آیا ستاسو کوچنی ماشوم تل ناروغه دی؟ آیا هغه سست ښکاري؟ آیا کله ناکله په اسانۍ سره زخمونه کوي؟ که څه هم دا ممکن د عادي شیانو په څیر ښکاري، ځینې وختونه ممکن د دې تر شا یو جدي دلیل وي چې موږ یې په اړه نه پوهیږو. نن موږ د داسې نادره، مګر خورا جدي طبي حالت په اړه خبرې کوو. دا یوه ناروغي ده چې د پیرسن سنډروم په نوم یادیږي.
د پیرسن سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د پیرسن سنډروم یوه ډیره نادره او جدي مایټوکونډریا ناروغي ده. اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا مایټوکونډریا څه دي. تصور وکړئ چې زموږ په بدن کې هره حجره د یوې کوچنۍ فابریکې په څیر ده. دا فابریکې د کار کولو لپاره انرژۍ ته اړتیا لري. هغه برخې چې دا انرژي رامینځته کوي، لکه د کوچني بریښنا فابریکې، د مایټوکونډریا په نوم یادیږي. دا مایټوکونډریا دي چې هغه خواړه چې موږ یې خورو په انرژي بدلوي او زموږ د بدن هر ارګان او سیسټم ته اړتیا وړ انرژي چمتو کوي، لکه ځیګر، زړه او دماغ، د کار کولو لپاره.
په هغه ماشوم کې چې د پیرسن سنډروم لري، د دې مایټوکونډریا په جینیاتي موادو کې ځینې بدلونونه یا بدلونونه راځي، دا د مایټوکونډریا DNA دی. دا حجرات د انرژۍ په سمه توګه تولیدولو څخه منع کوي. دا په عمده توګه د ماشوم مهم ارګانونه لکه د هډوکي مغز، پانقراص او ځیګر اغیزمن کوي.
دا ناروغي معمولا په ماشومتوب کې تشخیص کیږي. دا کولی شي د ماشوم په وینه کې مختلفې ستونزې رامینځته کړي. د مثال په توګه:
- د وینې سره حجرو کې کمښت، یعنې د وینې کمښت .
- د سپینو وینې حجرو کمښت، یعنې نیوټروپینیا .
- د پلیټلیټونو کمښت (هغه حجرې چې د وینې ټوټې کیدو کې مرسته کوي)، چې د ترومبوسایټوپینیا په نوم پیژندل کیږي.
دې ناروغۍ ته د پیرسن هډوکي میرو پانکراس سنډروم هم ویل کیږي.
دا نښې نښانې څه دي؟
د پیرسن سنډروم لرونکی ماشوم ممکن مختلف نښې نښانې ښکاره کړي. هر ماشوم به ټولې نښې ونه لري. په هرصورت، ځینې عامې نښې نښانې شتون لري.
لومړنۍ څرګندې نښې نښانې
- په اسانۍ سره زخمونه: حتی یوه کوچنۍ ټوټه هم کولی شي د لوی زخم یا زخم لامل شي.
- دوامداره ستړیا او کمزوري: ماشوم ممکن هر وخت خوب احساس کړي، لکه څنګه چې هغه د لوبې کولو انرژي نلري.
- پرله پسې اسهال (اسهال): اسهال څو ورځې دوام کوي او ودرول یې ګران دي.
- پرله پسې ناروغۍ: حتی له کوچنیو شیانو څخه هم ناروغه کیدل، په مکرر ډول تبه او زکام.
- د ودې ناکامي: د قد نه لوړېدل یا د ورته عمر د نورو ماشومانو په څیر په چټکۍ سره وزن نه زیاتېدل. دا د خوړلو پرمهال هم د وزن نه زیاتېدو په څیر دی.
- رنګ یې رنګ: په بدن کې د وینې کمښت له امله، د پوستکي رنګ بدلیږي او رنګ یې رنګ یې رنګ کیږي.
- د عضلاتو کمزوری: د غړو کمزوري او سستي احساس کوي.
- کانګې کول: ډېر ځله کانګې کول، د خوړو د ساتلو توان نه لرل.
- د سترګو د پوستکي او سپینو برخو ژېړوالی (زیړی): دا علامه هغه وخت رامنځته کېدای شي کله چې د ځيګر فعالیت اغیزمن شي.
نورې ستونزې چې ممکن د وخت په تیریدو سره رامینځته شي
لکه څنګه چې تاسو د دې ناروغۍ سره ژوند کوئ، ممکن د وخت په تیریدو سره نورې پیچلتیاوې رامینځته شي. ځینې یې پدې کې شامل دي:
- شکر: شکر ناروغي د پانقراس د زیان له امله رامینځته کیدی شي.
- د اورېدو ضایع: د اورېدو ضایع کېدای شي په تدریجي ډول رامنځته شي.
- د کیرنز-سایر سنډروم: دا هم د مایټوکونډریا ناروغي ده. دا په عصبي سیسټم او زړه اغیزه کوي.
- د حرکت اختلالات یا قبضیت: پدې کې د غړو لړزېدل او بې کنټروله ټکانونه شامل دي.
- د لید ستونزې: داسې شرایط لکه د سترګو ښکته کېدل، ریټینایټس پګمینټوسا، او موتیا رامنځته کیدی شي.
ولې د پیرسن سنډروم رامنځته کیږي؟
موږ مخکې وویل چې د پیرسن سنډروم د مایټوکونډریا DNA (mtDNA) کې د نیمګړتیاو له امله رامینځته کیږي. په یاد ولرئ، مایټوکونډریا زموږ د بدن نږدې هرې حجرې انرژي تولیدونکي برخې دي. نو، کله چې په دې مایټوکونډریا کې نیمګړتیا وي، حجرې هغه انرژي نه ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري. بیا دا حجرې زیانمن کیږي یا له وخته مخکې مړه کیږي.
په دې ډول فکر وکړئ: مایټوکونډریا د موټر د انجن په څیر دي. که چیرې په انجن کې ستونزه وي، موټر به نه چلیږي. ورته شی د حجرو سره پیښیږي.
ساینس پوهان لا تر اوسه په بشپړه توګه روښانه پوهه نلري چې ولې دا مایټوکونډریال DNA (mtDNA) نیمګړتیاوې رامینځته کیږي، او دا نیمګړتیاوې څنګه په سمه توګه د دې نښو لامل کیږي.
ایا دا هغه څه دي چې له نسلونو څخه راځي؟
ډیری وخت، د پیرسن سنډروم پرته له کوم څرګند دلیل څخه پیښیږي. دا د یو ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. په هرصورت، ډیر لږ ، دا په میراث کې کیدی شي، پدې معنی چې دا د یو والدین څخه بل ته لیږدول کیدی شي. مګر داسې قضیې خورا نادرې دي، او دوی لا تر اوسه په بشپړه توګه نه دي پوه شوي.
ډاکټران دا څنګه پیدا کوي؟
که ستاسو ډاکټر شک ولري چې ستاسو ماشوم د پیرسن سنډروم لري، هغه به ځینې معاینات امر کړي. ځینې یې پدې کې شامل دي:
- د وینې معاینات: په وینه کې د سره وینې حجرو، سپینې وینې حجرو او پلیټلیټونو شمیر وګورئ. همدارنګه د ځیګر او پښتورګو فعالیت وګورئ.
- د هډوکي مغز بایپسي:پدې کې د هډوکي میرو لږ مقدار د کولمو یا بل مناسب ځای څخه د سپک انستیزیا لاندې اخیستل او د مایکروسکوپ لاندې یې معاینه کول شامل دي. دا کولی شي د وینې حجرو کې غیر معمولي حالتونه کشف کړي، لکه د حجرو دننه د مایع ډکې کڅوړې یا د وینې سره حجرو کې د اوسپنې زیرمې.
- د غایطه موادو ازموینه: دا د پانقراس د فعالیت په اړه نظر ترلاسه کولو کې مرسته کوي.
- د ادرار تحلیل/د ادرار معاینه: د پښتورګو فعالیت او نورې ستونزې ګوري.
د دې ازموینو پایلې، په ځانګړې توګه د هډوکي میرو بایپسي، د تشخیص تایید لپاره د رنځپوه لخوا په دقت سره مطالعه کیږي.
د پیرسن سنډروم درملنې څه دي؟
له بده مرغه، د پیرسن سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. اوسني درملنې د نښو کمولو او ماشوم ته د امکان تر حده آرامۍ ورکولو په موخه دي. پدې کې شامل دي:
- د وینې انتقال: وینه د وینې کمښت په څیر شرایطو لپاره د درملنې په توګه ورکول کیږي.
- فزیکي درملنه او حرفوي درملنه: دا د ماشوم د عضلاتو د پیاوړتیا او د ورځنيو دندو په ترسره کولو کې د مرستې لپاره مهم دي.
- د سټیم حجرو لیږد: دا درملنه ممکن د ځینو ماشومانو لپاره بریالۍ وي، مګر دا یوه ډیره پیچلې درملنه ده.
- اضافي مواد: اضافي مواد لکه کوینزایم Q10، L-carnitine، او مختلف ویټامینونه د حجرو سره د انرژۍ تولید کې مرسته کوي.
- د انتاناتو درملنه: څرنګه چې ناروغۍ ډېر ځله رامنځته کېږي، نو د باکتریایي انتاناتو لپاره انټي بیوټیکونه او د ویروسي انتاناتو لپاره انټي ویروسونه ورکول کېږي.
هغه ماشومان چې د ماشومتوب څخه تیریږي باید د دوی د ځیګر، پښتورګو، زړه او پانقراس په اړه د مختلفو متخصصینو لخوا وڅارل شي، ځکه چې دا ارګانونه هم د وخت په تیریدو سره اغیزمن کیدی شي.
هغه خلک چې دا ناروغي لري څومره وخت ژوند کولی شي؟
دا د خواشینۍ خبره ده چې ووایو. د پیرسن سنډروم لرونکي ډیری ماشومان، چې شاوخوا نیمایي یې په ماشومتوب یا ماشومتوب کې مري. ډیر لږ یې تر لویوالي پورې ژوندي پاتې کیږي. دا ناروغي په پای کې د شدید لاکتیک اسیدوسس (په وینه کې د لاکتیک اسید راټولیدل) او د غړو د ناکامۍ لامل کیدی شي.
زه پوهېږم چې کله دا واورئ نو ډېر غمجن، وېرېدلی او خپه به شئ. دا په رښتیا هم د زغملو لپاره یو ستونزمن حالت دی.
تاسو د داسې سخت حالت سره څنګه چلند کوئ؟
کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د پیرسن سنډروم لري، نو دا د ټولې کورنۍ لپاره د نه زغملو وړ صدمه او درد کیدی شي. دا طبیعي ده.
- تاسو یوازې نه یاست: لومړی، په یاد ولرئ چې تاسو یوازې له دې حالت څخه نه تیریږئ. تاسو د ډاکټرانو، نرسانو، کورنۍ او ملګرو لخوا محاصره یاست چې کولی شي ستاسو سره مرسته وکړي او تاسو درک کړي.
- د ملاتړ ډلې: د هغو ماشومانو د والدینو لخوا د ملاتړ ډلې شتون لري چې نادره ناروغۍ لري. د دوی سره یوځای کیدل کولی شي تاسو سره د لږ یوازېتوب احساس کولو کې مرسته وکړي. کله چې نور خپلې تجربې شریکوي، تاسو هم یو څه آرامۍ او نظرونه ترلاسه کولی شئ.
- زده کړه وکړئ، خو...: دا ستاسو مسؤلیت نه دی چې نورو ته د مایټوکونډریا او پیرسن سنډروم په اړه معلومات ورکړئ. د دې په اړه د معلوماتو موندلو لپاره ډیری ځایونه شتون لري.
- د مرستې غوښتنه وکړئ: ستاسو شاوخوا خلک ممکن ستاسو سره د مرستې کولو لپاره لیواله وي، مګر دوی ممکن نه پوهیږي چې څنګه. د هغه څه په اړه روښانه اوسئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ. شاید تاسو د خپل ماشوم سره یو څه یوازې وخت ته اړتیا لرئ، یا تاسو یوازې د ځان لپاره یو څه وخت ته اړتیا لرئ. د مرستې غوښتلو څخه مه شرمېږئ، لکه هټۍ ته تلل، د کور کار کول، یا د ماشومانو پالنه.
- د احساساتو سره معامله کول: د هغو احساساتو سره مقابله کول ستونزمن کیدی شي چې د دې زده کولو سره راځي چې ستاسو ماشوم د ژوند ګواښونکي ناروغۍ لري. څرنګه چې دا ناروغي نادره ده، تاسو ممکن نور هم یوازې احساس وکړئ. په لومړي سر کې، د دې ډول ملاتړ ډلو ته تلل او د معلوماتو لټول ممکن غیر ضروري ښکاري. دا عادي خبره ده چې غواړئ د خپل ماشوم سره څومره چې امکان ولري ډیر وخت تیر کړئ. په هرصورت، په یاد ولرئ چې داسې ځایونه شتون لري چیرې چې تاسو کولی شئ دا ډول مرسته ترلاسه کړئ. دا ډول ملاتړ ستاسو د غم، درد شریکولو او د مقابلې لپاره د ځواک موندلو لپاره خورا ارزښتناکه دی.
تل په یاد ولرئ چې "تاسو یوازې نه یاست." تاسو کولی شئ هغه ځواک او لارښوونه ومومئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ د ډاکټرانو، کورنۍ، ملګرو او نورو ملاتړ ډلو له لارې.
په پای کې، دا په یاد ولرئ.
د پیرسن سنډروم یوه نادره خو ډېره جدي ناروغي ده. دا د مایټوکونډریا سره د ستونزې له امله رامنځته کېږي، هغه کوچني ځواکمن ځایونه چې زموږ حجرو ته ځواک ورکوي. دا کولی شي د ماشوم د هډوکي مغز او پانقراس په څیر حیاتي ارګانونه اغیزمن کړي.
- د نښو نښانو څخه خبر اوسئ: که ستاسو ماشوم د دوامداره ستړیا، رنګ رنګ، اسانه زخم، یا پرله پسې ناروغۍ په څیر نښې ولري، نو طبي مشوره وغواړئ.
- دقیق تشخیص مهم دی: د دې ډول نادرې ناروغۍ تشخیص لپاره ځانګړو ازموینو ته اړتیا ده.
- درملنه د نښو کنټرولولو لپاره ده: که څه هم بشپړ درملنه نشته، خو د نښو کمولو او ماشوم ته د آرامۍ ورکولو لپاره درملنې شتون لري.
- رواني ملاتړ اړین دی: رواني ملاتړ د یوې کورنۍ لپاره خورا مهم دی چې د داسې ننګونې سره مخ وي. هغوی ته دا احساس ورکړئ چې دوی یوازې نه دي.
زه هیله لرم چې دا معلومات تاسو سره د دې نادر حالت په اړه د پوهیدو په ترلاسه کولو کې مرسته کړې وي. که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، مهرباني وکړئ له خپل ډاکټر سره خبرې کولو کې ډډه مه کوئ.
` د پیرسن سنډروم، مایټوکونډریا، د هډوکو مغز، پانقراس، د وینې کمښت، جینیاتي ناروغۍ، د ماشومانو ناروغۍ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم