Czym są te guzki na szyi i pod pachami? Poznajmy chorobę Rosai-Dorfmana!

To normalne, że odczuwamy lekki strach, widząc zmiany w naszym ciele, prawda? Zwłaszcza jeśli zauważymy małe guzki na szyi, pod pachami lub w pachwinie, myślimy: „Co to jest?”. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, która może powodować takie guzki, ale niewiele osób o niej słyszało. Nazywa się ona chorobą Rosai-Dorfmana.

Czy wiesz, czym jest choroba Rossa-Dorffmana (RDD)?

Mówiąc prościej, nasze ciała posiadają rodzaj białych krwinek zwanych histiocytami . Są one niczym policjanci w naszych ciałach, zwalczając zarazki chorobotwórcze i stanowią ważną część naszego układu odpornościowego. Jednak gdy histiocyty rozrastają się nadmiernie, nazywa się to chorobą Rossa-Dorffmanna (RDD). Nie jest to w rzeczywistości nowotwór (łagodny) , co oznacza, że ​​nie jest to niebezpieczna choroba, która rozprzestrzenia się z jednej części ciała na drugą. Jednak gdy te komórki gromadzą się w nadmiarze, możemy odczuwać dyskomfort i objawy.

W większości przypadków te nadmiarowe histiocyty gromadzą się w węzłach chłonnych szyi. Następnie pęcznieją, tworząc guzki na szyi. Lekarze nazywają to powiększeniem węzłów chłonnych (limfadenopatia). Może ono jednak dotyczyć nie tylko szyi, ale także węzłów chłonnych w innych częściach ciała. Czasami, oprócz węzłów chłonnych, komórki te mogą gromadzić się również w innych częściach ciała (miejscach pozawęzłowych).

Choroba ta jest również nazywana „histiocytozą zatokową z masywną limfadenopatią”. Jest to rzadka choroba należąca do grupy „histiocytoz nie-Langerhansa”.

Jakie są główne typy choroby Rossa-Dorffmanna (RDD)?

Ta choroba nie dotyka wszystkich w ten sam sposób. U niektórych osób obrzęk występuje w jednym miejscu, u innych w kilku. Co więcej, histiocyty mogą gromadzić się nie tylko w guzach, ale także w innych częściach ciała. Tak właśnie się ją klasyfikuje.

• Klasyczna (węzłowa) choroba Rossa-Dorffmanna (klasyczna/węzłowa) – jest to najczęstszy typ choroby. Polega głównie na obrzęku węzłów chłonnych szyi. Objawy mogą się jednak różnić w zależności od liczby zajętych węzłów.
• Pozawęzłowe ZRD: W tym typie histiocyty gromadzą się w tkankach innych niż węzły chłonne. Najczęściej dotknięta jest skóra . Nazywa się to skórnym ZRD (CRDD) . Ponadto schorzenie to może wpływać na zatoki, oczy i powieki, kości oraz ośrodkowy układ nerwowy (OUN) – czyli mózg i rdzeń kręgowy. Czasami zajęte mogą być również układ oddechowy i pokarmowy.

U około 40% osób z ZDD komórki histiocytów mogą gromadzić się także w innych częściach ciała, oprócz brodawek, jak Pan wspomniał.

Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę?

Choroba Rossa-Dorffmanna dotyka głównie dzieci, młodzież i młodych dorosłych . Zazwyczaj diagnozuje się ją u osób w wieku 20 lat. Jednak zgłaszano również przypadki tej choroby u osób w wieku 70 lat.

RDD, które atakuje jądra, występuje częściej u mężczyzn pochodzenia afrykańskiego. Natomiast wspomniana wcześniej choroba skóry (CRDD) częściej występuje u kobiet pochodzenia azjatyckiego. CRDD występuje najczęściej u osób w wieku 20, 30 i 40 lat.

Jak rzadka jest choroba Rossa-Dorfmana?

To bardzo rzadka choroba . Dotyka ona około jedną na dwieście tysięcy osób. Na przykład w Stanach Zjednoczonych co roku odnotowuje się około 100 nowych przypadków. Oznacza to, że na Sri Lance jest ich jeszcze mniej.

Jakie są objawy choroby Rose’a-Dorfmana (RDD)?

Objawy, których doświadczasz, zależą od tego, w którym miejscu organizmu gromadzi się nadmiar histiocytów. Jeśli zajęte są tylko węzły chłonne szyi, objawy mogą być łagodne lub nawet nie występować. Jeśli jednak komórki te gromadzą się i zakłócają funkcjonowanie narządu, objawy mogą być poważniejsze.

Objawy klasyczne (węzłowe)

Histiocyty często gromadzą się w tkankach szyi. Dlatego najczęstszym objawem jest pojawienie się bezbolesnych, opuchniętych guzków po obu stronach szyi . Być może pamiętasz, jak czasami pojawia się mały guzek na szyi podczas przeziębienia lub grypy, prawda? Zgadza się, ale może on nie być bolesny. Jednak w zależności od lokalizacji dotkniętej tkanki, obrzęk może również występować w innych obszarach.

Główne obszary stanu zapalnego, które mogą wystąpić w wyniku zwiększenia liczby histiocytów to:

• Twoja szyja
• Obszar pachwiny
• Pachy
• Środek klatki piersiowej (śródpiersie)

Oprócz obrzęku możesz nie zauważyć żadnych objawów, ale możesz również zauważyć takie objawy jak:

• Gorączka
• Blada skóra
• Ekstremalne zmęczenie
• Nocne poty
• Katar
• Niewyjaśniona utrata wagi

Objawy pozawęzłowe

Choroba Rose'a-Dorffmanna (CRDD) może dotyczyć skóry i pojawić się w dowolnym miejscu ciała. Te grudki, które tworzą się z nagromadzenia komórek histiocytarnych, zazwyczaj rosną powoli. Objawy widoczne na skórze obejmują:

• Płaskie lub wypukłe guzki
• Wypełnione ropą lub twarde grudki
• Żółte, fioletowe, czerwone lub brązowe guzki
• Może rozprzestrzeniać się na całą skórę lub ograniczać się do jednego obszaru.

Gdy nadmiar histiocytów atakuje konkretny narząd lub układ organizmu, mogą wystąpić różne objawy. Na przykład, jeśli RDD atakuje oczy, może powodować podwójne widzenie. Jeśli atakuje ośrodkowy układ nerwowy, może powodować drgawki. Jeśli atakuje płuca, może powodować uporczywy kaszel. Podobnie, objawy różnią się w zależności od dotkniętego obszaru.

Co jest przyczyną choroby Rossa-Dorffmana (RDD)?

Naukowcy wciąż nie znają dokładnej przyczyny tej choroby. Ponieważ RDD dotyka każdego inaczej, przyczyn może być kilka. Na przykład, najnowsze badania sugerują, że schorzenie skóry „CRDD” jest spowodowane przez coś innego niż te same czynniki, które powodują regularne RDD.

Naukowcy odkryli niedawno, że pewne mutacje genów występują również w innych typach RDD, poza CRDD. Mutacje te mogą powodować niekontrolowany wzrost komórek.

Wiele osób z RDD cierpi na tę przypadłość w połączeniu z innymi schorzeniami. Może zatem istnieć związek między tymi schorzeniami a RDD. Potrzebne są dalsze badania w tym zakresie.

Stwierdzono, że RDD jest powiązane z następującymi schorzeniami:

• Zakażenia wirusowe: Przykłady obejmują opryszczkę, wirus Epsteina-Barr, cytomegalowirus i zakażenie wirusem HIV.
• Rak: chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy i nowotwory skóry, takie jak mięsak jasnokomórkowy skóry. (Należy jednak pamiętać, że RDD nie jest nowotworem).
• Choroby autoimmunologiczne: toczeń, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedokrwistość hemolityczna o podłożu autoimmunologicznym.

Jak diagnozuje się chorobę Rossa-Dorffmana (RDD)?

Lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy. Będzie szukał oznak RDD, takich jak obrzęk węzłów chłonnych i guzki skórne. Zapyta również o historię choroby, aby sprawdzić, czy występują lub występowały jakiekolwiek schorzenia związane z RDD.

Lekarz może również wykonać następujące badania:

• Procedury obrazowe: W zależności od rodzaju tkanki, w której podejrzewa się obecność histiocytów, lekarz może zlecić wykonanie zdjęcia rentgenowskiego, USG, rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej (TK), pozytonowej tomografii emisyjnej (PET), PET/TK lub scyntygrafii kości. Badania te pozwalają na ocenę stanu wnętrza organizmu.
• Badania krwi: Aby zobaczyć, jakie zmiany zachodzą w organizmie, można wykonać szereg badań krwi, takich jak morfologia krwi (CBC) i kompleksowy panel metaboliczny.
• Biopsja: To bardzo ważne badanie.Polega ona na pobraniu niewielkiej próbki tkanki dotkniętej chorobą (np. obrzękniętego węzła chłonnego) i zbadaniu komórek pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy wykazują one cechy RDD. Biopsja ta może również określić, czy przyczyną nieprawidłowego wzrostu komórek jest inna choroba.

Jak leczy się chorobę Rossa-Dorffmanna (RDD)?

Czasami RDD może samoistnie ustąpić bez leczenia. Oznacza to, że choroba ustąpi samoistnie. Jednak czas, jaki to zajmie, jest trudny do przewidzenia. Powrót do zdrowia może zająć miesiące, a nawet lata. W niektórych przypadkach choroba może nie ustąpić samoistnie lub może nawrócić. Nieleczona może pogorszyć stan pacjenta.

Rodzaj leczenia, jakie otrzymasz, będzie zależał od tego, jak RDD na Ciebie wpłynęło.

• Obserwacja: Jeśli nie masz objawów, które miałyby istotny wpływ na Twoje życie, lekarz może zdecydować o monitorowaniu Twojego stanu. Jest to podobne do podejścia „wyczekiwania i czujności”.
• Operacja: Guzy można usunąć chirurgicznie. Jeśli cierpisz na „CRDD” (skórną dysfunkcję rdzenia kręgowego) lub jeśli guzy blokują drogi oddechowe lub wpływają na rdzeń kręgowy, może zostać przeprowadzona operacja.
• Radioterapia: Jeśli operacja nie jest w stanie usunąć histiocytów, można zastosować radioterapię. Polega ona na użyciu aparatu do kierowania ukierunkowanych wiązek promieniowania na komórki, niszcząc je.
• Chemioterapia: Jeśli choroba jest ciężka lub jeśli inne metody leczenia, takie jak operacja, nie przyniosły złagodzenia objawów, można rozważyć chemioterapię. Polega ona na stosowaniu leków niszczących szybko rosnące komórki, takie jak komórki nowotworowe.
• Kortykosteroidy: Kortykosteroidy, takie jak prednizon, mogą zmniejszyć obrzęk stawów i złagodzić objawy. Są to leki zmniejszające stan zapalny.
• Immunoterapia: Zabiegi te pomagają układowi odpornościowemu organizmu skuteczniej wyszukiwać i niszczyć nadmiar komórek histiocytów.

Jaka jest przyszłość osoby chorej na chorobę Rossa-Dorffmana (RDD)?

Rokowanie zależy od kilku czynników: liczby dotkniętych komórek, miejsca w organizmie, w którym znajduje się nadmiar histiocytów, oraz reakcji na leczenie. W większości przypadków RDD ustępuje samoistnie. Jednak w niektórych przypadkach konieczne jest leczenie lub mogą wystąpić poważne powikłania.

Ogólnie rzecz biorąc, im mniejsza liczba chorych komórek, tym lepszy wynik.W przypadku pozawęzłowego RDD, obejmującego skórę, klatkę piersiową lub górne drogi oddechowe, rokowanie jest bardziej prawdopodobne. Jednakże, jeśli histiocyty są obecne w dolnych drogach oddechowych, nerkach lub wątrobie, sytuacja może być nieco gorsza.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Nie zapomnij porozmawiać o tym ze swoim lekarzem, ponieważ bardzo ważne jest, abyś dobrze rozumiał swój stan:

• „Panie doktorze, które części mojego ciała są dokładnie dotknięte moją chorobą zwyrodnieniową stawów?”
• „Czy będę musiał przejść jeszcze jakieś badania obrazowe (np. skany) lub badania krwi?”
• „Czy potrzebuję leczenia, czy możliwe, że moje zaburzenie czynności nerek ustąpi samoistnie?”
• „Jak bardzo powinienem się martwić tą sytuacją RDD?”
• „Jakie leczenie zaleci mi lekarz?”
• „Jakich skutków ubocznych mogę się spodziewać po leczeniu?”
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje zaburzenie czynności nerek (RDD) po leczeniu powróci?
• Jak często muszę przychodzić na badania kontrolne w celu monitorowania swojego stanu zdrowia?

Czy choroba Rossa-Dorffmana (RDD) jest nowotworem?

Nie. To pytanie zadaje sobie wiele osób. Choroba Rose'a-Dorffmana nie jest nowotworem (łagodnym) . Oznacza to, że nie rozprzestrzenia się z jednej części ciała na drugą, jak rak (nowotwory złośliwe). Jednak guzy powstałe w wyniku RDD mogą wpływać na narządy, zaburzać ich funkcjonowanie i powodować powikłania. Twój lekarz jest najlepszą osobą, która może ocenić, jak Twój stan RDD wpływa na Twój organizm i czy powinieneś się tym martwić.

Kto odkrył chorobę Rossa-Dorffmana (RDD)?

Warto o tym wiedzieć. W 1965 roku naukowiec Pierre Paul Louis Lucien Destombes odkrył objawy RDD u czterech pacjentów. Następnie, w 1969 roku, dwaj naukowcy, Juan Rosai i Ronald Dorfman, zbadali inną grupę pacjentów z podobnymi objawami. Choroba jest obecnie powszechnie znana jako choroba Rosai-Dorfmana, od ich nazwisk. Rzadziej nazywana jest również chorobą Rosai-Dorfmana-Destombesa, na cześć wszystkich trzech naukowców.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Choroba Rossa-Dorffmanna (RDD) może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ jest bardzo rzadka i dotyka każdego pacjenta inaczej . Nie ma jednego schematu leczenia RDD. Dlatego ważne jest, aby otwarcie porozmawiać z lekarzem, zrozumieć diagnozę i być świadomym dostępnych opcji leczenia.

Możesz mieć łagodną postać RDD, która ustąpi samoistnie. Możesz też potrzebować kombinacji metod leczenia. Zapytaj swojego lekarza, jak plan leczenia i oczekiwane rezultaty będą dostosowane do Twojego stanu.

Pamiętaj, nie jesteś sam . W przypadku tak rzadkiej choroby bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich i zachowanie silnej psychiki. W razie pytań lub wątpliwości porozmawiaj o nich z lekarzem. Nie bój się, ponieważ świadomość to najlepsza broń w walce z takimi problemami.

Choroba Rosai -Dorfmana, RDD, histiocyty, limfadenopatia, guzki szyi, choroby skóry, CRDD, rzadkie choroby, układ odpornościowy