Czy zauważasz nietypowe grudki na ciele? To może być zespół guza hamartomatycznego PTEN (PHTS)!

Czy zauważyłeś kiedyś dziwne grudki lub guzki na ciele swoim lub kogoś z Twojej rodziny? Niektóre z nich mogą wydawać się niczym niepokojącym, ale czasami mogą być oznaką choroby. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z tych dolegliwości, która powinna Cię zaniepokoić.

Czym jest zespół krwiaka PTEN (PHTS)?

Mówiąc wprost, zespół guza hamartoma PTEN (PHTS) to grupa chorób wywołanych zmianą, czyli mutacją, w genie o nazwie `PTEN` w naszym organizmie. Możesz teraz pytać, czym jest gen `PTEN`. Wyobraź sobie, że w naszym organizmie znajduje się osoba kontrolująca wzrost komórek, pełniąca rolę strażnika. Właśnie tak działa gen `PTEN`. To gen supresorowy guza . Jego zadaniem jest produkcja `enzymu`, który zapobiega niekontrolowanemu wzrostowi komórek i tworzeniu się guzów.

Zatem, gdy w genie `PTEN` występuje mutacja, czyli defekt, kontrola wzrostu komórek nie działa prawidłowo. Komórki zaczynają rosnąć w sposób niekontrolowany i mogą powstawać guzy zwane `hamartomami` . Hamartoma to łagodny, niegroźny guz przypominający guz. Osoby z zespołem PHTS są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju tego typu krwiaków i innych nienowotworowych guzów. Czasami istnieje również ryzyko wystąpienia guzów nowotworowych (`złośliwych`) , czyli raka.

Jakie rodzaje zespołów chorobowych zaliczają się do kategorii PHTS?

Ta szeroka kategoria PHTS obejmuje dwa główne zespoły: zespół Cowden i zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS) . Lekarze dawniej uważali te dwa schorzenia za odrębne, ale obecnie oba są powiązane z mutacjami w genie PTEN, dlatego są grupowane pod tym samym terminem – PHTS.

Zagrożenia zdrowotne, na jakie narażona jest osoba z PHTS, niezależnie od tego, czy jest to zespół Cowden, czy BRRS, są bardzo podobne. Czasami osoba z PHTS może doświadczać objawów związanych z obydwoma zespołami w ciągu swojego życia.

• Zespół Cowden: Występuje najczęściej u dorosłych. U tych osób mogą rozwinąć się zarówno nowotwory łagodne, jak i złośliwe. Guzy te najczęściej występują w piersi, macicy, tarczycy, przewodzie pokarmowym, skórze, języku i dziąsłach.
• Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS): Dotyka głównie małe dzieci. Dzieci z BRRS mogą rozwijać guzy skóry i znamiona. Mogą również doświadczać opóźnień rozwojowych .

Jakie są objawy PHTS?

PHTS może powodować powstawanie krwiaków w różnych tkankach ciała. Dokładne objawy będą się różnić w zależności od rodzaju PHTS. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli cierpisz na PHTS, możesz odczuwać jeden lub więcej z poniższych objawów:

Plamy i czyraki skórne

• Małe narośle, które zdają się zwisać ze skóry (wyrośla skórne lub akrochordony) .
• Ciemne, płaskie plamy na dłoniach i podeszwach stóp (rogowacenie dłoniowo-podeszwowe ).
• Małe, gładkie grudki na twarzy (włoski włosowe ).
• Guzki w kolorze skóry, wypukłe ( brodawczaki ).
• Tłuszczowe guzy ( liszaje ) rozwijające się pod skórą.
• Twarde grudki przypominające dziąsła wewnątrz jamy ustnej (włókniaki jamy ustnej ).
• Widoczne na powierzchni skóry narośla naczyń krwionośnych ( naczyniaki i znamiona ).
• Piegi na męskich narządach płciowych (`piegi na penisie` ).

Rodzaje nowotworów niezłośliwych (łagodnych)

• Guzki tarczycy ( guzki w tarczycy).
• Powiększenie gruczołu tarczycy z utworzeniem licznych guzków (wole wieloguzkowe ).
• Guzy macicy ( mięśniaki macicy ).
• Włókniaki gruczolakowłókniaki piersi .
• Zmiany torbielowate tkanek miękkich piersi ( piersi włóknisto-torbielowate ).
• Niewielkie narośla, które tworzą się w górnej części przewodu pokarmowego i jelicie grubym (polipy jelita grubego ).

Problemy z mózgiem i rozwojem

• Posiadanie głowy większej niż normalnie (makrocefalia ).
• Posiadający szczególnie wydłużoną głowę ( dolichocefalia ).
• Opóźnienia rozwojowe .
• Zaburzenie ze spektrum autyzmu (Autism spectrum disorder ).

Co powoduje PHTS?

Jak już wcześniej omawialiśmy, główną przyczyną PHTS jest mutacja, czyli zmiana, w genie PTEN. Gen PTEN jest odpowiedzialny za uwalnianie enzymu, który sygnalizuje komórkom zaprzestanie podziałów, a także sygnalizuje moment śmierci komórki (apoptozę). To z kolei tworzy miejsce dla nowych, zdrowych komórek.

W przypadku PHTS gen PTEN nie działa prawidłowo. W rezultacie komórki mogą się dzielić i rosnąć w sposób niekontrolowany. W końcu komórki te mogą się łączyć, tworząc guzy. Chociaż guzy te są zazwyczaj łagodne, czasami mogą przekształcić się w nowotworowe.

PHTS to choroba genetyczna, dziedziczona z pokolenia na pokolenie.Oznacza to, że dzieci mogą odziedziczyć zmutowany gen po swoich rodzicach.

Skąd pochodzi PHTS?

Dziedziczysz PHTS w sposób „autosomalny dominujący” . Czy wiesz, co to oznacza? Wszyscy mamy dwie kopie genu „PTEN” w naszym organizmie. Jedną od matki, drugą od ojca. W przypadku PHTS dziedziczysz jedną zdrową kopię genu „PTEN” i jedną zmutowaną. Nawet jeśli masz jedną zdrową kopię, zmutowany gen „PTEN” powoduje problemy związane z PHTS. Oznacza to, że nawet jeśli tylko jedno z rodziców ma zmutowany gen, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że odziedziczy go ich dziecko.

Czasami nie dziedziczysz zmutowanego genu PTEN po rodzicach. Mutacja może rozwinąć się jeszcze przed twoim urodzeniem, jako zarodek lub płód .

Niezależnie od tego, w jaki sposób doszło do wystąpienia mutacji, jeśli dziecko ją ma, prawdopodobieństwo odziedziczenia przez nie zmutowanej kopii genu wynosi 50%.

Jakie jest ryzyko zachorowania na raka w przypadku PHTS?

Jeśli cierpisz na zespół Cowden, masz wyższe ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów niż ogół populacji. Dlatego powinieneś poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka przez całe życie, aby kontrolować to ryzyko. Chociaż badania te nie zapobiegają rozwojowi raka, jeśli zostaną wykryte wcześnie, leczenie można rozpocząć wcześnie, a wyniki mogą być lepsze.

Rodzaje nowotworów, na które możesz być bardziej narażony to:

• Rak piersi
• Rak tarczycy
• Rak nerki
• Rak macicy
• Rak jelita grubego
• Czerniak, rak skóry

Trwają dalsze badania nad ryzykiem zachorowania na raka powiązanego z BRRS.

Jak diagnozuje się PHTS?

Lekarz ustali , czy występuje u Ciebie zespół PHTS, jeśli wykryje mutację w genie PTEN. Konieczne będzie wykonanie badań genetycznych w celu sprawdzenia, czy występuje u Ciebie ta mutacja. Zazwyczaj wykonuje się je poprzez badanie krwi .

Istnieją wytyczne dotyczące badań genetycznych w celu diagnozowania zespołu Cowden (na przykład opracowane przez National Comprehensive Cancer Network i Cleveland Clinic). Wytyczne te są regularnie aktualizowane w oparciu o nowe badania. Międzynarodowe Konsorcjum Cowden również ustaliło kryteria diagnozowania zespołu Cowden. Lekarz zdecyduje, czy konieczne jest wykonanie tego badania, biorąc pod uwagę objawy, historię rodzinną nowotworów oraz obecność mutacji genu PTEN.

Mimo że nie ma standardowych wytycznych dotyczących diagnozowania BRRS, lekarz może zalecić takie same badania, jakich używa się do diagnozowania zespołu Cowden.

Najważniejsze jest to, że jeśli potwierdzi się u Ciebie obecność tej mutacji, bardzo ważne jest, aby inni członkowie Twojej rodziny również poddali się temu testowi.

Czy PHTS można całkowicie wyleczyć?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na PHTS. Naukowcy nadal jednak badają, jakie metody leczenia są najskuteczniejsze w przypadku nowotworów z mutacją PTEN.

Jak leczy się PHTS?

Jeśli cierpisz na zespół nadciśnienia płucnego (PHTS), możesz mieć pod opieką zespół lekarzy. Pomogą Ci oni w radzeniu sobie ze wszystkim – od objawów, przez nieprawidłowe narośle, po opóźnienia wzrostu. Ocenią również Twoje ryzyko zachorowania na raka i zadecydują, jak często powinieneś poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka.

Metody leczenia

Chociaż nie ma konkretnych wytycznych dotyczących leczenia guzów nowotworowych i nienowotworowych z mutacją PTEN, leczenie będzie zależeć od objawów. Te metody leczenia mogą obejmować:

• Chirurgia: Usunięcie nieprawidłowej tkanki. Przed zabiegiem lekarz może pobrać próbkę tkanki w celu sprawdzenia obecności komórek nowotworowych ( biopsja ).
• Krioterapia: Zastosowanie ekstremalnie niskiej temperatury w celu zniszczenia nieprawidłowej tkanki.
• Ablacja laserowa: Zastosowanie wysokiej temperatury w celu zniszczenia nieprawidłowej tkanki.
• Lecznicze kremy do stosowania miejscowego: Specjalne kremy przeznaczone do niszczenia guzów skóry.

Testy na raka

Jeśli cierpisz na zespół Cowden, będziesz musiał/a regularnie, przez całe życie, monitorować rozwój zmian nowotworowych i łagodnych. Oznacza to, że w przypadku wystąpienia jakichkolwiek problemów, można je wykryć jak najwcześniej, w najlepszym momencie na ich leczenie. Chociaż nie ma standardowych wytycznych dotyczących monitorowania osób z zespołem Cowdena (BRRS), lekarz może zalecić badania podobne do tych wykonywanych w przypadku zespołu Cowdena.

Do metod testowania, które są często wykonywane, należą m.in.:

• Mammografia: badanie polegające na wykorzystaniu niewielkiej dawki promieni rentgenowskich w celu wykonania zdjęć tkanki piersi.
• Rezonans magnetyczny piersi: badanie, w którym do wykonania zdjęć tkanki piersi wykorzystuje się duży magnes i fale radiowe.
• Ultradźwięki: badanie wykorzystujące fale dźwiękowe do robienia zdjęć tkanki piersi.
• Kolonoskopia: badanie polegające na oglądaniu wnętrza jelita grubego za pomocą rurki wyposażonej w kamerę (wziernika). Rurka ta może być również używana do usuwania polipów. Pozwala to zatrzymać rozwój nowotworu, zanim stanie się on nowotworowy.
• Endoskopia (`Endoskopie`):Badanie, w którym rurkę (wziernik) z przymocowaną kamerą wprowadza się w celu obejrzenia przełyku, żołądka i górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy).

W zależności od wyników testu, może okazać się konieczne wykonanie biopsji w celu potwierdzenia, czy w nieprawidłowo zmienionej tkance znajdują się komórki nowotworowe.

Czy PHTS można zapobiegać?

Nie ma sposobu na zapobieganie PHTS. Jednak regularne badania przesiewowe w kierunku raka mogą pomóc wykryć go na wczesnym etapie, kiedy jest najbardziej podatny na leczenie. Dlatego ważne jest, aby wykonywać te badania zgodnie z zaleceniami lekarza.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora na PHTS?

Twoja przyszłość zależy od wielu czynników, w tym objawów i ogólnego stanu zdrowia. Jeśli cierpisz na zespół PHTS/zespół Cowden, masz zwiększone ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów. Dlatego badania przesiewowe w kierunku raka są tak ważne. Wczesne wykrycie i leczenie raka to najlepszy sposób na zwiększenie szans na wyzdrowienie (rokowanie).

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza dotyczącymi częstotliwości badań przesiewowych w kierunku raka. Ważne jest również, aby znać objawy ostrzegawcze raka. Zapytaj lekarza, na jakie objawy powinieneś zwrócić uwagę.

Dowiedzenie się, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na schorzenie takie jak PHTS, może być bardzo trudnym doświadczeniem. Jest to schorzenie wymagające stałej opieki. Dla wielu osób może być stresujące. Jednak dokładne badania przesiewowe mogą znacząco przyczynić się do uratowania lub przedłużenia życia w przypadku zachorowania na raka. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie PHTS, koniecznie dowiedz się o zagrożeniach dla zdrowia, o tym, jak zespół medyczny będzie monitorował Twój stan zdrowia oraz o tym, jak Twój plan leczenia może poprawić Twoje długoterminowe zdrowie.

W jaki sposób gen PTEN powoduje raka?

Jak omówiliśmy wcześniej, mutacja w genie PTEN może powodować niekontrolowany wzrost komórek i tworzenie guzów. Chociaż PHTS jest najczęściej kojarzony z guzami nienowotworowymi zwanymi krwiakami, ten niekontrolowany wzrost komórek może również prowadzić do nowotworów złośliwych. Oba rodzaje guzów są spowodowane szybkim podziałem komórek. Podczas gdy guzy nienowotworowe są zlokalizowane, guzy nowotworowe mogą rozprzestrzeniać się po całym organizmie (dawać przerzuty) . W takim przypadku komórki nowotworowe uszkadzają zdrowe tkanki.

Krótkie punkty do zapamiętania

Dobrze, podsumujmy więc najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać w kontekście PHTS, o którym mówiliśmy:

• PHTS to schorzenie spowodowane mutacją w genie o nazwie `PTEN`. Gen ten pomaga kontrolować wzrost naszych komórek.
• Stan ten może powodować powstawanie niezłośliwych guzów (krwiaków) i innych narośli w różnych częściach ciała.
• Osoby cierpiące na zespół nadciśnienia tętniczego (PHTS), zwłaszcza te z zespołem Cowden, mają zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje nowotworów (takich jak rak piersi, tarczycy, nerek, macicy i jelita grubego).
• Jest to schorzenie dziedziczne . Jeśli Ty na nie cierpisz, Twoje dzieci mają 50% szans na odziedziczenie go.
• Obecnie PHTS nie jest całkowicie wyleczalny. Można jednak kontrolować objawy i ograniczać ryzyko zachorowania na raka.
• Regularne badania przesiewowe w kierunku raka mogą uratować życie, ponieważ wczesne wykrycie nowotworu zwiększa prawdopodobieństwo jego wyleczenia.
• Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma takie objawy, koniecznie zasięgnij porady lekarza. Badania genetyczne i odpowiednia obserwacja medyczna są bardzo ważne.

Nie panikuj, ale najważniejsze to być dobrze poinformowanym. W razie jakichkolwiek pytań nie wahaj się porozmawiać z lekarzem.

` PTEN, krwiak, guz, zespół, mutacja genu, rak, zespół Cowden, BRRS