Czy Twoje dziecko ma chorobę Taya-Sachsa? (Choroba Taya-Sachsa) - Porozmawiajmy o tym

Nie ma nic bardziej radosnego niż widok noworodka. Ale kiedy dziecko rośnie, przewraca się jak inne dzieci, nie siada i budzi się przy najmniejszym dźwięku, trudno opisać strach i niepokój, jakie odczuwa matka lub ojciec. Dzisiaj mówimy o rzadkiej chorobie genetycznej, która łamie serca takich rodziców, ale musimy być jej świadomi. To choroba Taya-Sachsa.

Mówiąc najprościej, czym jest choroba Taya-Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa to choroba genetyczna przekazywana z pokolenia na pokolenie, która uszkadza neurony w mózgu i rdzeniu kręgowym dziecka, ostatecznie niszcząc te komórki. Wyobraźmy ją sobie jako fabrykę w naszym ciele. Ta fabryka posiada specjalny enzym, który usuwa zbędne produkty przemiany materii (substancje toksyczne). W chorobie Taya-Sachsa enzym ten nie jest produkowany. Następnie te produkty przemiany materii, czyli tłuszcze, zaczynają gromadzić się w komórkach nerwowych. Te substancje toksyczne kumulują się i uszkadzają komórki nerwowe.

To choroba postępująca, której objawy nasilają się z dziecka na dziecko. Niestety, dzieci umierają z jej powodu w bardzo młodym wieku. Nie ma jeszcze lekarstwa. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy i zapewnić dziecku jak najlepszy komfort.

Jakie są główne typy choroby Taya-Sachsa?

Chorobę tę dzieli się na trzy główne typy w zależności od wieku, w którym zaczynają pojawiać się objawy. Aby ułatwić zrozumienie, spójrzmy na to w ten sposób.

Co ważne, ten rodzaj choroby jest przekazywany z pokolenia na pokolenie w obrębie rodziny w ten sam sposób. Na przykład, jeśli u jednego dziecka rozwinie się postać niemowlęca, inne dzieci w rodzinie nie są narażone na rozwój postaci o późnym początku.

Jakie są objawy choroby Taya-Sachsa?

Objawy różnią się w zależności od wieku dziecka i rodzaju choroby. Skupimy się na najczęstszych objawach występujących w okresie niemowlęcym (klasycznym objawie niemowlęcym).

Klasyczne objawy niemowlęce

• Wczesne objawy (około 6 miesięcy):
• Osłabienie mięśni.
• Trudności z przewracaniem się, siadaniem lub raczkowaniem.
• Nagły, głośny hałas powoduje silny wstrząs.

• W okresie zaostrzenia choroby (przed rokiem):
• Mimowolne skurcze mięśni (szarpnięcia miokloniczne).
• Napady padaczkowe.
• Trudności z połykaniem pokarmu (dysfagia).
• Stopniowa utrata wzroku i słuchu.
• Podczas badania oczu lekarz zauważa wiśniowoczerwoną plamkę na siatkówce oka. Jest to charakterystyczna cecha tej choroby.
• Częste infekcje dróg oddechowych (np. zapalenie płuc).

W wieku dwóch lat choroba całkowicie opanowuje dziecko. Dziecko może wejść w stan niereagowania. Oznacza to utratę większości funkcji mózgu. Niestety, dzieci te zazwyczaj umierają między 2. a 4. rokiem życia. Przyczyną zgonu jest często poważna infekcja, taka jak zapalenie płuc.

Objawy w dzieciństwie i dorosłości

Są one bardzo rzadkie, więc przyjrzyjmy się im pokrótce.

• Młodzieńcze: Objawy obejmują osłabienie mięśni, trudności z mówieniem, zapominanie wyuczonych rzeczy, zmiany w zachowaniu i drgawki.
• Późny początek:Mogą wystąpić osłabienie mięśni i drżenie, trudności w chodzeniu (ataksja), trudności w mówieniu i połykaniu oraz problemy psychiczne (psychoza).

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Choroba Taya-Sachsa jest spowodowana mutacją w genie o nazwie HEXA . Mówiąc najprościej, jest to niewielka zmiana w genie.

Te geny wysyłają instrukcje do każdej komórki w naszym ciele. Gen HEXA wysyła instrukcje do produkcji enzymu „heksosaminidazy A”, o którym mówiliśmy wcześniej. Gdy gen ulega mutacji, enzym ten nie jest produkowany. Wtedy te toksyczne substancje tłuszczowe gromadzą się w komórkach nerwowych i niszczą je.

Jak to możliwe, że dziecko odziedziczyło tę cechę?

To trochę skomplikowane, ale bardzo ważne. Choroba Taya-Sachsa dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny . Oznacza to, że aby zachorować, dziecko musi odziedziczyć zmutowany gen HEXA zarówno od matki, jak i od ojca.

Pomyśl o tym w ten sposób. Każdy ma dwie kopie każdego genu. Jedną od matki i jedną od ojca.

• Kim jest nosiciel?: Nosicielem jest osoba, która ma jedną zdrową kopię genu HEXA i drugą zmutowaną. Osoby te nie rozwijają choroby ani nie wykazują objawów, ponieważ zdrowa kopia genu wytwarza niezbędny enzym. Mogą jednak przekazać zmutowany gen swoim dzieciom.

Teraz spójrz, co może się stać z dzieckiem , jeśli oboje rodzice są nosicielami :

• Istnieje 25% (jedna na cztery) szans, że dziecko odziedziczy wyłącznie zdrowe geny od obojga rodziców. Wtedy będzie zdrowe i nie będzie nosicielem.
• Istnieje 50% (jedna do dwóch) szans, że dziecko otrzyma zmutowany gen od jednego z rodziców, a zdrowy gen od drugiego . Dziecko będzie wtedy nosicielem, ale nie zachoruje na chorobę.
• Istnieje 25% (jedna na cztery) szansa, że ​​dziecko odziedziczy oba zmutowane geny od obojga rodziców . U takiego dziecka rozwinie się choroba Taya-Sachsa.

Jak rozpoznać chorobę?

Jeśli lekarz podejrzewa chorobę Taya-Sachsa, w celu potwierdzenia diagnozy zleci zazwyczaj badanie krwi.

• Badanie krwi: Pobiera się próbkę krwi dziecka i mierzy się poziom enzymu o nazwie „heksosaminidaza A”. U dziecka z chorobą Taya-Sachsa poziom tego enzymu jest bardzo niski lub nie występuje wcale.
• Badanie wzroku: Lekarz zbada oczy dziecka i sprawdzi, czy występuje w nich wiśniowoczerwona plamka, o której wspominaliśmy wcześniej.

Czy można to wykryć w czasie ciąży?

Tak. Istnieją dwa specjalne testy, które pozwalają wykryć tę chorobę na wczesnym etapie ciąży. Zazwyczaj wykonuje się je u rodziców, u których występuje wysokie ryzyko rozwoju choroby.

1. Amniopunkcja:Pobiera się próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko w łonie matki i poddaje się ją badaniu.

2. Biopsja kosmówki (CVS): Z łożyska pobiera się bardzo mały fragment tkanki i poddaje badaniu.

Oba te testy sprawdzają poziom enzymu „heksosaminidazy A”. Jeśli jest on niski, można zdiagnozować chorobę u dziecka.

Leczenie i opieka nad dzieckiem

Wiem, że to musi być dla Ciebie wielkim ciężarem. Nie ma jeszcze lekarstwa na chorobę Taya-Sachsa. Możesz jednak zrobić wiele, aby pomóc swojemu dziecku odczuwać mniej bólu i dyskomfortu oraz zapewnić mu jak największy komfort. To nazywa się opieką podtrzymującą .

• Problemy z oddychaniem: Dzieci te mogą mieć trudności z połykaniem, co może prowadzić do częstych infekcji płuc. Pomocne mogą być leki, specjalistyczny sprzęt i prawidłowe ułożenie dziecka.
• Odżywianie: W miarę nasilania się trudności z połykaniem, konieczne może okazać się zastosowanie sondy do karmienia.
• Napady padaczkowe: W celu opanowania napadów podaje się leki.
• Stymulacja sensoryczna: Ponieważ dziecko ma ograniczoną liczbę zmysłów, uspokajające efekty może zapewnić mu na przykład łagodna muzyka, zapachy i miękkie zabawki.

Kiedy należy udać się do lekarza?

• Jeśli planujesz mieć dziecko: Bardzo ważne jest, aby skorzystać z porady genetycznej przed poczęciem dziecka, zwłaszcza jeśli Ty lub Twój partner macie w rodzinie przypadki choroby Taya-Sachsa lub jeśli podejrzewacie, że oboje jesteście jej nosicielami. Poproś lekarza o poradę w tej sprawie.
• W czasie ciąży: Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości lub obawy dotyczące zdrowia swojego dziecka, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
• Jeśli zauważysz problem w rozwoju swojego dziecka: Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko nie robi rzeczy, które powinno robić w swoim wieku (np. przewraca się, siada), porozmawiaj o tym ze swoim pediatrą.

Choroba Tay-Sachsa to naprawdę bolesna diagnoza. Ale mając świadomość jej istnienia, rozumiejąc ryzyko i w razie potrzeby poddając się wczesnym badaniom genetycznym, możemy zapobiec przyszłym traumom.