uwagę?
• Jakie są skutki uboczne leków, które przyjmuję?

Na koniec, co należy zapamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Teraz wiesz, że wielotorbielowatość nerek (PKD) to choroba genetyczna, która powoduje tworzenie się torbieli w nerkach. Torbiele te mogą powodować powiększenie nerek i zaburzenia ich funkcji. Najczęściej dotyka ona dorosłych, ale rzadko, niebezpieczna postać PKD może rozwinąć się u niemowląt.

Chociaż nie ma lekarstwa na PKD, nie martw się. Dzięki odpowiedniemu leczeniu objawów, stosowaniu się do zaleceń lekarza i prowadzeniu zdrowego trybu życia, możesz dobrze znosić tę chorobę. Najważniejsze to ścisła współpraca z lekarzem i zlecanie niezbędnych badań i terapii. Nie jesteś sam, a lekarze, rodzina i przyjaciele mogą Ci pomóc w tej walce.

` Wielotorbielowatość nerek, PKD, choroba nerek, torbiele nerek, choroby genetyczne, ADPKD, ARPKD