Czy główka Twojego dziecka ma nieprawidłowy kształt? Porozmawiajmy o zespole Pfeiffera

Słowa nie potrafią opisać radości, jaką odczuwa matka lub ojciec na widok noworodka. Czasami jednak odczuwanie strachu i niepokoju jest normalne, gdy zauważy się niecodzienny kształt główki dziecka. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, która budzi taki lęk, ale można ją leczyć, jeśli się ją dobrze rozumie. Nazywa się ona zespołem Pfeiffera. Nie martw się, słysząc tę ​​nazwę. Omówimy ją krok po kroku.

Czym jest zespół Pfeiffera?

Mówiąc najprościej, zespół Pfeiffera to rzadkie schorzenie występujące u noworodka, które wpływa na rozwój czaszki i kości twarzy dziecka.

Aby to zrozumieć, przyjrzyjmy się najpierw, jak zbudowana jest nasza czaszka. Gdy dziecko się rodzi, czubek jego głowy nie składa się z pojedynczej kości. Jest to zbiór kilku fragmentów kości, czyli płytek. Pomiędzy tymi płytkami kostnymi znajdują się specjalne stawy (szwy). Służą one do tego, aby czaszka rosła, czyli rozszerzała się, wraz ze wzrostem mózgu. Zazwyczaj płytki kostne zrastają się ze sobą i stają się stałe, gdy głowa jest już w pełni rozwinięta.

Jednak u dziecka z zespołem Pfeiffera płytki kostne w czaszce zrastają się bardzo szybko, zanim mózg osiągnie pełny rozwój. Wyobraźmy to sobie jako roślinę w małej doniczce, której korzenie, w miarę wzrostu, zatykają się w środku. Ponieważ mózg ma ograniczoną przestrzeń do rozwoju, kształt czaszki i twarzy zmienia się nieprawidłowo.

Jakie są rodzaje zespołu Pfeiffera?

Zespół Pfeiffera dzieli się na trzy główne typy. Chociaż wszystkie wpływają na wygląd dziecka, typy 2 i 3 są najpoważniejsze. Mogą one powodować opóźnienia w rozwoju intelektualnym, trudności w uczeniu się i inne poważne problemy dotyczące mózgu, ruchu i układu nerwowego.

Co jest przyczyną zespołu Pfeiffera?

Schorzenie to jest spowodowane mutacją genu, który kontroluje wzrost i obumieranie komórek w naszym ciele.

Czasami może to być dziedziczone przez rodziców. Jednak w większości przypadków rodzice nie mają tego zespołu. Oznacza to, że schorzenie to jest spowodowane nową zmianą, która pojawia się losowo (niespodziewanie) w trakcie rozwoju genów dziecka. Dlatego jako rodzic nie miej z tego powodu poczucia winy.

Ta mutacja genetyczna powoduje zmianę sposobu produkcji i funkcjonowania niektórych białek w czasie ciąży. W rezultacie białka te wysyłają niewłaściwy sygnał do kości czaszki dziecka, aby „zbyt szybko się zrosły”. To wywiera nacisk na mózg i powoduje zmianę kształtu czaszki. Czasami kości palców rąk i nóg również mogą się zbyt szybko zrastać.

Jakie są główne objawy?

Objawy różnią się u poszczególnych niemowląt i zależą od rodzaju zespołu. Objawy te występują głównie w obrębie głowy i twarzy, palców, stawów i innych części ciała.

Głowa i twarz

• Szeroki, płaski nos z zakrzywioną w dół końcówką
• Oczy szeroko rozstawione i wyłupiaste
• Krótka głowa od przodu do tyłu
• Bardzo wysokie czoło
• Zapadnięty wygląd środkowej części twarzy
• Bardzo mała górna szczęka i w związku z tym stłoczone i ściśnięte zęby

Palce u rąk i nóg

• Krótkie palce
• Duże palce u stóp (rąk i stóp) szersze niż normalnie i odgięte od pozostałych palców
• Być może palce u rąk i nóg są spięte błoną pławną

Inne problemy

• Utrata słuchu: Ponad 50% dzieci cierpi na utratę słuchu.
• Problemy stomatologiczne: problemy z ustawieniem zębów i szczęką.
• Trudności z jedzeniem: zwłaszcza w dzieciństwie.
• Problemy z oddychaniem: Stany takie jak bezdech senny, powodujące chwilowe zatrzymanie oddechu w trakcie snu.
• Problemy ze wzrokiem: Wytrzeszcz oczu może powodować suchość i niemożność całkowitego zamknięcia powiek.
• Opóźnienia rozwojowe i w uczeniu się (szczególnie w typach 2 i 3).

Jak zdiagnozować tę chorobę?

Lekarz może zdiagnozować tę chorobę w czasie ciąży za pomocą badania USG lub MRI . Po urodzeniu dziecka lekarz zazwyczaj może stwierdzić obecność choroby, oglądając skórę głowy i duże palce u stóp dziecka podczas badania fizykalnego.

Aby potwierdzić, czy jest to zespół Pfeiffera czy inna choroba, lekarz może zalecić dodatkowe badania.

• Zdjęcie rentgenowskie lub tomografia komputerowa: pozwalają dokładnie zobaczyć, w jaki sposób ustawione są kości czaszki.
• Badania genetyczne: Pobranie próbki krwi lub śliny w celu potwierdzenia obecności mutacji genu, która jest przyczyną tego schorzenia.

Jakie są metody leczenia?

Leczenie dziecka zależy od rodzaju zespołu i występujących objawów. Wymaga to wsparcia dużego zespołu specjalistów, w tym lekarzy, chirurgów, logopedów i fizjoterapeutów . Chirurgia odgrywa kluczową rolę w leczeniu.

Operacja czaszki

Wiele dzieci przechodzi operację korygującą kształt czaszki przed ukończeniem 18. miesiąca życia. Ma to dwa główne cele:

1. Zmniejszenie nacisku na mózg.

2. Dając mózgowi przestrzeń potrzebną do swobodnego rozwoju.

Po zabiegu pacjent będzie musiał nosić specjalny hełm , który pomoże czaszce wygoić się i przywrócić jej prawidłowy kształt.Przeznaczony jest do noszenia. W ciągu życia może być konieczne poddanie się dwóm lub czterem takim operacjom.

Operacja środkowej części twarzy

Niektóre dzieci potrzebują operacji, aby skorygować wady szczęki i wysunąć kości środkowej części twarzy do przodu. Zazwyczaj wykonuje się to po ukończeniu przez dziecko co najmniej 6 lat.

Leczenie problemów z oddychaniem

Niektóre dzieci mają trudności z oddychaniem z powodu niedrożności dróg oddechowych. W tym celu

• Podczas snu będziesz proszony o noszenie specjalnej maski CPAP (ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych) .
• Migdałki podniebienne lub gardłowy usuwa się chirurgicznie.
• W najcięższych przypadkach wykonuje się zabieg chirurgiczny zwany tracheostomią , polegający na wykonaniu małego otworu w szyi i wprowadzeniu rurki bezpośrednio do tchawicy, aby umożliwić oddychanie.

Inne metody leczenia

Ponadto, w zależności od potrzeb dziecka,

• Leczenie stomatologiczne problemów z zębami
• Operacja na problemy z palcami
• Aparaty słuchowe lub operacja w przypadku problemów ze słuchem
• Leczenie problemów ze wzrokiem
• Terapia logopedyczna rozwijająca umiejętności mówienia i języka
• Do poprawy sprawności ruchowej potrzebne są takie środki jak fizjoterapia.

Jaka jest średnia długość życia?

To bardzo delikatny temat.

• Dzieci z zespołem Pfeiffera typu 1 można bardzo dobrze leczyć. Żyją normalnie. Mogą się dobrze uczyć, dobrze bawić i żyć jak niezależni dorośli.
• Typy 2 i 3 są bardziej złożone. Dzieci te borykają się z większymi problemami z poruszaniem się, oddychaniem i funkcjonowaniem intelektualnym. Powikłania oddechowe i neurologiczne mogą skrócić ich życie. Jednak dzięki stałemu leczeniu i wsparciu jakość ich życia może się poprawić.