Czasami lekarz może powiedzieć, że w twoich genach występuje niewielka zmiana, zwana „translokacją Robertsona”. Możesz się przestraszyć, słysząc te słowa. To normalne, że myślisz: „Czy to poważna choroba? Czy będzie to problem dla moich dzieci?”. Ale nie bój się. Niewiele osób o tym wie, ale warto o tym wiedzieć. To bardzo rzadka choroba, co oznacza, że średnio tylko jedna na 900 osób może na nią chorować. Dzisiaj porozmawiamy o niej w bardzo prosty sposób, w sposób, który będziesz w stanie zrozumieć.
Mówiąc prościej, czym są geny i chromosomy?
Zanim to zrozumiemy, przyjrzyjmy się, jak zbudowane są nasze ciała. Wyobraźmy sobie, że nasze ciała to biblioteka z dużą półką z książkami. Każda książka w tej bibliotece zawiera instrukcje, które nas stworzyły.
Te książki to to, co w medycynie nazywamy chromosomami . To właśnie one przechowują całą naszą informację genetyczną – zestaw instrukcji, które determinują wszystko, od koloru włosów i oczu, przez wzrost, po kolor skóry.
Zdrowa osoba ma zazwyczaj 46 chromosomów. 23 z nich otrzymujemy od matki, a pozostałe 23 od ojca.
Jak więc dochodzi do translokacji Robertsona?
Spośród 46 chromosomów w naszym ciele, chromosomy 13, 14, 15, 21 i 22 są nieco wyjątkowe. Nazywane są chromosomami akrocentrycznymi . Te chromosomy mają jedno „ramię”, które jest bardzo krótkie. Co najważniejsze, to krótkie ramię zawiera prawie zerową informację genetyczną niezbędną do funkcjonowania naszego organizmu.
W translokacji Robertsona krótkie ramiona dwóch z pięciu chromosomów akrocentrycznych, o których wspomniałem wcześniej, odłamują się, a długie ramiona tych dwóch chromosomów sklejają się ze sobą. To tak, jakby odłamać dwa małe kawałki dwóch patyczków, wyjąć je, a następnie skleić pozostałe dwa duże kawałki. Wtedy te dwa bezużyteczne małe ramiona znikają.
Po połączeniu dwóch chromosomów w ten sposób całkowita liczba chromosomów danej osoby wynosi teraz 45, a nie 46. Nie będzie ona jednak miała żadnych problemów zdrowotnych, ponieważ utracono jedynie kilka małych fragmentów, które nie zawierają ważnych genów.
Czy istnieją jakieś rodzaje tego?
Tak, tę sytuację można podzielić na dwa główne typy. Łatwo to zrozumiesz, patrząc na tę tabelę.
| Typ | Opis |
|---|---|
| Zrównoważona translokacja Robertsona (zrównoważona) | Osoby z tą chorobą nie mają żadnych objawów ani problemów zdrowotnych. Żyją długo i zdrowo. W większości przypadków nawet nie wiedzą, że ją mają. Takie osoby nazywane są nosicielami, ponieważ nie chorują, ale mogą przekazać chorobę swoim dzieciom. |
| Niezrównoważona translokacja Robertsona (niezrównoważona) | To właśnie tutaj mogą pojawić się problemy. To wtedy dziecko otrzymuje zbyt dużo lub zbyt mało materiału genetycznego. Zazwyczaj jest to wykrywane po urodzeniu. Czasami, nawet jeśli chromosomy rodziców są prawidłowe, choroba może rozwinąć się, gdy dziecko rośnie w łonie matki. Bardzo rzadko jedno z rodziców jest nosicielem i dziecko może rozwinąć tę chorobę. |
W jaki sposób dziecko dziedziczy tę chorobę?
Kiedy nosiciel translokacji Robertsona ma dziecko z inną osobą, gen może być dziedziczony na trzy główne sposoby. Wyobraź sobie, że jesteś nosicielem.
1. W pełni zdrowe dziecko: Twoje dziecko może odziedziczyć normalny zestaw chromosomów od Ciebie i Twojego partnera. Wtedy nie będzie miało problemów genetycznych. Będzie w pełni zdrowe.
2. Dziecko również będzie nosicielem: Dziecko, podobnie jak Ty, może odziedziczyć zarówno translokowany chromosom, jak i normalne chromosomy. Wtedy nie będzie miało żadnych problemów zdrowotnych. Jednak w przyszłości również stanie się nosicielem, tak jak Ty.
3. Stan niezrównoważony: Dzieje się tak, gdy dziecko otrzymuje nadmiar lub niedobór materiału genetycznego. Na przykład, dziecko może otrzymać normalny chromosom wraz z dodatkowym chromosomem. Może to spowodować u dziecka pewne schorzenia genetyczne, takie jak zespół Downa z translokacją lub zespół Patau . Jednak charakter i nasilenie schorzenia zależy od konkretnych chromosomów, które zostały otrzymane.
Czy istnieją inne ryzyka?
U kobiet z translokacją Robertsona ryzyko poronienia może być nieco wyższe niż normalnie. U niektórych mężczyzn z tą chorobą może również wystąpić zmniejszona liczba plemników lub zmniejszona zdolność do ich produkcji.
Jak rozpoznać tę przypadłość?
Wiele osób nie wie, że jest nosicielem. Dowiadują się o tym dopiero po wielokrotnych poronieniach lub urodzeniu się dziecka z chorobą genetyczną. Wtedy lekarz zleca badania, aby to ustalić.
Test, który to sprawdza, jest bardzo prosty. To proste badanie krwi . Pobiera się od Ciebie niewielką ilość krwi, a chromosomy w komórkach krwi bada się pod mikroskopem. To badanie nazywa się kariotypowaniem . Pozwala ono wyraźnie zobaczyć, czy masz wszystkie 46 chromosomów w odpowiedniej kolejności, czy o jeden mniej (45), a także czy jakieś chromosomy są ze sobą zlepione.
Jeśli wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę genetyczną, lekarz może zalecić, abyście Ty i Twój partner poddali się temu badaniu, zanim zaczniecie starać się o dziecko.
To normalne, że odczuwasz strach i niepokój, gdy dowiadujesz się o tej chorobie. Najważniejsze jednak, aby zdobyć odpowiednie informacje i zasięgnąć porady lekarskiej.
Przesłanie do domu
- Translokacja Robertsona nie jest chorobą, której należy się obawiać. Większość osób z nią cierpiących (nosicieli) jest całkowicie zdrowa i wiedzie normalne życie.
- Głównym skutkiem tego jest ryzyko przekazania genu dziecku. Jednak nawet jeśli jesteś nosicielem, nadal masz duże szanse na urodzenie zdrowego potomstwa.
- Jeśli cierpisz na nawracające poronienia, trudności z zajściem w ciążę lub w Twojej rodzinie występowały choroby genetyczne, warto porozmawiać z lekarzem o możliwości wykonania badania, np. kariotypu.
- Jeśli masz jakiekolwiek dodatkowe pytania, nie wahaj się zapytać swojego lekarza . Udzieli Ci on wszelkich informacji, porad i, w razie potrzeby, skieruje na konsultację genetyczną.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz