Czy Twoje dziecko ciągle choruje? To może być XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X). Porozmawiajmy!

Choć czasami uważamy, że częste chorowanie naszych maluchów jest normalne, dla niektórych dzieci może to być poważny problem. Zwłaszcza jeśli chłopiec stale cierpi na infekcje bakteryjne, może to być spowodowane rzadką chorobą genetyczną. Dzisiaj porozmawiamy właśnie o takiej chorobie.

Czym jest XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X)?

Dobrze, więc czym jest XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X)? Mówiąc najprościej, to choroba genetyczna . Nasz organizm ma bardzo ważną armię żołnierzy do walki z chorobami, a jest nią nasz układ odpornościowy . Szczególnym rodzajem komórek w tym układzie są limfocyty B. To właśnie one wytwarzają białka zwane przeciwciałami , które zwalczają choroby, gdy nasz organizm choruje. Przeciwciała te działają jak żołnierze broniący naszego kraju.

Osoba z XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) nie produkuje prawidłowo tych komórek B. Lub produkuje ich bardzo mało. Co się więc dzieje, gdy nie wytwarzają przeciwciał? Choruje się bardzo łatwo i często. Ponadto tkanki w naszym organizmie związane z układem odpornościowym, takie jak węzły chłonne , migdałki i gardłowe, nie rozwijają się prawidłowo, a czasami w ogóle nie powstają. Ten stan najczęściej występuje u chłopców . O przyczynach tego zjawiska porozmawiamy później.

Stan ten, zwany XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X), znany jest również pod innymi nazwami:

• Agammaglobulinemia Brutona
• Wrodzona agammaglobulinemia
• Hipogammaglobulinemia

Jednak nazwa hipogammaglobulinemia jest również używana w odniesieniu do innego, podobnego schorzenia, jakim jest CVID (pospolity zmienny niedobór odporności) . CVID (pospolity zmienny niedobór odporności) zazwyczaj nie jest tak ciężki jak XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X) i jest najczęściej diagnozowany w wieku dorosłym. Jednak u dzieci XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X) diagnozuje się przed ukończeniem pierwszego roku życia lub w bardzo młodym wieku.

Jaka jest różnica między XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) a SCID (ciężkim złożonym niedoborem odporności)?

Możesz się teraz zastanawiać, czy to XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X), czy ciężki złożony niedobór odporności, o którym być może słyszałeś, zwany SCID (ciężki złożony niedobór odporności) . Nie, istnieje niewielka różnica między nimi. W XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X) atakowane są głównie komórki B, o których mówiliśmy wcześniej. W SCID (ciężki złożony niedobór odporności) atakowane są komórki T.Innym ważnym rodzajem komórek odpornościowych są limfocyty T (czasami dotknięte mogą być również limfocyty B). Oba te schorzenia to schorzenia genetyczne, które osłabiają układ odpornościowy i często powodują choroby. Główną różnicą między nimi jest jednak rodzaj dotkniętych komórek.

Jak powszechna jest XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X)?

Choroba zwana XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) jest w rzeczywistości bardzo rzadka . Oznacza to, że nie występuje u wielu osób. Jednak, jak wspomnieliśmy wcześniej, częściej występuje u chłopców . Statystycznie, około jeden na dwieście tysięcy (200 000) chłopców rodzi się z XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X).

Jakie są objawy XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X)?

Ponieważ dzieci z XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) mają słabo rozwinięty układ odpornościowy, ich węzły chłonne, migdałki i migdałki gardłowe są często małe lub nieobecne . To sprawia, że ​​są podatne na częste infekcje bakteryjne od najmłodszych lat. Na przykład:

• Zapalenie oskrzeli : Jest to infekcja oskrzeli, przewodów prowadzących do płuc.
• Zapalenie ucha środkowego (Otitis media) : Zakażenia ucha środkowego.
• Zapalenie zatok : Zakażenie zatok wokół nosa.
• Zapalenie płuc : ciężka infekcja atakująca płuca.
• Zakażenia żołądkowo-jelitowe : problemy takie jak rozstrój żołądka i biegunka.

Należy jednak pamiętać, że dzieci z XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) zazwyczaj nie są podatne na infekcje wirusowe (np. cytomegalowirusem (CMV) , RSV (wirusem RS) ani zakażenia grzybicze . Najczęściej dokuczają im infekcje bakteryjne.

Co jest przyczyną XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X)?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X) jest chorobą genetyczną . Oznacza to, że dziecko dziedziczy ją po matce, ojcu lub obojgu. W naszym organizmie znajduje się gen zwany genem BTK . Gen ten instruuje nasz organizm, aby wytwarzał limfocyty B. Wiemy, że limfocyty B wytwarzają przeciwciała i zwalczają choroby.

Zatem, jeśli w genie BTK wystąpi zmiana lub mutacja , limfocyty B nie mogą prawidłowo powstawać. W rezultacie osoba bez tej mutacji genu nie jest w stanie zwalczać chorób w sposób, w jaki to robi. Dlatego choruje bez przerwy, a czasami rozwijają się u niej nawet poważne choroby, które mogą zagrażać życiu.

Czym jest sprzężenie z chromosomem X?

Przyjrzyjmy się teraz, co oznacza „sprzężony z chromosomem X”. Wszyscy otrzymujemy geny od obojga rodziców. Geny te znajdują się na chromosomach . Geny te mówią naszemu organizmowi, jak wytwarzać białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. W większości przypadków, nawet jeśli jeden gen ulegnie zmianie, druga kopia (pochodząca od drugiego rodzica) pozostaje nienaruszona, dzięki czemu organizm może funkcjonować prawidłowo.

Jednak męskie chromosomy płciowe nie są takie same. Mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Zatem, jeśli w genie na tym chromosomie X występuje mutacja, nie ma innej kopii, która mogłaby ją zrekompensować. Gen BTK, o którym mówiliśmy, znajduje się na tym chromosomie X. Dlatego nazywa się go „sprzężonym z chromosomem X”. Jeśli więc chłopiec ma mutację w genie BTK na swoim chromosomie X, rozwinie się u niego XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X).

Dziewczynki mają dwa chromosomy X. Mimo mutacji powodującej XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X) na jednym z chromosomów X, gen BTK na drugim chromosomie X nadal działa prawidłowo, dzięki czemu mogą wytwarzać odpowiednią liczbę komórek B. W związku z tym nie chorują, ale mogą być nosicielkami . Oznacza to, że mogą być nosicielami genu bez wykazywania objawów.

Jakie są czynniki ryzyka XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X)?

Jak dotąd jedynym znanym czynnikiem ryzyka rozwoju XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X) jest rodzinne występowanie tej choroby . Oznacza to, że jest ona dziedziczna.

Czy u dziewczynek może rozwinąć się XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X)?

Tak, bardzo rzadko , u dziewczynek również może rozwinąć się XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X). Aby jednak do tego doszło, oboje rodzice muszą być nosicielami chromosomu X ze zmutowanym genem BTK. Oznacza to, że matka jest nosicielką, a ojciec również choruje na XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X). Zazwyczaj dziewczynki mogą być nosicielkami tej mutacji genetycznej. Wtedy, nawet jeśli nie chorują, mogą przekazać ten gen swoim dzieciom. Jeśli te dzieci są chłopcami, istnieje duże prawdopodobieństwo, że rozwinie się u nich XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X).

Jakie są możliwe powikłania XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X)?

Do powikłań, które mogą wystąpić w przypadku XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X) należą:

• Przewlekła choroba płuc : Częste infekcje płuc mogą z czasem doprowadzić do ich uszkodzenia.
• Rozprzestrzenianie się zakażenia na inne części ciała : Przykładowo, zakażenie może rozprzestrzenić się na krew (sepsa) lub mózg (zapalenie opon mózgowych).
• Istnieje również podejrzenie, że może występować zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych rodzajów raka , ale prowadzone są w tym celu dalsze badania.

Jak diagnozuje się XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X)?

Lekarz może wykonać kilka badań krwi , aby sprawdzić, czy Ty lub Twoje dziecko cierpicie na XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X). Jeśli badania krwi wykażą niski poziom limfocytów B lub przeciwciał, lekarz zleci badania genetyczne w celu wykrycia zmian w genie BTK w DNA .

Jak leczy się XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X)?

Niestety, nie ma lekarstwa na XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X). Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc zapobiec poważnym powikłaniom. Do najważniejszych z nich należą:

• Terapia immunoglobulinami zastępczymi (RIgG) : Polega na dożylnym podawaniu przeciwciał od zdrowych dawców. Leczenie to stosuje się co najmniej raz w miesiącu . Pomaga to w pewnym stopniu kontrolować niski poziom przeciwciał w organizmie.
• Wczesne leczenie infekcji : Gdy tylko u Ciebie lub Twojego dziecka pojawi się podejrzenie infekcji, lekarz rozpocznie leczenie infekcji bakteryjnych antybiotykami . Ważne jest, aby rozpocząć leczenie wcześnie.
• Unikanie żywych szczepionek : Osoby z XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) nie powinny przyjmować żywych szczepionek . Szczepionki te mogą powodować poważne choroby i zagrażać życiu. Przykładami są szczepionka MMR (przeciwko odrze, śwince, różyczce) , szczepionka przeciwko ospie wietrznej i ospie wietrznej oraz doustna szczepionka przeciwko polio . Dlatego ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem i być w pełni poinformowanym.

Czego powinna spodziewać się osoba chora na XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X)?

Osoby z XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) będą musiały przyjmować leki do końca życia . Ma to na celu zmniejszenie ryzyka rozwoju chorób. Muszą utrzymywać ścisły kontakt z lekarzem i zgłaszać się na leczenie natychmiast po wystąpieniu jakiejkolwiek choroby. Ty lub Twoje dziecko z XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) możecie opuścić więcej dni szkolnych i roboczych z powodu choroby niż ogół populacji.

Jak długo żyją osoby chore na XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X)?

To naprawdę dobrze, że dzięki rozwojowi metod leczenia osoby z XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) w krajach rozwiniętych, takich jak Ameryka , dożywają wieku dorosłego . Jednak w krajach rozwijających się diagnoza i leczenie są nadal bardzo trudne. W związku z tym, średnia długość życia dzieci z XLA (agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X) w takich krajach może być skrócona. Jednak na Sri Lance dostępne są obecnie skuteczne metody leczenia tych schorzeń.

Czy można zapobiegać XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X)?

Jeśli martwisz się o XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X), co oznacza, że ​​ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, możesz udać się do lekarza i wykonać badania genetyczne . Pomogą Ci one dowiedzieć się o chorobach genetycznych, które możesz przekazać swojemu dziecku. Jeśli jesteś nosicielem mutacji genu powodującego XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X), istnieje 50% prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko odziedziczy mutację. Jeśli to chłopiec, może rozwinąć się u niego XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X). Jeśli chorujesz na XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X), Twoje córki będą nosicielkami. Więcej informacji na ten temat udzieli Ci doradca genetyczny lub lekarz, który zlecił badanie.

Jak dbać o siebie?

Najlepszym sposobem na dbanie o siebie w przypadku XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X) jest priorytetowe traktowanie swojego zdrowia . Regularnie umawiaj się na wizyty lekarskie. Naucz się rozpoznawać objawy infekcji. Zapytaj lekarza, co zrobić, jeśli wystąpią objawy infekcji.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

W takich przypadkach najlepiej jest skonsultować się z lekarzem:

• Jeśli Twoje dziecko zachoruje po otrzymaniu żywej szczepionki (np. szczepionki MMR, szczepionki przeciwko ospie wietrznej).
• Jeśli Twoje dziecko często zapada na infekcje bakteryjne .
• Jeśli dodatkowo cierpisz na częste infekcje bakteryjne (może to być schorzenie podobne do CVID, które również dotyka osoby dorosłe).

Lekarz będzie mógł powiedzieć, czy konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Zadawanie sobie takich pytań podczas wizyty u lekarza może okazać się pomocne:

• Na jakie objawy infekcji należy zwrócić uwagę?
• Co powinienem zrobić, jeśli podejrzewam, że ja lub moje dziecko mamy infekcję?
• Jakie są opcje leczenia?
• Jak często ja lub moje dziecko potrzebujemy leczenia?

To normalne, że małe dzieci często chorują. Ale jeśli Twoje dziecko często zapada na infekcje bakteryjne, przyczyną może być coś innego. Porozmawiaj z lekarzem o wszelkich swoich obawach. Wczesne postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia to najlepszy sposób na uzyskanie najlepszych rezultatów.

Jeśli cierpisz na XLA (agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X) – chorobę genetyczną, w której organizm nie produkuje prawidłowo komórek B – ściśle przestrzegaj zaleceń lekarza. Bardzo ważne jest, aby umieć rozpoznać objawy infekcji, aby móc jak najszybciej rozpocząć leczenie.

Najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać w tym artykule

Okej, oto kilka rzeczy, o których musisz pamiętać na podstawie tego, o czym mówiliśmy na temat XLA (agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X):

• Czym jest XLA (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X)?Rzadka choroba genetyczna, dotykająca głównie chłopców .
• Dzieje się tak, gdy komórki B w organizmie nie rozwijają się prawidłowo , co skutkuje spadkiem ilości przeciwciał i częstszymi infekcjami bakteryjnymi .
• Migdałki i gardłowe narządy mogą się zmniejszyć lub zniknąć.
• Mimo że nie ma na to konkretnego lekarstwa, chorobę tę można dobrze kontrolować, stosując leczenie przez całe życie (RIgG) i szybko przyjmując antybiotyki.
• Nie zaleca się podawania tym ludziom żywych szczepionek.
• Jeśli Twój synek często poważnie choruje, bardzo ważne jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. Wczesna diagnoza i leczenie znacząco pomogą Twojemu dziecku prowadzić normalne życie.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie pytań, nie wahaj się porozmawiać ze swoim lekarzem rodzinnym!

` Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, XLA, komórki B, układ odpornościowy, choroby genetyczne, częste choroby, chłopcy, przeciwciała, gen BTK, terapia RIgG