Rzeczy, które musisz wiedzieć o talasemii: Porozmawiajmy o tym po prostu

Czy ciągle czujesz się zmęczony i wyczerpany? Może Twoja skóra jest nieco blada? To nie są przypadkowe rzeczy, być może anemia, czyli niedobór krwi, może być tego przyczyną. Dzisiaj mówimy o „talasemii”, wrodzonej chorobie krwi, która jest powszechna wśród wielu osób w naszym kraju. Nie bój się, słysząc tę ​​nazwę. Wyjaśnijmy wszystko na ten temat.

Czym właściwie jest talasemia?

Mówiąc najprościej, talasemia to dziedziczna choroba krwi, dziedziczona od urodzenia . Nie jest chorobą zakaźną. Schorzenie to uniemożliwia organizmowi produkcję wystarczającej ilości zdrowej hemoglobiny.

Teraz możesz się zastanawiać, czym jest hemoglobina. Hemoglobina to specjalne białko znajdujące się w naszych czerwonych krwinkach. Działa jak „transporter”, który transportuje tlen do całego organizmu. Ten pakiet, zwany hemoglobiną, jest dostarczany do każdej komórki w organizmie przez nośniki zwane czerwonymi krwinkami.

Osoba z talasemią ma obniżoną produkcję zdrowej hemoglobiny w organizmie. W związku z tym zmniejsza się również liczba zdrowych czerwonych krwinek. Ten stan obniżonej liczby czerwonych krwinek nazywamy anemią , czyli „niedoborem krwi”. Gdy komórki organizmu nie otrzymują niezbędnego tlenu, zaczynają pojawiać się różne objawy.

Oznacza to, że możesz odczuwać takie rzeczy:

• Stałe uczucie skrajnego zmęczenia i znużenia.
• Trudności w oddychaniu.
• Czuję zimno.
• Czuję zawroty głowy.
• Blada skóra.

Co powoduje talasemię? Kto jest na nią bardziej narażony?

Talasemia jest spowodowana defektem w naszych genach. Wyobraź sobie te geny jako „kod programu”, który zawiera instrukcje dotyczące budowy wszystkich elementów naszego ciała. Białko hemoglobiny powstaje zgodnie z instrukcjami zawartymi w tych genach. Jeśli instrukcje te są nieprawidłowe lub brakuje ich części, organizm nie może wytwarzać zdrowej hemoglobiny. Dziedziczymy te wadliwe geny po naszych rodzicach. Dlatego nazywa się to chorobą dziedziczną.

Cząsteczka hemoglobiny składa się z czterech łańcuchów białkowych: dwóch łańcuchów alfa-globiny i dwóch łańcuchów beta-globiny.

• Do wytworzenia łańcuchów alfa-globiny potrzebne są cztery geny (po dwa od każdego rodzica).
• Do wytworzenia łańcuchów beta-globiny potrzebne są dwa geny (po jednym od każdego rodzica).

Jeśli w genach odpowiedzialnych za tworzenie tych łańcuchów alfa lub beta występuje defekt, rozwija się talasemia. Stopień nasilenia choroby zależy od liczby wadliwych genów.

Jakie są główne rodzaje talasemii?

Talasemię można podzielić na kilka głównych poziomów w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Oznacza to, że może ona wahać się od bezobjawowego nosicielstwa (cecha), przez łagodne, średnie, aż do ciężkiego. Najcięższa postać, talasemia ciężka, zazwyczaj wymaga stałego leczenia.

Talasemię dzieli się na dwa główne typy, w zależności od tego, czy defekt genetyczny dotyczy łańcuchów alfa czy beta.

1. Alfa-talasemia

2. Beta-talasemia

Przyjrzyjmy się bliżej tym dwóm typom, korzystając z poniższej tabeli.

Jakie są możliwe objawy talasemii?

Objawy, których doświadczasz, zależą od rodzaju talasemii, na którą cierpisz, oraz jej stopnia zaawansowania.

Przypadki bez objawów

Jeśli masz defekt pojedynczego genu alfa lub łagodną chorobę, taką jak beta-talasemia minor, możesz nie mieć żadnych objawów . Możesz też odczuwać coś w rodzaju lekkiego zmęczenia.

Objawy łagodne i umiarkowane

W łagodniejszych przypadkach, takich jak beta-talasemia intermedia, oprócz łagodnych objawów anemii mogą wystąpić następujące objawy:

• Powolny wzrost dzieci.
• Opóźnione dojrzewanie.
• Nieprawidłowości kości (np. osteoporoza).
• Powiększenie śledziony (organu odpowiedzialnego za zwalczanie infekcji).

Poważne objawy

W ciężkich schorzeniach, takich jak defekt trzech genów alfa (choroba hemoglobiny H) lub beta-talasemia major (niedokrwistość Cooleya), objawy pojawiają się przed ukończeniem przez dziecko 2. roku życia. Oprócz powyższych objawów mogą wystąpić następujące objawy:

• Utrata apetytu.
• Blada lub żółta skóra (jak przy żółtaczce).
• Ciemny mocz w kolorze herbaty .
• Nieprawidłowy rozrost kości twarzy.

Jak dokładnie rozpoznać tę chorobę?

Umiarkowaną i ciężką talasemię często diagnozuje się we wczesnym dzieciństwie. Dzieje się tak, ponieważ objawy zaczynają pojawiać się w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka. Lekarz może zlecić różne badania krwi w celu zdiagnozowania choroby.

• Morfologia krwi (CBC): Badanie polega na pomiarze liczby czerwonych krwinek, ich wielkości oraz poziomu hemoglobiny. Osoby z talasemią mają mniej zdrowych czerwonych krwinek i mogą być one mniejsze.
• Badanie poziomu żelaza: Badanie to jest istotne w celu odróżnienia niedoboru żelaza od talasemii.
• Elektroforeza hemoglobiny: Test ten jest stosowany specjalnie w celu diagnozowania beta-talasemii.
• Badania genetyczne: Badania te służą potwierdzeniu alfa-talasemii i identyfikacji nosicieli tej choroby.

Jakie są metody leczenia talasemii?

Opcje leczenia zależą od stopnia zaawansowania schorzenia. Łagodne przypadki często nie wymagają leczenia. Istnieje jednak kilka głównych metod leczenia w poważniejszych przypadkach.

• Transfuzje krwi: Mówiąc najprościej, „oddanie krwi” . Krew od zdrowej osoby jest podawana pacjentowi dożylnie w celu przywrócenia prawidłowego poziomu czerwonych krwinek i hemoglobiny. Pacjenci z beta-talasemią major wymagają regularnych transfuzji krwi, zazwyczaj co 2-4 tygodnie.
• Terapia chelatująca żelazo: Częste transfuzje krwi mogą powodować niepotrzebny wzrost poziomu żelaza w organizmie. Nazywa się to „przeciążeniem żelazem”. Nadmiar żelaza może uszkadzać narządy takie jak serce i wątroba. Dlatego leki usuwające nadmiar żelaza z organizmu nazywane są „chelatacją żelaza”. Można je przyjmować w postaci tabletek.
• Suplementy kwasu foliowego: Kwas foliowy pomaga organizmowi wytwarzać zdrowe komórki krwi.
• Przeszczep szpiku kostnego: To jedyna metoda leczenia, która pozwala na całkowite wyleczenie talasemii . Jest to jednak zabieg bardzo ryzykowny i skomplikowany. Wymaga zdrowego dawcy, który jest w pełni kompatybilny z pacjentem, zazwyczaj rodzeństwem.

Dowiedz się więcej o powikłaniach, leczeniu i długości życia.

W przypadku braku odpowiedniego leczenia, głównym powikłaniem jest uszkodzenie serca, wątroby i gruczołów produkujących hormony, zwłaszcza z powodu nadmiaru żelaza. Dlatego też, zgodnie z zaleceniami,Leczenie chelatujące żelazo jest bardzo ważne.

Jeśli chodzi o oczekiwaną długość życia, osoby z talasemią minor mogą oczekiwać całkowicie normalnej długości życia. Nawet w przypadku umiarkowanego lub ciężkiego stopnia choroby, jeśli ściśle przestrzegasz zaleconego leczenia (transfuzji krwi i odżelaziania), masz duże szanse na długie i zdrowe życie . Choroby serca są głównym czynnikiem ryzyka zgonu. Dlatego tak ważne jest, aby nie pomijać leczenia odżelaziającego.

Czy można zapobiec chorobie? I jaka jest niezbędna bieżąca opieka?

Talasemia jest chorobą genetyczną, więc nie możemy zapobiec jej wystąpieniu. Jednak badania genetyczne mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami genu talasemii. Jeśli planujesz mieć dziecko, ważne jest, abyś znał te informacje. Aby uzyskać dalsze porady, skonsultuj się z doradcą genetycznym lub lekarzem.

Jeśli cierpisz na talasemię, konieczne będzie regularne badanie krwi (morfologia krwi) i poziomu żelaza. Lekarz może również zalecić badanie czynności serca i wątroby co najmniej raz w roku.