Czym jest zespół Wolfa-Hirschhorna? Czy może on wpłynąć na Twoje dziecko?

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie genetycznej zwanej zespołem Wolfa-Hirschhorna? Być może zauważyłeś jakieś objawy u swojego dziecka i nie wiesz, co to jest. Jeśli tak, ten artykuł będzie dla Ciebie bardzo ważny. Porozmawiajmy o tym prosto, w sposób, który będziesz w stanie zrozumieć. Nie bój się, świadomość to pierwszy krok.

Czym właściwie jest zespół Wolfa-Hirschhorna?

Mówiąc wprost, zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna . Jest spowodowana niewielką zmianą w chromosomach w naszych komórkach. Wyobraźmy sobie to jak budynek zbudowany według skomplikowanego planu. Ten plan jest zapisany w naszych genach. Chromosomy to struktury przechowujące tę informację genetyczną.

Dokładniej rzecz ujmując, schorzenie to, zwane zespołem Wolffa-Hirschhorna, występuje , gdy dochodzi do utraty lub delecji materiału genetycznego na końcu krótkiego ramienia chromosomu 4, który występuje we wszystkich naszych komórkach. Dlatego czasami nazywa się je „zespołem 4p”. Litera „p” oznacza krótkie ramię chromosomu.

Ta zmiana genetyczna może wpływać na różne części ciała dziecka, zwłaszcza na serce i mózg . U niektórych dzieci może również powodować drgawki. Dzieci z tą chorobą mogą mieć pewne rysy twarzy. Na przykład, rozstaw oczu jest szerszy niż normalnie, czoło jest wysokie, a głowa jest mniejsza niż normalnie. Co więcej, może to również znacząco wpływać na rozwój intelektualny i fizyczny dziecka.

Kogo ta sytuacja najbardziej dotyka?

Ponieważ zespół Wolffa-Hirschhorna jest chorobą genetyczną, może wystąpić u każdego . W większości przypadków nie jest dziedziczony. Oznacza to, że nie jest przekazywany z rodzica na dziecko. W większości przypadków choroba jest spowodowana losową (de novo) zmianą chromosomu . Może ona wystąpić podczas rozwoju komórek jajowych matki, plemników ojca lub na wczesnym etapie rozwoju zarodka. W przypadku wystąpienia tej „de novo” zmiany, nikt w rodzinie nie musi wcześniej cierpieć na tę chorobę.

Badania wykazały jednak, że ryzyko wystąpienia tej przypadłości jest nieco większe u dziewcząt niż u chłopców.

Jak powszechny jest zespół Wolffa-Hirschhorna?

Jest to bardzo rzadka choroba . Według statystyk, dotyka ona około jednego na 50 000 żywych urodzeń.Szacuje się, że schorzenie to dotyka zaledwie około 100 000 osób. Szacunek ten może być jednak zaniżony. U niektórych dzieci nie można oficjalnie zdiagnozować choroby, ponieważ ich objawy są tak łagodne lub łagodne, że mogą nie występować. Mogą one również zostać błędnie zdiagnozowane jako objawy innej choroby genetycznej.

Jakie są objawy zespołu Wolffa-Hirschhorna?

Objawy zespołu Wolffa-Hirschhorna mogą się różnić u poszczególnych dzieci, a ich nasilenie może być zróżnicowane . Objawy te dotyczą różnych części ciała dziecka.

Cechy szczególne widoczne na twarzy

U dzieci z tą chorobą można zaobserwować pewne specyficzne cechy twarzy. Należą do nich:

• Rozszczep podniebienia lub rozszczep wargi: Niektóre dzieci rodzą się z rozszczepem podniebienia lub górnej wargi.
• Asymetryczne rysy twarzy: Oznacza to, że prawa i lewa strona twarzy nie są takie same, a także mogą występować różnice w wielkości i kształcie.
• Płaski grzbiet nosa: Górna część nosa może być płaska.
• Wysokie czoło: Obszar czoła może być wyższy niż normalnie.
• Nisko osadzone lub zdeformowane uszy: uszy mogą być osadzone niżej niż normalnie lub mogą występować pewne zmiany w kształcie płatków uszu.
• Brakujące lub nieprawidłowe zęby: Niektóre zęby mogą nie być widoczne lub ich kształt może być nieprawidłowy.
• Mały podbródek (mikrognacja): Obszar podbródka może być mniejszy niż normalnie.
• Mała głowa: Głowa może być mniejsza niż normalnie.
• Szeroko rozstawione, wyłupiaste oczy: Przestrzeń między oczami jest zwiększona, a oczy mogą wydawać się nieco większe i wyłupiaste. Czasami nazywa się to „wyglądem hełmu greckiego wojownika”, ale nie u wszystkich wygląda to tak samo.

Cechy wzrostu i rozwoju

Gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki, rozwija się powoli . Może to powodować pewne problemy przy porodzie:

• Osłabienie mięśni (hipotonia) lub niedorozwój mięśni: Dziecko może mieć wiotkie, bezwładne ciało. Może to wynikać z niepełnego rozwoju mięśni.
• Opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju: Podobnie jak w przypadku innych niemowląt, potrzeba czasu, aby takie czynności jak wzmocnienie szyi, przewracanie się, siadanie, stanie i chodzenie się rozwinęły.
• Trudności z karmieniem: Problemy takie jak niezdolność do ssania lub trudności z połykaniem pokarmu mogą uniemożliwić dziecku uzyskanie potrzebnych mu składników odżywczych.
• Trudności z przybieraniem na wadze: Ze względu na trudności z karmieniem, przyrost masy ciała dziecka jest powolny.

Z powodu tych opóźnień wzrostu i rozwoju dzieckoMoże również powodować niski wzrost .

Objawy związane z mózgiem

Dzieci urodzone z zespołem Wolffa-Hirschhorna mogą mieć pewną niepełnosprawność intelektualną . U niektórych dzieci może ona mieć łagodny przebieg, a u innych cięższy. Badania wykazały, że dzieci te mogą mieć dobre umiejętności społeczne, ale mogą mieć trudności z językiem i komunikacją . Oznacza to, że chociaż potrafią się śmiać i bawić z innymi, mogą mieć trudności z wyrażaniem siebie werbalnie i mówieniem.

U tych dzieci napady padaczkowe mogą występować przez całe dzieciństwo . Czasami napady te są oporne na leczenie. Jednak wraz z wiekiem dziecka ich częstotliwość może się zmniejszyć, a nawet całkowicie zaniknąć.

Objawy wpływające na inne układy organizmu

Zespół Wolffa-Hirschhorna może również wpływać na inne części ciała dziecka:

• Krzywizna kręgosłupa (skolioza lub kifoza): Mogą wystąpić takie schorzenia, jak boczne skrzywienie kręgosłupa lub wygięcie do przodu (kifoza).
• Skóra sucha: Skóra może stawać się sucha cały czas.
• Powikłania rozwojowe serca (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej): Mogą wystąpić wrodzone wady serca, takie jak otwór w ścianie między przedsionkami serca.
• Niedobór odporności: Ze względu na zmniejszoną zdolność organizmu do przeciwstawiania się chorobom, infekcje mogą pojawiać się często.
• Problemy z funkcjonowaniem nerek: Funkcjonowanie nerek może być zaburzone.
• Problemy z układem moczowym i rozrodczym (układem moczowo-płciowym): Mogą wystąpić pewne problemy z układem moczowym lub narządami rozrodczymi.
• Problemy ze wzrokiem: Mogą wystąpić pewne problemy ze wzrokiem.

Dlaczego występuje zespół Wolffa-Hirschhorna?

Jak już wcześniej omawialiśmy, główną przyczyną zespołu Wolffa-Hirschhorna jest utrata (delecja) fragmentu materiału genetycznego na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p) . Do tej utraty fragmentu chromosomu dochodzi albo podczas formowania się komórki jajowej matki lub plemnika ojca, albo we wczesnych stadiach embriogenezy. W tym czasie, gdy komórki rozrodcze się dzielą, chromosomy nie są kopiowane dokładnie, a fragment chromosomu odrywa się i zostaje utracony.

Bardzo rzadko zespół Wolffa-Hirschhorna może być również spowodowany schorzeniem zwanym chromosomem pierścieniowym . Polega ono na pęknięciu chromosomu w dwóch miejscach, a następnie połączeniu się obu złamanych końców, tworząc kształt przypominający pierścień. W takim przypadku część chromosomu odrywa się i zostaje usunięta.

Kiedy dziecko traci część chromosomu, geny w tej części nie otrzymują instrukcji potrzebnych do budowy ciała. To właśnie powoduje objawy zespołu Wolffa-Hirschhorna. Rozmiar brakującej części chromosomu może się różnić u poszczególnych osób. Jeśli dziecku brakuje dużej części czwartego chromosomu, objawy mogą być poważniejsze.

Czy to coś, co przechodzi przez pokolenia?

W większości przypadków (około 90%) jest to spowodowane losową, nowo powstałą zmianą genetyczną „de novo”, ale w bardzo niewielkim odsetku (około 10-15%) może być ona odziedziczona po jednym z rodziców . W takich przypadkach jedno z rodziców (zazwyczaj matka) może mieć stan zwany translokacją zrównoważoną .

Mówiąc prościej, translokacja zrównoważona to sytuacja, gdy u danej osoby odrywają się dwa lub więcej chromosomów, ich fragmenty zamieniają się miejscami, a następnie łączą się ponownie w inny sposób. Osoby z tym typem „translokacji zrównoważonej” zazwyczaj nie mają problemów zdrowotnych i są zdrowe. Jednak gdy rodzą dzieci, istnieje większe prawdopodobieństwo przekazania im niezrównoważonej formy translokacji. Oznacza to, że dziecko może mieć dodatkowy lub brakujący fragment chromosomu 4. Jeśli translokacja ta spowoduje utratę lub zmniejszenie regionu chromosomu 4 zwanego 4p16.3, u dziecka rozwinie się zespół Wolffa-Hirschhorna. Czasami ta „translokacja zrównoważona” może być dziedziczona przez pokolenia.

Jak dokładnie diagnozuje się tę chorobę?

Lekarz może podejrzewać u dziecka zespół Wolffa-Hirschhorna we wczesnym dzieciństwie, zwłaszcza jeśli zaobserwuje u niego takie objawy:

• Cechy szczególne twarzy
• Problemy ze wzrostem
• Opóźnienia rozwojowe
• Konwulsja

Jeśli zaobserwowałeś u siebie jeden lub więcej z tych objawów, lekarz na pewno zleci dalsze badania.

Jakie badania potwierdzają diagnozę?

Głównym sposobem potwierdzenia diagnozy jest badanie genetyczne . Nazywa się to badaniem mikromacierzy chromosomowej . Służy ono do wykrycia nawet najmniejszych zmian w chromosomach dziecka. Do badania można wykorzystać próbkę krwi, śliny lub wymaz z policzka. Na podstawie tej próbki lekarze badają DNA dziecka.

Jeżeli badanie potwierdzi, że konkretna część chromosomu 4, a mianowicie region zwany 4p16.3, jest usunięta , u dziecka diagnozuje się zespół Wolffa-Hirschhorna.

Jakie stosujesz leczenie?

Ponieważ zespół Wolffa-Hirschhorna jest chorobą genetyczną, obecnie nie ma na niego lekarstwa . Jednakże,Istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy i zapewnić dziecku jak najlepsze warunki życia. Leczenie jest planowane w oparciu o specyficzne objawy każdego dziecka.

Główne metody leczenia są następujące:

• Zabieg chirurgiczny: Zabieg chirurgiczny może okazać się konieczny w celu skorygowania niektórych nieprawidłowości w rozwoju dziecka, zwłaszcza powikłań kardiologicznych (takich jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej).
• Fizjoterapia lub terapia zajęciowa: Tego typu zabiegi pomagają rozwinąć siłę mięśni, zachować równowagę i nauczyć samodzielnego wykonywania codziennych czynności.
• Programy edukacji specjalnej: Programy i strategie edukacji specjalnej służą wspomaganiu rozwoju intelektualnego dziecka i zdolności uczenia się.
• Leki: Leki podaje się w celu kontrolowania napadów padaczkowych.

Oprócz tego, skorzystanie z poradnictwa genetycznego może być bardzo korzystne dla Twojej rodziny. Doradcy genetyczni mogą pomóc Ci lepiej zrozumieć stan Twojego dziecka, a także poinformować Cię, jak wspierać je i jakie wyzwania mogą mu stawić czoła w przyszłości.

Do jakich specjalistów powinienem się udać po leczenie?

Dziecko z zespołem Wolffa-Hirschhorna będzie musiało być pod opieką wielu specjalistów przez całe dzieciństwo. Ma to na celu monitorowanie jego stanu zdrowia i wpływu objawów na jego życie. Po postawieniu diagnozy często konieczne będą regularne badania i konsultacje u specjalistów, takich jak:

• Neurolog: sprawdza funkcjonowanie mózgu i wykrywa takie schorzenia jak napady padaczkowe.
• Kardiolog: sprawdza, czy nie występują problemy z sercem.
• Dentysta: Zawsze zwracaj uwagę na zdrowie swoich zębów.
• Optometrysta: zajmuje się badaniem wzroku.

Lekarz pierwszego kontaktu lub lekarz rodzinny może również zalecić regularne badania krwi, aby monitorować na przykład czynność nerek dziecka podczas corocznych badań kontrolnych.

Czy istnieje sposób, aby zapobiec tej sytuacji?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, zespół Wolffa-Hirschhorna jest najczęściej wynikiem losowej, nowo powstałej mutacji genetycznej „de novo” . Dlatego nie ma sposobu, aby zapobiec wystąpieniu tego schorzenia. Jednak w rzadkich przypadkach niektóre dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę po rodzicach. Jeśli w Twojej rodzinie występowały choroby genetyczne lub chcesz dowiedzieć się o ryzyku odziedziczenia choroby genetycznej przez Twoje dziecko, najlepiej porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych i poradnictwie genetycznym .

Czego można się spodziewać, jeśli dziecko ma zespół Wolffa-Hirschhorna?

Mimo że na chwilę obecną nie ma lekarstwa na zespół Wolffa-Hirschhorna, leczenie objawów u dziecka może przynieść dobre rezultaty i zapewnić mu wsparcie, jakiego potrzebuje, aby żyć jak najszczęśliwszym i najzdrowszym życiem.

Rokowanie dla osoby z tą chorobą zależy od nasilenia objawów . Objawy, zwłaszcza te dotyczące serca i mózgu, mogą skrócić oczekiwaną długość życia. Jednak przy odpowiednim leczeniu i opiece medycznej wiele dzieci urodzonych z tą chorobą dożywa wieku dorosłego .

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem:

• Rana, która się nie zagoiła (jeśli rana stała się strupem i sączy się z niej przezroczysty lub żółty płyn przypominający ropę).
• Częste przeziębienia (gorączka, kaszel, ból gardła) i trudno gojące się objawy.
• Opóźnione kamienie milowe rozwoju.
• Nieregularne spożywanie posiłków.
• Nieregularne bicie serca, duszność lub skrajne zmęczenie (mogą to być objawy choroby serca, np. ubytku przegrody międzyprzedsionkowej).

Sytuacje, w których należy szukać pomocy doraźnej

Twoje dziecko z zespołem Wolfa-Hirschhorna jest narażone na drgawki . Jeśli wystąpi drgawki, u dziecka mogą wystąpić następujące objawy:

• Tymczasowa utrata przytomności trwająca od 30 sekund do dwóch minut.
• Niekontrolowane drżenie kończyn (drgawki).

Jeśli zdarzy się coś takiego, należy natychmiast zadzwonić pod numer 1990 lub zabrać dziecko do najbliższego oddziału ratunkowego (ETU) .

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Stwierdzenie, że Twoje dziecko cierpi na chorobę genetyczną, taką jak zespół Wolfa-Hirschhorna, może być bardzo trudne. Ważne jest jednak, aby w tym momencie omówić wszelkie pytania lub wątpliwości z lekarzem. Możesz zadać następujące pytania:

• Czy leki przepisane dziecku mogą powodować jakieś skutki uboczne?
• Jak poważny jest stan zdrowia mojego dziecka?
• Co powinienem zrobić, jeśli osiągnięcie kamieni milowych rozwoju przez moje dziecko jest opóźnione?
• Czy moje dziecko musi udać się do innych specjalistów?
• Czy możemy skorzystać z poradnictwa genetycznego? Jaką pomoc nam ono da?

Na koniec rzeczy, o których musisz pamiętać

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na chorobę genetyczną, taką jak zespół Wolfa-Hirschhorna, może być trudnym doświadczeniem. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Chociaż objawy tej choroby mogą odmienić Twoje życie, lekarz zaproponuje Ci plan leczenia. Współpracując z innymi specjalistami, pomoże Twojemu dziecku wieść szczęśliwe i zdrowe życie.

Najważniejsze to być dobrze poinformowanym o stanie zdrowia dziecka i zapewnić mu niezbędne wsparcie. Poradnictwo genetyczne doda Ci również ogromnej siły w tej podróży. Staw czoła temu wyzwaniu bez lęku, z silną wolą. Życzymy Tobie i Twojemu dziecku powodzenia!

Zespół Wolfa -Hirschhorna, choroby genetyczne, chromosomy, zespół chromosomu 4, 4p, opóźnienie rozwoju, rysy twarzy, napady padaczkowe, poradnictwo genetyczne