Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)? Porozmawiajmy o tej rzadkiej chorobie w prostych słowach.

Czy kiedykolwiek czułeś, że Twoje dziecko jest nieco ospałe lub mniej aktywne niż inne dzieci? Może Twoje dziecko ma trudności z prawidłowym trzymaniem szyi lub ma wrażenie, że jego ciało jest luźne? To normalne, że rodzic odczuwa strach na widok czegoś takiego. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, która może powodować te objawy, ale o której niewiele się mówi w społeczeństwie. To rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA. Nie bój się, gdy słyszysz tę nazwę. W tym artykule omówimy tę chorobę w prosty, zrozumiały sposób.

Czym właściwie jest SMA?

Mówiąc najprościej, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna (dziedziczna). Jest to choroba układu nerwowego. Z jej powodu niektóre mięśnie w naszym ciele stopniowo słabną i zanikają. Tak jak nieużywane narzędzie stopniowo rdzewieje.

Wyjaśnijmy to nieco dokładniej. Nasz mózg i rdzeń kręgowy wysyłają sygnały do ​​mięśni w naszym ciele, nakazując im ruch. Sygnały te są przenoszone przez specjalny rodzaj komórek nerwowych, które działają jak przewód elektryczny. Nazywamy je dolnymi neuronami ruchowymi . W przypadku SMA neurony te ulegają stopniowemu zniszczeniu. Wówczas sygnał z mózgu do mięśni, nakazujący im „ruch”, nie jest prawidłowo odbierany. Gdy sygnał nie zostanie odebrany, mięśnie stają się nieaktywne i stopniowo słabną.

W tej chorobie szczególnie osłabione są mięśnie położone najbliżej środka ciała (mięśnie proksymalne). Na przykład w okolicach ramion, bioder i ud. Mięśnie położone dalej od środka ciała (mięśnie dystalne), takie jak opuszki palców, są mniej dotknięte. To osłabienie nasila się z czasem.

Jakie są główne typy SMA?

SMA nie jest takie samo. Lekarze dzielą go na pięć głównych typów w zależności od wieku, w którym pojawiają się objawy, stopnia zaawansowania choroby oraz długości życia. Zrozumienie tej klasyfikacji może pomóc w lepszym zrozumieniu choroby.

Dlaczego występuje SMA? Jaka jest przyczyna?

Jak już wspomnieliśmy, jest to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest spowodowana defektem w naszych genach.

W naszym organizmie znajduje się gen SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Główną funkcją tego genu jest produkcja białka (białka SMN), niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych, o których mówiliśmy wcześniej. Osoba z SMA ma mutację lub defekt w genie SMN1. W związku z tym organizm nie produkuje wystarczającej ilości białka SMN. Bez tego białka neurony ruchowe nie mogą przetrwać. Stopniowo kurczą się i obumierają.

Czym zatem jest gen SMN2?

Na szczęście nasz organizm ma inny gen podobny do genu SMN1. To gen SMN2 . Jest on swego rodzaju „zapasową kopią” genu SMN1. Jednak gen SMN2 produkuje tylko bardzo niewielką ilość białka SMN.

Stopień nasilenia choroby zależy od liczby kopii genu SMN2. Im więcej kopii genu SMN2 posiada dana osoba, tym więcej białka SMN produkuje organizm. Dlatego nawet jeśli gen SMN1 jest nieaktywny, niedobór można w pewnym stopniu zrekompensować. Dlatego objawy u osób z większą liczbą kopii genu SMN2 są łagodniejsze.

W jaki sposób ta choroba jest dziedziczona przez dziecko?

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny . Oznacza to, że aby dziecko rozwinęło tę chorobę, zarówno matka, jak i ojciec muszą odziedziczyć wadliwy gen SMN1.

Często oboje rodzice są nosicielami – posiadają jedną kopię wadliwego genu. Nie mają jednak żadnych objawów, ponieważ mają jeden prawidłowy gen SMN1. Kiedy dwoje takich nosicieli ma dziecko,

• Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje na tę chorobę wynosi 25%.
• Istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko również będzie nosicielem.
• Istnieje 25% szans na to, że dziecko urodzi się zdrowe i bez żadnych wad.

Jak diagnozuje się SMA?

Jeśli u Twojego dziecka podejrzewa się SMA, lekarz najpierw zapyta Cię o objawy i historię medyczną Twojej rodziny. Następnie przeprowadzi badanie fizykalne i neurologiczne.

Głównym testem potwierdzającym obecność SMA są badania genetyczne. To proste badanie krwi. Pozwala ono na trafną diagnozę SMA w 95% przypadków. W krajach rozwiniętych wszystkie noworodki są obecnie badane pod kątem tej choroby.

Czasami objawy SMA mogą być podobne do objawów innych chorób nerwowo-mięśniowych, takich jak dystrofia mięśniowa. Dlatego jeśli lekarz nie podejrzewa od razu SMA, może zlecić inne badania w celu ustalenia przyczyny, takie jak:

• Badanie krwi na kinazę kreatynową (CK): Enzym ten gromadzi się we krwi, gdy mięśnie są uszkodzone. Jednak poziom CK zazwyczaj nie jest podwyższony w przypadku SMA.
• Elektromiogram (EMG) i badanie przewodnictwa nerwowego:Testy te mierzą aktywność elektryczną mięśni i nerwów.
• Biopsja mięśnia: Obecnie nie wykonuje się jej zbyt często. Pobiera się mały fragment mięśnia i bada go.

Czy można to wykryć w czasie ciąży?

Tak. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie choruje na SMA, możesz zbadać swoje nienarodzone dziecko pod kątem tej choroby w trakcie ciąży. Istnieją dwa główne testy:

1. Amniopunkcja: Podczas tego zabiegu niewielka ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy jest pobierana za pomocą strzykawki i poddawana badaniom genetycznym.

2. Biopsja kosmówki (CVS): Podczas tej procedury pobiera się mały fragment tkanki z łożyska i poddaje badaniu.

Jakie są metody leczenia SMA?

Niestety, nie ma jeszcze lekarstwa na SMA. Ale nie martw się. Istnieje wiele sposobów, aby kontrolować objawy, zapobiegać powikłaniom i ułatwić życie swojemu dziecku. Co więcej, ostatnio odkryto kilka bardzo skutecznych leków, które mogą zmienić przebieg choroby.

Leczenie można podzielić na dwie główne części:

1. Leczenie objawowe i opieka wspomagająca

Mają one na celu zmniejszenie dyskomfortu wywołanego przez chorobę i umożliwienie dziecku prowadzenia jak najlepszego życia.

• Fizjoterapia: Pomaga utrzymać prawidłową postawę, zapobiega sztywności stawów i spowalnia osłabienie mięśni.
• Terapia zajęciowa: pomaga dziecku samodzielnie wykonywać codzienne czynności.
• Urządzenia wspomagające: Możesz potrzebować korzystać z różnych pomocy, takich jak ortezy, kule, balkoniki i wózki inwalidzkie.
• Terapia logopedyczna i połykania: pomaga przy trudnościach z mówieniem i połykaniem.
• Sonda do karmienia: Jeśli połykanie jest zbyt trudne lub niebezpieczne, można wprowadzić sondę przez nos lub żołądek bezpośrednio do żołądka.
• Wentylacja wspomagana: W przypadku wystąpienia trudności z oddychaniem należy stosować specjalistyczne urządzenia (respiratory).

2. Leki modyfikujące przebieg choroby

Od 2016 roku wprowadzono kilka leków, które zrewolucjonizowały leczenie SMA. Mogą one znacząco zmienić przebieg choroby.

• Terapia modyfikująca przebieg choroby: Leki te działają poprzez stymulację genu „zapasowego”, o którym mówiliśmy wcześniej, genu SMN2, i pobudzanie go do produkcji większej ilości białka SMN. Nusinersen (Spinraza®) i Risdiplam (Evrysdi®) to tego typu leki.
• Terapia genowa: Jest to bardzo zaawansowana metoda leczenia.Lek onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®) zastępuje brakujący lub wadliwy gen SMN1 działającym genem SMN1. Jest to jednorazowe leczenie podawane dożylnie (iv).

Postęp choroby SMA i możliwe powikłania

Z czasem osłabienie mięśni może prowadzić do różnych powikłań.

• Skolioza , zwichnięcie stawu biodrowego, złamania.
• Niedożywienie i odwodnienie spowodowane trudnościami w połykaniu pokarmu.
• Zakażenia klatki piersiowej, takie jak zapalenie płuc wywołane przez przedostanie się treści pokarmowej do dróg oddechowych.
• Osłabienie płuc i trudności w oddychaniu.

Długość życia dziecka z SMA jest bardzo zróżnicowana w zależności od rodzaju choroby. W typach 3 i 4 długość życia zazwyczaj nie ulega znaczącemu skróceniu. W cięższych przypadkach, takich jak typ 1, wyzwania są większe. Jednak dzięki nowym metodom leczenia, długość i jakość życia, szczególnie w przypadku dzieci z typem 1, znacznie się wydłużyły. Dlatego najlepszym źródłem najdokładniejszych informacji na temat stanu zdrowia dziecka jest lekarz.