Wszystko o prenatalnych badaniach genetycznych w prostych słowach

Jesteś przyszłą mamą? Twoim największym marzeniem jest urodzenie zdrowego dziecka. Prawdopodobnie wiesz już o badaniach krwi i skanach wykonywanych w czasie ciąży, aby zapewnić zdrowie Tobie i Twojemu dziecku. Ale czy słyszałaś o specjalnym teście, który pozwala z wyprzedzeniem wykryć, czy Twoje nienarodzone dziecko ma chorobę genetyczną lub wadę wrodzoną? Dzisiaj porozmawiamy o tym bardzo ważnym temacie, który nurtuje wiele osób, a mianowicie o prenatalnych badaniach genetycznych.

Krótko mówiąc, czym jest ten test genetyczny?

Aby to zrozumieć, przyjrzyjmy się najpierw genom i chromosomom. Wyobraźmy sobie nasze ciało jako wielką budowlę. Geny to kompletny plan budowy, czyli zestaw instrukcji. Chromosomy są jak duże książki, które porządkują geny. Kiedy dziecko dorasta, połowa tych „książek” dziedziczy po matce, a druga połowa po ojcu.

Czasami w tych instrukcjach lub „książkach” mogą pojawić się pewne niedociągnięcia, błędy lub rozbieżności. Dzieje się tak, gdy dziecko może mieć schorzenie genetyczne lub wadę wrodzoną. Prenatalne badania genetyczne to proces badania dziecka przed urodzeniem, w trakcie ciąży, w celu sprawdzenia, czy występuje u niego tego typu problem.

Istnieją dwa główne rodzaje testów: poznajmy różnicę

Testy genetyczne można podzielić na dwie główne kategorie. Bardzo ważne jest zrozumienie dokładnej różnicy między nimi.

1. Testy przesiewowe: Są to testy mierzące ryzyko.

2. Badania diagnostyczne: Są to badania, które potwierdzają stan choroby.

Pomyśl o tym jak o prognozie pogody. Test przesiewowy mówi: „Istnieje 70% prawdopodobieństwa, że ​​dziś będzie padać”. Mówi tylko, że istnieje duże prawdopodobieństwo, że będzie padać, a nie, że na pewno będzie padać. Test diagnostyczny to jak potwierdzenie z całą pewnością, że „teraz pada”.

Różnicę tę można lepiej zrozumieć, zapoznając się z poniższą tabelą.

Jakie badania przesiewowe są najczęściej stosowane?

Istnieje kilka rodzajów badań przesiewowych. Lekarz zaleci te, które będą dla Ciebie najodpowiedniejsze.

1. Badania genetyczne rodziców (badanie nosicielstwa)

To bardzo ważny test. Nie wykonuje się go dla dziecka, ale dla matki i ojca. Istnieją pewne choroby genetyczne i mimo że mamy w organizmie gen, który je wywołuje, nie wykazujemy objawów. Jesteśmy nazywani „nosicielami” . Wyobraź sobie, że jesteś nosicielką pewnej choroby, a Twój mąż również jest nosicielem tej samej choroby. Nawet jeśli oboje nie macie objawów, istnieje 25% ryzyko, że dziecko urodzi się z tą chorobą. Talasemia, powszechna choroba na Sri Lance, jest tego dobrym przykładem.

• Można to sprawdzić wykonując proste badanie krwi.
• Zazwyczaj najpierw bada się matkę. Jeśli matka okaże się nosicielką, bada się również ojca.
• Test ten należy wykonać raz w życiu .

2. Badania mające na celu wykrycie nieprawidłowości w chromosomach dziecka

Każda komórka w naszym ciele ma 23 pary chromosomów, co daje łącznie 46. Czasami, gdy dziecko zostaje poczęte, liczba tych chromosomów może się zmienić. Na przykład, jeśli zamiast dwóch w chromosomie 21 są trzy, może to spowodować zespół Downa.Aby ocenić ryzyko wystąpienia takich sytuacji, przeprowadza się szereg testów.

• Badanie DNA płodu bezkomórkowego (NIPT): To syngaleskie słowo oznaczające „nieinwazyjne badanie prenatalne”. To bardzo zaawansowana technologia. Kiedy jesteś w ciąży, w Twojej krwi krążą niewielkie ilości fragmentów DNA Twojego dziecka. Test ten wykorzystuje prostą próbkę krwi pobraną od Ciebie, aby oddzielić te fragmenty DNA Twojego dziecka i sprawdzić ryzyko wystąpienia typowych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa. Badanie można wykonać po 10. tygodniu ciąży .
• Badanie przesiewowe surowicy: To również badanie wykonywane z krwi matki. Nie bada ono jednak DNA dziecka, lecz poziom określonych białek we krwi matki. Na podstawie tych poziomów białek oblicza się ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka. Przykładem tego typu badania jest badanie przesiewowe Quad Screen . Powinno się je wykonywać w określonych tygodniach ciąży.

3. Badania mające na celu sprawdzenie, czy w organizmie dziecka nie występują jakiekolwiek nieprawidłowości fizyczne

Badanie to często wykonuje się za pomocą badania ultrasonograficznego.

• Badanie przezierności karkowej (NT): To specjalistyczne badanie wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Mierzy ono grubość warstwy płynu pod skórą z tyłu szyi dziecka. Jeśli grubość ta jest większa niż normalnie, może to być oznaką nieprawidłowości chromosomowej, takiej jak zespół Downa, lub wady serca dziecka.
• Badanie przesiewowe AFP (badanie surowicy matki): To badanie krwi wykonywane między 15. a 22. tygodniem ciąży. Podwyższony poziom białka o nazwie AFP we krwi matki może wskazywać na problem z kręgosłupem dziecka (wady cewy nerwowej) lub brzuchem.
• Badanie anatomii płodu (skanowanie anomalii): To badanie jest znane wielu matkom. Podczas tego głównego badania, wykonywanego między 18. a 20. tygodniem ciąży , lekarz dokładnie bada każdy narząd dziecka, od stóp do głów, w tym mózg, serce, nerki, kręgosłup, kończyny i twarz.

Badania diagnostyczne potwierdzające chorobę

Jeśli wyniki badania przesiewowego okażą się nieprawidłowe lub jeśli istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną (np. wiek powyżej 35 lat, historia rodzinna), lekarz może zalecić wykonanie badania diagnostycznego w celu potwierdzenia choroby.

Te testy są bardzo dokładne, ponieważ pobierają próbkę własnych komórek dziecka. Nie są jednak tak proste jak badania przesiewowe. Są uważane za badania „inwazyjne”.Ryzyko poronienia jest bardzo małe (0,1% - 0,5%).

Istnieją dwa główne rodzaje testów diagnostycznych:

1. Amniopunkcja: Zazwyczaj wykonuje się ją między 16. a 20. tygodniem ciąży . Podczas tego badania lekarz, pod kontrolą skanera, wprowadza bardzo cienką igłę przez powłoki brzuszne do macicy i pobiera niewielką ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko. Płyn ten zawiera komórki płodu.

2. Biopsja kosmówki (CVS): Zazwyczaj wykonuje się ją nieco wcześniej, między 11. a 13. tygodniem ciąży . Podczas biopsji igła jest wprowadzana przez powłoki brzuszne lub pochwę, a z łożyska pobiera się bardzo mały fragment tkanki. Komórki łożyska są genetycznie identyczne z komórkami dziecka.

Wysyłając te próbki do laboratorium w celu przeprowadzenia badań, można mieć pewność, czy u dziecka występują jakieś nieprawidłowości chromosomowe.

Czy te badania są konieczne? Kto jest dla nich najważniejszy?

Nie, wykonanie tych badań nie jest obowiązkowe . To całkowicie osobista decyzja dla Ciebie i Twojej rodziny. Zanim ją podejmiesz, zastanów się nad swoimi przekonaniami, wartościami i planami na przyszłość.

Niektórzy rodzice chcą wiedzieć o chorobie dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Dzięki temu mają czas na zaplanowanie, zapoznanie się z nią i psychiczne przygotowanie się na specjalistyczną opiekę i leczenie, których będzie potrzebować.

Czasami wyniki mogą być bardzo rozczarowujące i niektórzy rodzice zmuszeni są podjąć bardzo trudne decyzje, na przykład czy kontynuować ciążę, czy nie.

Zazwyczaj testom tym poświęca się więcej uwagi w następujących sytuacjach:

• Jeśli wynik poprzedniego badania przesiewowego wskazywał na „wysokie ryzyko”.
• Jeśli ktoś w Twojej rodzinie lub rodzinie Twojego męża ma chorobę genetyczną.
• Jeśli matka ma ponad 35 lat (z uwagi na wzrost ryzyka wystąpienia niektórych chorób genetycznych wraz z wiekiem).
• Jeśli w przeszłości miałaś poronienia lub urodzenia martwych dzieci.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Zanim podejmiesz decyzję, zadaj lekarzowi wszystkie nurtujące Cię pytania i wyjaśnij je. Nie zatrzymuj niczego w pamięci.

• „Biorąc pod uwagę mój wiek i historię medyczną, jakie badania przesiewowe będą dla mnie najlepsze?”
• „Co powinniśmy zrobić, jeśli wynik badania przesiewowego okaże się nieprawidłowy?”
• Jakie ryzyko dla dziecka lub dla mnie niesie ze sobą wykonanie testu diagnostycznego?
• „Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia wyników fałszywie dodatnich w tych testach?”
• „Jak długo trzeba czekać na rezultaty?”
• „Czy test taki jak NIPT może również określić płeć dziecka?” (Tak, test NIPT, a potencjalnie także skan wykrywający anomalie, może również określić płeć dziecka.)