آیا ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم ډیر سست احساس کوي، لکه څنګه چې هغه بې ژونده وي؟ شاید د ماشوم ژړا ډیره نرمه وي، او د هغه یا هغې غړي لږ حرکت کوي؟ که تاسو داسې یو څه وګورئ، نو تاسو باید یو څه اندیښمن اوسئ. ځکه چې دا ممکن د "(پیدایښتي عضلاتي ډیسټروفي)" یا "(CMD)" په نوم د یوې نادرې عضلاتي ناروغۍ نښه وي، چې د زیږون پرمهال شتون لري.
``(د زیږون عضلاتي ډیسټروفي - CMD)` څه شی دی؟
په ساده ډول، د زیږون وروسته یا د زیږون وروسته ډیر ژر د عضلاتو د کمزورۍ لامل د ناروغیو یوه ډله ده. د 'پیدایښت' کلمه د 'پیدایښت څخه شتون' معنی لري. دا یو اوږدمهاله ناروغي ده چې په میراث پاتې کیږي، پدې معنی چې دا له نسل څخه نسل ته لیږدول کیدی شي. دا د عضلاتو د تدریجي ضعیف کیدو لامل کیږي، او نورې نښې هم څرګندیدای شي. دا د عضلاتو کمزوری ممکن د وخت په تیریدو سره زیات شي.
د `(CMD)` اصلي ډولونه کوم دي؟
اوس راځئ چې وګورو، د دې "(CMD)" مختلف ډولونه شتون لري. ډاکټران دا ډولونه د جینونو د اغیزمن کیدو له مخې طبقه بندي کوي. راځئ چې د څو اصلي ډولونو په اړه وغږیږو:
- د لامینین-الفا ۲ پورې اړوند عضلاتي ډیسټروفي (LAMA2): دا ممکن د CMD سره د 10٪ څخه تر 37٪ پورې خلکو باندې اغیزه وکړي. د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان ممکن په لومړیو مرحلو کې په بشپړ ډول تګ ونه کړي. دوی ممکن د مخ د کمزورۍ او لویې ژبې (میکروګلوسیا) له امله په خبرو کولو کې هم ستونزه ولري. شاوخوا یو پر دریمه برخه ماشومان ممکن د قبضیت تجربه ولري.
- ډیسټروګلیکانوپیتي (DGPs): دا هم په 12٪ څخه تر 25٪ قضیو کې پیښیږي. د عضلاتو د کمزورۍ سربیره، دا ډول ستاسو د ماشوم دماغ هم اغیزمن کولی شي. دا کولی شي د قبضې، ادراکي معلولیتونو او د سترګو ستونزو لامل شي. پدې ګروپ کې نور ډولونه د واکر-واربرګ سنډروم، د عضلاتو-سترګو-دماغ ناروغي، او فوکویاما CMD (FCMD) شامل دي، کوم چې په جاپان کې خورا عام دی.
- د کولیجن VI پورې اړوند عضلاتي ډیسټروفي (COL6-RDs): دا هم په 12٪ څخه تر 19٪ قضیو کې پیښیږي. فرعي ډولونه شتون لري چې له معتدل څخه تر شدید پورې وي، لکه د بیتلیم عضلاتي ډیسټروفي، منځمهاله COL6-RD، او د الریچ زیږون عضلاتي ډیسټروفي (UCMD).
- د سیلینوپروټین N پورې اړوند مایوپیتي (SEPN1-RM): دا په شاوخوا 11٪ قضیو کې پیښیږي. دا د عضلاتو د کمزورۍ له پیل څخه د سر او تنې عضلاتو باندې تاثیر کوي (د محوري عضلاتو په نوم یادیږي). دا کولی شي په چټکۍ سره د تنفسي ناکامۍ لامل شي.
دا "(CMD)" حالت څومره عام دی؟
دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. د څېړونکو په وینا، دا په ټوله نړۍ کې له یو ملیون څخه د ۶ څخه تر ۹ ماشومانو پورې اغیزمن کوي.
د `(CMD)` نښې نښانې څه دي؟
سمه ده، نو د "(CMD)" سره د ماشوم نښې نښانې څه دي؟ اصلي یې د عضلاتو کمزوری دی. تاسو ممکن د زیږون پرمهال یا د زیږون څخه څو ورځې وروسته دا ډول شیان وګورئ:
- هایپوټونیا: ځینې خلک دې ته د 'ګولۍ په څیر' حالت هم وايي. دا ممکن داسې احساس وکړي لکه څنګه چې پښې ځړیدلي وي.
- دا ډېره نادره ده چې خپل پښې په ناڅاپي ډول وخوځوئ.
- د ژړا غږ ډېر ورو او کمزوری دی.
- د شیدو څښل د شیدو د شیدو د سختوالي له امله ستونزمن دي.
- د عضلاتو او بندونو سختوالی، انقباض.
د زیږون څخه لږ وروسته، د ماشوم د ناخالص موټرو مهارتونو وده (هغه شیان چې لوی عضلات پکې شامل وي) هم د CMD یوه نښه ده . د مثال په توګه، د غاړې په وده کې ځنډ، په ګرځیدو کې ځنډ، او په ناست، زنګون وهلو، ولاړیدو او ګرځیدو کې ځنډ. د مثال په توګه، که ستاسو ماشوم لاهم د دې شیانو د ترسره کولو لپاره مبارزه کوي پداسې حال کې چې د ورته عمر نور ماشومان منډې وهي، ټوپ وهي او لوبې کوي، دا هغه څه دي چې باید په پام کې ونیول شي.
د عضلاتو د دې کمزورۍ شدت له ماشوم څخه ماشوم ته توپیر کولی شي. د "(CMD)" ډول پورې اړه لري، ستاسو ماشوم ممکن اضافي نښې هم ولري لکه:
- د سترګو ستونزې: د مثال په توګه، نږدې لید (مایوپیا)، د سترګو فشار زیاتیدل (ګلوکوما).
- د پورتنۍ سترګې ښکته کېدل (ptosis).
- د دماغ غیر معمولي حالتونه: لکه لیسنسیفالي (د دماغ سطحه نرمول) یا د دماغي حجرو خرابوالی (د دماغي حجرو خرابوالی).
- قبضې.
- فکري معلولیت.
د `(CMD)` احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
د `(CMD)` احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟ دا د `(CMD)` ډول پورې اړه لري هم توپیر لري. مګر په عمومي توګه، دا ډول شیان پیښ کیدی شي:
- د ګرځېدو ستونزې: ځینې ماشومان ممکن په بشپړ ډول ونه ګرځي او ممکن ویلچیر ته اړتیا ولري. نور ممکن مرستندویه وسایلو ته اړتیا ولري لکه د اورتوپیدي تسمې یا واکر ترڅو دوی سره مرسته وکړي چې په پښو ودریږي.
- تنفسي اختلاطات: د CMD یوه عامه اختلاط د تنفسي اوږدمهاله ناکامي ده. دا د عضلاتو د کمزورۍ له امله رامینځته کیږي چې په تنفس کې مرسته کوي. دا ممکن میخانیکي هوا ورکولو (د تنفس ماشین) ته اړتیا ولري. دا کولی شي د atelectasis او سینه بغل په څیر شرایطو لامل شي.
- د زړه اختلاطات: کارډیومیوپیتي د CMD یوه عامه اختلاطات دي. دا کولی شي د زړه د اوږدمهاله ناکامۍ لامل شي.
- د عضلاتو د هډوکو اختلاطات:بې حرکتي کولی شي د سکولوزس، د ملا د تیر کږوالي، او د اوستیوپینیا او هډوکو د ماتیدو خطر زیات کړي. د فشار زخمونه او د بندونو انقباض (د بند شاوخوا د عضلاتو او لیګامینټونو سختیدل) هم واقع کیدی شي.
- عصبي اختلاطات: د اوږدې ناروغۍ سره ژوند کول ممکن ستاسو ماشوم ته د خپګان او/یا اضطراب د رامینځته کیدو احتمال ډیر کړي.
ولې دا "(د زیږون عضلاتي ډیسټروفي)" رامنځته کیږي؟
دا په جينونو کې د بدلونونو له امله رامنځته کېږي. دا بدلونونه په هغو جينونو کې رامنځته کېږي چې زموږ په بدن کې د سالمو عضلاتو د جوړولو او ساتلو مسؤل دي. د دې جينياتي بدلونونو له امله، هغه حجرې چې د ماشوم د عضلاتو د ساتلو لپاره ټاکل کېږي، نشي کولی خپل کار په سمه توګه ترسره کړي. په پایله کې، عضلات د وخت په تیریدو سره ورو ورو کمزوري کېږي.
ډېر جینونه شته چې د عضلاتو په فعالیت کې مرسته کوي، او ډېر ممکن جینیاتي بدلونونه هم شته. له همدې امله د عضلاتو ډیسټروفي او CMD مختلف ډولونه شتون لري.
د CMD ډیری قضیې په اتوسومال ریسیسیو نمونې کې میراثي دي. په ساده ډول، دا پدې مانا ده چې ماشوم یو جینیاتي بدلون په میراث کې لري چې د دواړو والدینو څخه د ناروغۍ لامل کیږي. دا پدې مانا ده چې دواړه والدین ممکن د بدلون لیږدونکي وي، مګر دوی ممکن نښې ونه ښیې. په هرصورت، که چیرې ماشوم د دواړو والدینو څخه بدلون په میراث ترلاسه کړي، نو ناروغي به رامینځته شي.
د CMD ځینې قضیې په ناڅاپي ډول پیښیږي، پدې معنی چې د جین بدلون په ناڅاپي ډول پیښیږي او د مور او پلار څخه په میراث نه راځي. دې ته د نوي بدلون په نوم یادیږي.
د CMD تشخیص څنګه کیږي؟
که ستاسو ماشوم د زیږونیز عضلاتي ډیسټروفي نښې ولري (اصلي نښې یې هایپوټونیا ده)، ستاسو ډاکټر به لومړی فزیکي معاینه، عصبي معاینه، او د عضلاتو معاینه وکړي. ستاسو ماشوم ممکن د ژورې معاینې لپاره د ماشومانو عصبي متخصص ته هم راجع شي.
که چیرې د "پیدایشي عضلاتي ډیسټروفي" په نوم د ناروغۍ شک وي، نو ستاسو ډاکټر ممکن د لاندې ازموینو سپارښتنه وکړي:
- د کریټین کایناز د وینې معاینه: د کریټین کایناز په نوم یو انزایم په وینه کې خوشې کیږي کله چې عضلات زیانمن شي. نو، که چیرې د هغې کچه په وینه کې لوړه وي، دا د عضلاتو د کمزورۍ ناروغۍ نښه کیدی شي.
- الیکټرومیوګرافي (EMG): دا ازموینه ستاسو د ماشوم د عضلاتو او اعصابو بریښنایی فعالیت اندازه کوي.
- جینیاتي ازموینې: ځینې جینیاتي ازموینې شتون لري چې کولی شي د عضلاتو ډیسټروفي سره تړلي جینیاتي بدلونونه وپیژني. جامع جین پینل کولی شي په شاوخوا 60٪ قضیو کې د CMD ځانګړی ډول تایید کړي.
- د عضلاتو بایپسي:ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم د عضلاتو یوه کوچنۍ نمونه واخلي. بیا به یو متخصص د مایکروسکوپ لاندې وګوري ترڅو د عضلاتو ډیسټروفي نښې وګوري.
- ایکوکارډیوگرام او الیکټروکارډیوگرام (EKG): دا معاینات ګوري چې ایا حالت (CMD) ستاسو د ماشوم د زړه عضلات اغیزمن کړي دي.
- د دماغ MRI سکین: که امکان ولري، ستاسو ډاکټر ممکن د دماغ MRI سپارښتنه وکړي. د CMD ډیری ډولونه د دماغ په مختلفو برخو کې د ځانګړو غیر معمولي حالتونو سره تړاو لري.
دا معاینات ممکن تاسو ته ډېر ښکاره شي. د خپل کوچني ماشوم لیدل چې دا معاینات ترسره کوي، خورا دردناک تجربه کیدی شي. مګر هغه څه چې تاسو ورته اړتیا لرئ هغه دا دي چې ډاکټران غواړي ستاسو ماشوم ته سم تشخیص او غوره ممکنه درملنه ورکړي. د CMD نښې نښانې کولی شي د نورو ناروغیو سره ورته وي، لکه ځینې مایوپیتي (د عضلاتو اختلالات)، او نور میټابولیک شرایط، لکه د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغۍ او مایټوکونډریال ناروغۍ. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې دقیق تشخیص ترلاسه کړئ.
د (CMD) درملنې څه دي؟
اوس مهال د دې ناروغۍ (د زیږون عضلاتي ډیسټروفي) لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، څیړونکي د درملنې موندلو هڅې ته دوام ورکوي.
د درملنې اصلي هدف د نښو کنټرول او ستاسو د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کول دي. د درملنې اختیارونه ممکن د CMD ډول پورې اړه ولري. پدې کې شامل دي:
- فزیکي درملنه او حرفوي درملنه: د دې درملنې اصلي هدف ستاسو د ماشوم د عضلاتو پیاوړتیا او غځول دي، کوم چې د خوځښت ساتلو کې مرسته کوي.
- کورټي کوسټرویډونه: کورټي کوسټرویډونه، لکه پریډنیسولون او ډیفلازاکورټ، کولی شي د عضلاتو ضعف ځنډولو، د سږو فعالیت ښه کولو، د سکولوسیس ورو کولو، د زړه د مایوپیتي پرمختګ ورو کولو او د ژوند اوږدولو کې مرسته وکړي.
- د خوځښت مرستې: وسایل لکه لات، بریکونه، واکرونه، او ویلچیرونه کولی شي ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي چې شاوخوا ګرځي او د غورځیدو څخه یې ساتنه وکړي.
- جراحي: ستاسو ماشوم ممکن د تنګ عضلاتو فشار کمولو او د ملا د کږوالي (سکولیوسس) سمولو لپاره جراحي ته اړتیا ولري.
- د زړه پاملرنه: د ACE inhibitors او/یا beta-blockers په څیر درملو سره لومړنۍ درملنه کولی شي د زړه د عضلاتو د ناکامۍ پرمختګ ورو کړي او د زړه د ناکامۍ مخه ونیسي. د پیس میکر په نوم وسایل هم کولی شي د زړه د تال ستونزو او د زړه د ناکامۍ درملنه کې مرسته وکړي.
- د وینا درملنه: دا کولی شي هغو ماشومانو سره مرسته وکړي چې د خبرو کولو او/یا په تیرولو کې ستونزه لري.
- د تنفس پاملرنه: د ټوخي مرستې وسایل او تنفس کونکي کولی شي د تنفس سره مرسته وکړي. د تنفسي ناکامۍ په حالت کې، ټراکیوسټومي (د ساه اخیستلو کې د مرستې لپاره په غاړه کې د سوري له لارې د ټیوب داخلول) او مرسته شوي هوا ورکول ممکن اړین وي.
ستاسو ماشوم ممکن د CMD لپاره په کلینیکي آزموینې کې هم برخه واخلي. د خپل ماشوم د طبي ټیم سره خبرې وکړئ ترڅو وګورئ چې دا ستاسو لپاره یو انتخاب دی.
طبي ټیم چې د `(CMD)` درملنه کوي
ممکن د متخصصینو او روغتیا پاملرنې کارمندانو یوه ډله وي چې ستاسو د ماشوم د حالت (CMD) اداره کولو لپاره کار کوي . پدې کې ممکن متخصصین شامل وي لکه:
- د ماشومانو ډاکټران
- د ماشومانو عصبي متخصصین
- د ماشومانو فزیاټیسټان (د فزیکي طب او بیارغونې متخصصین)
- جینیات پوهان
- د ماشومانو د ارتوپيدي ډاکټران
- د ماشومانو فزیکي معالجین
- د ماشومانو مسلکي معالجین
- د ماشومانو د وینا او ژبې رنځپوهان
- د ماشومانو د زړه متخصصین
- د ماشومانو د سږو متخصصین
- د ماشومانو ارواپوهان
- ټولنیز کارکوونکي
د هغه ماشوم راتلونکی به څه وي چې "(CMD)" ولري؟
د څېړونکو او ډاکټرانو لپاره دا ستونزمنه ده چې د زیږونیز عضلاتي ډیسټروفي سره د ماشوم د راتلونکي (هغه څه چې موږ یې تشخیص بولو) وړاندوینه وکړي. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به تاسو ته د امکان تر حده ډیر معلومات درکړي چې ستاسو ماشوم د دوی په پاملرنې کې د څه تمه وکړئ.
په عمومي توګه، د زیږون عضلاتي ډیسټروفي د عضلاتي ډیسټروفي په پرتله چې د ماشومتوب یا ځوانۍ په وروستیو کې پیل کیږي ډیر شدید وي او ډیر ژر وده کوي .
د زیږونیزو عضلاتو ډیسټروفي لرونکو ماشومانو د ژوند تمه په دې پورې اړه لري چې حالت څومره ژر خرابیږي او کوم عضلات اغیزمن کیږي. د دې شرایطو څخه د مړینې اصلي لاملونه د عضلاتو د کمزورۍ له امله رامینځته شوي تنفسي یا زړه اختلالات دي.
ایا د "(CMD)" څخه مخنیوی کیدی شي؟
څرنګه چې د زیږون عضلاتي ډیسټروفي یوه جینیاتي ناروغي ده، نو تاسو یې د مخنیوي لپاره هیڅ شی نشئ کولی ځکه چې دا اوس مهال ولاړ دی.
مخکې له دې چې تاسو د ماشوم لرلو هڅه وکړئ، که تاسو د عضلاتو ډیسټروفي یا نورو جینیاتي ناروغیو د لیږد په اړه اندیښمن یاست،د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. په ځینو مواردو کې، د امیندوارۍ په لومړیو کې د زیږون دمخه معاینه کولی شي د ناروغۍ په کشفولو کې مرسته وکړي.
زه څنګه کولی شم خپل ماشوم سره د "(CMD)" په برخه کې مرسته وکړم؟
که ستاسو ماشوم د زیږون عضلاتي ډیسټروفي ولري، نو دا مهمه ده چې تاسو د دوی لپاره وکالت وکړئ ترڅو ډاډ ترلاسه کړئ چې دوی غوره طبي پاملرنه او د امکان تر حده ډیری درملنې خدمات ترلاسه کوي. د داسې پاملرنې لپاره د وکالت کولو سره، تاسو کولی شئ د دوی سره د ژوند غوره کیفیت کې مرسته وکړئ.
تاسو او ستاسو کورنۍ کولی شئ د ملاتړ ډلې سره یوځای کیدو په اړه هم فکر وکړئ چیرې چې تاسو کولی شئ د هغو خلکو سره وګورئ چې د ورته تجربو څخه تیر شوي دي. د دې په څیر ځایونه کولی شي تاسو ته ذهني ځواک، نوي معلومات، او د نورو له تجربو څخه د زده کړې لپاره ډیر څه درکړي.
زما ماشوم چې "CMD" لري باید کله ډاکټر ته مراجعه وکړي؟
که ستاسو ماشوم CMD ولري، نو دوی باید په منظم ډول د خپلې طبي ډلې سره وګوري ترڅو درملنه ترلاسه کړي او د دوی نښې وڅاري. لکه څنګه چې ستاسو ډاکټر سپارښتنه کوي، د تعقیبي ملاقاتونو څخه مه هیروئ.
د خپل ماشوم له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
کله چې ستاسو ماشوم د CMD سره تشخیص شي، نو دا ممکن ګټور وي چې دا پوښتنې وپوښتئ:
- زما ماشوم څه ډول "(CMD)" لري؟
- تاسو کومه درملنه وړاندیز کوئ؟
- زما ماشوم باید د کومو متخصصینو بشپړ لیست وویني؟
- ایا تاسو د نورو متخصصینو سره اړیکه ساتئ؟
- زه په کور کې د خپل ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره څه کولی شم؟ (د مثال په توګه، تمرین، خواړه)
- آیا د `(CMD)` په اړه کومه نوې څیړنه شته؟
- ایا د CMD لپاره کوم نوي کلینیکي آزموینې شتون لري چې زما ماشوم یې وړ وي؟
- آیا تاسو د ملاتړ ډلې سپارښتنه کولی شئ؟
تر ټولو مهم شیان چې موږ یې غواړو له دې کیسې څخه کور ته راوړو هغه دي
کله چې ستاسو ماشوم د زیږونیز عضلاتي ډیسټروفي (CMD) تشخیص شي نو د ستړیا او اندیښنې احساس کول عادي خبره ده. مګر په یاد ولرئ، ستاسو د ماشوم طبي ټیم به یو قوي، شخصي مدیریت پلان چمتو کړي. دا مهمه ده چې ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو، ستاسو ماشوم او ستاسو کورنۍ هغه ملاتړ ترلاسه کوئ چې دوی ورته اړتیا لري، او ستاسو د ماشوم روغتیا ته متمرکز پاتې شئ. ستاسو د ماشوم طبي ټیم دلته دی ترڅو ستاسو، ستاسو ماشوم او ستاسو کورنۍ سره د لارې په هره مرحله کې مرسته وکړي. اندیښنه مه کوئ، تاسو یوازې نه یاست.
` د عضلاتو زیږون ډیسټروفي، CMD، د عضلاتو کمزوری، جینیاتي ناروغي، د ماشومتوب ناروغۍ، هایپوټونیا، د عضلاتو ضایع کیدل، د ماشوم روغتیا
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم