Czy Twoje dziecko nie oddycha? Czy to może być choroba Pompego?

Czy Twoje dziecko czuje się ospałe i wiotkie? Czy po prostu siedzi, nie ruszając się jak inne dzieci w jego wieku? A może nieco starsze dziecko ma trudności z chodzeniem, bieganiem lub skakaniem? To normalne, że matka lub ojciec odczuwają strach, widząc coś takiego. Ale takie rzeczy nie zawsze są normalne. Dzisiaj mówimy o rzadkiej chorobie, która powoduje osłabienie mięśni, ale jest mało znana w naszym kraju. To choroba Pompego.

Mówiąc prościej, czym jest choroba Pompego?

Choroba Pompego to choroba genetyczna , która powoduje gromadzenie się złożonego cukru, zwanego glikogenem, w komórkach naszego organizmu. Należy do grupy chorób zwanych chorobami spichrzeniowymi glikogenu.

Dobrze, teraz spróbujmy to zrozumieć nieco prościej. Nasz organizm posiada enzym zwany kwaśną alfa-glukozydazą , w skrócie GAA . Jego główną funkcją jest rozkład cukru złożonego, zwanego glikogenem, o którym wspominałem wcześniej, i przekształcenie go w cukier prosty, glukozę, która pomaga naszemu organizmowi wytwarzać potrzebną mu energię.

U osoby z chorobą Pompego organizm nie produkuje enzymu GAA lub produkuje go bardzo mało. Co się wtedy dzieje? Ponieważ nie ma możliwości rozkładu glikogenu, zaczyna on powoli gromadzić się w naszych komórkach.

Wewnątrz naszych komórek znajdują się małe organelle zwane lizosomami . To one działają jak centra recyklingu śmieci. Enzym GAA powinien działać wewnątrz tych lizosomów. Gdy enzymu brakuje, glikogen gromadzi się w lizosomach, uszkadzając je, a ostatecznie całą komórkę. Uszkodzenie to najczęściej dotyka mięśnia sercowego i mięśni szkieletowych. To właśnie dlatego pojawiają się objawy takie jak osłabienie mięśni.

Choroba ta znana jest również pod innymi nazwami:

• Niedobór maltazy kwasowej
• Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II (GSD2)

Jakie są główne typy tej choroby?

Chorobę Pompego można podzielić na dwa główne typy, w zależności od wieku zachorowania i nasilenia objawów. Aby ułatwić zrozumienie różnicy między tymi dwoma typami, spójrzmy na tę tabelę .

Jakie są możliwe objawy choroby Pompego?

Objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby.

Objawy pojawiające się w wieku niemowlęcym

W tym typie choroby dziecko może nie wykazywać żadnych objawów zaraz po urodzeniu, ale objawy te zaczynają się pojawiać w ciągu kilku miesięcy.

• Hipotonia: To główny objaw. Ciało dziecka staje się wiotkie i przypomina szmacianą lalkę. Trudno jest utrzymać główkę w górze lub przewrócić się na drugi bok.
• Kardiomegalia: Serce powiększa się z powodu nagromadzenia glikogenu w mięśniu sercowym.
• Powiększona wątroba (hepatomegalia)
• Powiększony język (Macroglossia)
• Przyrost masy ciała i problemy ze wzrostem: dziecko nie przybiera na wadze i jest zahamowane w rozwoju.
• Trudności w oddychaniu: Osłabienie mięśni klatki piersiowej utrudnia oddychanie.
• Trudności z jedzeniem i piciem: trudności ze ssaniem i połykaniem, co może powodować problemy np. z piciem mleka.
• Częste infekcje dróg oddechowych (kaszel, przeziębienie).
• Upośledzenie słuchu.

Objawy późne

Tego typu objawy są łagodne i rozwijają się powoli, ale z czasem mogą stać się poważne.

• Stopniowe osłabienie mięśni nóg i tułowia.
• Trudności w chodzeniu i częste upadki.
• Ból mięśni na dużym obszarze.
• Niezdolność do ćwiczeń.
• Częste infekcje dróg oddechowych.
• Trudności w oddychaniu w stanie zmęczenia (duszność).
• Poranne bóle głowy: Mogą być objawem nieregularnego oddechu w nocy.
• Nadmierne zmęczenie i senność w ciągu dnia.
• Utrata wagi.
• Trudności z połykaniem (dysfagia).
• Nieregularne bicie serca (arytmia).
• Upośledzenie słuchu.

Dlaczego występuje ta choroba? Jaka jest jej przyczyna?

Jest to choroba, której przyczyną jest czynnik całkowicie genetyczny . W naszym organizmie znajduje się gen o nazwie GAA . To właśnie ten gen determinuje produkcję wspomnianego enzymu GAA. Choroba Pompego jest spowodowana mutacją w genie GAA. Mutacja ta zmniejsza lub całkowicie zatrzymuje produkcję enzymu GAA.

Ta choroba jest dziedziczona w sposób „autosomalny recesywny” . Co to oznacza?

Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans, że dziecko będzie chore, 50% szans, że dziecko będzie również nosicielem i 25% szans, że dziecko nie odziedziczy żadnych wadliwych genów i będzie zdrowe.

Jak lekarz diagnozuje tę chorobę?

Kiedy zabierasz swoje dziecko lub siebie do lekarza, pierwszą rzeczą, jaką robi, jest badanie fizykalne i pytania o historię medyczną Twojej rodziny. Następnie wykonuje kilka testów, aby potwierdzić diagnozę.

• Badania krwi:
• Badanie poziomu kinazy kreatynowej: Enzym ten jest uwalniany do krwi w przypadku uszkodzenia mięśni. Jego podwyższony poziom może wskazywać na uszkodzenie mięśni.
• Test aktywności enzymu GAA: To najbardziej specyficzne badanie . Pobiera się próbkę krwi i mierzy aktywność enzymu GAA. W przypadku choroby Pompego aktywność ta jest bardzo niska.
• Badania genetyczne: Badanie wykonuje się w celu potwierdzenia obecności mutacji w genie GAA.
• Inne testy:
• Badania czynności płuc: Pomiar osłabienia mięśni oddechowych.
• Elektromiografia (EMG): pomiar aktywności elektrycznej mięśni.
• Badania serca: Badania takie jak EKG i echokardiogram sprawdzają stan serca.
• Badania snu: identyfikacja problemów z oddychaniem podczas snu.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Chociaż choroby Pompego nie da się całkowicie wyleczyć, istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i poprawie jakości życia.

Podstawową metodą leczenia jest terapia zastępcza enzymami (ERT) , która polega na modyfikacji genetycznej brakującego enzymu GAA i podaniu go dożylnie w roztworze soli fizjologicznej.

• Alglukozydaza alfa
• Awalglukozydaza alfa

Dzięki tym lekom,

• Zmniejsza rozmiar powiększonego serca.
• Przywraca pracę serca.
• Poprawia siłę i funkcjonowanie mięśni.
• Zmniejsza odkładanie się glikogenu w komórkach.

Oprócz leczenia ERT pacjent wymaga leczenia wspomagającego.Ważne jest również zapewnienie odpowiedniego wsparcia. W tym celu współpracuje zespół składający się z różnych specjalistów, lekarzy i terapeutów.

• Fizjoterapeuci: wykonują ćwiczenia mające na celu wzmocnienie mięśni i poprawę sprawności ruchowej.
• Terapeuci zajęciowi: pomagają ludziom samodzielnie wykonywać codzienne czynności.
• Terapeuci oddechowi: leczą problemy z oddychaniem.
• Kardiolodzy
• Neurolodzy

W zależności od stopnia zaawansowania choroby pacjent może potrzebować np. wentylacji mechanicznej lub sondy do karmienia .

Ponadto naukowcy prowadzą również badania nad nowoczesnymi metodami leczenia, takimi jak terapia genowa , której celem jest skłonienie organizmu do samodzielnej produkcji enzymu GAA poprzez zastąpienie uszkodzonego genu zdrowym.

Co możesz zrobić, jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę?

Jeśli masz choćby najmniejsze podejrzenie, że Ty lub Twoje dziecko macie te objawy, nie trać czasu i natychmiast udaj się do lekarza. Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i rozpocznie się leczenie, tym lepsza może być jakość życia pacjenta.

Radzenie sobie z taką przypadłością nie jest łatwe. Dlatego tak ważne jest, aby szukać pomocy u psychologa. Dołączenie do grup wsparcia z innymi osobami z podobnymi schorzeniami i ich rodzinami może być ogromnym wsparciem. Najważniejsze to poczucie, że nie jest się samemu.

Potrzebujesz również odpoczynku i dobrego samopoczucia psychicznego, aby opiekować się swoim dzieckiem. Nie zapominaj o tym.

Zadaj swojemu lekarzowi następujące pytania:

• Na jaki typ choroby Pompego choruje moje dziecko?
• Do jakich innych specjalistów powinniśmy się udać?
• Co mogę zrobić, aby zapewnić mojemu dziecku komfort?
• Czy to dobry pomysł, żeby wykonać testy genetyczne także u innych członków rodziny?
• Jak mogę uzyskać pomoc, aby zachować siłę psychiczną w obliczu tej choroby?