Dowiedzmy się więcej o zespole Williamsa. Nie bój się, porozmawiajmy.

Czy Twoje maleństwo jest bardzo towarzyskie? Czy jest bardzo kochającą osobą, która uśmiecha się i rozmawia z każdym, kogo spotka? Czy jednocześnie występują u niego drobne opóźnienia rozwojowe lub trudności w uczeniu się? Czasami za takimi cechami może kryć się rzadka choroba genetyczna zwana zespołem Williamsa. Nie bój się, słysząc tę ​​nazwę. To coś, o czym musimy porozmawiać i co musimy zrozumieć. Dzisiaj opowiemy o tym wszystkim w prosty, zrozumiały dla Ciebie sposób.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa, czasami nazywany zespołem Williamsa-Beurena, to rzadka choroba genetyczna występująca od urodzenia. Wpływa ona na rozwój neurologiczny. Dzieci z tą chorobą mogą mieć charakterystyczny wygląd, opóźnienia rozwojowe, trudności w uczeniu się oraz nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego.

Wyobraź sobie, że nasze ciało to wielka instrukcja obsługi. Ta instrukcja zawiera geny. Geny te znajdują się w chromosomach. Mamy 23 pary chromosomów, co daje łącznie 46. Osoba z zespołem Williamsa ma mały fragment chromosomu 7, który brakuje . To jak brakująca strona w tej instrukcji obsługi. Z powodu tej brakującej strony niektóre funkcje organizmu i jego rozwój przebiegają inaczej. To właśnie nazywamy zespołem Williamsa.

Jakie skutki może mieć ta sytuacja na dziecko?

Nie każde dziecko z tą chorobą jest takie samo. Objawy mogą się różnić u poszczególnych osób. Istnieją jednak pewne typowe objawy. Omówmy je.

Cechy fizyczne i wygląd

Te dzieci mogą mieć bardzo ładny i niepowtarzalny wygląd.

Wzrost i zachowanie

Osiągnięcie pewnych etapów rozwoju zajmuje tym dzieciom trochę czasu, jednak mają one również szczególne zdolności.

• Mówienie: Mogą zacząć mówić trochę późno, ale kiedy już to zrobią, mają bardzo dobre umiejętności językowe . Świetnie im idzie mówienie pięknie i opisowo.
• Ruch: Ze względu na obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) nauka takich czynności, jak siadanie i chodzenie, zajmuje dziecku więcej czasu niż innym dzieciom.
• Nauka: Mogą mieć trudności z nauką cyfr, liter i rozumieniem przestrzeni (góra, dół, blisko, daleko). Mają jednak doskonałą pamięć .
• Towarzyskość: To najbardziej charakterystyczna cecha tych dzieci. Są bardzo przyjazne, kochające i współczujące. Z trudem rozpoznają obcych, więc szybko nawiązują przyjaźnie z każdym. Czasami mogą nawet rozwinąć nadmierny lęk lub strach przed pewnymi rzeczami (fobie).

Inne problemy zdrowotne

Ten stan może również prowadzić do innych problemów zdrowotnych. Ważne jest, aby o tym wiedzieć.

• Choroby serca: To najważniejszy problem, na który należy zwrócić uwagę . Zwężenie (stenoza) dużych naczyń krwionośnych prowadzących do serca jest powszechne. Może to prowadzić do takich schorzeń, jak nadciśnienie tętnicze i nieregularne bicie serca (arytmia).
• Poziom wapnia: Poziom wapnia we krwi i moczu może się zwiększyć.
• Problemy hormonalne: Istnieje ryzyko niedoczynności tarczycy, przedwczesnego dojrzewania i cukrzycy w wieku dorosłym.
• Infekcje ucha: Częste infekcje ucha mogą prowadzić do utraty słuchu.
• Inne: Mogą również wystąpić skolioza, trudności z jedzeniem w dzieciństwie i problemy ze wzrokiem (dalekowzroczność).

Jak lekarz stawia diagnozę?

Lekarz może rozważyć tę diagnozę, jeśli podejrzewa u dziecka opóźnienia rozwojowe lub martwi się jego wyglądem. Głównym sposobem potwierdzenia diagnozy jest badanie genetyczne . Jest ono podobne do standardowego badania krwi i może wykryć brakujący chromosom 7.

Dodatkowo, w celu potwierdzenia innych objawów, można wykonać szereg innych badań:

• Badanie serca: Wykonuje się EKG, czyli skan serca (echokardiogram), aby wykryć problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi.
• Pomiar ciśnienia krwi: Ważne jest, aby regularnie mierzyć ciśnienie krwi dziecka.
• Badania krwi i moczu: Badania te wykonuje się w celu sprawdzenia poziomu wapnia i czynności nerek.

Jak się leczy i kontroluje tę chorobę?

Zespołu Williamsa nie da się całkowicie wyleczyć, ponieważ jest to choroba genetyczna. Jednak objawy i problemy z nim związane można skutecznie łagodzić, a dziecko może prowadzić normalne, szczęśliwe życie.

Plan leczenia jest różny dla każdego dziecka i wymaga pomocy różnych specjalistów.

1. Kardiolog: Regularne badanie serca dziecka jest niezbędne. W razie problemów lekarz zaleci odpowiednie leczenie (leki lub operację).

2. Wczesna interwencja: Istnieją różne metody leczenia wspomagające rozwój i naukę dziecka. Do najważniejszych należą terapia logopedyczna, terapia zajęciowa i fizjoterapia.

3. Edukacja specjalna: Aby pokonać trudności w nauce, które mogą pojawić się w szkole, konieczne może być zastosowanie specjalnych metod nauczania.

4. Inni specjaliści: Ważne jest, aby udać się do lekarzy specjalizujących się w tych dziedzinach, aby kontrolować poziom wapnia, leczyć problemy hormonalne i sprawdzić stan zdrowia zębów i oczu.

Kiedy udać się do lekarza, a kiedy na oddział ratunkowy

Bardzo ważne jest, aby dbać o zdrowie swojego dziecka. Nie zwlekaj z zasięgnięciem porady lekarskiej w poniższych sytuacjach.