Masz wysoki poziom żelaza w organizmie, ale źle się czujesz? Czy to może być niedokrwistość syderoblastyczna?

Czy często odczuwasz zmęczenie i duszności? Czy czasami masz wrażenie niskiego ciśnienia krwi? Mogą to być objawy powszechnej anemii. Czasami jednak przyczyna może być bardziej złożona. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie krwi, która jest dość rzadka, ale warto o niej wiedzieć. To niedokrwistość syderoblastyczna, nazywana przez lekarzy „niedokrwistością syderoblastyczną” (SA).

Czym jest niedokrwistość syderoblastyczna?

Mówiąc wprost, jest to rzadka choroba, która wpływa na sposób, w jaki nasz organizm wytwarza czerwone krwinki, czyli te znajdujące się we krwi. Osoby z tą chorobą mają niską liczbę czerwonych krwinek, co oznacza anemię. Jednocześnie, co zaskakujące, mają wysoki poziom żelaza. Dlaczego tak się dzieje? Ponieważ organizm nie wykorzystuje żelaza niezbędnego do prawidłowego wytwarzania czerwonych krwinek.

Kogo ta sytuacja najbardziej dotyka?

Stan ten, zwany „niedokrwistością syderoblastyczną”, może wystąpić na dwa sposoby. Jednym z nich jest wrodzona niedokrwistość syderoblastyczna, czyli CSA . Oznacza to, że niektóre dzieci rodzą się z tą chorobą. Drugim rodzajem jest nabyta niedokrwistość syderoblastyczna . Jest to najczęstszy typ niedokrwistości. Może być spowodowana innymi chorobami krwi, stosowaniem niektórych leków lub nadmierną ekspozycją na niektóre minerały.

Pomyślmy, że u niemowląt i małych dzieci, które rodzą się z tą chorobą, mogą czasami rozwinąć się zagrażające życiu problemy zdrowotne z powodu nadmiaru żelaza w ich organizmie, znane jako ``przeciążenie żelazem''. Jeśli choroba rozwinie się u dorosłych, mogą u nich wystąpić takie schorzenia, jak choroby serca i marskość wątroby.

Mamy dobrą wiadomość! Chociaż lekarze nie są w stanie całkowicie wyleczyć wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, istnieją leki, które mogą kontrolować objawy i zapobiegać poważnym powikłaniom. Niektóre rodzaje niedokrwistości syderoblastycznej, które rozwijają się w późniejszym wieku, można jednak wyleczyć.

Ta choroba, występująca od urodzenia, może dotknąć niemowlęta, małe dzieci, a nawet młodych dorosłych. Czasami objawy CSA są bardzo łagodne. Dlatego nawet jeśli urodzisz się z tą chorobą, niektóre osoby mogą nie mieć poważnych problemów zdrowotnych aż do późnej starości.

Drugi typ, zwany „nabytym CSA”, często występuje u osób cierpiących na chorobę krwi zwaną „zespołem mielodysplastycznym”. Może być również spowodowany narażeniem na działanie minerałów, takich jak ołów i cynk, stosowaniem niektórych leków lub jakimkolwiek czynnikiem wpływającym na zdolność organizmu do wykorzystywania miedzi.

Jak ten stan wpływa na mój organizm?

Osoby z niedokrwistością syderoblastyczną zazwyczaj wykazują objawy anemii, czyli odczuwają skrajne zmęczenie bez wyraźnego powodu.Uczucie zmęczenia, trudności w oddychaniu itp. Co więcej, mogą występować zarówno „niedokrwistość makrocytarna” (czerwone krwinki większe niż normalnie), jak i „niedokrwistość mikrocytarna” (czerwone krwinki mniejsze niż normalnie). Oba rodzaje anemii mogą być również objawami innych rodzajów anemii.

Jakie są przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej?

Jak już wcześniej omawialiśmy, może to być cecha obecna od urodzenia lub może rozwinąć się później z powodu innego schorzenia, narażenia na działanie niektórych metali, minerałów lub leków.

Aby zrozumieć przyczyny wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej (wrodzonego SA), pomocna będzie wiedza na temat sposobu działania naszych czerwonych krwinek.

Krótkie wprowadzenie do tematu czerwonych krwinek

Czerwone krwinki to najpowszechniejszy rodzaj komórek w naszej krwi. Zdrowe, dojrzałe czerwone krwinki są niezbędne do transportu tlenu do tkanek naszego ciała. Czerwone krwinki robią to za pomocą białka zwanego hemoglobiną. To właśnie hemoglobina nadaje czerwonym krwinkom ich czerwony kolor.

Czerwone krwinki potrzebują żelaza do produkcji hemoglobiny. Zazwyczaj nasz szpik kostny produkuje komórki macierzyste. Te komórki macierzyste rozwijają się później w niedojrzałe czerwone krwinki, zwane erytrocytami. Te niedojrzałe komórki zawierają odpowiednią ilość hemoglobiny i żelaza, niezbędną do wytworzenia zdrowych, dojrzałych czerwonych krwinek.

Ale jeśli masz niedokrwistość syderoblastyczną, Twój organizm nie może wykorzystać tego żelaza. Powoduje to dwa problemy. Bez żelaza Twoje czerwone krwinki nie wytwarzają wystarczającej ilości hemoglobiny, aby przenosić tlen w całym organizmie. Z drugiej strony, niewykorzystane żelazo gromadzi się w szpiku kostnym. Powoduje to powstanie nieprawidłowego typu komórek zwanego pierścieniowatym syderoblastem . Syderoblast to niedojrzała czerwona krwinka, która ma pierścień żelazowy wokół jądra. Lekarze mogą zobaczyć te pierścienie, gdy patrzą na komórki macierzyste w szpiku kostnym pod mikroskopem. Niedokrwistość syderoblastyczna bierze swoją nazwę od tych pierścieni żelazowych. Te pierścienie żelazowe wskazują, że komórki magazynują żelazo zamiast go wykorzystywać. To nagromadzenie żelaza nazywa się przeciążeniem żelazem . To przeciążenie żelazem jest odpowiedzialne za wiele poważnych problemów zdrowotnych, które mogą wystąpić z powodu niedokrwistości syderoblastycznej.

Jakie są rodzaje wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej (CSA)?

Istnieją trzy rodzaje wrodzonego SA. Są one spowodowane mutacjami w określonych genach, które wpływają na funkcję czerwonych krwinek. Przyjrzyjmy się im bliżej:

• Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X:To najczęstszy rodzaj wrodzonej anemii. Jest ona spowodowana mutacją genu, który produkuje specyficzny enzym o nazwie ``ALAS2``, powodujący niedobór hemoglobiny. Osoby z tą chorobą mają blade, mniejsze niż normalnie czerwone krwinki (mikrocyty). Mają również nadmiar żelaza w organizmie.
• Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna (ARCSA): To drugi najczęściej występujący typ tej choroby. ARCSA dotyka niemowlęta i bardzo małe dzieci. Jest to poważny stan, który czasami może zagrażać życiu. Występuje, gdy stężenie żelaza we krwi staje się zbyt wysokie.
• Matczyne: Około 20% wszystkich pacjentów z CSA należy do tej kategorii. Dzieje się tak z powodu mutacji genu MT-ATP6, która wpływa na funkcjonowanie mitochondriów. (Mitochondria to organelle wewnątrz naszych komórek. Odpowiadają one za główne źródło energii dla komórek. Mitochondria przekształcają energię z pożywienia w formę, którą komórki mogą wykorzystać).

Jakie są rodzaje nabytej niedokrwistości syderoblastycznej, które pojawiają się w późniejszym wieku?

Istnieją dwa rodzaje niedokrwistości syderoblastycznej, które rozwijają się w późniejszym wieku – pierwotna i wtórna. Pierwotna niedokrwistość syderoblastyczna odnosi się do niedokrwistości syderoblastycznej związanej ze schorzeniem zwanym zespołem mielodysplastycznym. Wtórna niedokrwistość syderoblastyczna odnosi się do niedokrwistości syderoblastycznej, która może rozwinąć się po znacznej ekspozycji na niektóre metale, substancje chemiczne i leki. Czynniki, które mogą powodować wtórną niedokrwistość syderoblastyczną, to między innymi:

• Alkohol: Zaburzenie związane z używaniem alkoholu jest główną przyczyną późniejszej niedokrwistości syderoblastycznej.
• Zatrucie metalami ciężkimi: zatrucie ołowiem i arsenem.
• Niedobór witaminy B: Witamina B pomaga w produkcji składnika zwanego hemem, który przekształca się w hemoglobinę. Hem pomaga w transporcie tlenu.
• Niedobór miedzi: Miedź pomaga wytwarzać enzym, który chroni przed nadmiarem żelaza.
• Przedawkowanie cynku: Nadmierne spożycie cynku może wpływać na sposób, w jaki organizm wykorzystuje żelazo i wchłania miedź. U niektórych osób może to wystąpić w przypadku suplementów cynku.
• Leki: Niektóre antybiotyki, chemioterapia, hormony i leki obniżające poziom miedzi mogą powodować wtórną niedokrwistość syderoblastyczną. Lekarze leczą ten rodzaj SA, badając przyjmowane leki i odstawiając te, które mogą być przyczyną SA.

Jakie są objawy niedokrwistości syderoblastycznej?

Podobnie jak w przypadku wielu rodzajów anemii, objawy niedokrwistości syderoblastycznej obejmują:

• Ekstremalne zmęczenie:Oznacza to, że czujesz się tak zmęczony, że nie jesteś w stanie wykonywać codziennych czynności.
• Duszność: uczucie duszności lub trudności w oddychaniu.
• Kołatanie serca: uczucie, że serce bije zbyt szybko lub w nieprawidłowy sposób.
• Ból głowy.

Osoby z niedokrwistością syderoblastyczną sprzężoną z chromosomem X mogą doświadczać dodatkowych objawów z powodu niedoboru hemoglobiny i podwyższonego poziomu żelaza w organizmie. Objawy te obejmują:

• Powiększona wątroba: Twoja wątroba pełni wiele istotnych funkcji w organizmie.
• Powiększona śledziona: Śledziona to narząd wielkości zaciśniętej pięści, znajdujący się w górnej części brzucha. Możesz nie zauważyć, że śledziona jest większa niż zwykle lub możesz odczuwać tępy ból w górnej części brzucha.
• Brązowa skóra: Jeśli w organizmie gromadzi się zbyt dużo żelaza, skóra może przybrać brązowo-brązowy odcień.
• Niekontrolowana cukrzyca.

Jak lekarze diagnozują niedokrwistość syderoblastyczną?

Ponieważ niedokrwistość syderoblastyczna może być obecna od urodzenia lub rozwinąć się później, lekarz najpierw zleci badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia nabytej niedokrwistości syderoblastycznej. Jeśli lekarz stwierdzi, że nie jest to nabyta niedokrwistość syderoblastyczna, zleci dodatkowe badania, aby ustalić rodzaj wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej. Oto niektóre z badań, które mogą zostać zlecone:

• Pełna morfologia krwi (CBC): Wyniki (CBC) pokazują wielkość i kształt komórek we krwi, ile nowych krwinek produkuje organizm, a w przypadku (SA) ile dojrzałych i niedojrzałych czerwonych krwinek masz w organizmie.
• Rozmaz krwi obwodowej: To badanie, którego lekarze używają do badania komórek krwi. Podczas gdy niektóre badania krwi wymagają analizy maszynowej, w tym przypadku lekarze analizują komórki krwi pod mikroskopem.
• Badania żelaza: Test ten pokazuje poziom żelaza.
• Aspiracyjna biopsja szpiku kostnego: Zabieg polegający na pobraniu próbki płynnej części szpiku kostnego.
• Biopsja szpiku kostnego: Podczas tego badania lekarze pobierają niewielką próbkę szpiku kostnego i badają jego komórki.
• Testy genetyczne:Badania genetyczne mogą pomóc potwierdzić lub wykluczyć określone schorzenia genetyczne. Mogą również pomóc w ocenie prawdopodobieństwa przekazania schorzenia dzieciom.

Jak lekarze leczą niedokrwistość syderoblastyczną?

Lekarze stosują różne metody leczenia wrodzonej i nabytej niedokrwistości syderoblastycznej. Metody te różnią się w zależności od stanu pacjenta, dlatego lekarz omówi z nim najlepszą dla niego metodę leczenia. Na przykład, osoba z niedokrwistością syderoblastyczną sprzężoną z chromosomem X (CSA) może otrzymać witaminę B6 i leki obniżające poziom żelaza. Jeśli niedokrwistość syderoblastyczna jest spowodowana zatruciem ołowiem, lekarz podejmie odpowiednie leczenie. Najlepiej porozmawiać o tym z lekarzem.

Jak mogę temu zapobiec?

Niedokrwistość syderoblastyczna jest często spowodowana mutacją genetyczną. Chociaż temu rodzajowi wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej nie można zapobiec, można ją leczyć. Jeśli cierpisz na niedokrwistość syderoblastyczną sprzężoną z chromosomem X (CSA) i Twoje objawy są łagodne, lub jeśli ktoś z Twojej rodziny (rodzice, rodzeństwo lub dzieci) cierpi na CSA, warto skonsultować się z lekarzem w sprawie badań genetycznych.

Możesz jednak podjąć pewne działania, aby zapobiec rozwojowi niektórych rodzajów nabytego CSA w późniejszym czasie. Oto kilka z nich:

• Unikanie przypadkowego zatrucia ołowiem lub arsenem.
• Jeśli przyjmujesz suplementy cynku, np. w związku z przeziębieniem, skonsultuj się z lekarzem w sprawie odpowiedniej dawki.
• Ogranicz spożycie alkoholu. Alkoholizm może prowadzić do niedokrwistości syderoblastycznej. Staraj się ograniczyć ilość spożywanego alkoholu każdego dnia. Jeśli potrzebujesz pomocy, poproś lekarza o zalecenie odpowiednich programów.

Czego mogę się spodziewać w tej sytuacji?

Rokowanie zależy od rodzaju niedokrwistości syderoblastycznej, na którą cierpisz. Na przykład, jeśli cierpisz na wrodzoną niedokrwistość syderoblastyczną sprzężoną z chromosomem X, lekarz może zalecić leczenie witaminą B6 i lekami obniżającymi poziom żelaza. Jeśli nabyłeś niedokrwistość syderoblastyczną, spowodowaną zatruciem ołowiem, lekarz może zalecić leczenie zatrucia ołowiem.

Jak dbać o siebie?

Wiele osób z niedokrwistością syderoblastyczną wymaga regularnego monitorowania poziomu żelaza, aby zapobiec dalszemu przeciążeniu żelazem. Jeśli w przeszłości występowała u Ciebie niedokrwistość syderoblastyczna, zapytaj lekarza, co możesz zrobić, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu anemii syderoblastycznej.

Niedokrwistość syderoblastyczna to rzadka choroba krwi. Niektórzy ludzie wiedzą, dlaczego chorują na niedokrwistość syderoblastyczną, ale inni mogą nie wiedzieć. Jeśli cierpisz na niedokrwistość syderoblastyczną, warto zadać lekarzowi następujące pytania:

>

* Jaki typ `(SA)` posiadam?

* Dlaczego wyświetliło mi się `(SA)`?

* Jakie mam możliwości leczenia?

* Jakie są skutki uboczne leczenia?

* Czego mogę oczekiwać po zabiegu?

* Czy mogę przekazać `(SA)` moim dzieciom?

Jakie więc najważniejsze rzeczy powinniśmy zapamiętać z tej historii?

Niedokrwistość syderoblastyczna to rzadkie, ale potencjalnie poważne zaburzenie krwi. Przyczyną SA jest zaburzenie zdolności organizmu do produkcji zdrowych czerwonych krwinek. Osoby z SA często mają zbyt dużo żelaza we krwi. W większości przypadków to przeciążenie żelazem jest łatwe do wyleczenia. Jednak u niemowląt i małych dzieci urodzonych z SA, przeciążenie żelazem może powodować stany zagrażające życiu.

Wyobraź sobie, że Twoje maleństwo urodziło się z niedokrwistością syderoblastyczną, a lekarze natychmiast rozpoczęliby leczenie. Poważne chorowanie niemowlęcia lub małego dziecka może być bardzo przerażające i przytłaczające. Lekarze to rozumieją i dołożą wszelkich starań, aby pomóc Tobie i Twojemu dziecku w trakcie i po leczeniu. Dlatego jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma takie objawy, ważne jest, aby natychmiast udać się do lekarza po poradę.

Żelazo , anemia, syderoblasty, szpik kostny, hemoglobina, geny, choroby krwi