Historie rodzin walczących z rzadką chorobą: Podróż nadziei (rzadkie choroby)

Wyobraź sobie, że Twoje maleństwo uśmiecha się, biega i bawi. Z radością obserwujesz każdy krok jego rozwoju. Właśnie wtedy, gdy myślisz, że wszystko jest w porządku, nagle jego chód się zmienia, zaczyna często upadać. Widok czegoś takiego przeraziłby każdą matkę lub ojca, prawda? To opowieść o kilku rodzinach, które nigdy nie straciły nadziei, mimo tak bolesnego doświadczenia. Ich historie wiele nas uczą.

Historia Willa: Dzień, w którym wszystko się zmieniło

Will to bardzo psotny, aktywny i towarzyski chłopiec. Według jego mamy, Casey, każdy kamień milowy w jego rozwoju następował punktualnie. Kiedy Will miał około dwóch lat, chodził i bawił się dobrze, ale bez wyraźnego powodu zaczął często upadać. Pewnego dnia nagle upadł.

Od tego dnia stan zdrowia Willa zaczął gwałtownie się pogarszać. Po wielu badaniach lekarze w końcu odkryli, że Will cierpi na bardzo rzadką chorobę zwaną „zespołem Leigha” .

Mówiąc prościej, każda komórka w naszym ciele ma małe elektrownie zwane mitochondriami, które dostarczają energię. W tej rzadkiej chorobie, zwanej zespołem Leigha, te ośrodki wytwarzające energię nie działają prawidłowo z powodu mutacji genetycznej. U Willa stwierdzono mutację w jednym z tych genów, zwanym SURF1. Schorzenie to należy do szerszej grupy chorób zwanych chorobami mitochondrialnymi.

Casey wspomina ten czas z wielkim wzruszeniem. „To był bardzo trudny okres w naszym życiu. Podczas gdy jedno z moich dzieci nie mogło chodzić, drugie uczyło się chodzić”. Wyobraźcie sobie, jak musiała się czuć ta matka.

Walka wykraczająca poza rodzicielstwo

Kiedy to przydarzyło się ich dziecku, Casey i jej mąż Doug nie tylko siedzieli z założonymi rękami. Zaczęli zgłębiać wszystkie dostępne informacje na temat tej choroby. Jak mówi Casey: „Kiedy słyszysz o tak rzadkiej chorobie, masz wrażenie, że całe twoje życie rozpada się na twoich oczach… a potem musisz dowiedzieć się wszystkiego, co tylko możesz wiedzieć o chorobie swojego dziecka. To jak pójście na studia medyczne i rozpoczęcie zupełnie nowego kierunku”.

Kiedy zdali sobie sprawę, jak mało jest dostępnych informacji i zasobów na temat tej choroby, połączyli siły z innymi rodzinami, których dzieci cierpiały na tę samą chorobę, i założyli fundację „Cure Mito Foundation”. Celem fundacji było znalezienie metody leczenia lub lekarstwa na zespół Leigha.

Przyjrzyjmy się wyzwaniom, z jakimi mierzą się tacy rodzice, i ogromnej roli, jaką odgrywają.

„Sophia”, która zamieniła ból w siłę

Z tym wiąże się również historia matki o imieniu Sophia Silber, która zasiada w zarządzie Fundacji „Cure Mito”. Sześć lat temu jej córeczka Miriam, kilka tygodni po urodzeniu, zmarła z powodu „zespołu Leigh”. Szok wywołany tą nagłą, niespodziewaną śmiercią był tak wielki, że Sophia mówi, iż wydarzenie to podzieliło ich życie na dwie części: „przed” i „po”. „Każde słowo, każda minuta z tamtego czasu pozostanie na zawsze w naszych sercach” – mówi.

Ale na tym nie poprzestała. Wykorzystała swoją wiedzę zawodową (analizę danych z badań klinicznych), aby stworzyć rejestr pacjentów , który gromadziłby informacje o pacjentach z tą chorobą na całym świecie. Poświęciła na to tysiące godzin pracy wolontariackiej.

Dlaczego rejestr pacjentów jest taki ważny?

Wyobraź sobie, że ponieważ te choroby są tak rzadkie, żaden lekarz nie spotka się z tak dużą liczbą pacjentów. Zatem najlepsze informacje o rozwoju choroby, jej przebiegu i zmianach objawów znajdują się w rękach pacjentów i ich rodzin. Zebrane w jednym miejscu informacje stają się nieocenionym źródłem dla badaczy poszukujących nowych leków. Torują drogę nowym metodom leczenia.

Dziedzictwo nadziei

Wróćmy do historii Willa. Dziś Will ma 11 lat. Chociaż nie chodzi, nie mówi ani nie je, jego stan jest stabilny. Co najważniejsze, jego zdolności umysłowe są nadal bardzo dobre. Jego mama mówi, że najbardziej interesuje go nauka. Podczas niedawnej rozmowy wideo uśmiechnął się i pokazał kciuk w górę, aby to potwierdzić.

Fundacja Cure Mito, założona przez rodziców Willa, finansuje obecnie terapię genową i badania nad nowym zastosowaniem leków , aby sprawdzić, czy inne istniejące leki można wykorzystać w leczeniu tej choroby.

Oznacza to, że to, co robimy w imieniu Willa, może uratować życie kolejnego dziecka z tą samą chorobą w przyszłości. To dziedzictwo, które po sobie pozostawia. Te historie pokazują nam, że niezależnie od tego, jak trudna jest sytuacja, jeśli zjednoczymy się i będziemy działać z nadzieją, możemy wiele zmienić. Walka, którą ci rodzice toczą o swoje dziecko, tworzy przyszłość dla tysięcy innych dzieci.