Czy skóra na brzuszku Twojego dziecka jest pomarszczona? Porozmawiajmy o zespole śliwkowego brzucha

Czy kiedykolwiek patrzyłaś na brzuszek swojego noworodka i zauważyłaś, że jego skóra jest mocno pomarszczona, jak suszony owoc? A może wydaje się bardzo słaby i bezmięsny? To normalne, że jako matka boisz się takich rzeczy. Ale może to być oznaką bardzo rzadkiej, ale poważnej wady wrodzonej zwanej zespołem śliwkowego brzucha. Dzisiaj omówimy to w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest syndrom brzucha śliwkowego?

Mówiąc najprościej, zespół brzuszka śliwkowego to bardzo rzadkie schorzenie występujące od urodzenia. Nazywa się je również zespołem Eagle'a-Barretta. „Śliwka” to owoc przypominający suszone winogrono lub śliwkę. Nazwa pochodzi od faktu, że u dzieci z tym schorzeniem brzuch ma pomarszczony wygląd.

Stan ten ma trzy główne objawy, dlatego też bywa nazywany „syndromem triady”.

1. Brak lub bardzo słabe mięśnie brzucha: To główny objaw zewnętrzny. Mięśnie brzucha nie są prawidłowo rozwinięte, co powoduje, że skóra na brzuchu wygląda na obwisłą i pomarszczoną.

2. Niezstąpione jądra: Ta przypadłość dotyka głównie chłopców. Ich jądra pozostają w jamie brzusznej, zamiast zstępować do moszny.

3. Nienormalnie duży pęcherz i problemy z układem moczowym: To najpoważniejszy problem tej choroby. Pęcherz staje się bardzo duży, powodując poważne problemy z układem moczowym.

Tego typu problemy z układem moczowym uniemożliwiają dziecku całkowite opróżnienie pęcherza moczowego, nerek i przewodów transportujących mocz z nerek do pęcherza (moczowodów).

Zespół śliwkowego brzucha może również powodować inne wady wrodzone. Należą do nich wady płuc, serca, jelit i układu kostnego. Chociaż schorzenie to rzadko dotyka dziewczynki, w 95% przypadków zgłaszane są przypadki u chłopców.

Dlaczego tak się dzieje? Jakie są tego przyczyny?

Lekarze nie odkryli jeszcze jednoznacznej przyczyny zespołu śliwkowego brzucha, ale istnieje kilka teorii, które sugerują, że może to być przyczyną.

• Pierwsza opinia:W miarę jak dziecko rośnie w łonie matki, podejrzewa się, że w pęcherzu moczowym lub cewce moczowej tworzy się blokada. Uniemożliwia ona odpływ moczu z organizmu, powodując powiększenie pęcherza, moczowodów i nerek. Gdy pęcherz moczowy staje się zbyt duży, wytwarzane przez niego ciśnienie uniemożliwia wzrost mięśni brzucha i obniżanie się jąder.
• Druga opinia: Ponieważ mięśnie brzucha nie rozwijają się prawidłowo, dziecko ma trudności z oddawaniem moczu. Powoduje to obrzęk układu moczowego, co prowadzi do infekcji i problemów.
• Trzecia opinia: Być może osłabienie mięśni i problemy z układem moczowym mają ze sobą coś wspólnego i może istnieć przyczyna, której jeszcze nie znamy (na przykład defekt układu nerwowego).

Ponieważ pojawiły się liczne doniesienia o wystąpieniu tego schorzenia u rodzeństwa w tej samej rodzinie, prowadzone są także badania mające na celu ustalenie, czy istnieje powiązanie genetyczne z tym schorzeniem.

Jakie są objawy tej choroby?

Charakter i nasilenie objawów mogą się różnić u poszczególnych dzieci z zespołem śliwkowego brzucha. Istnieją jednak pewne typowe objawy. Patrz poniższa tabela.

Dodatkowo u niektórych dzieci może wystąpić także stopa końsko-szpotawa, czyli wada, w której stopa rodzi się zwrócona do wewnątrz, oraz rozszczep kręgosłupa , czyli wada wrodzona, w której nerwy w kręgosłupie nie rozwijają się prawidłowo.

Jak rozpoznać tę przypadłość?

W większości przypadków lekarze potrafią wykryć tę przypadłość podczas badania USG w czasie ciąży. W przeciwnym razie objawy będą wyraźnie widoczne podczas pierwszego badania lekarskiego po urodzeniu dziecka.

Lekarz może zlecić wykonanie kilku badań w celu potwierdzenia diagnozy i określenia dokładnego stopnia zaawansowania schorzenia.

• Badanie ultrasonograficzne: Pozwala ocenić stan nerek i innych narządów układu moczowego.
• Badania rentgenowskie: Istnieją dwa rodzaje zdjęć rentgenowskich, które wykorzystują specjalny barwnik wstrzykiwany do organizmu. Pierwszy to pielografia dożylna (IVP), a drugi to cystouretrografia mikcyjna (VCUG). Badania te mogą wyraźnie uwidocznić blokady i problemy w układzie moczowym.
• Badania krwi: Badania te pomagają określić, jak prawidłowo funkcjonują nerki Twojego dziecka.

Jakie są metody leczenia?

Ponieważ objawy i nasilenie zespołu śliwkowego brzucha są zróżnicowane, istnieje wiele opcji leczenia. Lekarz określi najodpowiedniejszą metodę leczenia na podstawie stanu dziecka. Często konieczne są wielokrotne operacje.

Jaka będzie przyszłość dziecka? (Prognoza)

Trudno udzielić jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie, ponieważ przyszłość dziecka zależy od stopnia zaawansowania choroby, jego wieku i ogólnego stanu zdrowia.

Jednak nawet po leczeniu u niektórych dzieci może rozwinąć się niewydolność nerek . Niewydolność nerek występuje, gdy nerki tracą około 85-90% swojej funkcji, do tego stopnia, że ​​nie są już w stanie prawidłowo funkcjonować. Wówczas w organizmie gromadzą się produkty przemiany materii i nadmiar wody, co bardzo pogarsza stan zdrowia dziecka. Objawy obejmują zmęczenie, utratę apetytu, swędzenie i obrzęk nóg.

W przypadku niewydolności nerek leczeniem jest dializa lub przeszczep nerki .

Wreszcie, jeśli masz choćby najmniejsze podejrzenie, że Twoje dziecko wykazuje którykolwiek z tych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem . Wczesna diagnoza i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia mogą przynieść lepsze rezultaty dla Twojego dziecka.