Dowiedzmy się więcej na temat zespołu Turnera, który dotyka Twoją córkę.

Czy masz czasami wrażenie, że Twoja córka jest niższa od innych dzieci? Mimo że jej rówieśnicy weszli już w okres dojrzewania, Twoja córka nadal nie wykazuje tych oznak? To całkiem normalne, że matka lub ojciec odczuwają lekki niepokój i lęk z powodu takich rzeczy. W większości przypadków to normalne. Jednak czasami przyczyną może być specyficzna choroba genetyczna zwana zespołem Turnera, która dotyka tylko dziewczynki. Nie musimy się bać, słysząc tę ​​nazwę. Dzisiaj w bardzo prosty i jasny sposób wyjaśnimy, czym jest zespół Turnera, dlaczego się pojawia i co można z tym zrobić.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie dziewczynki. Nie jest zaraźliwa.

Wróćmy do biologii, aby to zrozumieć. Mówiąc prościej, każda komórka w naszym ciele zawiera „chromosomy”, które determinują naszą informację genetyczną (wzrost, kolor skóry, wygląd itd.). Zazwyczaj komórka żeńska ma dwa chromosomy płciowe zwane X (XX). Komórka męska ma jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).

Zespół Turnera to choroba, w której u dziewczynki występuje brak jednego z dwóch chromosomów X w całości lub części. Jest to zdarzenie losowe, które występuje podczas poczęcia lub w okresie embrionalnym. Należy pamiętać, że nie jest to spowodowane żadną winą matki ani ojca .

Schorzenie to może mieć różny wpływ na każde dziecko, jednak występują dwa główne, typowe objawy:

1. Bycie niższym od innych (niski wzrost)

2. Niewydolność jajników , co oznacza, że ​​upośledzone zostaje dojrzewanie i zdolność posiadania dzieci.

Jakie są objawy? Jak to rozpoznać?

Niektóre dzieci wykazują te objawy od urodzenia. U innych pojawiają się one stopniowo w dzieciństwie. Czasami nie podejrzewa się ich aż do dorosłości. Dlatego bardzo ważne jest, aby być świadomym tych objawów.

Czasami badania prenatalne, takie jak USG w czasie ciąży, mogą dać pewne wskazówki. Na przykład, jeśli u dziecka widać płyn za szyją lub jeśli występują problemy z sercem lub nerkami, lekarze mogą mieć podejrzenia.

Czy istnieją główne typy zespołu Turnera?

Tak, istnieją dwa główne typy tego schorzenia, w zależności od tego, jak doszło do jego wystąpienia.

Monosomia X

To najczęstszy typ. Polega on na całkowitym braku jednego chromosomu X w każdej komórce ciała dziecka. Jest to zazwyczaj spowodowane przypadkowym defektem w komórce jajowej matki lub plemniku ojca podczas zapłodnienia. Objawy są zazwyczaj bardziej nasilone w tym typie.

Zespół Turnera mozaikowy

Jak sugeruje słowo „mozaika”, w tym przypadku część lub całość chromosomu X brakuje tylko w niektórych komórkach w ciele dziecka.Inne komórki mają normalne chromosomy (XX). Wyobraź sobie nasze ciało jako mur zbudowany z małych cegiełek (komórek). W stanie mozaikowym tylko niektóre z cegiełek mają tę różnicę. Pozostałe są normalne. Jest to losowy błąd, który występuje podczas podziału komórki w fazie embrionalnej. Może powodować stosunkowo niewiele objawów, a jego diagnoza bywa nieco trudna.

Jakie inne problemy zdrowotne (powikłania) mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Dzieci z zespołem Turnera są bardziej narażone na niektóre problemy zdrowotne, dlatego ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom lekarskim.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Lekarz może zdiagnozować tę chorobę przed lub po urodzeniu dziecka.

Przed urodzeniem:

• NIPT (nieinwazyjne badanie prenatalne): Jest to metoda badania informacji genetycznej dziecka z wykorzystaniem próbki krwi pobranej od ciężarnej matki.
• Badanie USG: Można podejrzewać takie zjawisko, jeśli badanie wykaże oznaki problemów z sercem lub nerkami dziecka albo jeśli za szyją dziecka gromadzi się płyn.
• Amniopunkcja: Ten stan można potwierdzić w 100% poprzez pobranie próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko i wykonanie testu genetycznego (analizy kariotypu) komórek dziecka.

Po urodzeniu:

Jeśli po narodzinach dziecka lekarz podejrzewa na podstawie objawów, że dzieje się coś złego, zleci badanie krwi, tzw. kariotypowanie. Polega ono na pobraniu próbki krwi i zbadaniu chromosomów pod mikroskopem, aby dokładnie określić, czy brakuje chromosomu X w całości lub w części.

Jakie są metody leczenia? Czy można całkowicie wyleczyć?

Po pierwsze, ponieważ zespół Turnera jest chorobą genetyczną, nie można go całkowicie wyleczyć.

Leczenie koncentruje się głównie na hormonach.

• Terapia ludzkim hormonem wzrostu: Ta terapia jest bardzo ważna dla zwiększenia wzrostu dziecka. Polega na codziennym podawaniu zastrzyku hormonalnego. Jeśli terapia zostanie rozpoczęta we wczesnym wieku, czyli gdy tylko zauważy się spowolnienie wzrostu, dziecko będzie w stanie osiągnąć prawidłowy wzrost.
• Terapia estrogenowa: Wiele dziewcząt z zespołem Turnera nie produkuje estrogenu naturalnie, dlatego zazwyczaj podaje się im go ze źródeł zewnętrznych w okresie dojrzewania (około 11-12 roku życia). To właśnie on powoduje objawy dojrzewania, takie jak rozwój piersi i wystąpienie miesiączki. Jest on również ważny dla mocnych kości i zdrowia serca.
• Terapia progestagenem: Po kilku latach terapii estrogenowej podaje się również hormon zwany progestagenem w celu naturalnego utrzymania cyklu menstruacyjnego.

Oprócz leczenia hormonalnego, ważne jest, aby poddać się leczeniu i regularnym badaniom u odpowiednich specjalistów w celu wykrycia powikłań omówionych wcześniej (takich jak choroby serca, problemy z nerkami i upośledzenie słuchu).

Kiedy powinienem porozmawiać z lekarzem o moim dziecku?

Najważniejsze jest jak najszybsze zdiagnozowanie choroby i rozpoczęcie leczenia.

Monitoruj rozwój i kamienie milowe swojego dziecka. Jeśli uważasz, że Twoja córka jest znacznie niższa od swoich rówieśników lub wykazuje którykolwiek z powyższych objawów fizycznych, nie zwlekaj z konsultacją z pediatrą.

Lekarze zalecają jeszcze dwie ważne rzeczy:

• Badania przesiewowe w kierunku trudności w uczeniu się: Warto obserwować rozwój dziecka jak najwcześniej, być może już w wieku 1-2 lat, i sprawdzać, czy występują u niego trudności w uczeniu się. Jeśli takowe występują, można również porozmawiać z nauczycielami w szkole i zapewnić dziecku niezbędne wsparcie.
• Szukanie wsparcia w zakresie zdrowia psychicznego: Bardzo ważne jest, aby szukać pomocy u doradcy ds. zdrowia psychicznego (psychologa dziecięcego), aby pomóc dziecku poradzić sobie z problemami społecznymi, niską samooceną i lękami, które pojawiają się u osób żyjących z tym schorzeniem.

Mimo że oczekiwana długość życia dziecka z zespołem Turnera może być nieco krótsza od średniej dla ogółu populacji, to jednak przy stałej opiece medycznej, w odpowiednim czasie wdrożonym leczeniu i dobrym zarządzaniu problemami zdrowotnymi mogą one wieść zupełnie normalne, szczęśliwe życie.