Rozumiem, jak smutno, zszokowani i bezradni musicie się czuć, gdy dowiadujecie się, że wasze dziecko cierpi na rzadką chorobę zwaną zespołem Wolfa-Hirschhorna. Możecie nagle zadawać sobie mnóstwo pytań, na przykład: „Dlaczego to przydarzyło się mojemu dziecku?”, „Jak do tego doszło?”, „Co mam teraz zrobić?”. Nie myślcie, że jesteście sami w tym momencie. Porozmawiajmy o wszystkim jasno i prosto.
Czym właściwie jest zespół Wolfa-Hirschhorna?
Mówiąc najprościej, zespół Wolfa-Hirschhorna to bardzo rzadka choroba genetyczna, z którą rodzą się dzieci. Nazywana jest również „zespołem 4p”. Komórki naszego ciała posiadają chromosomy . Wyobraźmy je sobie jako książki zawierające kompletny plan budowy naszego ciała. Jest ich 46, w 23 parach.
W zespole Wolfa-Hirschhorna brakuje bardzo małego fragmentu chromosomu 4. To tak, jakby mały fragment strony w terminarzu został oderwany od rogu. Nawet niewielki fragment chromosomu może zakłócić prawidłowy rozwój dziecka. Charakter i nasilenie objawów różnią się u poszczególnych dzieci, w zależności od wielkości brakującego fragmentu.
Jaka jest przyczyna tej sytuacji? Czy to wina rodziców?
To pytanie zadaje sobie wielu rodziców. Najważniejszą rzeczą, którą musicie jasno zrozumieć, jest to, że w większości przypadków nie jest to wina rodziców ani nie jest to coś, za co rodzice ponoszą odpowiedzialność.
To pęknięcie chromosomu zazwyczaj następuje losowo podczas podziału komórki po poczęciu dziecka w łonie matki. Lekarze wciąż nie wiedzą dokładnie, dlaczego dochodzi do tej nagłej zmiany genetycznej.
Jednak w bardzo rzadkich przypadkach zaburzenie to może być odziedziczone po jednym z rodziców. Nazywa się to „translokacją zrównoważoną” . Oznacza to, że dwa lub więcej chromosomów u matki lub ojca uległo oderwaniu i zamieniło się miejscami w trakcie rozwoju. Ponieważ jednak jest to zrównoważona translokacja, matka lub ojciec nie wykazują żadnych objawów. Jednak w przypadku urodzenia dziecka przez taką osobę istnieje duże prawdopodobieństwo, że niezrównoważony chromosom zostanie przekazany dziecku. Jeśli chcesz, możesz wykonać test genetyczny, aby sprawdzić, czy Ty lub Twój partner cierpicie na „translokację zrównoważoną”. Porozmawiaj z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji na ten temat.
Jakie objawy można zaobserwować u dziecka?
Zespół Wolfa-Hirschhorna może wpływać na wiele różnych części ciała. Dlatego występuje w nim wiele objawów. Nie każde dziecko będzie miało wszystkie z nich. Główne objawy to charakterystyczny wygląd twarzy, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i drgawki.
Przyjrzyjmy się tym objawom dokładnie w tabeli.
| Dotknięty sektor | Typowe cechy widoczne |
|---|---|
| Rysy twarzy |
|
| Wzrost i ciało | |
| Układ nerwowy i inteligencja | |
| Narządy wewnętrzne |
Jak zdiagnozować tę chorobę?
Czasami lekarz może podejrzewać tę chorobę na podstawie pewnych cech ciała dziecka widocznych podczas regularnego badania USG w czasie ciąży. Ponadto, niektóre specjalistyczne badania krwi (badanie wolnego DNA), które są obecnie dostępne, mogą dostarczyć wskazówek dotyczących problemów chromosomalnych.
Pamiętaj jednak, że to tylko badania przesiewowe. Nie ma 100% pewności, że dziecko ma tę chorobę tylko dlatego, że jest na to jakaś wskazówka.
Aby potwierdzić dokładną diagnozę, konieczne są specjalistyczne testy genetyczne. Wśród nich najważniejszy jest test hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH) . Pozwala on wykryć utratę części czwartego chromosomu z dokładnością ponad 95%. Test ten można wykonać przed lub po urodzeniu dziecka.
Jeśli u Twojego dziecka potwierdzi się zespół Wolfa-Hirschhorna, lekarz prawdopodobnie zaleci dalsze badania, np. skany, w celu dokładnego określenia, które inne obszary ciała są dotknięte chorobą.
Jak się to leczy?
Być może zasmuci Cię ta wiadomość, ale prawda jest taka, że do tej pory nie wynaleziono metody leczenia, która pozwoliłaby na całkowite wyleczenie choroby Wolfa-Hirschhorna.
Ale to nie znaczy, że nic nie możemy zrobić. Głównym celem leczenia jest kontrolowanie objawów u dziecka i pomoc w zapewnieniu mu jak najlepszego życia.
Ponieważ każde dziecko jest inne, plan leczenia będzie się różnić w zależności od dziecka. Zazwyczaj obejmuje on następujące elementy:
| Metoda leczenia | Zamiar |
|---|---|
| Fizjoterapia i terapia zajęciowa | Aby wzmocnić mięśnie, zwiększyć ruchomość i nauczyć je samodzielnego wykonywania codziennych czynności. |
| Terapia lekowa | Podawanie leków, szczególnie w celu kontrolowania napadów padaczkowych. |
| Chirurgia | Chirurgiczna korekcja wad wrodzonych, takich jak wady serca lub mózgu. |
| Edukacja specjalna | Zapewnianie edukacji dostosowanej do zdolności uczenia się dziecka. |
| Poradnictwo genetyczne | Aby pomóc członkom rodziny zrozumieć tę chorobę i omówić zagrożenia związane z wychowywaniem dzieci w przyszłości. |
Opieka nad tym dzieckiem to ogromny wysiłek zespołowy. Wymaga pomocy wielu osób, w tym pediatrów, fizjoterapeutów i logopedów.
Przesłanie do domu
- Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna. Często powstaje nie z winy rodziców.
- Objawy i nasilenie choroby są u każdego dziecka inne.
- Mimo że choroby tej nie da się całkowicie wyleczyć, istnieje wiele metod leczenia, które pozwalają łagodzić objawy i zapewnić dziecku lepsze życie.
- W tym celu niezbędne jest wsparcie zespołu lekarzy i terapeutów.
- Opieka nad takim dzieckiem to wyzwanie. Jako rodzic, ważne jest, abyś dbał o swoje zdrowie psychiczne i uzyskał potrzebne wsparcie.
- Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące stanu zdrowia swojego dziecka, porozmawiaj otwarcie ze swoim lekarzem.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz