Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy zespół Shprintzena-Goldberga (SGS)

Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie genetycznej, co oznacza, że ​​nie każdy ją doświadcza. Nazywa się ona zespołem Shprintzena-Goldberga (SGS). Być może nawet nie słyszałeś o tej nazwie. Jednak bardzo ważne jest, aby być świadomym istnienia takich schorzeń, ponieważ wtedy możemy szybko rozpoznać objawy i uzyskać niezbędną poradę medyczną.

Czym jest zespół Shprintzena-Goldberga (SGS)?

Mówiąc najprościej, zespół Shprintzena-Goldberga (SGS) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na różne części ciała. Najczęściej objawia się ona nietypowymi rysami twarzy, przedwczesnym zrośnięciem kości czaszki (tzw. kraniosynostozą), różnymi zmianami szkieletowymi, problemami z mózgiem i układem nerwowym (na przykład opóźnieniem rozwoju intelektualnego), a czasami także pewnymi wadami serca.

Istnieją dwie inne nazwy tego schorzenia: „zespół marfanoidowo-kraniosynostozy” i „zespół kraniosynostozy Shprintzena-Goldberga”. Chociaż nazwy mogą wydawać się nieco skomplikowane, kluczem jest zrozumienie, że jest to schorzenie genetyczne.

Jak powszechne jest SGS?

Zespół Shprintzena-Goldberga jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą. Jak dotąd w dokumentacji medycznej odnotowano zaledwie mniej niż 50 przypadków tej choroby. Oznacza to, że na świecie żyje zaledwie garstka osób z tą chorobą.

Co więcej, objawy SGS są w pewnym stopniu podobne do objawów dwóch innych chorób genetycznych: zespołu Marfana i zespołu Loeysa-Dietza, dlatego lekarzom może być czasami trudno postawić trafną diagnozę. W związku z tym trudno jest dokładnie określić, ile osób faktycznie cierpi na tę chorobę.

Jaka jest różnica pomiędzy zespołem Shprintzena-Goldberga, zespołem Marfana i zespołem Loeysa-Dietza?

Chociaż objawy tych trzech schorzeń mogą wydawać się podobne, są one spowodowane różnymi mutacjami genetycznymi . W szczególności osoby z SGS są bardziej narażone na niepełnosprawność intelektualną. Mają również niższe ryzyko chorób serca niż osoby z zespołem Marfana i zespołem Loeysa-Dietza. Należy jednak pamiętać, że wszystkie te objawy mogą się różnić u poszczególnych osób.

Jakie są przyczyny zespołu Shprintzena-Goldberga (SGS)?

W większości przypadków główną przyczyną SGS jest mutacja w genie o nazwie `(SKI)` w naszym organizmie. Gen SKI produkuje białko, które wspomaga wiele ważnych procesów w naszych komórkach, takich jak wzrost, podział, ruch, dojrzewanie i śmierć.

Pomyślcie tylko, skoro białko SKI jest obecne w różnych tkankach naszego ciała, zmiana w tym genie może wpływać na różne części ciała. Dlatego obserwujemy różne objawy SGS.

Jednak u niektórych pacjentów cierpiących na SGS nie występuje mutacja genu SKI, dlatego naukowcy wciąż badają inne możliwe przyczyny tej choroby w takich przypadkach.

Czy to coś, co przechodzi z pokolenia na pokolenie?

W większości przypadków zespół Shprintzena-Goldberga nie jest dziedziczny.Ta mutacja genetyczna zazwyczaj pojawia się losowo, czyli po zapłodnieniu, w fazie embrionalnej. Dlatego wiele osób z tą chorobą nie ma w rodzinie przypadków tej choroby.

Jednak bardzo rzadko choroba może być przekazywana z rodzica na dziecko. Jeśli tak się stanie, dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący. Mówiąc prościej, oznacza to, że nawet jeśli dziecko odziedziczy kopię zmutowanego genu tylko od jednego rodzica, nadal może rozwinąć chorobę.

Jakie są objawy zespołu Shprintzena-Goldberga (SGS)?

Objawy SGS mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są bardzo łagodne, u innych zaś mogą być nasilone. Objawy te mogą dotyczyć różnych części ciała.

Objawy przedwczesnego zrośnięcia się kości czaszki (`(Kraniosynostoza)`):

Jeżeli kości głowy dziecka zrośną się przedwcześnie, w łonie matki lub w chwili narodzin, powstaje stan zwany kraniosynostozą, którego objawami są:

• Wydłużona, wąska głowa.
• Zwiększona odległość między oczami, oczy wysunięte do przodu lub skierowane skośnie w dół.
• Wysokie, wąskie podniebienie (górna część jamy ustnej).
• Wysokie, wystające czoło.
• Mały dolny haczyk.
• Uszy osadzone są niżej niż normalnie, a czasem odchylone do tyłu.

Inne nieprawidłowości szkieletu:

Oprócz tego można zaobserwować inne zmiany w szkielecie, takie jak:

• Nadmierna ruchomość stawów.
• Stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy.
• Klatka piersiowa wysunięta do przodu lub zapadnięta (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioza.
• Trwale zgięte palce (`(Kamptodaktylia)`).
• Dłuższe niż normalnie ręce i nogi.
• Długie, cienkie palce (`(Arachnodactylia)`). Niektórzy twierdzą, że wyglądają jak nogi pająka.

U niektórych osób mogą również wystąpić następujące objawy:

• Nieprawidłowości mózgu, na przykład nadmiar płynu w mózgu (wodogłowie).
• Opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna w stopniu od łagodnego do umiarkowanego.
• Problemy układu trawiennego, na przykład zaparcia lub opóźnione opróżnianie żołądka (gastropareza).
• Przepukliny brzuszne lub miedniczne (`(Przepukliny)`).
• Ścieńczenie skóry, jakby była przez nią widoczna, oraz łatwe powstawanie siniaków.
• Trudności w oddychaniu.
• Osłabienie mięśni (hipotonia). Oznacza stan, w którym ciało wydaje się pozbawione życia.

Rzadkie objawy chorób serca:

Nie zdarzają się one każdemu, ale u niektórych osób mogą rozwinąć się następujące schorzenia serca:

• Tętniak aorty (osłabienie ściany aorty).
• Krew cofa się, ponieważ zastawka aorty nie zamyka się prawidłowo (niedomykalność aorty).
• Rozszerzenie korzenia aorty (`(Poszerzenie korzenia aorty)`).
• Wyciek krwi z zastawki serca (`(Niedomykalność zastawki mitralnej)`).
• Wypadanie płatka zastawki mitralnej (nieprawidłowe funkcjonowanie zastawki mitralnej serca).

Ważne jest, że nie wszyscy pacjenci z SGS mają wszystkie te objawy. Niektórzy mogą mieć ich tylko kilka, a ich nasilenie może być różne.

Jak diagnozuje się zespół Shprintzena-Goldberga (SGS)?

Diagnoza SGS może być nieco trudna. Jak wspomniałem wcześniej, ponieważ jest to rzadka choroba i można ją pomylić z zespołem Marfana lub zespołem Loeysa-Dietza, diagnoza może być czasami opóźniona.

Diagnozę lekarz stawia przede wszystkim na podstawie objawów. Oznacza to dokładne zbadanie wyglądu fizycznego dziecka, jego rozwoju i innych problemów zdrowotnych. Czasami badania genetyczne mogą potwierdzić mutację genu SKI. Ponieważ jednak osoby bez tej mutacji genu również mogą cierpieć na SGS, obecnie nie ma innych, specyficznych testów, które mogłyby pomóc w postawieniu diagnozy.

Jak leczy się zespół Shprintzena-Goldberga (SGS)?

Niestety, obecnie nie ma konkretnego lekarstwa na tę chorobę. Głównym celem leczenia zespołu Shprintzena-Goldberga jest złagodzenie objawów i pomoc pacjentowi w osiągnięciu jak najlepszych warunków życia.

Opcje leczenia mogą się różnić w zależności od objawów pacjenta. Oto kilka przykładów:

• Ułatwianie chodzenia poprzez noszenie podpór na nogi lub plecy (`(ortezy)`).
• W razie konieczności należy stosować sondę, aby zapewnić właściwe odżywianie.
• Podawanie leków w celu leczenia chorób serca.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu korekcję wad serca lub problemów szkieletowych w obrębie czaszki, kręgosłupa lub klatki piersiowej.
• Jeśli drogi oddechowe są zablokowane, można wykonać zabieg chirurgiczny (tracheostomię) w przedniej części szyi.

Lekarz może również zalecić wykonywanie tych badań raz na rok lub co dwa lata, ponieważ pomogą one sprawdzić, czy w Twoim stanie zaszły jakieś zmiany:

• Badanie gęstości kości.
• Badanie echokardiograficzne mające na celu monitorowanie serca.
• Badania angiografii rezonansu magnetycznego (MRA) lub angiografii tomografii komputerowej (CTA) służą do badania naczyń krwionośnych.
• Sprawdź, czy w szkielecie nie zaszły żadne zmiany (zdjęcia rentgenowskie).

Leczenie osoby z zespołem Shprintzena-Goldberga może wymagać pomocy zespołu specjalistów . W skład tego zespołu mogą wchodzić tacy specjaliści, jak:

• Kardiolog
• Chirurg czaszkowo-twarzowy (chirurg głowy i kości twarzy)
• Genetyk
• Chirurg mózgu i układu nerwowego (`(Neurochirurg)`)
• Terapeuta zajęciowy – osoba, która pomaga ludziom łatwiej wykonywać codzienne czynności.
• Okulista - w przypadku problemów ze wzrokiem (np. krótkowzroczność).
• Chirurg szczękowy - zajmuje się problemami zębów i szczęk.
• Chirurg ortopeda (chirurg kości, stawów i kręgosłupa)
• Pediatra
• Fizjoterapeuta – osoba, która pomaga w poprawie ruchu i sprawności fizycznej.
• Psycholog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - zajmujący się obrazowaniem medycznym.
• Logopeda (`(Logopeda)`) - w przypadku trudności z mówieniem.

Dzięki pomocy wszystkich tych osób możemy zapewnić pacjentowi najlepszą opiekę i leczenie.

Czy można zapobiegać zespołowi Shprintzena-Goldberga (SGS)?

Obecnie nie ma sposobu na zapobieganie mutacji genetycznej powodującej zespół Shprintzena-Goldberga. Dzieje się tak, ponieważ często występuje on losowo. Naukowcy nie są jeszcze pewni, jakie inne czynniki przyczyniają się do jego rozwoju poza genem SKI.

Jaka jest średnia długość życia z zespołem Shprintzena-Goldberga (SGS)?

Przewidywana długość życia (rokowanie) osoby z SGS zależy od stopnia zaawansowania choroby. W przypadkach z łagodnymi objawami, oczekiwana długość życia może nie ulec znaczącemu skróceniu. Jednak w przypadkach poważnego uszkodzenia mózgu, serca lub układu pokarmowego, oczekiwana długość życia może ulec skróceniu.

O co jeszcze powinienem zapytać lekarza w związku z zespołem Shprintzena-Goldberga (SGS)?

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma zespół Shprintzena-Goldberga, możesz mieć wiele pytań. W takich momentach warto zadać zespołowi medycznemu następujące pytania:

• Czy ta mutacja genetyczna jest dziedziczna, czy pojawiła się przypadkowo?
• Jakie układy w organizmie dziecka są dotknięte tą chorobą?
• Jakiego leczenia potrzebuje moje dziecko?
• Jakie objawy lub oznaki wymagają natychmiastowej interwencji lekarskiej?
• Czy moje dziecko będzie miało opóźnienia rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualną?
• Czy ta choroba skróci życie mojego dziecka?
• Do jakich specjalistów powinniśmy się zgłaszać? Jak często?
• Czy kości, serce, naczynia krwionośne i mózg mojego dziecka należy regularnie badać?
• Czy istnieją grupy wsparcia, które mogą nam pomóc żyć z tą chorobą?
• Czy polecasz poradnictwo genetyczne lub testy?

Chociaż zespół Shprintzena-Goldberga jest rzadką chorobą genetyczną, ważne jest, aby być jej świadomym i jak najszybciej zasięgnąć porady lekarskiej. Jeśli podejrzewasz u swojego dziecka takie objawy, skonsultuj się ze specjalistą w celu postawienia trafnej diagnozy.

Na koniec zapamiętaj to (przesłanie do zapamiętania)

Zespół Shprintzena-Goldberga (SGS) to bardzo rzadka choroba genetyczna, która może powodować zmiany w twarzy, szkielecie, mózgu, a nawet sercu dziecka.Zjawisko to może być dziedziczne lub wystąpić losowo.

Chociaż nie ma lekarstwa, istnieje wiele metod leczenia, które pomagają złagodzić objawy. Dzięki wsparciu zespołu specjalistów Twoje dziecko może żyć jak najlepiej. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma te objawy, nie bój się porozmawiać z lekarzem. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą wiele zmienić. Pamiętaj, nie jesteś sam. Istnieją grupy wsparcia i zasoby, które pomagają rodzinom zmagającym się z tymi schorzeniami.

Zespół Shprintzena -Goldberga, SGS, choroby genetyczne, kraniosynostoza, gen SKI, nieprawidłowości szkieletowe, opóźnienia rozwojowe, choroby rzadkie