Czy wiesz, czym jest zespół PURA? Poznaj te informacje dla przyszłości swojego dziecka!

Czy masz czasem wątpliwości lub obawy dotyczące rozwoju swojego maluszka? Czasami dzieci uczą się rzeczy nieco wolniej lub pojawiają się problemy zdrowotne. W takich momentach ważne jest, aby być świadomym istnienia rzadkiej choroby zwanej zespołem PURA. Jeśli brzmi to nieco poważnie, nie panikuj. Porozmawiajmy o tym po prostu.

Czym jest zespół PURA?

Mówiąc wprost, zespół PURA to bardzo rzadka choroba genetyczna . Atakuje ona głównie nasz układ nerwowy . Oznacza to, że najbardziej dotknięte są mózg i nerwy. Z tego powodu rozwój dziecka może być opóźniony z umiarkowanego do ciężkiego . Może również powodować trudności w uczeniu się. Dzieci z zespołem PURA często mają trudności z chodzeniem, napady padaczkowe lub epilepsję i inne problemy zdrowotne.

Naukowcy uważają, że przyczyną są zmiany lub mutacje w genach zaangażowanych w rozwój mózgu i komórek nerwowych (komórek nerwowych/neuronów). Dzieci urodzone z tą chorobą mogą mieć trudności z karmieniem i oddychaniem we wczesnym stadium. Jednak czasami ustępują one po pewnym czasie. Wiele dzieci może jednak nie być w stanie samodzielnie mówić ani chodzić, gdy dorosną.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół PURA. Jednak odpowiednie leczenie może pomóc Tobie i Twojemu dziecku złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko powikłań. Dlatego bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie tego schorzenia .

U kogo może rozwinąć się zespół PURA?

Zespół PURA jest chorobą wrodzoną . Oznacza to, że choroba może być obecna od urodzenia. Wpływa ona na układ nerwowy. Czasami choroba może być dziedziczona genetycznie. Należy jednak pamiętać, że dziecko może rozwinąć zespół PURA , nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej . Oznacza to, że mogła wystąpić nowa mutacja genu.

Jakie inne schorzenia są podobne do tego?

Objawy zespołu PURA mogą być podobne do objawów innych schorzeń, dlatego lekarzom czasami trudno jest od razu stwierdzić, czy to zespół PURA. Oto kilka schorzeń, które mają podobne objawy:

• `(Zespół Angelmana)`
• Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji - Jest to również rzadka choroba neurologiczna, która wpływa na oddychanie.
• Dystrofia miotoniczna – należy do grupy chorób układu mięśniowego zwanych dystrofią mięśniową.
• Choroby związane z neuroprzekaźnikami – na przykład choroba Alzheimera lub choroba Parkinsona.
• Zespół Pitta-Hopkinsa – jest to również rzadkie zaburzenie genetyczne powodujące opóźnienie rozwoju i epilepsję.
• `(Zespół Pradera-Williego)`
• `(Zespół Retta)`

Ponieważ objawy te są podobne , do postawienia dokładnej diagnozy konieczne są specjalistyczne badania .

Czy istnieją inne nazwy zespołu PURA?

Tak, czasami lekarze mogą nazywać tę przypadłość innymi naukowymi nazwami. Warto też trochę o tym wiedzieć, prawda? Na przykład:

• `(Opóźnienie rozwoju intelektualnego, dziedziczenie autosomalne dominujące 31)`
• `(Zaburzenie neurorozwojowe związane z PURA)`
• `(Zespół ciężkiej hipotonii-drgawki-encefalopatii noworodkowej związany z PURA)`

Chociaż nazwy te mogą wydawać się nieco skomplikowane, wszystkie odnoszą się do tego samego schorzenia.

Jak powszechny jest zespół PURA?

Zespół PURA to w rzeczywistości bardzo rzadka choroba . Do tej pory na całym świecie zgłoszono ponad 470 przypadków tej choroby u dorosłych i dzieci. Wyobraźcie sobie, jak mało jest takich przypadków. W medycynie po raz pierwszy zaczęto mówić o tej chorobie w 2014 roku. Oznacza to, że jest to stosunkowo nowa choroba.

Jaki jest związek pomiędzy zespołem PURA a padaczką?

Wiele osób urodzonych z zespołem PURA ma zwiększone ryzyko rozwoju padaczki . Czasami jest to rodzaj padaczki oporny na leczenie. Oznacza to, że trudno go kontrolować farmakologicznie. Najczęstszymi rodzajami napadów są napady ogniskowe lub uogólnione. Objawy te zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie .

Jakie są przyczyny zespołu PURA? (nieco bardziej szczegółowo)

Jak już wspomnieliśmy, główną przyczyną zespołu PURA jest mutacja w specyficznym genie w naszym organizmie, zwanym „genem PURA”. Gen ten odgrywa bardzo ważną rolę w prawidłowym rozwoju mózgu. Zatem defekt tego genu może wpływać na rozwój komórek nerwowych (neuronów) i wytwarzanie substancji zwanej „mieliną”. Mielina to substancja, która pokrywa nasze nerwy i pomaga sygnałom szybko przez nie przechodzić. Wyobraźmy sobie, jak bardzo funkcjonowanie mózgu jest zaburzone, gdy ten proces zostaje zaburzony.

Jakie są objawy zespołu PURA?

Objawy zespołu PURA mogą dotyczyć różnych części ciała. Dzieci urodzone z tą chorobą mają umiarkowane lub ciężkie zaburzenia uczenia się oraz opóźnienia rozwojowe .

Objawy, które można zaobserwować u noworodków:

• Często występują trudności w karmieniu i oddychaniu .
• Może być konieczna pomoc medyczna (sonda do karmienia lub intubacji), ale problemy z oddychaniem zazwyczaj ustępują w ciągu roku.
• Trudności z karmieniem i połykaniem (dysfagia) mogą niekiedy przybrać formę przewlekłą i utrzymywać się przez okres dłuższy niż rok.

Objawy, które można zaobserwować u nieco starszych dzieci:

• Możesz mieć trudności z prawidłowym chodzeniem , a twoje zdolności motoryczne mogą być upośledzone.
• Nawet jeśli rozumiesz język, możesz nie potrafić nim mówić .
• Nawet jeśli potrafią mówić, to mogą komunikować się za pomocą bardzo krótkich słów lub fraz .

U wielu osób z zespołem PURA występują napady padaczkowe (epilepsja) lub drgawki konwulsyjne. Zazwyczaj są to:

• Choroba zaczyna się przed ukończeniem 5 roku życia. Jej początkiem mogą być mimowolne skurcze mięśni (mioklonie).
• Trudno to kontrolować .
• Czasami może rozwinąć się w ciężką i złożoną postać padaczki zwaną zespołem Lennoxa-Gastauta.

Inne częste objawy obserwowane u dzieci i dorosłych:

• Problemy z kośćmi i stawami - takie jak dysplazja stawu biodrowego i skolioza.
• Problemy z oddychaniem - duszenie się podczas snu (bezdech senny) lub powolny, płytki oddech (hipowentylacja).
• Trudności w ogrzaniu ciała (hipotermia).
• Nadmierne zmęczenie i senność (hipersomnia).
• Problemy z oczami - takie jak zez.
• Częste czkawki.
• Problemy układu pokarmowego, takie jak zaparcia.
• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia).
• Brak równowagi lub trudności z chodzeniem (zaburzenia chodu).
• Wada wzroku.

Mniej powszechne objawy:

• Wady serca.
• Problemy z układem hormonalnym – takie jak niedobór witaminy D lub przedwczesne dojrzewanie.
• Problemy z układem moczowym i rozrodczym.

Jak diagnozuje się zespół PURA?

Zespół PURA może być trudny do zdiagnozowania na podstawie samego badania fizykalnego. Jak już wspomnieliśmy, objawy mogą być podobne do objawów innych schorzeń. Dlatego lekarze muszą wykonać badania genetyczne, aby potwierdzić rozpoznanie zespołu PURA .

W zależności od objawów dziecka, lekarz może zlecić również inne badania. Na przykład:

• Badania krwi.
• Testy oddechowe.
• `(EEG)` (Elektroencefalogram) - badanie służące do badania aktywności elektrycznej mózgu.
• Badanie wzroku.

Aby dowiedzieć się więcej, lekarz może również zlecić badania obrazowe. Obejmują one:

• Badanie MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego).
• `(Badanie USG)`.
• Badanie (rentgenowskie)

Czy istnieje lekarstwo na zespół PURA?

To największy problem dla wielu osób. Szczerze mówiąc, obecnie nie ma całkowitego wyleczenia zespołu PURA.Jednak wczesne wykrycie i leczenie może zmniejszyć ryzyko powikłań, takich jak skolioza. Lekarze mogą zalecić metody leczenia, które pomogą Tobie i Twojemu dziecku złagodzić objawy. Dzięki odpowiedniemu leczeniu Twoje dziecko będzie mogło uczestniczyć w jak największej liczbie aktywności i ułatwić sobie życie .

Kogo można włączyć do zespołu leczącego zespół PURA u Twojego dziecka?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zespół PURA, zespół medyczny zajmujący się jego leczeniem może składać się z różnych specjalistów. Oznacza to, że nie jest to jeden lekarz, ale kilka osób współpracujących ze sobą, aby zapewnić Twojemu dziecku najlepsze leczenie. W skład takiego zespołu mogą wchodzić osoby takie jak:

• Okulista.
• Genetyk.
• Lekarz specjalizujący się w chorobach układu nerwowego (neurolog).
• Terapeuta zajęciowy - osoba, która pomaga w codziennych czynnościach.
• Chirurg ortopeda.
• Pediatra.
• Fizjoterapeuta to osoba, która pomaga w takich czynnościach, jak chodzenie i poruszanie się.
• Lekarz specjalizujący się w układzie oddechowym (pulmonolog).
• Logopeda.

Wszyscy ci ludzie współpracują ze sobą, aby stworzyć plan leczenia, który najlepiej odpowiada stanowi dziecka.

Jak leczy się zespół PURA?

Leczenie zespołu PURA różni się w zależności od objawów dziecka i ich nasilenia . Noworodek z zespołem PURA często wymaga opieki szpitalnej oraz pomocy w karmieniu i oddychaniu.

Starsze dzieci są zazwyczaj traktowane w ten sposób:

• Terapia logopedyczna - doskonalenie umiejętności komunikacyjnych.
• Fizjoterapia - poprawa mobilności.
• W niektórych przypadkach operację można wykonać w celu skorygowania nieprawidłowości twarzy, serca, szkieletu lub innych narządów.

Możesz również dać swojemu dziecku takie rzeczy jak:

• Leki przeciwdrgawkowe.
• Pomoce komunikacyjne.
• Wsparcie w karmieniu i połykaniu.
• Fizjoterapia i terapia zajęciowa.
• Terapia logopedyczna.
• Urządzenia wspomagające – takie jak wózki dziecięce, aparaty ortopedyczne, ortezy, balkoniki lub wózki inwalidzkie.

Co mogę zrobić, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia u mojego dziecka zespołu PURA?

To coś, o czym myśli wielu rodziców. Prawda jest jednak taka, że ​​nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi PURA .Nie jest to spowodowane niczym, co robisz. Jest to spowodowane zmianami genetycznymi (mutacjami), które zachodzą w trakcie rozwoju płodowego. Więc nie miej z tego powodu wyrzutów sumienia.

Jakie są rokowania dla dziecka z zespołem PURA?

Zespół PURA to choroba przewlekła, nieuleczalna . Wiele dzieci może mieć umiarkowane lub ciężkie zaburzenia uczenia się oraz opóźnienia rozwojowe. Wiele z nich może nie być w stanie samodzielnie mówić ani chodzić . Należy jednak pamiętać, że skuteczne leczenie może zapewnić dziecku lepszą jakość życia . Dzięki leczeniu również ono może być szczęśliwe i rozwijać się w pełni swojego potencjału.

Kiedy powinienem zwrócić się o poradę lekarską w sprawie mojego dziecka?

Wczesne wykrycie zespołu PURA jest ważne dla złagodzenia objawów i zmniejszenia ryzyka powikłań . Lekarze prawdopodobnie będą regularnie przeprowadzać badania kontrolne w celu oceny stanu zdrowia i objawów dziecka. Pomoże Ci on opracować spersonalizowany plan opieki, który będzie odpowiadał potrzebom i celom Twojego dziecka.

To normalne, że czujesz się przytłoczony i niespokojny, gdy otrzymasz diagnozę taką jak zespół PURA. To bardzo rzadkie schorzenie genetyczne, które atakuje układ nerwowy, powodując poważne zaburzenia uczenia się, opóźnienia rozwojowe, a często także padaczkę. Jednak dzięki odpowiedniemu połączeniu metod leczenia Twoje dziecko może cieszyć się lepszą jakością życia . Porozmawiaj z lekarzem o skutecznych metodach leczenia, które mogą przynieść korzyści w miarę rozwoju dziecka. Nie jesteś sam , a lekarze, terapeuci i wielu innych specjalistów może Ci pomóc w tej podróży.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać (Wnioski do zapamiętania)

Mimo że zespół PURA jest rzadką chorobą genetyczną, bardzo ważne jest, aby mieć świadomość jej istnienia.

• Choroba ta atakuje głównie układ nerwowy i może powodować takie schorzenia, jak opóźnienia rozwojowe, trudności w uczeniu się i epilepsję.
• Wczesna diagnoza i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia mogą znacząco poprawić jakość życia dziecka.
• Mimo że nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, istnieje wiele metod leczenia mających na celu kontrolowanie objawów i ograniczanie powikłań .
• Zespół lekarzy różnych specjalności współpracuje ze sobą, aby zapewnić dziecku niezbędne leczenie.
• Nie ma sposobu, aby zapobiec wystąpieniu takiej sytuacji i jako rodzice nie musicie czuć się z tego powodu winni .
• Jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące rozwoju lub zdrowia swojego dziecka, nie panikuj i natychmiast zasięgnij porady lekarza . To najlepsze, co możesz zrobić.

Pamiętaj, że każde dziecko jest cenne i zasługuje na miłość i najlepszą opiekę.

`Zespół PURA, choroby genetyczne, układ nerwowy, opóźnienie rozwoju, padaczka, zdrowie dziecka, choroby rzadkie