Czy Twoje dziecko ma problemy z kośćmi i stawami? - Poznajmy wrodzoną dysplazję kręgowo-nasadową (SEDC)

Czy lekarz powiedział Ci, że Twoje maleństwo ma drobne zmiany w kościach i stawach tuż po urodzeniu? A może zauważyłeś, że Twoje dziecko jest niższe od innych dzieci lub że jego chód jest nieco inny? A może nawet problemy ze wzrokiem. To normalne, że odczuwasz strach, słysząc takie rzeczy. Ale nie martw się. Dzisiaj porozmawiamy o bardzo rzadkiej chorobie genetycznej, która może powodować te objawy, zwanej wrodzoną dysplazją kręgowo-nasadową (Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, w skrócie SEDC) .

Jakiego rodzaju sytuacją jest tak naprawdę ten SEDC?

Mówiąc wprost, SEDC to bardzo rzadka choroba genetyczna . Wpływa ona na rozwój kości, stawów, a czasem nawet oczu dziecka. Ważne jest, że te skutki zaczynają się w łonie matki, a objawy są widoczne już po urodzeniu . Dlatego nazywa się ją „congenita”, co oznacza „od urodzenia”.

U dzieci chorych na SEDC zazwyczaj występują następujące objawy:

• Niewłaściwe ustawienie stawów kręgosłupa, stawów biodrowych i kolanowych.
• Dysplazja szkieletowa to schorzenie, które wpływa na ogólny rozwój dziecka.
• Wzrost niższy od przeciętnego , zwłaszcza tułowia, szyi i kończyn.
• Upośledzenie wzroku i słuchu .

Stan ten określany jest wieloma innymi nazwami, na przykład:

• SED wrodzony (SED congenita)
• SED, typ wrodzony
• SEDc
• Dysplazja spondyloepifizowa, typ wrodzony

Jest to tak powszechne, że dotyczy zaledwie jednego na 100 000 żywych urodzeń . To bardzo rzadkie. Obecnie na całym świecie zgłoszono zaledwie 175 przypadków.

Jaka jest różnica pomiędzy SEDC i SEDT?

Podobnie jak SEDC, istnieje inna choroba zwana dysplazją spondyloepifizową późną (SEDT) . Chociaż obie nazwy brzmią podobnie, istnieją pewne drobne różnice.

„Congenita” oznacza „przy urodzeniu”, „Tarda” oznacza „opóźniony”. To znaczy:

• Objawy SEDT pojawiają się zazwyczaj między 6. a 8. rokiem życia. SEDC jest jednak widoczne już od urodzenia.
• SEDT dotyka wyłącznie chłopców , natomiast SEDC może dotknąć zarówno chłopców, jak i dziewczynki.
• U osób z SEDC występuje ryzyko odwarstwienia siatkówki, ale w przypadku SEDT ryzyko to jest na ogół niższe.

Jaki jest powód powstania SEDC?

Główną przyczyną SEDC jest mutacja w genie `COL2A1` . Gen `COL2A1` odpowiada za produkcję kolagenu typu II w naszym organizmie.Pomaga w produkcji białka zwanego kolagenem. Kolagen jest niezbędny do budowy tkanki łącznej w naszym organizmie. To on nadaje naszym tkankom siłę i kształt.

Kolagen typu II występuje głównie w chrząstce i substancji zwanej ciałem szklistym . Chrząstka to mocna, a zarazem elastyczna tkanka łączna, występująca w takich miejscach jak stawy i płatki uszu. Ciało szkliste to galaretowata substancja znajdująca się w gałkach ocznych. Jeśli więc ten kolagen nie jest produkowany prawidłowo, można sobie wyobrazić, jak wpływa to na kości, stawy i oczy.

Najczęściej SEDC jest spowodowane mutacją nowego genu (mutacją de novo) . Oznacza to, że nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę. „Mutacja de novo” występuje, gdy plemnik i komórka jajowa łączą się. Dotyczy ona tylko danego dziecka, a nie jego rodzeństwa.

Czasami jednak mutację genu `COL2A1` można odziedziczyć po jednym z rodziców.

Jakie są objawy SEDC?

Objawy SEDC mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób . U niektórych osób objawy mogą być silniejsze, u innych mniej.

Główne cechy fizyczne, które można zaobserwować to:

• Tułów, szyja i kończyny są krótsze niż u innych osobników.
• Bycie niskim , od 3 do 4 stóp (0,91 - 1,2 metra) wysokości w wieku dorosłym.
• Szeroka, beczkowata klatka piersiowa . Mostek lub żebra mogą wystawać.
• Stopa końsko-szpotawa . Jednakże wielkość i kształt dłoni i stóp mogą być prawidłowe.
• Różne krzywizny kręgosłupa . Na przykład mogą występować takie schorzenia, jak skrzywienie boczne (skolioza), skrzywienie do tyłu (kifoza), skrzywienie do przodu (lordoza) lub ich kombinacja.
• Niektóre zmiany w obrębie twarzy , takie jak poszerzenie źrenic, spłaszczenie kości policzkowych lub rozszczep podniebienia .
• Kręgi kręgosłupa stają się spłaszczone lub niestabilne .
• Rotacja stawów biodrowych lub kolanowych do wewnątrz .

W związku z tymi problemami ze wzrostem mogą wystąpić również skutki uboczne:

• Choroba zwyrodnieniowa stawów .
• Trudności w chodzeniu i poruszaniu się .
• Utrata słuchu .
• Sztywność stawów, ból i zwichnięcia .
• Rwa kulszowa to schorzenie powodujące ból w dolnej części pleców, pośladkach i tylnej stronie nóg, który powstaje na skutek ucisku nerwu.
• Trudności w oddychaniu spowodowane problemami z rozwojem klatki piersiowej lub żeber.
• Problemy ze wzrokiem , zwłaszcza silna krótkowzroczność i odwarstwienie siatkówki .
• Podczas chodzeniaChód kołyszący lub długi czas nauki chodzenia.
• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) .

Co ważne, osoby z SEDC zazwyczaj charakteryzują się dobrym rozwojem intelektualnym. Oznacza to, że trudności w uczeniu się zazwyczaj nie występują. Jednak kamienie milowe rozwoju fizycznego, takie jak siadanie i chodzenie, mogą nie zostać osiągnięte w odpowiednim wieku.

Jak sprawdzić status SEDC?

Lekarz może zdiagnozować SEDC na podstawie dokładnej obserwacji objawów fizycznych u dziecka i wyników następujących badań:

• Badania genetyczne - pozwalają dokładnie określić, czy w genie `COL2A1` występuje mutacja.
• Zdjęcia rentgenowskie całego szkieletu.
• Inne badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (TK) i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) .

Czy istnieje leczenie SEDC? Czy można je wyleczyć?

Niestety, nie ma jeszcze lekarstwa na SEDC . Ale nie martw się. Oto kilka rzeczy, których możesz oczekiwać po leczeniu:

• Kontrolowanie i łagodzenie objawów .
• Jeżeli to możliwe, korygowanie deformacji szkieletu metodą chirurgiczną .
• Zapobieganie powikłaniom, takim jak urazy i utrata wzroku.
• Poprawa siły i mobilności .

Jakie są dostępne metody leczenia SEDC?

Oferowane metody leczenia różnią się w zależności od osoby , rodzaju problemu i jego stopnia zaawansowania.

Powinieneś być regularnie monitorowany przez lekarzy . Dzięki temu, jeśli pojawią się jakiekolwiek problemy, będzie można je szybko zidentyfikować i leczyć. Twój zespół medyczny może składać się z takich specjalistów jak:

• Doradcy genetyczni
• Okuliści - lekarze, którzy zajmują się leczeniem chorób oczu.
• Chirurdzy ortopedzi - specjaliści chirurgii kości i stawów .
• Fizjoterapeuci - osoby, które pomagają poprawić siłę, ruchomość i chodzenie.
• Reumatolodzy – lekarze zajmujący się leczeniem chorób kości, mięśni i stawów, takich jak zapalenie stawów.

Oto możliwe interwencje:

• Urządzenia wspomagające poruszanie się, np. ortezy nóg.
• Okulary korygujące wadę wzroku.
• Leki łagodzące ból stawów.
• Fizjoterapia .
• Operacja mająca na celu korekcję deformacji kręgosłupa.
• Inne problemy ze stawami, np. operacja wymiany stawu .
• Operacja mająca na celu korekcję odwarstwienia siatkówki.
• Zabieg mający na celu ułatwienie oddychania.

Jak będzie wyglądało życie z SEDC?

Życie z SEDC przebiega różnie u poszczególnych osób , w zależności od objawów i ich nasilenia.

Ten stan może znacząco wpłynąć na mobilność i zdolność do wykonywania aktywności fizycznej. Wiele osób może wymagać dożywotniego leczenia i operacji.

Ale najlepsze jest to, że osoby z SEDC rozwijają się normalnie pod względem intelektualnym i mogą żyć normalną długość życia .

Czy istnieje sposób na zapobiegnięcie SEDC?

Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie SEDC, ponieważ jest to choroba genetyczna. Wiedza o tym, że niektóre rodziny mają mutację genu `COL2A1`, może skłonić je do zastanowienia się dwa razy przed posiadaniem dzieci lub do skorzystania z poradnictwa genetycznego.

Jak opiekujesz się osobą chorą na SEDC (sobą lub swoim dzieckiem)?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na SEDC, bardzo ważne jest przestrzeganie poniższych wskazówek, aby móc sobie z tym poradzić:

• Odwiedzaj lekarzy w wyznaczone dni, poddawaj się wszystkim badaniom i bierz udział w wizytach kontrolnych .
• Unikaj sportów kontaktowych , zwłaszcza tych, które mogą spowodować urazy głowy i szyi, ponieważ stawy są niestabilne i łatwo ulegają urazom.
• Zachowaj szczególną ostrożność podczas znieczulenia . Poinformuj wszystkich lekarzy o swojej chorobie SEDC, ponieważ niektóre z Twoich cech fizycznych mogą powodować powikłania podczas operacji.
• Spróbuj znaleźć doradcę lub dołączyć do grupy wsparcia, która pomoże Ci poradzić sobie z tą sytuacją. Dzięki temu będziesz uczyć się na doświadczeniach innych i poczujesz, że nie jesteś sam.

O co jeszcze chciałbyś zapytać swojego lekarza na temat SEDC?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano SEDC, warto zadać lekarzowi następujące pytania:

• Które części mojego ciała są objęte działaniem SEDC ?
• Do jakich specjalistów powinienem się udać?
• Jak często powinienem przychodzić na badania kontrolne i wizyty kontrolne ?
• Jakich zabiegów potrzebuję ?
• Czy znieczulenie jest dla mnie bezpieczne ?
• Czy moje dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę ?
• Czy inni członkowie naszej rodziny również powinni poddać się badaniom genetycznym ?
• Czy znasz jakieś grupy wsparcia, które mogą pomóc Ci poradzić sobie z tą chorobą?

To normalne, że odczuwasz strach i niepokój, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną wymagającą leczenia. Pamiętaj jednak, że Twój zespół medyczny jest po to, aby Ci pomóc. Za ich pośrednictwem możesz również znaleźć grupy wsparcia, w których możesz podzielić się swoimi doświadczeniami z innymi osobami cierpiącymi na tę rzadką chorobę genetyczną.

Najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać

Okej, więc biorąc pod uwagę to, co omówiliśmy na temat SEDC, oto najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać:

• SEDC to bardzo rzadka, wrodzona choroba genetyczna .
• Choroba ta dotyka głównie kości, stawy i czasami oczy .
• Mimo że nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, dostępne są różne metody leczenia pozwalające kontrolować objawy i poprawić jakość życia .
• Rozwój intelektualny przebiega normalnie , można spodziewać się normalnej długości życia.
• Dobre leczenie można osiągnąć dzięki właściwemu nadzorowi medycznemu, fizjoterapii i, jeśli to konieczne, zabiegowi chirurgicznemu .
• Nie jesteś sam. Możesz uzyskać pomoc od lekarzy i grup wsparcia .

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie pytań nie wahaj się zwrócić do lekarza.

` wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa, SEDC, choroby genetyczne, rozwój kości, problemy ze stawami, niski wzrost, kolagen, gen COL2A1