Zmiany w naszym ciele: Poznajmy mutacje somatyczne i zarodkowe w prosty sposób

Kiedy słyszymy słowo „mutacja”, myślimy o postaciach z filmów science fiction obdarzonych niezwykłymi mocami, prawda? Ale w rzeczywistości to normalny proces, który stale zachodzi w naszych organizmach. Większość tych zmian nie powoduje żadnych szkód, ale czasami te drobne zmiany mogą mieć duży wpływ na nasze zdrowie. Nie martwcie się więc, dzisiaj porozmawiamy o tym, czym są te mutacje, jakie są ich dwa główne typy i jak wpływają na nasze życie.

Najpierw wyjaśnijmy, czym jest mutacja DNA.

Aby to zrozumieć, musimy najpierw zrozumieć, czym jest DNA. Wyobraź sobie swoje ciało jako wielki budynek. Istnieje obszerna instrukcja zawierająca kompletny plan budowy tego budynku, czyli jak zbudować każdy pokój, gdzie umieścić drzwi i okna, jak wykonać okablowanie itd. W ten sam sposób DNA jest „instrukcją”, która mówi każdej komórce w naszym ciele, jak funkcjonować.

Kiedy następuje zmiana w informacjach zawartych w tej instrukcji, zwanej DNA, na przykład błąd w literze, nazywamy to mutacją . Zmiany te często zachodzą, gdy komórki w naszym ciele się dzielą i powstają nowe komórki.

Mówimy tu o dwóch głównych typach mutacji:

1. Mutacje linii zarodkowej

2. Mutacje somatyczne

Mutacje zarodkowe i somatyczne: jaka jest różnica między nimi?

Te dwie nazwy mogą brzmieć nieco skomplikowanie, ale tak naprawdę to bardzo proste. Wyobraź sobie, że zamierzasz upiec ciasto.

Mutacja linii zarodkowej to zjawisko, które zachodzi, gdy w cieście miesza się podstawowe składniki, takie jak mąka, cukier i jajka. Na przykład, jeśli zamiast cukru dodasz trochę soli, całe ciasto będzie miało tę zmianę. A jeśli weźmiesz kawałek tego ciasta i upieczesz kolejne ciasto (czyli kolejne pokolenie), ta zmiana również zostanie przeniesiona na to ciasto.

Mutacja somatyczna to coś w rodzaju sytuacji, gdy mieszamy i pieczemy ciasto, a odrobina sosu czekoladowego spada w jedno miejsce na cieście. Wtedy różnica dotyczy tylko tego małego miejsca na cieście. Nie całego ciasta. Poza tym, jeśli weźmiemy kolejny kawałek ciasta i upieczemy kolejne, sos czekoladowy nie trafi tam, gdzie spadł.

Przyjrzyjmy się tej tabeli, aby lepiej wyjaśnić tę różnicę.

Mutacje linii zarodkowej w małym skrócie

Mówiąc prościej, są to przyczyny „chorób dziedzicznych”. Jeśli w DNA komórki jajowej matki lub plemnika ojca wystąpi zmiana (mutacja), to gdy komórka jajowa i plemnik połączą się, tworząc dziecko, każda komórka w ciele dziecka odziedziczy tę zmianę. Ponieważ zmiana ta jest obecna już od pierwszej komórki. Dlatego niektóre choroby, na które cierpi ktoś z rodziny, mogą również wystąpić u dzieci.

Mutacje somatyczne w małej głębi

To losowe zmiany, które zachodzą w ciągu naszego życia. Przyczyn może być wiele. Na przykład:

• Narażenie na szkodliwe promienie UV pochodzące ze słońca.
• Palenie.
• Narażenie na działanie niektórych substancji chemicznych.
• Losowy błąd, który zdarza się podczas podziału komórek.

Wyobraź sobie, że jedna komórka w Twojej skórze zostaje uszkodzona przez światło słoneczne i ma niewielką zmianę w DNA. Następnie, gdy ta komórka się dzieli, wszystkie nowe komórki, które wytwarza, mają tę samą zmianę DNA. Z czasem wiele z tych zmienionych komórek kumuluje się, co czasami prowadzi do chorób takich jak rak skóry. Ale ta zmiana dotyczy tylko tej części Twojej skóry. Komórki w innych częściach Twojego ciała nie mają tej zmiany. I Twoje dzieci jej nie odziedziczą.

Jakie choroby mogą być spowodowane tymi mutacjami?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, nie wszystkie mutacje są przyczyną chorób, ale niektóre z nich powodują problemy zdrowotne.

Choroby wywołane mutacjami linii zarodkowej (dziedziczne)

Istnieją setki takich chorób. Do najczęściej omawianych należą:

• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: choroba spowodowana zmianą kształtu czerwonych krwinek.
• Mukowiscydoza: choroba atakująca płuca i układ pokarmowy, która powoduje zagęszczenie śluzu (podobnego do śluzu) w organizmie.
• Choroba Taya-Sachsa: choroba genetyczna, która uszkadza układ nerwowy.
• Choroba Huntingtona: choroba, w której komórki mózgowe ulegają stopniowemu zniszczeniu.

Choroby wywołane mutacjami somatycznymi

Ponieważ schorzenia te występują przez całe życie, większość z nich to rodzaje raka.

• Rak skóry
• Rak płuc
• Zespół McCune'a-Albrighta
• Zespół Sturge'a-Webera

Czy istnieją testy pozwalające wykryć te mutacje?

Tak. Testy genetyczne mogą wykryć te zmiany w DNA. Jeśli ktoś ma w rodzinie przypadki chorób genetycznych, rodzice mogą wykonać te testy przed narodzinami dziecka, aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko odziedziczenia choroby przez dziecko, jeśli je urodzi.

Czy możemy zapobiegać mutacjom?

To bardzo ważne pytanie. Odpowiedź musi składać się z dwóch części.

1. Mutacje linii zarodkowej (dziedziczne): Nie możemy im zapobiec, ponieważ są dziedziczone po rodzicach. Jednak badania genetyczne mogą pomóc we wczesnym wykryciu ryzyka i podjęciu odpowiednich decyzji.

2. Mutacje somatyczne (pojawiające się w ciągu życia): Chociaż nie da się im całkowicie zapobiec, istnieje wiele sposobów na zmniejszenie ryzyka ich wystąpienia. Należą do nich: prowadzenie zdrowego stylu życia.

Sposoby zmniejszenia ryzyka wystąpienia mutacji somatycznych:

• Wychodząc na słońce: Jeśli wychodzisz na słońce w najgorętszych godzinach, użyj dobrego kremu z filtrem . Noś kapelusz. Chroń skórę przed promieniowaniem UV w jak największym stopniu.
• Jeśli pracujesz z substancjami chemicznymi: Jeśli pracujesz z substancjami chemicznymi w pracy lub w innych celach, pamiętaj o noszeniu odzieży ochronnej, rękawic i maski .
• Całkowicie unikaj palenia: Palenie jest głównym czynnikiem powodującym mutacje somatyczne, które są jedną z głównych przyczyn wielu rodzajów raka, w tym raka płuc.
• Zdrowy styl życia: Stosuj zbilansowaną dietę. Jedz więcej warzyw i owoców. Regularnie ćwicz. Te rzeczy bardzo pomagają w utrzymaniu zdrowia komórek organizmu.