Czy Twoje stawy nadmiernie się zginają? Czy Twoja skóra się rozciąga? Poznajmy zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)

Czy zauważyłeś kiedyś, że Twoje stawy zginają się bardziej niż Twoi znajomi, albo że rozciągasz się nieco bardziej niż Twoi znajomi? A może masz dużego siniaka, gdy uderzysz w mały punkt? Choć możesz uważać, że to normalne, może to być spowodowane schorzeniem, o którym niewiele słyszeliśmy, zwanym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS). Nie martw się, porozmawiajmy o tym w prosty sposób.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to choroba genetyczna, która wpływa na nasze ciała. Powoduje osłabienie tkanki łącznej, która spaja nasze ciała. Można to porównać do kleju, który spaja kości, chrząstki i krew. U osoby z EDS ten klej jest słaby.

Może to powodować rozluźnienie stawów, przerzedzenie skóry i podatność na siniaki, a czasem nawet osłabienie naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych. Chociaż obecnie nie ma na to lekarstwa, można skutecznie łagodzić objawy i prowadzić normalne życie.

Jakie są główne rodzaje EDS?

Nazwa pochodzi od imion dwóch lekarzy, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę – Ehlersa i Danlosa. Obecnie istnieje 13 głównych typów tej choroby. Chociaż każdy typ jest nieco inny, wszystkie mają wspólną przyczynę: osłabienie stawów i skóry. Przyjrzyjmy się głównym typom.

Jakie są najczęstsze objawy EDS?

Objawy mogą się różnić w zależności od rodzaju EDS, na który cierpisz. Poniżej przedstawiamy niektóre z najczęstszych objawów, których doświadcza większość osób:

• Nadmierna elastyczność stawów: Wyobraź sobie, że możesz zgiąć duży palec u nogi i dotknąć nim spodniej strony dłoni lub że możesz zgiąć kolana do tyłu – to jest tego objaw.
• Elastyczna skóra: Czy potrafisz rozciągnąć skórę, odsuwając ją od ciała, a potem puścić, a ona wróci na swoje miejsce jak gumka? Skóra może być nawet bardzo miękka, niczym aksamit.
• Łatwość powstawania siniaków: Skóra jest bardzo delikatna. Nawet niewielki guzek może spowodować duży siniak, blizny i rany, które goją się długo.

Inne widoczne cechy

Oprócz tych głównych cech możesz również zobaczyć takie rzeczy jak:

• Problemy stomatologiczne (krzywe zęby, krwawiące dziąsła)
• Ból stawów
• Odczuwanie zmęczenia nawet po dobrym śnie
• Problemy z koncentracją
• Ból głowy
• Płaskostopie
• Osłabienie mięśni, szczególnie w chłodne dni
• Trudności z kontrolowaniem moczu
• Zawrót głowy
• Problemy układu trawiennego, takie jak wzdęcia i zapalenie błony śluzowej żołądka

Objawy, które można zaobserwować u małych dzieci

Jeśli u niektórych dzieci występuje EDS, można zaobserwować pewne zmiany w ich rozwoju.

• Opóźnienie w rozwoju umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie, stanie i chodzenie.
• Brak wzrostu i wagi odpowiednich do wieku.
• U niektórych rzadkich ras można zaobserwować specyficzne cechy twarzy (duże oczy, małą brodę, wąski nos).

Dlaczego występuje EDS?

Mówiąc prościej, EDS występuje, gdy białko zwane kolagenem w naszym organizmie nie jest prawidłowo produkowane. Kolagen, jak wspomniałem wcześniej, to „klej”, który spaja nasze kości, skórę i narządy. Kiedy siła tego kleju maleje, wszystko, co jest połączone, słabnie i nie działa prawidłowo.

Zespół EDS to choroba genetyczna . Oznacza to, że może być dziedziczona z rodziców na dzieci. Jeśli Twoja matka lub ojciec cierpi na tę chorobę, istnieje większe ryzyko, że Ty również ją zachorujesz. Czasami jednak choroba może rozwinąć się u nowej osoby, nawet jeśli nikt w rodzinie jej nie miał.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Kiedy zgłosisz się do lekarza w związku z tymi objawami, najpierw przeprowadzi on badanie fizykalne.

• Badanie stawów: Sprawdzi, jak daleko możesz zgiąć kolana, łokcie i palce. Czy możesz dotknąć kciukiem spodniej strony dłoni? Czy możesz zgiąć mały palec pod kątem większym niż 90 stopni?
• Badanie skóry: sprawdzenie napięcia skóry, siniaków i blizn.
• Historia rodzinna: zostaniesz zapytany, czy u Ciebie lub kogoś w Twojej rodzinie występowały wcześniej te objawy.

W większości przypadków lekarz jest w stanie wyciągnąć wnioski jedynie na podstawie tego badania, ale czasami, aby potwierdzić stan pacjenta, konieczne może być przeprowadzenie większej liczby badań.

Testy potwierdzające

• Badania genetyczne: Można pobrać próbkę krwi, aby sprawdzić, czy występują określone mutacje genetyczne powodujące EDS.
• Echokardiogram: Jeśli podejrzewa się problem z sercem lub naczyniami krwionośnymi, można wykonać to bezbolesne badanie w celu sprawdzenia pracy serca.
• Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny: Tego typu badania mogą okazać się konieczne, aby sprawdzić, czy zmiany mają wpływ na kręgosłup, nerwy lub narządy wewnętrzne.
• Biopsja skóry: Pobiera się niewielki fragment skóry i bada go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy występują nieprawidłowości w kolagenie.

Jak się leczy i kontroluje tę chorobę?

Po zidentyfikowaniu rodzaju EDS, możesz leczyć związane z nim objawy. W tym celu możesz potrzebować pomocy różnych specjalistów. Na przykład:

• Ortopeda
• Dermatolog
• Reumatolog
• Kardiolog

Opcje leczenia mogą obejmować:

• Fizjoterapia: Ćwiczenia i fizjoterapia są bardzo ważne dla wzmocnienia mięśni i zmniejszenia sztywności stawów. Proste ćwiczenia, takie jak chodzenie i pływanie, są bardzo dobre.
• Terapia zajęciowa: uczy technik i sprzętu potrzebnego do wykonywania codziennych czynności w sposób łatwy i nieszkodliwy dla ciała.
• Urządzenia wspomagające: Noszenie ortez na stawy oraz, w razie potrzeby, korzystanie z urządzeń takich jak wózek inwalidzki.
• Środki przeciwbólowe: W przypadku bólu stawów możesz zażywać środki przeciwbólowe przepisane przez lekarza.
• Operacja: Jeśli inne metody leczenia nie przynoszą rezultatu, przeprowadza się operację naprawczą stawów. Ponieważ jednak rany u osób z EDS często goją się wolniej, jest to ostateczność.

Rzeczy, które należy wziąć pod uwagę, żyjąc z EDS

ZED to choroba trwająca całe życie, dlatego ważne jest, aby nauczyć się z nią żyć.

• Chroń swoją skórę: Używaj delikatnych mydeł. Zawsze nakładaj krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym , wychodząc na słońce. Noś ochraniacze na kolana i łokcie.
• Unikaj sportów o dużym wpływie: Unikaj biegania, skakania i sportów kontaktowych. Unikaj podnoszenia ciężkich przedmiotów.
• Dbaj o swoje zęby: Używaj szczoteczki z miękkim włosiem.
• Zdrowie psychiczne: Życie z tą chorobą może być wyczerpujące emocjonalnie, dlatego poszukaj pomocy u psychologa lub dołącz do grupy wsparcia, w której skład wchodzą osoby o podobnych poglądach.

Jeśli myślisz o założeniu rodziny, możesz zwrócić się o pomoc do doradcy genetycznego, aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko, że Twoje dziecko odziedziczy tę chorobę.