ایا تاسو د الکساندر ناروغۍ څخه خبر یاست؟ راځئ چې د دې نادر حالت په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله هم د الکساندر ناروغۍ په اړه اوریدلي یاست؟ شاید تاسو یې په اړه نه وي اوریدلي. دلیل یې دا دی چې دا په نړۍ کې یو ډیر، ډیر نادر عصبي ناروغي ده. مګر، دا د دې ارزښت لري چې د دې ډول ناروغیو په اړه یو څه پوهه ولرئ، سمه ده؟ په ځانګړي توګه له هغه وخته چې موږ تل د خپلو ماشومانو روغتیا او پرمختګ په اړه اندیښمن یو، نو دا مهمه ده چې د دې ډول شیانو څخه خبر اوسئ.

د الکساندر ناروغي څه ده؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو!

سمه ده، راځئ چې وګورو چې د الکساندر ناروغي څه ده. په ساده ډول، دا یوه ناروغي ده چې زموږ عصبي سیسټم اغیزه کوي، هغه سیسټم چې په ټول بدن کې پیغامونه لیږدوي . په ځانګړې توګه، دا زموږ په دماغ کې "سپینې مادې" اغیزه کوي. دا سپینه ماده د دماغ هغه برخه ده چې د ډیری عصبي فایبرونو څخه جوړه شوې ده.

دا ناروغي د ناروغیو له یوې ډلې سره تړاو لري چې د لیوکوډیسټروفي په نوم یادیږي. که څه هم دا کلمه ممکن یو څه پیچلې ښکاري، دا هغه ناروغیو ته اشاره کوي چې د دماغ سپینې مادې ته زیان رسوي.

د الکساندر په ناروغۍ کې، اصلي زیان د مایلین په نوم یوې برخې ته رسیږي. مایلین زموږ د عصبي فایبرونو شاوخوا محافظتي پوښ دی. د بریښنایی تار شاوخوا د پلاستيکي پوښ په څیر فکر وکړئ. دا مایلین پوښ هغه څه دي چې د اعصابو پیغامونو ته اجازه ورکوي چې په اسانۍ او چټکۍ سره سفر وکړي. نو، کله چې دا مایلین زیانمن شي، د اعصابو پیغام لیږد پروسه ګډوډیږي.

په پایله کې، د الکساندر سنډروم لرونکی کس ممکن د مختلفو ستونزو سره مخ شي، لکه د ودې ځنډ او قبضیت . له بده مرغه، دا ناروغي یو پرمختللی، ځینې وختونه د ژوند ګواښونکی حالت دی. اوس مهال د دې لپاره هیڅ درملنه نشته .

دا ناروغي څومره عامه ده؟

د الکساندر ناروغي یوه ډېره نادره ناروغي ده. اټکل کېږي چې دا ناروغي په نږدې یو ملیون زیږونونو کې رامنځته کېږي. دا ناروغي لومړی ځل په ۱۹۴۹ کال کې د اسټرالیا د ډاکټر ډبلیو سټیوارټ الکساندر لخوا وپیژندل شوه. له همدې امله ورته د الکساندر ناروغي ویل کیږي.

ایا د الکساندر ناروغۍ ډولونه شته؟

هو، ډاکټران دا ناروغي د هغه عمر له مخې طبقه بندي کوي چې نښې یې څرګندیږي. ډیری اصلي ډولونه شتون لري:

• د نوي زیږیدلي ماشوم ډول: دا ډېر کم لیدل کېږي. نښې نښانې د ژوند په لومړۍ میاشت کې څرګندېږي.
• د ماشومانو ډول: دا ډول د الکساندر سنډروم تشخیص شاوخوا 80٪ جوړوي. نښې نښانې معمولا د 2 کلونو عمر څخه دمخه پیل کیږي.
• د ځوانانو ډول: نښې نښانې د ۲ او ۱۳ کلونو ترمنځ څرګندېدای شي. په هرصورت، دا د ۴ او ۱۰ کلونو ترمنځ خورا عام دي. د ټولو تشخیصونو شاوخوا ۱۴٪په دې ډول پورې اړه لري.
• د لویانو ډول: دا هم ډېر عام نه دی. نښې نښانې معمولا نرمې وي. دا حالت د ځوانۍ وروسته په هر عمر کې رامنځته کېدای شي. شاوخوا ۶٪ تشخیصونه پدې ډول کې راځي.

د الکساندر ناروغۍ لامل څه دی؟

د الکساندر ناروغۍ په ۹۵٪ قضیو کې، په جین کې بدلون رامنځته کیږي . دا جین د ګلیال فایبریلي اسیدیک پروټین (GFAP) په نوم پروټین جوړولو کې مرسته کوي. له بده مرغه، د پاتې ۵٪ قضیو لامل لا هم نامعلوم دی.

په نورمال ډول، دا GFAP پروټینونه سره یوځای کیږي ترڅو اوږدې زنځیرونه (فیلامینټونه) جوړ کړي. دا زنځیرونه زموږ د عصبي سیسټم حجرو ته ځواک او ملاتړ چمتو کوي.

خو، په هغو خلکو کې چې د الکساندر ناروغۍ لري، دا GFAP پروټین په سمه توګه نه تولیدیږي. پرځای یې، د پروټین غیر معمولي ټوټې چې د روزینتال فایبر په نوم یادیږي د حجرو دننه په هغه ځایونو کې راټولیږي چیرې چې باید نه وي. دا روزینتال فایبرونه هغه څه دي چې مخکې یې یادونه وشوه مایلین ته زیان رسوي.

څوک د دې ناروغۍ د پراختیا لوړ خطر لري؟

په حقیقت کې، هرڅوک کولی شي دا ناروغي رامینځته کړي. ډیری وختونه، د جین بدلون په ناڅاپي ډول پیښیږي، پرته له کوم څرګند دلیل څخه. دا ډیره نادره ده چې ماشوم دا جینیاتي بدلون له خپلو والدینو څخه په میراث واخلي. دا پدې مانا ده چې ډیری خلک د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ نلري .

د الکساندر ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

د دې ناروغۍ نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي. همدارنګه، نښې نښانې د عمر (ډول) پورې اړه لري چې ناروغي پکې پیل کیږي.

د نوي زیږیدلي ماشوم نښې نښانې:

دا نښې نښانې د ژوند په لومړۍ میاشت کې څرګندیږي.

• هایدروسفالس: دا د ماشوم په دماغ کې د مایعاتو راټولیدل دي. دا کولی شي د سر د لوییدو لامل شي.
• میګالنسیفالي: د دماغ او سر غیر معمولي لویوالی.
• د مرۍ او رګونو اختلالات: د مرۍ د اختلالاتو په څیر حالتونه.
• د عضلاتو سختوالی ، د انعطاف کموالی.
• د ودې ځنډ: د ماشوم د عمر سره سم په وده کې پاتې راتلل. د مثال په توګه، د غاړې ځواک، تاوېدل، او پورته کېدنه ممکن ځنډ وي.
• په سمه توګه د ودې یا وزن نه ترلاسه کول.

د ماشومتوب نښې نښانې:

دا نښې نښانې معمولا په لومړیو شپږو میاشتو کې پیل کیږي، مګر ځینې وختونه د 24 میاشتو په وروستیو کې یا شاوخوا دوه کلونو کې پیل کیدی شي. نښې نښانې په لویه کچه د نوي زیږیدلي دورې سره ورته دي.

د ځوانانو د پیل نښې نښانې:

دا نښې معمولا د ۴ او ۱۰ کلونو ترمنځ څرګندیږي.

• په تېرولو او خبرو کولو کې مشکل.
• اتکسیا:دا د توازن، همغږۍ او حرکت سره ستونزو ته اشاره کوي، لکه د تګ توان نه درلودل یا د شیانو په نیولو کې ستونزه.
• د عضلاتو ستونزې: د عضلاتو سختوالی (سپاسټیکي)، د عضلاتو درد، د عضلاتو سپاسمونه.
• پرله پسې کانګې کول.

په لویانو کې د ناروغۍ نښې نښانې:

دا نښې نښانې د لویوالي په جریان کې هر وخت څرګندیدلی شي. دا ډیری وختونه د ماشومتوب په وخت کې لیدل شوي نښې سره ورته وي، مګر ټکانونه هم پیښ کیدی شي. ځینې وختونه دا نښې نښانې د نورو شرایطو سره ورته کیدی شي، لکه د پارکنسن ناروغي یا څو سکلیروسیس ، نو دا مهمه ده چې دقیق تشخیص ترلاسه شي.

د الکساندر ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟

ستاسو ډاکټر به لومړی ستاسو یا ستاسو د ماشوم نښې نښانې په دقت سره معاینه کړي. سربیره پردې، دوی ممکن ازموینې هم وکړي لکه:

• د MRI سکین (MRI - مقناطیسي ریزونانس امیجنگ): دا کولی شي په دماغ کې هر ډول بدلون وګوري. په ځانګړې توګه، MRI کولی شي په سپینه ماده کې بدلونونه وښيي، لکه د روزینتال فایبر نښې.
• جینیاتي ازموینه: دا د وینې یوه ازموینه ده چې کولی شي تایید کړي چې ایا په GFAP جین کې کوم بدلون شتون لري چې د الکساندر سنډروم لامل کیږي.

د دې ناروغۍ درملنه څنګه کیږي؟ څنګه اداره کیږي؟

له بده مرغه، د الکساندر ناروغۍ لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته . اوسني درمل په عمده توګه د نښو کنټرول او د ناروغۍ پرمختګ ورو کول دي.

په هرصورت، ساینس پوهان د دې ناروغۍ لپاره د نوي درملنې موندلو لپاره کلینیکي آزموینې ترسره کوي. تاسو کولی شئ د خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ چې ایا دا ډول آزموینې ستاسو یا ستاسو ماشوم لپاره سمې دي.

د نښو نښانو پورې اړه لري، لاندې درملنې کارول کیدی شي:

• د قبض ضد درمل.
• فزیکي درملنه، حرفوي درملنه، او د وینا درملنه. دا د ماشوم د حرکت، د ورځني کارونو د ترسره کولو وړتیا، او د خبرو اترو ښه کولو کې مرسته کوي.
• د هایدروسفالس لپاره، هغه حالت چې په دماغ کې مایع راټولیږي، د شنټ جراحي ترسره کیدی شي. دا د دماغ څخه اضافي مایع لرې کوي.

د الکساندر ناروغۍ اختلاطات څه دي؟

د الکساندر سنډروم نښې نښانې ممکن د وخت په تیریدو سره په تدریجي ډول خرابې شي . له همدې امله، ناروغ ممکن داسې شیانو ته اړتیا ولري لکه:

• هغه وسایل چې په تګ کې مرسته کوي، لکه ویلچیرونه یا واکرونه.
• د کافي تغذیې ترلاسه کولو لپاره، د ټیوب تغذیه ( د داخلي تغذیې ) ممکن اړین وي.

د دې ناروغۍ لرونکو خلکو لپاره راتلونکی (وړاندوینه) څه دی؟

د الکساندر سنډروم لرونکو خلکو د راتلونکي وړاندوینه یو څه پیچلې ده، ځکه چې دا د یو شخص څخه بل شخص ته توپیر لري . لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، نښې نښانې د وخت په تیریدو سره خراب کیدی شي، په ځانګړې توګه په ماشومانو کې. د نښو نوعیت او موده د ناروغۍ ډول پورې اړه لري:

• هغه ماشومان چې د نوي زیږیدلي ماشوم بڼه لري معمولا سخت معلول وي، او ډیری یې د دوه کلنۍ څخه مخکې مري.
• هغه ماشومان چې د ماشومانو ډول لري ممکن له پنځو څخه تر لسو کلونو پورې ژوند وکړي.
• هغه ماشومان چې د ځوانۍ د پیل ډول لري ځینې وختونه تر 30 یا 40 کلونو پورې ژوند کولی شي.
• ځینې ​​خلک چې د لویانو په بڼه د دې ناروغۍ نښې نښانې لري ډېرې نرمې وي، یا ممکن حتی بې علایمې هم وي. په ډیری مواردو کې، دا ناروغي د دوی د عمر په اوږدو کې اغیزه نه کوي.

دا عادي خبره ده چې کله تاسو دا شیان اورئ نو غمجن شئ. خو د دې معلوماتو پوهیدل به تاسو سره د ناروغۍ په پوهیدو کې مرسته وکړي.

آیا د الکساندر ناروغۍ مخنیوی کیدی شي؟

په ډیری مواردو کې، حتی متخصصین په سمه توګه نشي ویلای چې ولې د جین بدلون چې د الکساندر سنډروم لامل کیږي واقع کیږي. له همدې امله، په ډیری قضیو کې، د دې ناروغۍ د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته .

خو، که ستاسو په کورنۍ کې څوک د الکساندر ناروغي یا د لیوکوډیسټروفي بل ډول ولري، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ. دا به تاسو سره مرسته وکړي چې ستاسو راتلونکي ماشومانو ته د دې ناروغۍ په میراث کې د خطر په پوهیدو کې مرسته وکړي. تاسو ممکن د پری امپلانټیشن جینیاتي تشخیص (PGD) په نوم یوه پروسیجر هم په پام کې ونیسئ. پدې کې د صحي جنینونو غوره کول شامل دي چې د GFAP جین بدلون نلري چې د الکساندر ناروغۍ لامل کیږي او د ان ویټرو سرې (IVF) له لارې یې په رحم کې امپلانټ کول شامل دي.

څه وخت باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم د الکساندر ناروغي لرئ، نو سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ که تاسو د دې نښو څخه کوم یو تجربه کړئ:

• د توازن یا تګ سره ستونزه.
• په تنفس کولو، تیرولو، خوړلو یا خبرو کولو کې مشکل.
• زړه بدوالی او کانګې.
• قبضې.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:

• زه (یا زما ماشوم) د الکساندر کوم ډول ناروغي لرم؟
• غوره درملنه څه ده؟
• ایا دا ښه نظر دی چې د کورنۍ د نورو غړو لپاره د الکساندر سنډروم لپاره جینیاتي ازموینه وشي؟
• د اختلاطاتو کومې نښې باید په پام کې ونیسم؟

په پای کې، کور ته پیغام ولېږئ

د الکساندر ناروغي یوه ژوندۍ، پرمختللې دهیوه طبي ناروغي. دا ډېره نادره ده او کله ناکله په کورنیو کې هم پیښیږي. جینیاتي ازموینې کولی شي هغه جینیاتي توپیر وپیژني چې د دې ناروغۍ لامل کیږي.

که څه هم درملنه نشته، خو داسې درملنې شته چې کولی شي د نښو نښانو کمولو او د ژوند کیفیت ښه کولو کې مرسته وکړي. ساینس پوهان د دې نادرې ناروغۍ لپاره د غوره درملنې موندلو لپاره څیړنې ته دوام ورکوي.

زه هیله لرم چې د دې معلوماتو څخه خبرتیا به تاسو سره د ناروغۍ په پوهیدو کې مرسته وکړي او که اړتیا وي نو ژر تر ژره طبي مشوره وغواړئ. تل په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست، او تاسو کولی شئ هغه مرسته ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ.

` د الکساندر ناروغي، عصبي ناروغي، جنيټيکي ناروغي، مايلين، ليوکوډيسټروفي، د ماشومانو ناروغي