Skip to main content

ډیسکیراټوسس کونجینیټا څه شی دی؟ ایا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې خبرې وکړو!

ډیسکیراټوسس کونجینیټا څه شی دی؟ ایا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې خبرې وکړو!

آیا تاسو د خپل ماشوم په پوستکي، نوکانو، یا د خولې دننه کوم غیر معمولي بدلونونه لیدلي دي؟ ځینې وختونه دا ممکن عادي ښکاري، مګر ممکن د دوی تر شا یو نادر جینیاتي حالت وي. یو داسې حالت ډیسکیراټوسس کنجینیټا دی، چې ځینې وختونه د (DC) یا (DKC) په نوم لنډیز کیږي. دا ممکن یو څه پیچلی ښکاري، مګر راځئ چې دا ساده او د پوهیدو لپاره اسانه وساتو.

ډیسکیراټوسس کنجینیټا په حقیقت کې څه شی دی؟

په ساده ډول، ډیسکراټوسس کنجینیټا یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا کولی شي ستاسو د ماشوم د بدن ډیری برخې اغیزمنې کړي. ډیری وختونه، لومړنۍ نښې نښانې په پوستکي، نوکانو او د خولې دننه د ماشوم د 10 کلنۍ څخه مخکې څرګندیږي. په ځینو ماشومانو کې، د دې ناروغۍ لومړۍ نښه ممکن د هډوکي د مغز د ناکامۍ په څیر یو څه وي. دا ځینې وختونه په ماشومتوب، ځوانۍ یا لویوالي کې د جدي پیچلتیاوو لکه سرطان لامل کیدی شي.

دا حالت، چې د ډیسکراټوسس کنجینیټا په نوم یادیږي، د ټیلومیر بیولوژیکي اختلالاتو لوی ګروپ پورې اړه لري. دا زموږ د بوټانو د تسمو په پای کې د کوچنیو پلاستيکي خولیو په څیر فکر وکړئ. دا زموږ د کروموزومونو په پای کې موقعیت لري - هغه جوړښتونه چې زموږ جینونه (DNA) لري. دا ټیلومیرونه زموږ جینونه ساتي. دا هغه څه دي چې زموږ په بدن کې زموږ غړي او نسجونه په سمه توګه وده کوي او کار کوي. مګر په هغه ماشوم کې چې د ډیسکراټوسس کنجینیټا لري، دا ټیلومیرونه د دوی په پرتله لنډ دي. له همدې امله مختلفې ستونزې رامینځته کیږي.

د ټیلومیر څو نورې ناروغۍ هم شته لکه:

  • د هویرال هریډارسن سنډروم (HH)
  • د ریویز سنډروم (RS)
  • د کوټس پلس سنډروم

د ډیسکراټوسس کنجینیټا نښې نښانې څه دي؟

څیړونکو لومړی په ماشومانو کې درې اصلي ځانګړتیاوې په ګوته کړې چې "کلاسیک ډیسکراټوسس کنجینیټا" (کلاسیک ډي سي) لري:

۱. د پوستکي رنګ غیر معمولي والی: د ماشوم په غاړه، پورتنۍ سینه او لاسونو کې ممکن د جال یا لیس په څیر بڼه ښکاره شي. اغیزمن شوی پوستکی ممکن د ماشوم د نورمال پوستکي رنګ په پرتله روښانه یا تیاره وي.

۲. د نوکانو خرابوالی یا له لاسه ورکول: تاسو ممکن په خپلو نوکانو او/یا د پښو په نوکانو کې درزونه یا درزونه وګورئ. دوی ممکن پوټکي پریږدي، ورو وده وکړي، یا د نورمال څخه لنډ شي. ځینې وختونه، ستاسو نوکان ممکن د نورمال څخه لنډ شي، یا ممکن په بشپړ ډول ورک شي. دا بدلونونه ممکن یوازې ځینې نوکان اغیزمن کړي، پداسې حال کې چې نور ممکن نورمال پاتې شي.

۳. لیوکوپلاکیا: د ماشوم په ژبه یا د ګالونو دننه کېدای شي غټې او سپینې ټوټې ښکاره شي.

ډاکټران دې دریو نښو ته "د پوستکي د پوستکي درې ګونی برخه" وايي."میوکو" د خولې استر ته اشاره کوي، او "پوټکي" پوستکي ته اشاره کوي. په هرصورت، ډیسکراټوسس کنجینیټا یوه ډیره پیچلې ناروغي ده چې هر ماشوم په یو څه توپیر سره اغیزه کوي.

د مثال په توګه، ځینې ماشومان ممکن د دې دریو نښو له څرګندیدو دمخه د هډوکي مغز ناکامي رامینځته کړي. ډاکټران ممکن بیا د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص کړي کله چې دوی د هډوکي مغز د ناکامۍ لامل موندلو لپاره ازموینې کوي.

نور ماشومان ممکن ډیری مختلفې نښې ولري چې بې تړاوه ښکاري، مګر دا یوازې د معاینې وروسته ده چې ډاکټران پوهیږي چې لامل یې د ډیسکراټوسس کنجینیټا دی.

نورې ممکنه نښې نښانې:

  • د هډوکو پورې اړوند ستونزې: د هډوکو نري کېدل (د هډوکو ماتېدل)، ماتېدل، او د کولمو او اوږو د هډوکو avascular necrosis.
  • سرطان: لیوکیمیا، د پوستکي سرطان ، د سر/غاړې د سکوامس حجرو سرطان.
  • د توازن او همغږۍ ستونزې: د تګ په څیر شیانو سره ستونزه (اتیکسیا).
  • د جنسي هورمونونو کم تولید (هایپوګونادیزم).
  • د معافیت سیسټم کمزوری کیدل (د معافیت کمښت).
  • د غاښونو ستونزې: د غاښونو ډېر خرابېدل، غاښونه خلاصېدل.
  • د پرمختګ ځنډ یا معلولیت.
  • د مرۍ د لارې تنګوالی: دا کولی شي په تیرولو کې ستونزه، کانګې او د وزن زیاتوالي لامل شي.
  • ډېر خوله کېدل.
  • د ویښتانو له لاسه ورکول یا له وخت څخه مخکې سپینېدل.
  • د ځيګر ناروغي.
  • د سږو ناروغۍ.
  • لنډ قد .
  • کوچنی سر `(مایکروسیفالي)` .
  • د ادرار تنګوالی .
  • د سترګو او سترګو د انتاناتو څخه اوبه بهېږي.

د ډیسکراټوسس کنجینیټا لامل څه شی دی؟

ډیسکیراټوسس کنجینیټا د جینیاتي بدلونونو / بدلونونو له امله رامینځته کیږي. په ځانګړې توګه، لکه څنګه چې ما مخکې یادونه وکړه، دا هغه جینونه اغیزمن کوي ​​چې ستاسو د ماشوم د ټیلومیرونو فعالیت کنټرولوي.

کله چې ټیلومیرونه په سمه توګه کار نه کوي، د ماشوم په بدن کې ځینې حجرات په سمه توګه کار نشي کولی. دا کولی شي د وینې حجرو کمښت، د غړو فعالیت کموالی او نورو پیچلتیاوو لامل شي.

ایا دا هغه څه دي چې له نسلونو څخه راځي؟

هو، د ډیسکراټوسس کنجینیټا ناروغي له نسل څخه نسل ته لیږدول کیدی شي. یو ماشوم کولی شي دا د یو یا دواړو والدینو څخه په میراث ترلاسه کړي. په هرصورت، دا هم ممکنه ده چې یو ماشوم د لومړي ځل لپاره دا ناروغي رامینځته کړي، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده.

کوم جینونه د ډیسکراټوسس کنجینیټا کې دخیل دي؟

دلته ځینې هغه جینونه دي چې څیړونکي یې په عمومي ډول د ډیسکراټوسس کنجینیټا او ټیلومیر بیولوژیکي اختلالاتو سره تړاو لري:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

د ډیسکراټوسس کنجینیټا احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

دا حالت کولی شي د مختلفو پیچلتیاوو لامل شي، چې ځینې یې دا دي:

  • د هډوکي د مغز ناکامي: دا تر ټولو عام پیچلتیا ده. دا معمولا د 30 کلنۍ څخه مخکې پیښیږي.
  • د سږو فایبروسس
  • مایلوډیسپلاسټیک سنډروم (MDS) (د هډوکي په مغز کې د وینې حجرو تولید سره ستونزه)
  • حاد مایلایډ لیوکیمیا (AML) (د وینې سرطان یو ډول)
  • د سر او غاړې سرطان
  • د پوستکي سرطان
  • د ځيګر فایبروسس

په کوم عمر کې د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص کیږي؟

ډیری وختونه، دا ناروغي په ماشومتوب یا ځوانۍ کې تشخیص کیږي، ځکه چې دا هغه وخت دی چې لومړۍ نښې څرګندیږي. په هرصورت، ځینې خلک ممکن تر لویوالي پورې نښې ونه ښیې، او ممکن حتی د ناروغۍ تشخیص هم ونشي.

ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟

ډاکټران د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص لپاره لاندې کارونه کوي:

  • له تاسو څخه به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو په اړه پوښتنه وشي.
  • د ماشوم او کورنۍ طبي تاریخ بیاکتنه کیږي.
  • فزیکي معاینه کول.
  • ځانګړي ازموینې امر شوي دي.

ډاکټران د ناروغۍ پیژندل شوي نښې نښانې ګوري (لکه د پوستکي بدلونونه، د نوکانو بدلونونه، په خوله کې سپینې داغونه) او بیا د ازموینې پایلې کاروي ترڅو تایید کړي چې ایا ډیسکراټوسس کنجینیټا د دې نښو لامل دی که نه.

د ډیسکریټوسس کنجینیټا (DKC) لپاره ازموینې

ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم لپاره څو معاینات امر کړي. ځینې به په مستقیم ډول د تشخیص سره مرسته وکړي، پداسې حال کې چې نور ممکن اضافي نښې څرګندې کړي چې ممکن ستاسو د ماشوم روغتیا او د درملنې پلان اغیزه وکړي.

د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص لپاره دوه اصلي ازموینې په لاندې ډول دي:

  • د جریان سایټومیټرۍ: دا اندازه کوي چې ستاسو د ماشوم ټیلومیرونه څومره اوږد دي. د ازموینې پایلې د ټیلومیر اوږدوالی او فیصدي چمتو کوي. دا فیصدي ښیي چې ستاسو د ماشوم د ټیلومیر اوږدوالی د دوی د عمر د نورو ماشومانو د ټیلومیر اوږدوالي سره څنګه پرتله کوي.
  • جینیاتي ازموینه: دا د ډیسکراټوسس کنجینیټا سره تړلي جینیاتي بدلونونو لپاره معاینه کوي.

ډیری وختونه، د دې ازموینو لپاره د وینې نمونه اخیستل کیږي. په ځانګړو قضیو کې، د نسجونو نورې نمونې، لکه د پوستکي یوه کوچنۍ ټوټه (د پوستکي بایپسي)، هم اخیستل کیدی شي.

اضافي ازموینې

ځینې ​​نورې معاینې چې ستاسو ماشوم ورته اړتیا لري:

  • د غاښونو معاینه
  • انډوسکوپي (د کیمرې سره د ټیوب په کارولو سره د داخلي ارګانونو معاینه)
  • د سترګو معاینه
  • د پوستکي ازموینه
  • د هډوکي مغز معاینه
  • د بدن د مختلفو برخو (لکه دماغ، زړه، سږي، ځيګر، هډوکي) د معاينې لپاره د انځوريزې معاينې
  • د سږو د فعالیت ازموینې
  • د معافیت سیسټم د فعالیت ازموینې
  • د عصبي رواني معاینات

د ډیسکراټوسس کنجینیټا درملنه څنګه کیږي؟

ډاکټران ستاسو د ماشوم د اړتیاوو پر بنسټ درملنه پلانوي. د هر ماشوم لپاره د درملنې یو واحد پلان نشته، ځکه چې دا حالت په هر ماشوم مختلف اغیزه کوي.

ځینې ​​شته درملنې عبارت دي له:

  • د وینې انتقال: د وینې سره حجرات او پلیټلیټونه د صحي کولو لپاره.
  • د انډروجن درملنه: ممکن د وینې د حجرو د صحي شمیر ساتلو کې مرسته وکړي او ممکن په لنډمهاله توګه د ټیلومیرونو اوږدوالی زیات کړي.
  • د سټیم حجرو لیږد: د هډوکي د مغز ناکامي، MDS، یا لیوکیمیا درملنه کیدی شي. په هرصورت، دا یوازې په ځینو مواردو کې ترسره کیږي، کله چې ګټې د خطرونو څخه ډیرې وي.

ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو سره د درملنې د شته انتخابونو په اړه خبرې وکړي. اوسني درمل نشي کولی په بشپړ ډول د ډیسکراټوسس کنجینیټا درملنه وکړي یا د تلومیر اوږدوالی په دایمي ډول بدل کړي. پرځای یې، درملنې د ناروغۍ د ځانګړو نښو یا پیچلتیاو کنټرول لپاره دي. څیړونکي سخت کار کوي ترڅو نوي درمل ومومي چې کولی شي د دې حالت سره ماشومانو او لویانو سره مرسته وکړي.

زما د ماشوم درملنه به کوم ډول ډاکټران وکړي؟

درملنه د ډاکټرانو د څو اړخیزې ډلې لخوا پلان شوې ده. ستاسو ماشوم ممکن یو "طبي کور" یا لومړني پاملرنې ډاکټر ولري چې ستاسو سره نږدې کار کوي او د نورو ډاکټرانو سره همغږي کوي.

ستاسو د ماشوم د پاملرنې ټیم کې ممکن د ماشومانو عمومي متخصصین، او همدارنګه د ماشومانو متخصصین شامل وي لکه:

  • د غاښونو ډاکټران
  • د پوستکي متخصصین
  • د انډروکرینولوژیسټان
  • د معدې او کولمو متخصصین
  • د وینې متخصصین/آنکولوژیست
  • د معافیت متخصصین
  • عصبي متخصصین
  • د سترګو متخصصین ``(د سترګو متخصصین)``
  • د غوږ، پوزې او ستوني متخصصین (د غوږونو متخصصین)
  • د سږو متخصصین
  • جینیات پوهان

که زما ماشوم د ډیسکراټوسس کنجینیټا ولري، زه باید څه تمه وکړم؟

دا سخته ده چې په سمه توګه ووایاست چې ستاسو د ماشوم راتلونکی به څه وي، یا په راتلونکي کې به څه پیښ شي. ډیسکیراټوسس کنجینیټا ممکن د ماشوم عمر محدود کړي. مګر دا ویل ګران دي چې څومره.

د ډیسکراټوسس کنجینیټا سره ډیری ناڅرګندتیاوې شتون لري. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به تاسو ته د امکان تر حده ډیر معلومات درکړي، او تشریح به کړي چې ستاسو ماشوم به څو ځله معایناتو او د ډاکټر ملاقات ته اړتیا ولري.

په ډیسکراټوسس کنجینیټا کې د مړینې تر ټولو عام لامل څه دی؟

د ډیسکراټوسس کنجینیټا سره د خلکو په منځ کې د مړینې تر ټولو عام لامل د هډوکي میرو ناکامي ده ، کوم چې د صحي وینې حجرو د نشتوالي له امله د شدید انتاناتو او وینې بهیدو لامل کیږي.

د مړینې نور عام لاملونه د سږو ناروغي او سرطان دي.

ایا د ډیسکراټوسس کنجینیټا مخنیوی کیدی شي؟

اوس مهال د دې جینیاتي ناروغۍ د مخنیوي لپاره کومه معلومه لاره نشته. که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک د ډیسکراټوسس کنجینیټا ولري، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ. دوی کولی شي تاسو سره د دې امکاناتو په پوهیدو کې مرسته وکړي چې ستاسو ماشومان به دا ناروغي په میراث کې ترلاسه کړي.

زه د خپل ماشوم د پاملرنې لپاره څه کولی شم؟

دا موندل چې ستاسو ماشوم د ډیسکراټوسس کنجینیټا لري، ډیر ستونزمن کیدی شي. په هرصورت، ډیری شیان شتون لري چې تاسو یې کولی شئ د خپل ماشوم روغتیا ملاتړ وکړئ او د اختلاطاتو خطر کم کړئ.

هغه خلک چې د ډیسکراټوسس کنجینیټا سره مخ دي د ځینو سرطانونو او سږو ناروغیو لوړ خطر لري. د چاپیریال عوامل لکه د لمر تماس او سګرټ څکول دا خطر زیاتوي. تاسو کولی شئ د خپل ماشوم سره د هغوی د هڅولو سره مرسته وکړئ:

  • کله چې بهر ته ځئ نو د لمر ضد کریم او محافظتي وسایل (لکه خولۍ او اوږده آستین لرونکي جامې) وکاروئ.
  • خپل وخت په مستقیم لمر کې محدود کړئ.
  • د تنباکو له ټولو محصولاتو څخه په بشپړه توګه ډډه وکړئ.
  • د الکولو څښل محدود کړئ یا په بشپړه توګه ودروئ.

ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو د ماشوم اړتیاو پراساس مشوره چمتو کړي. دوی ممکن د مشورې ورکولو یا ملاتړ ډلو وړاندیز هم وکړي. د مثال په توګه، ډیری سازمانونه شتون لري چې د نادرو ناروغیو سره د خلکو سره مرسته کوي. ټیم ټیلومیر د ډیسکریټوسس کنجینیټا او نورو ټیلومیر بیولوژیکي اختلالاتو سره د خلکو لپاره یوه ډله ده.

کله باید زه د خپل ماشوم لپاره طبي مرسته وغواړم؟

ستاسو ماشوم به د ډاکټر سره ډیری ملاقاتونه ولري. د دوی طبي ټیم به تاسو ته په سمه توګه ووایی چې کوم ډاکټران باید وګورئ او څو ځله.

د ډاکټرانو سره دا لیدنې ډېرې مهمې دي. دوی ډاکټرانو ته اجازه ورکوي چې ستاسو د ماشوم حالت وڅاري او د اړتیا سره سم درملنه تنظیم کړي. د ډیسکراټوسس کنجینیټا ځینې پیچلتیاوې ممکن تل په کور کې څرګندې نه وي. د هډوکو د کثافت کمیدل او د سرطان لومړنۍ نښې یوازې د ازموینو له لارې کشف کیدی شي.

ډاکټران ممکن تاسو ته دا هم درکړي چې څنګه د پوستکي سرطان او خولې سرطان په څیر شیانو لپاره په کور کې ځان معاینه کړئ. دا د ډاکټر لیدلو بدیل ندي. په هرصورت، دا د ځینې نښو پیژندلو او ستاسو د ماشوم د ژر درملنې لپاره یوه مهمه لار ده.

د خپل ماشوم له طبي ټیم څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

وروسته له دې چې د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص شو، دا پوښتنې ممکن تاسو سره د نورو معلوماتو په زده کولو کې مرسته وکړي:

  • زما د ماشوم نښې نښانې څه دي؟
  • احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
  • تاسو کوم درمل سپارښتنه کوئ؟
  • د دې درملنې ګټې او خطرونه څه دي؟
  • آیا تاسو د ملاتړ ډلې یا نورو سرچینو سپارښتنه کولی شئ؟
  • زه څنګه خپل ماشوم ته دا حالت تشریح کړم؟
  • ایا زما یا د کورنۍ د نورو غړو لپاره د جینیاتي ازموینې سپارښتنه کیږي؟

دا پوښتنې له لویو ماشومانو او کوچنیو ماشومانو څخه پوښتل ګټورې کیدی شي:

  • څنګه کولی شم خپل ماشوم سره مرسته وکړم چې د عمر سره سم د خپل روغتیا پاملرنې مسؤلیت په غاړه واخلي؟
  • څنګه او کله باید خپل ماشوم د ماشومانو له څانګې څخه لویانو ډاکټرانو ته د لیږدولو لپاره چمتو کړو؟

راځئ چې د ټیلومیرز په اړه لږ څه زده کړو.

سمه ده، موږ مخکې د ټیلومیرونو په اړه لږ څه خبرې وکړې. دا ستاسو د ماشوم د هر کروموزوم په پای کې د DNA تکراري ترتیبونه دي. ستاسو د ماشوم هر جین د دې دوو ټیلومیرونو ترمنځ موقعیت لري. ډاکټران دوی د بوټانو د تسمو په پایونو کې د پلاستيکي خولیو سره پرتله کوي. لکه څنګه چې دا خولی د بوټانو تسمې له ماتیدو څخه ساتي، ټیلومیرونه ستاسو د ماشوم جینونه ساتي.

کروموزومونه د ماشوم د بدن په تقریبا هره حجره کې موندل کیږي. دا حجرې په دوامداره توګه خپل ځان نقل کوي. دا هغه څه دي چې د ماشوم غړي او نسجونه په سمه توګه کار کوي.

هر کله چې یوه حجره ویشل کیږي، دا د خپلو کروموزومونو کاپي جوړوي. هرکله چې دا پیښ شي، په کروموزوم کې ټیلومیرونه یو څه لنډ کیږي. دا عادي خبره ده. د ټیلومیراز په نوم یو انزایم راځي او دا ټیلومیرونه تر یوې سالمې اندازې پورې ترمیموي ترڅو حجره وکولی شي ویشلو ته دوام ورکړي. که چیرې ټیلومیرونه ډیر لنډ شي، نو حجره ویشل ودروي.

په ډیسکراټوسس کنجینیټا کې، جینیاتي بدلونونه د ټیلومیرونو غیر معمولي لنډیدو لامل کیږي. دا په مختلفو لارو پیښ کیدی شي. د مثال په توګه، جینیاتي بدلون کولی شي د ټیلومیراز تولید کې مداخله وکړي. یا ټیلومیراز نشي کولی ټیلومیرونو ته ورسیږي. نو، ستاسو د ماشوم ټیلومیرونه لنډ کیږي او هیڅکله بیرته وده نه کوي.

کله چې په یوه حجره کې ټیلومیرونه ډیر لنډ شي، نو هغه حجره د ځان کاپي جوړول بندوي. لکه څنګه چې ډیر او ډیر حجرې ویشل ودروي، د ماشوم په بدن کې مختلف ارګانونه او نسجونه هغه څه له لاسه ورکوي چې دوی یې د سم فعالیت لپاره اړتیا لري. په دې توګه لنډ ټیلومیرونه د ډیسکراټوسس کنجینیټا نښې او پیچلتیاوې رامینځته کوي.

ایا دا د زینسر-کول-انګمن سنډروم سره ورته دی؟

هو، د زینسر-کول-انګمن سنډروم او د ډیسکراټوسس کنجینیټا د ورته حالت دوه نومونه دي. هغو څیړونکو چې په ۱۹۰۶ کې دا حالت کشف کړ، دا د زینسر-کول-انګمن سنډروم نوم ورکړ. خو نن ورځ، ډیری خلک ورته ډیسکراټوسس کنجینیټا وایي.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

پوهه ځواک دی. خو ځینې وختونه، حتی د نړۍ د ټولو پوهې سره سره، تاسو لاهم د بې وسۍ احساس کولی شئ. کله چې تاسو ومومئ چې ستاسو ماشوم د ډیسکراټوسس کنجینیټا لري، تاسو ډیری پوښتنې لرئ. دا ممکن ورته وي حتی که تاسو پخپله دا حالت ولرئ - ځکه چې جینیاتي شرایط چې د کورنیو له لارې لیږدول کیږي په هرچا یو شان اغیزه نه کوي.

ستاسو د ماشوم ډاکټران کولی شي ستاسو د ماشوم د حالت او اړتیاو په پوهیدو کې ستاسو سره مرسته وکړي. دوی د دې په اړه د معلوماتو غوره سرچینه ده چې دا حالت ستاسو د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي. همدارنګه، په یاد ولرئ چې د نادرو ناروغیو سره د خلکو یوه ټوله ټولنه شتون لري چې ستاسو ملاتړ ته چمتو دي. دوی کولی شي تاسو ته د خپلو تجربو څخه مشوره درکړي. دوی هغه څه ته هم ارزښت ورکوي چې تاسو یې وایاست. پدې پوهیدل چې تاسو یوازې نه یاست کولی شي تاسو سره مخ په وړاندې تګ کې مرسته وکړي.

👩🏽‍⚕️ اضافي پوښتنې (FAQs)

💬 ایا ډیسکیراټوسس کنجینیټا (DKC) د پوستکي ناروغي ده؟

که څه هم دا د پوستکي نښې لري، دا د پوستکي ناروغي نه ده، دا یوه خورا نادره، جینیاتي 'خطرناک کروموزوم ناروغي' ده. اصلي او تر ټولو خطرناک حالت دا دی چې په بدن کې د هډوکي میرو زموږ په حجرو کې د ټیلومیرز په نوم برخو د غیر معمولي چټک کمښت (لنډیدو) له امله په بشپړ ډول غیر فعال دی.

💬 هغه اصلي نښې کومې دي چې کولی شي یو ماشوم د زیږون څخه د دې ناروغۍ سره مخ کړي؟

د دې ناروغۍ درې څرګندې نښې شتون لري (کلاسیک ټریډ). ۱. نوکان په سمه توګه نه وده کوي، ماتیږي او خراب کیږي (د نوکانو ډیسټروفي). ۲. په پوستکي نسواري او سپین لیس په څیر داغونه ښکاري (د پوستکي سست رنګ). ۳. سپین، غیر رنګ لرونکي، او نه پاکیدونکي داغونه د خولې دننه جوړیږي (ژبه او ګالونه) (لیوکوپلاکیا).

💬 ایا دا نادره جینیاتي ناروغي ۱۰۰٪ درملنه کېدای شي؟

د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته چې سل په سلو کې جینیاتي ده. څرنګه چې د هډوکي مغز غیر فعال دی او وینه نه تولیدیږي، ډیری ناروغان د وینې کمښت یا انتاناتو له امله مري. یوازینۍ ژوند ژغورونکې حل او وروستۍ چاره د یو مناسب کس څخه د هډوکي مغز نوی ټرانسپلانټ (د هډوکي مغز / د سټیم حجرو ټرانسپلانټ) دی.


` د ډیسکراټوسس زیږون، جینیاتي ناروغۍ، ټیلومیرز، د هډوکي مغز، د پوستکي نښې، د نوکانو بدلونونه، د سرطان خطر

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.

ستاسو نوم

ډینګي تبه 8 + 6 =
ډیسکیراټوسس کونجینیټا څه شی دی؟ ایا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې خبرې وکړو!
ناروغۍ او شرایطAP ۱۴۰۵ چنگاښ ۲۴

ډیسکیراټوسس کونجینیټا څه شی دی؟ ایا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې خبرې وکړو!

آیا تاسو د خپل ماشوم په پوستکي، نوکانو، یا د خولې دننه کوم غیر معمولي بدلونونه لیدلي دي؟ ځینې وختونه دا ممکن عادي ښکاري، مګر ممکن د دوی تر شا یو نادر جینیاتي حالت وي. یو داسې حالت ډیسکیراټوسس کنجینیټا دی، چې ځینې وختونه د (DC) یا (DKC) په نوم لنډیز کیږي. دا ممکن یو څه پیچلی ښکاري، مګر راځئ چې دا ساده او د پوهیدو لپاره اسانه وساتو.

ډیسکیراټوسس کنجینیټا په حقیقت کې څه شی دی؟

په ساده ډول، ډیسکراټوسس کنجینیټا یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا کولی شي ستاسو د ماشوم د بدن ډیری برخې اغیزمنې کړي. ډیری وختونه، لومړنۍ نښې نښانې په پوستکي، نوکانو او د خولې دننه د ماشوم د 10 کلنۍ څخه مخکې څرګندیږي. په ځینو ماشومانو کې، د دې ناروغۍ لومړۍ نښه ممکن د هډوکي د مغز د ناکامۍ په څیر یو څه وي. دا ځینې وختونه په ماشومتوب، ځوانۍ یا لویوالي کې د جدي پیچلتیاوو لکه سرطان لامل کیدی شي.

دا حالت، چې د ډیسکراټوسس کنجینیټا په نوم یادیږي، د ټیلومیر بیولوژیکي اختلالاتو لوی ګروپ پورې اړه لري. دا زموږ د بوټانو د تسمو په پای کې د کوچنیو پلاستيکي خولیو په څیر فکر وکړئ. دا زموږ د کروموزومونو په پای کې موقعیت لري - هغه جوړښتونه چې زموږ جینونه (DNA) لري. دا ټیلومیرونه زموږ جینونه ساتي. دا هغه څه دي چې زموږ په بدن کې زموږ غړي او نسجونه په سمه توګه وده کوي او کار کوي. مګر په هغه ماشوم کې چې د ډیسکراټوسس کنجینیټا لري، دا ټیلومیرونه د دوی په پرتله لنډ دي. له همدې امله مختلفې ستونزې رامینځته کیږي.

د ټیلومیر څو نورې ناروغۍ هم شته لکه:

  • د هویرال هریډارسن سنډروم (HH)
  • د ریویز سنډروم (RS)
  • د کوټس پلس سنډروم

د ډیسکراټوسس کنجینیټا نښې نښانې څه دي؟

څیړونکو لومړی په ماشومانو کې درې اصلي ځانګړتیاوې په ګوته کړې چې "کلاسیک ډیسکراټوسس کنجینیټا" (کلاسیک ډي سي) لري:

۱. د پوستکي رنګ غیر معمولي والی: د ماشوم په غاړه، پورتنۍ سینه او لاسونو کې ممکن د جال یا لیس په څیر بڼه ښکاره شي. اغیزمن شوی پوستکی ممکن د ماشوم د نورمال پوستکي رنګ په پرتله روښانه یا تیاره وي.

۲. د نوکانو خرابوالی یا له لاسه ورکول: تاسو ممکن په خپلو نوکانو او/یا د پښو په نوکانو کې درزونه یا درزونه وګورئ. دوی ممکن پوټکي پریږدي، ورو وده وکړي، یا د نورمال څخه لنډ شي. ځینې وختونه، ستاسو نوکان ممکن د نورمال څخه لنډ شي، یا ممکن په بشپړ ډول ورک شي. دا بدلونونه ممکن یوازې ځینې نوکان اغیزمن کړي، پداسې حال کې چې نور ممکن نورمال پاتې شي.

۳. لیوکوپلاکیا: د ماشوم په ژبه یا د ګالونو دننه کېدای شي غټې او سپینې ټوټې ښکاره شي.

ډاکټران دې دریو نښو ته "د پوستکي د پوستکي درې ګونی برخه" وايي."میوکو" د خولې استر ته اشاره کوي، او "پوټکي" پوستکي ته اشاره کوي. په هرصورت، ډیسکراټوسس کنجینیټا یوه ډیره پیچلې ناروغي ده چې هر ماشوم په یو څه توپیر سره اغیزه کوي.

د مثال په توګه، ځینې ماشومان ممکن د دې دریو نښو له څرګندیدو دمخه د هډوکي مغز ناکامي رامینځته کړي. ډاکټران ممکن بیا د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص کړي کله چې دوی د هډوکي مغز د ناکامۍ لامل موندلو لپاره ازموینې کوي.

نور ماشومان ممکن ډیری مختلفې نښې ولري چې بې تړاوه ښکاري، مګر دا یوازې د معاینې وروسته ده چې ډاکټران پوهیږي چې لامل یې د ډیسکراټوسس کنجینیټا دی.

نورې ممکنه نښې نښانې:

  • د هډوکو پورې اړوند ستونزې: د هډوکو نري کېدل (د هډوکو ماتېدل)، ماتېدل، او د کولمو او اوږو د هډوکو avascular necrosis.
  • سرطان: لیوکیمیا، د پوستکي سرطان ، د سر/غاړې د سکوامس حجرو سرطان.
  • د توازن او همغږۍ ستونزې: د تګ په څیر شیانو سره ستونزه (اتیکسیا).
  • د جنسي هورمونونو کم تولید (هایپوګونادیزم).
  • د معافیت سیسټم کمزوری کیدل (د معافیت کمښت).
  • د غاښونو ستونزې: د غاښونو ډېر خرابېدل، غاښونه خلاصېدل.
  • د پرمختګ ځنډ یا معلولیت.
  • د مرۍ د لارې تنګوالی: دا کولی شي په تیرولو کې ستونزه، کانګې او د وزن زیاتوالي لامل شي.
  • ډېر خوله کېدل.
  • د ویښتانو له لاسه ورکول یا له وخت څخه مخکې سپینېدل.
  • د ځيګر ناروغي.
  • د سږو ناروغۍ.
  • لنډ قد .
  • کوچنی سر `(مایکروسیفالي)` .
  • د ادرار تنګوالی .
  • د سترګو او سترګو د انتاناتو څخه اوبه بهېږي.

د ډیسکراټوسس کنجینیټا لامل څه شی دی؟

ډیسکیراټوسس کنجینیټا د جینیاتي بدلونونو / بدلونونو له امله رامینځته کیږي. په ځانګړې توګه، لکه څنګه چې ما مخکې یادونه وکړه، دا هغه جینونه اغیزمن کوي ​​چې ستاسو د ماشوم د ټیلومیرونو فعالیت کنټرولوي.

کله چې ټیلومیرونه په سمه توګه کار نه کوي، د ماشوم په بدن کې ځینې حجرات په سمه توګه کار نشي کولی. دا کولی شي د وینې حجرو کمښت، د غړو فعالیت کموالی او نورو پیچلتیاوو لامل شي.

ایا دا هغه څه دي چې له نسلونو څخه راځي؟

هو، د ډیسکراټوسس کنجینیټا ناروغي له نسل څخه نسل ته لیږدول کیدی شي. یو ماشوم کولی شي دا د یو یا دواړو والدینو څخه په میراث ترلاسه کړي. په هرصورت، دا هم ممکنه ده چې یو ماشوم د لومړي ځل لپاره دا ناروغي رامینځته کړي، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده.

کوم جینونه د ډیسکراټوسس کنجینیټا کې دخیل دي؟

دلته ځینې هغه جینونه دي چې څیړونکي یې په عمومي ډول د ډیسکراټوسس کنجینیټا او ټیلومیر بیولوژیکي اختلالاتو سره تړاو لري:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

د ډیسکراټوسس کنجینیټا احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

دا حالت کولی شي د مختلفو پیچلتیاوو لامل شي، چې ځینې یې دا دي:

  • د هډوکي د مغز ناکامي: دا تر ټولو عام پیچلتیا ده. دا معمولا د 30 کلنۍ څخه مخکې پیښیږي.
  • د سږو فایبروسس
  • مایلوډیسپلاسټیک سنډروم (MDS) (د هډوکي په مغز کې د وینې حجرو تولید سره ستونزه)
  • حاد مایلایډ لیوکیمیا (AML) (د وینې سرطان یو ډول)
  • د سر او غاړې سرطان
  • د پوستکي سرطان
  • د ځيګر فایبروسس

په کوم عمر کې د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص کیږي؟

ډیری وختونه، دا ناروغي په ماشومتوب یا ځوانۍ کې تشخیص کیږي، ځکه چې دا هغه وخت دی چې لومړۍ نښې څرګندیږي. په هرصورت، ځینې خلک ممکن تر لویوالي پورې نښې ونه ښیې، او ممکن حتی د ناروغۍ تشخیص هم ونشي.

ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟

ډاکټران د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص لپاره لاندې کارونه کوي:

  • له تاسو څخه به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو په اړه پوښتنه وشي.
  • د ماشوم او کورنۍ طبي تاریخ بیاکتنه کیږي.
  • فزیکي معاینه کول.
  • ځانګړي ازموینې امر شوي دي.

ډاکټران د ناروغۍ پیژندل شوي نښې نښانې ګوري (لکه د پوستکي بدلونونه، د نوکانو بدلونونه، په خوله کې سپینې داغونه) او بیا د ازموینې پایلې کاروي ترڅو تایید کړي چې ایا ډیسکراټوسس کنجینیټا د دې نښو لامل دی که نه.

د ډیسکریټوسس کنجینیټا (DKC) لپاره ازموینې

ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم لپاره څو معاینات امر کړي. ځینې به په مستقیم ډول د تشخیص سره مرسته وکړي، پداسې حال کې چې نور ممکن اضافي نښې څرګندې کړي چې ممکن ستاسو د ماشوم روغتیا او د درملنې پلان اغیزه وکړي.

د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص لپاره دوه اصلي ازموینې په لاندې ډول دي:

  • د جریان سایټومیټرۍ: دا اندازه کوي چې ستاسو د ماشوم ټیلومیرونه څومره اوږد دي. د ازموینې پایلې د ټیلومیر اوږدوالی او فیصدي چمتو کوي. دا فیصدي ښیي چې ستاسو د ماشوم د ټیلومیر اوږدوالی د دوی د عمر د نورو ماشومانو د ټیلومیر اوږدوالي سره څنګه پرتله کوي.
  • جینیاتي ازموینه: دا د ډیسکراټوسس کنجینیټا سره تړلي جینیاتي بدلونونو لپاره معاینه کوي.

ډیری وختونه، د دې ازموینو لپاره د وینې نمونه اخیستل کیږي. په ځانګړو قضیو کې، د نسجونو نورې نمونې، لکه د پوستکي یوه کوچنۍ ټوټه (د پوستکي بایپسي)، هم اخیستل کیدی شي.

اضافي ازموینې

ځینې ​​نورې معاینې چې ستاسو ماشوم ورته اړتیا لري:

  • د غاښونو معاینه
  • انډوسکوپي (د کیمرې سره د ټیوب په کارولو سره د داخلي ارګانونو معاینه)
  • د سترګو معاینه
  • د پوستکي ازموینه
  • د هډوکي مغز معاینه
  • د بدن د مختلفو برخو (لکه دماغ، زړه، سږي، ځيګر، هډوکي) د معاينې لپاره د انځوريزې معاينې
  • د سږو د فعالیت ازموینې
  • د معافیت سیسټم د فعالیت ازموینې
  • د عصبي رواني معاینات

د ډیسکراټوسس کنجینیټا درملنه څنګه کیږي؟

ډاکټران ستاسو د ماشوم د اړتیاوو پر بنسټ درملنه پلانوي. د هر ماشوم لپاره د درملنې یو واحد پلان نشته، ځکه چې دا حالت په هر ماشوم مختلف اغیزه کوي.

ځینې ​​شته درملنې عبارت دي له:

  • د وینې انتقال: د وینې سره حجرات او پلیټلیټونه د صحي کولو لپاره.
  • د انډروجن درملنه: ممکن د وینې د حجرو د صحي شمیر ساتلو کې مرسته وکړي او ممکن په لنډمهاله توګه د ټیلومیرونو اوږدوالی زیات کړي.
  • د سټیم حجرو لیږد: د هډوکي د مغز ناکامي، MDS، یا لیوکیمیا درملنه کیدی شي. په هرصورت، دا یوازې په ځینو مواردو کې ترسره کیږي، کله چې ګټې د خطرونو څخه ډیرې وي.

ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو سره د درملنې د شته انتخابونو په اړه خبرې وکړي. اوسني درمل نشي کولی په بشپړ ډول د ډیسکراټوسس کنجینیټا درملنه وکړي یا د تلومیر اوږدوالی په دایمي ډول بدل کړي. پرځای یې، درملنې د ناروغۍ د ځانګړو نښو یا پیچلتیاو کنټرول لپاره دي. څیړونکي سخت کار کوي ترڅو نوي درمل ومومي چې کولی شي د دې حالت سره ماشومانو او لویانو سره مرسته وکړي.

زما د ماشوم درملنه به کوم ډول ډاکټران وکړي؟

درملنه د ډاکټرانو د څو اړخیزې ډلې لخوا پلان شوې ده. ستاسو ماشوم ممکن یو "طبي کور" یا لومړني پاملرنې ډاکټر ولري چې ستاسو سره نږدې کار کوي او د نورو ډاکټرانو سره همغږي کوي.

ستاسو د ماشوم د پاملرنې ټیم کې ممکن د ماشومانو عمومي متخصصین، او همدارنګه د ماشومانو متخصصین شامل وي لکه:

  • د غاښونو ډاکټران
  • د پوستکي متخصصین
  • د انډروکرینولوژیسټان
  • د معدې او کولمو متخصصین
  • د وینې متخصصین/آنکولوژیست
  • د معافیت متخصصین
  • عصبي متخصصین
  • د سترګو متخصصین ``(د سترګو متخصصین)``
  • د غوږ، پوزې او ستوني متخصصین (د غوږونو متخصصین)
  • د سږو متخصصین
  • جینیات پوهان

که زما ماشوم د ډیسکراټوسس کنجینیټا ولري، زه باید څه تمه وکړم؟

دا سخته ده چې په سمه توګه ووایاست چې ستاسو د ماشوم راتلونکی به څه وي، یا په راتلونکي کې به څه پیښ شي. ډیسکیراټوسس کنجینیټا ممکن د ماشوم عمر محدود کړي. مګر دا ویل ګران دي چې څومره.

د ډیسکراټوسس کنجینیټا سره ډیری ناڅرګندتیاوې شتون لري. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به تاسو ته د امکان تر حده ډیر معلومات درکړي، او تشریح به کړي چې ستاسو ماشوم به څو ځله معایناتو او د ډاکټر ملاقات ته اړتیا ولري.

په ډیسکراټوسس کنجینیټا کې د مړینې تر ټولو عام لامل څه دی؟

د ډیسکراټوسس کنجینیټا سره د خلکو په منځ کې د مړینې تر ټولو عام لامل د هډوکي میرو ناکامي ده ، کوم چې د صحي وینې حجرو د نشتوالي له امله د شدید انتاناتو او وینې بهیدو لامل کیږي.

د مړینې نور عام لاملونه د سږو ناروغي او سرطان دي.

ایا د ډیسکراټوسس کنجینیټا مخنیوی کیدی شي؟

اوس مهال د دې جینیاتي ناروغۍ د مخنیوي لپاره کومه معلومه لاره نشته. که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک د ډیسکراټوسس کنجینیټا ولري، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ. دوی کولی شي تاسو سره د دې امکاناتو په پوهیدو کې مرسته وکړي چې ستاسو ماشومان به دا ناروغي په میراث کې ترلاسه کړي.

زه د خپل ماشوم د پاملرنې لپاره څه کولی شم؟

دا موندل چې ستاسو ماشوم د ډیسکراټوسس کنجینیټا لري، ډیر ستونزمن کیدی شي. په هرصورت، ډیری شیان شتون لري چې تاسو یې کولی شئ د خپل ماشوم روغتیا ملاتړ وکړئ او د اختلاطاتو خطر کم کړئ.

هغه خلک چې د ډیسکراټوسس کنجینیټا سره مخ دي د ځینو سرطانونو او سږو ناروغیو لوړ خطر لري. د چاپیریال عوامل لکه د لمر تماس او سګرټ څکول دا خطر زیاتوي. تاسو کولی شئ د خپل ماشوم سره د هغوی د هڅولو سره مرسته وکړئ:

  • کله چې بهر ته ځئ نو د لمر ضد کریم او محافظتي وسایل (لکه خولۍ او اوږده آستین لرونکي جامې) وکاروئ.
  • خپل وخت په مستقیم لمر کې محدود کړئ.
  • د تنباکو له ټولو محصولاتو څخه په بشپړه توګه ډډه وکړئ.
  • د الکولو څښل محدود کړئ یا په بشپړه توګه ودروئ.

ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو د ماشوم اړتیاو پراساس مشوره چمتو کړي. دوی ممکن د مشورې ورکولو یا ملاتړ ډلو وړاندیز هم وکړي. د مثال په توګه، ډیری سازمانونه شتون لري چې د نادرو ناروغیو سره د خلکو سره مرسته کوي. ټیم ټیلومیر د ډیسکریټوسس کنجینیټا او نورو ټیلومیر بیولوژیکي اختلالاتو سره د خلکو لپاره یوه ډله ده.

کله باید زه د خپل ماشوم لپاره طبي مرسته وغواړم؟

ستاسو ماشوم به د ډاکټر سره ډیری ملاقاتونه ولري. د دوی طبي ټیم به تاسو ته په سمه توګه ووایی چې کوم ډاکټران باید وګورئ او څو ځله.

د ډاکټرانو سره دا لیدنې ډېرې مهمې دي. دوی ډاکټرانو ته اجازه ورکوي چې ستاسو د ماشوم حالت وڅاري او د اړتیا سره سم درملنه تنظیم کړي. د ډیسکراټوسس کنجینیټا ځینې پیچلتیاوې ممکن تل په کور کې څرګندې نه وي. د هډوکو د کثافت کمیدل او د سرطان لومړنۍ نښې یوازې د ازموینو له لارې کشف کیدی شي.

ډاکټران ممکن تاسو ته دا هم درکړي چې څنګه د پوستکي سرطان او خولې سرطان په څیر شیانو لپاره په کور کې ځان معاینه کړئ. دا د ډاکټر لیدلو بدیل ندي. په هرصورت، دا د ځینې نښو پیژندلو او ستاسو د ماشوم د ژر درملنې لپاره یوه مهمه لار ده.

د خپل ماشوم له طبي ټیم څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

وروسته له دې چې د ډیسکراټوسس کنجینیټا تشخیص شو، دا پوښتنې ممکن تاسو سره د نورو معلوماتو په زده کولو کې مرسته وکړي:

  • زما د ماشوم نښې نښانې څه دي؟
  • احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
  • تاسو کوم درمل سپارښتنه کوئ؟
  • د دې درملنې ګټې او خطرونه څه دي؟
  • آیا تاسو د ملاتړ ډلې یا نورو سرچینو سپارښتنه کولی شئ؟
  • زه څنګه خپل ماشوم ته دا حالت تشریح کړم؟
  • ایا زما یا د کورنۍ د نورو غړو لپاره د جینیاتي ازموینې سپارښتنه کیږي؟

دا پوښتنې له لویو ماشومانو او کوچنیو ماشومانو څخه پوښتل ګټورې کیدی شي:

  • څنګه کولی شم خپل ماشوم سره مرسته وکړم چې د عمر سره سم د خپل روغتیا پاملرنې مسؤلیت په غاړه واخلي؟
  • څنګه او کله باید خپل ماشوم د ماشومانو له څانګې څخه لویانو ډاکټرانو ته د لیږدولو لپاره چمتو کړو؟

راځئ چې د ټیلومیرز په اړه لږ څه زده کړو.

سمه ده، موږ مخکې د ټیلومیرونو په اړه لږ څه خبرې وکړې. دا ستاسو د ماشوم د هر کروموزوم په پای کې د DNA تکراري ترتیبونه دي. ستاسو د ماشوم هر جین د دې دوو ټیلومیرونو ترمنځ موقعیت لري. ډاکټران دوی د بوټانو د تسمو په پایونو کې د پلاستيکي خولیو سره پرتله کوي. لکه څنګه چې دا خولی د بوټانو تسمې له ماتیدو څخه ساتي، ټیلومیرونه ستاسو د ماشوم جینونه ساتي.

کروموزومونه د ماشوم د بدن په تقریبا هره حجره کې موندل کیږي. دا حجرې په دوامداره توګه خپل ځان نقل کوي. دا هغه څه دي چې د ماشوم غړي او نسجونه په سمه توګه کار کوي.

هر کله چې یوه حجره ویشل کیږي، دا د خپلو کروموزومونو کاپي جوړوي. هرکله چې دا پیښ شي، په کروموزوم کې ټیلومیرونه یو څه لنډ کیږي. دا عادي خبره ده. د ټیلومیراز په نوم یو انزایم راځي او دا ټیلومیرونه تر یوې سالمې اندازې پورې ترمیموي ترڅو حجره وکولی شي ویشلو ته دوام ورکړي. که چیرې ټیلومیرونه ډیر لنډ شي، نو حجره ویشل ودروي.

په ډیسکراټوسس کنجینیټا کې، جینیاتي بدلونونه د ټیلومیرونو غیر معمولي لنډیدو لامل کیږي. دا په مختلفو لارو پیښ کیدی شي. د مثال په توګه، جینیاتي بدلون کولی شي د ټیلومیراز تولید کې مداخله وکړي. یا ټیلومیراز نشي کولی ټیلومیرونو ته ورسیږي. نو، ستاسو د ماشوم ټیلومیرونه لنډ کیږي او هیڅکله بیرته وده نه کوي.

کله چې په یوه حجره کې ټیلومیرونه ډیر لنډ شي، نو هغه حجره د ځان کاپي جوړول بندوي. لکه څنګه چې ډیر او ډیر حجرې ویشل ودروي، د ماشوم په بدن کې مختلف ارګانونه او نسجونه هغه څه له لاسه ورکوي چې دوی یې د سم فعالیت لپاره اړتیا لري. په دې توګه لنډ ټیلومیرونه د ډیسکراټوسس کنجینیټا نښې او پیچلتیاوې رامینځته کوي.

ایا دا د زینسر-کول-انګمن سنډروم سره ورته دی؟

هو، د زینسر-کول-انګمن سنډروم او د ډیسکراټوسس کنجینیټا د ورته حالت دوه نومونه دي. هغو څیړونکو چې په ۱۹۰۶ کې دا حالت کشف کړ، دا د زینسر-کول-انګمن سنډروم نوم ورکړ. خو نن ورځ، ډیری خلک ورته ډیسکراټوسس کنجینیټا وایي.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

پوهه ځواک دی. خو ځینې وختونه، حتی د نړۍ د ټولو پوهې سره سره، تاسو لاهم د بې وسۍ احساس کولی شئ. کله چې تاسو ومومئ چې ستاسو ماشوم د ډیسکراټوسس کنجینیټا لري، تاسو ډیری پوښتنې لرئ. دا ممکن ورته وي حتی که تاسو پخپله دا حالت ولرئ - ځکه چې جینیاتي شرایط چې د کورنیو له لارې لیږدول کیږي په هرچا یو شان اغیزه نه کوي.

ستاسو د ماشوم ډاکټران کولی شي ستاسو د ماشوم د حالت او اړتیاو په پوهیدو کې ستاسو سره مرسته وکړي. دوی د دې په اړه د معلوماتو غوره سرچینه ده چې دا حالت ستاسو د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي. همدارنګه، په یاد ولرئ چې د نادرو ناروغیو سره د خلکو یوه ټوله ټولنه شتون لري چې ستاسو ملاتړ ته چمتو دي. دوی کولی شي تاسو ته د خپلو تجربو څخه مشوره درکړي. دوی هغه څه ته هم ارزښت ورکوي چې تاسو یې وایاست. پدې پوهیدل چې تاسو یوازې نه یاست کولی شي تاسو سره مخ په وړاندې تګ کې مرسته وکړي.

👩🏽‍⚕️ اضافي پوښتنې (FAQs)

💬 ایا ډیسکیراټوسس کنجینیټا (DKC) د پوستکي ناروغي ده؟

که څه هم دا د پوستکي نښې لري، دا د پوستکي ناروغي نه ده، دا یوه خورا نادره، جینیاتي 'خطرناک کروموزوم ناروغي' ده. اصلي او تر ټولو خطرناک حالت دا دی چې په بدن کې د هډوکي میرو زموږ په حجرو کې د ټیلومیرز په نوم برخو د غیر معمولي چټک کمښت (لنډیدو) له امله په بشپړ ډول غیر فعال دی.

💬 هغه اصلي نښې کومې دي چې کولی شي یو ماشوم د زیږون څخه د دې ناروغۍ سره مخ کړي؟

د دې ناروغۍ درې څرګندې نښې شتون لري (کلاسیک ټریډ). ۱. نوکان په سمه توګه نه وده کوي، ماتیږي او خراب کیږي (د نوکانو ډیسټروفي). ۲. په پوستکي نسواري او سپین لیس په څیر داغونه ښکاري (د پوستکي سست رنګ). ۳. سپین، غیر رنګ لرونکي، او نه پاکیدونکي داغونه د خولې دننه جوړیږي (ژبه او ګالونه) (لیوکوپلاکیا).

💬 ایا دا نادره جینیاتي ناروغي ۱۰۰٪ درملنه کېدای شي؟

د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته چې سل په سلو کې جینیاتي ده. څرنګه چې د هډوکي مغز غیر فعال دی او وینه نه تولیدیږي، ډیری ناروغان د وینې کمښت یا انتاناتو له امله مري. یوازینۍ ژوند ژغورونکې حل او وروستۍ چاره د یو مناسب کس څخه د هډوکي مغز نوی ټرانسپلانټ (د هډوکي مغز / د سټیم حجرو ټرانسپلانټ) دی.


` د ډیسکراټوسس زیږون، جینیاتي ناروغۍ، ټیلومیرز، د هډوکي مغز، د پوستکي نښې، د نوکانو بدلونونه، د سرطان خطر

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.

ستاسو نوم

ډینګي تبه 8 + 6 =