Czasami rodzice są bardzo przerażeni, widząc pewne objawy u noworodka. Dziecko nie je dobrze, nie przybiera na wadze lub nagle zachowuje się w nietypowy sposób. Przyczyną takich objawów mogą być „dziedziczne zaburzenia metaboliczne”, o których nikt z nas nie słyszał. Nie bój się, słysząc tę nazwę. Chociaż to nieco skomplikowany temat, omówmy go po prostu.
Mówiąc najprościej, na czym polega proces metabolizmu?
Wyobraź sobie nasze ciało jako wielką fabrykę. Produkty, które jemy i pijemy ( węglowodany , białka , tłuszcze ), są surowcami dla tej fabryki. Złożony proces chemiczny, który wykorzystuje te surowce do wytwarzania energii potrzebnej organizmowi, wydala niepotrzebne substancje jako odpady i wytwarza nowe, nazywa się metabolizmem .
W tej fabryce pracują „pracownicy”, którzy dbają o sprawne funkcjonowanie. Nazywamy ich enzymami . Każdy enzym ma tylko jedno konkretne zadanie. Jeden rozkłada cukier , inny rozkłada białko, a jeszcze inny usuwa toksyny .
„Wrodzony błąd metabolizmu” oznacza, że jeden z „pracowników” (enzymów) w tej fabryce nie pracuje prawidłowo lub że dany pracownik nie urodził się z tą wadą. Wynika to z defektu w genetycznym „planie” niezbędnym do wytworzenia tego enzymu.
To jak utrata jednego pracownika na linii montażowej. Albo coś niezbędnego nie zostanie wyprodukowane, albo nagromadzą się niepotrzebne, toksyczne materiały i pojawią się problemy.
Co jest przyczyną tych chorób?
Wiele z tych chorób jest spowodowanych czynnikami genetycznymi . Mówiąc prościej, aby dziecko rozwinęło taką chorobę, musi otrzymać dwie kopie wadliwego genu – jedną od matki i jedną od ojca.
W większości przypadków oboje rodzice są nosicielami tego wadliwego genu. Oznacza to, że mają w organizmie zarówno wadliwy, jak i zdrowy gen. Dzięki zdrowemu genowi nie rozwijają żadnych objawów.
Jeśli jednak dziecko odziedziczy ten sam wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca, jego organizm nie wyprodukuje odpowiedniego enzymu. Wtedy właśnie pojawia się choroba. To nie jest niczyja wina, to coś dziedzicznego.
Jakie są rodzaje chorób?
Istnieją setki rodzajów tych chorób. Każda z nich ma swoje unikalne objawy. Przyjrzyjmy się kilku najczęściej omawianym typom.
| Kategoria choroby i przykłady | Krótko mówiąc, co się dzieje? |
|---|---|
| Zaburzenia spichrzeniowe lizosomów Np.: zespół Hurlera, choroba Taya-Sachsa, choroba Gauchera | Z powodu spadku ilości enzymów w „lizosomach”, które rozkładają produkty przemiany materii w komórkach, dochodzi do gromadzenia się toksyn. Może to powodować uszkodzenia nerwów i deformacje kości. |
| Galaktozemia | Dziecko nie trawi cukru „galaktozy” zawartego w mleku. Po spożyciu mleka matki lub mleka modyfikowanego mogą wystąpić objawy takie jak wymioty i żółtaczka. |
| Choroba syropu klonowego | Gromadzenie się niektórych aminokwasów w organizmie uszkadza układ nerwowy. Mocz dziecka pachnie słodko, jak syrop klonowy. |
| Fenyloketonuria (PKU) | Aminokwas zwany fenyloalaniną gromadzi się we krwi. Jeśli nie zostanie wcześnie wykryty i leczony, może wpływać na rozwój intelektualny. |
| Zaburzenia metabolizmu metali Np. choroba Wilsona, hemochromatoza | Wady białek kontrolujących zapotrzebowanie organizmu na metale, takie jak miedź i żelazo, mogą prowadzić do toksycznego poziomu tych pierwiastków w organizmie. |
Jakie są objawy tej choroby?
Objawy są bardzo zróżnicowane. Zależy to od tego, którego enzymu brakuje i który proces metaboliczny jest zaburzony. Niektóre choroby dają objawy już po kilku tygodniach od urodzenia. Inne mogą rozwijać się latami.
Oto kilka typowych objawów:
- Letarg i senność: Dziecko jest stale zmęczone i pozbawione życia.
- Anoreksja: Brak zainteresowania jedzeniem i piciem mleka.
- Ból brzucha i wymioty: Częste wymioty.
- Utrata masy ciała lub brak przyrostu masy ciała: Przyrost masy ciała nie jest odpowiedni dla danego wieku.
- Żółtaczka: Oczy i skóra żółkną.
- Opóźnienie rozwojowe: Czynności takie jak uśmiechanie się, trzymanie głowy w górze i chodzenie pojawiają się później niż u innych dzieci.
- Napady padaczkowe: Występują objawy przypominające napady padaczkowe.
- Nietypowy zapach moczu, potu lub oddechu.
Najważniejsze to nie panikować, jeśli wystąpi jeden lub dwa z tych objawów. Jeśli jednak więcej niż jeden z nich utrzymuje się, należy niezwłocznie udać się do lekarza.
Jak diagnozuje się i leczy tę chorobę?
Diagnoza choroby
W niektórych krajach rozwiniętych każde noworodek jest badany pod kątem szeregu takich chorób (badania przesiewowe noworodków). Niektóre szpitale na Sri Lance również przeprowadzają badania przesiewowe w kierunku kilku takich chorób.
Jeśli lekarz podejrzewa to po pojawieniu się objawów, skieruje pacjenta na specjalistyczne badania krwi i DNA. Są to jedyne sposoby na dokładne potwierdzenie choroby.
Metody leczenia
Technologia nie jest jeszcze w stanie całkowicie wyleczyć defektu genetycznego, który powoduje te choroby. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu choroby i umożliwieniu dziecku normalnego życia.
Leczenie ma trzy główne cele:
- Ograniczanie pokarmów, których organizm nie jest w stanie strawić: Na przykład, dziecku choremu na PKU podaje się specjalną dietę, która ogranicza pokarmy bogate w białko.
- Terapia enzymatyczna: W przypadku niektórych chorób enzym podaje się w formie szczepionki, aby spróbować przywrócić prawidłowe procesy zachodzące w organizmie.
- Usuwanie toksyn z organizmu:Przy użyciu specjalnych leków lub metod, szkodliwe substancje chemiczne, które nagromadziły się w organizmie, zostają usunięte.
Najlepiej, aby dziecko lub dorosły z tą chorobą poddał się leczeniu w szpitalu specjalizującym się w tej dziedzinie. Bardzo ważne jest, aby ściśle przestrzegać zaleceń lekarza.
Przesłanie do domu
- „Wrodzone choroby metaboliczne” to schorzenia spowodowane czynnikami genetycznymi. Nie są one w żaden sposób winą rodziców.
- Mimo że choroby te występują rzadko pojedynczo, nie są aż tak rzadkie, gdy rozpatruje się je jako całość.
- Jeśli u Twojego dziecka nadal występują opóźnienia rozwojowe, problemy z karmieniem lub inne nietypowe objawy, nie ignoruj ich. Natychmiast zasięgnij porady lekarza.
- Wiele z tych chorób można skutecznie leczyć dzięki wczesnej diagnozie, odpowiedniemu leczeniu i kontroli diety.
- Dzięki rozwojowi nauk medycznych w przyszłości prawdopodobnie pojawią się nowe i skuteczniejsze metody leczenia tych chorób (np. terapia genowa).
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz