آیا ستاسو وینه د ټوټې کېدو له خطر سره مخ ده؟ (د پروترومبین جین بدلون) راځئ چې په ساده ډول یې په اړه زده کړو

ایا تاسو کله هم اوریدلي دي چې یو څوک ناڅاپه پړسوب ولري او دردناک پښه ولري او ډاکټر ورته ویلي وي چې په پښه کې یې د وینې ټوټې شوې دي؟ یا یو ځوان، روغ کس ناڅاپه د تنفس کولو او د سینې درد او روغتون ته د بستر کیدو ستونزه ولري؟ کله چې موږ دا ډول شیان اورو، موږ ممکن حیران شو چې څه پیښیږي. ډیری وختونه، موږ د عمر او چاغوالي په څیر شیان د دې لامل په توګه ګورو. په هرصورت، ځینې وختونه لامل زموږ د سترګو رنګ، زموږ د ویښتو جوړښت، یا هغه جین وي چې موږ له خپلو والدینو څخه په میراث کې لرو. نن ورځ موږ د داسې جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې د وینې ټوټې کیدو خطر زیاتوي. دې ته د پروترومبین جین بدلون ویل کیږي.

په ساده ډول، دا د پروترومبین جین بدلون څه شی دی؟

دا ممکن د ساینسي نوم په څیر غږ وکړي، مګر کیسه ډیره ساده ده. راځئ چې لومړی وګورو چې زموږ په بدن کې د وینې ټوټې کول څنګه په نورمال ډول پیښیږي. کله چې تاسو یو کوچنی ټپ ترلاسه کوئ، لږ وینه بهیږي او بیا یو څه وخت وروسته ودریږي، سمه ده؟ دا ځکه چې زموږ په بدن کې د وینې ټوټې کولو سیسټم فعال کیږي. ډیری ډوله پروټینونه پدې کې مرسته کوي. موږ دې پروټینونو ته د کلټینګ فکتورونه وایو. پروترومبین یو داسې پروټین دی. د دې بل نوم فاکتور II دی. په نورمال ډول، زموږ بدن یوازې د پروترومبین هغه مقدار جوړوي چې ورته اړتیا لري. په هرصورت، د هغه کس په بدن کې چې د پروترومبین جین میوټیشن په نوم جینیاتي بدلون لري، دا پروټین چې پروترومبین نومیږي د اړتیا په پرتله خورا لوی مقدار کې تولید کیږي. تصور وکړئ، څه به پیښ شي که چیرې یو څوک د دوه چمچو بورې پرځای پنځه یا شپږ چمچې بوره په یوه پیاله چای کې اضافه کړي؟ لکه څنګه چې چای ډیر خوږ خوند لري، کله چې د پروترومبین کچه لوړه شي، زموږ وینه یو څه ډیر "چپچپا" کیږي، یا د کلټینګ لپاره ډیر حساس کیږي. دا په رګونو کې د وینې د ټوټې کیدو خطر زیاتوي ، حتی پرته له کوم ټپ څخه. دا د وینې ټوټې د پښو په ژورو رګونو کې جوړیږي. موږ دې حالت ته ژور رګ ترومبوسس (DVT) وایو. ځینې وختونه، د دې وینې ټوټې یوه ټوټه ماتیدلی شي او په سږو کې رګ بندولی شي. دا یو ډیر خطرناک حالت دی، چې د پلمونري ایمبولیزم (PE) په نوم یادیږي.

موږ دا جین څنګه ترلاسه کولی شو؟ هوموزایګوس او هیټروزایګوس څه شی دي؟

دا پوهیدل خورا اسانه دي. موږ هر جین د خپلې مور څخه د یوې کاپي په توګه او د خپل پلار څخه د یوې کاپي په توګه ترلاسه کوو. د دې جین په اړه فکر وکړئ چې پروترومبین جوړوي. ۱. هیټروزایګوس: تاسو دا نیمګړتیا لرونکی جین له خپلې مور یا پلار څخه ترلاسه کوئ، دا یوازې ستاسو د والدینو څخه یو دی. بل کس روغ، نورمال جین ترلاسه کوي. په سریلانکا او ټوله نړۍ کې ډیری خلک دا ناروغي لري. پدې حالت کې، د وینې د ټوټې کیدو خطر د اوسط کس په پرتله یو څه لوړ دی. په لنډه توګه، د دې ناروغۍ سره د 1,000 خلکو څخه دوه یا درې یې د وینې د ټوټې کیدو خطر لري. ۲.همجنسباز: دا یو څه نادر دی. دلته څه پیښیږي چې تاسو د مور او پلار دواړو څخه عیب لرونکی جین ترلاسه کوئ. دا پدې مانا ده چې تاسو د دواړو والدینو څخه د عیب لرونکي جین دواړه کاپي ترلاسه کوئ. پدې حالت کې، د وینې د ټوټې کیدو خطر د هغو کسانو په پرتله څو ځله لوړ دی چې 'هیټروزایګوس' دي.

ایا زما ماشومان به دا زما څخه په میراث واخلي؟

دا یوه ستونزه ده چې ډیری والدین یې لري.

• که تاسو همجنسي ناروغي لرئ (پدې معنی چې د جین دواړه کاپيونه نیمګړي دي)، نو تاسو به خامخا خپلو هر ماشوم ته یو نیمګړی جین انتقال کړئ.
• که تاسو هیټروزایګوس یاست (پدې معنی چې تاسو یوازې یو نیمګړی جین لرئ)، نو ۵۰٪ چانس شته چې ستاسو یو ماشوم به دا جین په میراث ترلاسه کړي. دا د سکې د غورځولو په څیر دی؛ تاسو ممکن دا ترلاسه کړئ یا یې ونه کړئ.

د دې حالت نښې نښانې څه دي؟

دلته تر ټولو مهمه خبره دا ده. داسې نښې نشته چې د پروترومبین جین بدلون په نوم د جینیاتي بدلون سره ځانګړي وي. دا دی، حتی که تاسو دا جین ستاسو په بدن کې ولرئ، تاسو به هیڅ توپیر یا ستونزه احساس نه کړئ. ډیری خلک حتی نه پوهیږي چې دوی دا جین لري، او دوی خپل ټول ژوند د وینې ټوټې جوړیدو پرته تیروي. نو ستونزه چیرته ده؟ ستونزه یوازې هغه وخت راځي کله چې د دې جین له امله د وینې ټوټې جوړیږي. بیا موږ د وینې ټوټې پورې اړوند نښې ګورو.

ایا د جینونو سربیره نور شیان هم شته چې د وینې د ټوټې کیدو خطر زیاتوي؟

هو، بالکل. موږ وویل چې هرڅوک چې دا جین ولري د وینې ټوټې به رامینځته نشي. په هرصورت، کله چې یو یا ډیر لاندې عوامل شتون ولري، خطر کولی شي زیات شي. دا په اور باندې د پټرول اچولو په څیر دی.

• سګرټ څکول: سګرټ څکول د وینې رګونو ته زیان رسوي او د وینې د ټوټې کیدو خطر زیاتوي.
• د جراحي عملیات: د لویې جراحي وروسته، تاسو ممکن د څو ورځو لپاره په بستر کې پاتې شئ، کوم چې کولی شي د وینې جریان کم کړي او د وینې ټوټې شي.
• چاغښت : لکه څنګه چې د بدن وزن زیاتیږي، دا خطر زیاتیږي ځکه چې په رګونو باندې ډیر فشار راځي.
• امیندوارۍ: د امیندوارۍ په جریان کې، د وینې د ټوټې کیدو خطر په طبیعي ډول په بدن کې د هورمونل بدلونونو او د ماشوم د ودې له امله په رګونو باندې د فشار له امله زیاتیږي.
• د زیږون کنټرول ګولیو یا هورمون درملنه اخیستل: خطر ممکن د زیږون کنټرول ګولیو او هورمون درملنې کې موجود ایسټروجن هورمون له امله زیات شي.
• عمر: د وینې د ټوټې کېدو خطر په طبیعي ډول د عمر سره زیاتیږي.
• په یوه حالت کې ډېر وخت پاتې کېدل:
• د ډیرو ورځو لپاره په روغتون کې بستر وم.
• کله چې پښه مو ماته شي نو د پلستر اغوستل.
• په الوتکه، بس یا موټر کې د څو ساعتونو لپاره سفر کول.

زه څنګه پوه شم چې زه دا ناروغي لرم؟

دا د وینې د منظم معاینې (لکه د وینې بشپړ شمېرنې) سره نشي کشف کیدی. د دې لپاره یو ځانګړی جینیاتي ازموینه اړینه ده. دا د وینې نمونې اخیستلو سره ترسره کیږي. په هرصورت، یو ډاکټر ټولو ته نه وايي چې دا ازموینه وکړي. معمولا، یو ډاکټر پدې شک لري او په لاندې قضیو کې د ازموینې امر کوي:

• که تاسو مخکې له یو څخه ډیر د وینې ټوټې لرئ.
• که تاسو د وینې ټوټې رامینځته کړئ کله چې تاسو ځوان یاست، صحتمند یاست، او نورې ناروغۍ نلرئ.
• که ستاسو په کورنۍ کې یو نږدې خپلوان (مور، پلار، وروڼه او خویندې) د وینې د بندیدو دا ډول ستونزه ولري.

څنګه یې درملنه کیږي؟

دلته موږ باید دوه روښانه ټکي په ګوته کړو. ۱. د جینیاتي بدلونونو درملنه: د اوسني طبي علومو له مخې، زموږ د جینونو د درملنې یا بدلون لپاره هیڅ لاره نشته. دا پدې مانا ده چې د پروترومبین جین بدلون به ستاسو د ژوند تر پایه ستاسو سره وي. ۲. د وینې د ټوټې کیدو درملنه: په هرصورت، موږ کولی شو د دې جین له امله رامینځته شوي د وینې د ټوټې کیدو خطر کنټرول کړو او د وینې د ټوټې کیدو درملنه وکړو چې رامینځته شوی وي . که تاسو DVT یا PE لرئ، ستاسو ډاکټر به ډیری وختونه تاسو ته د یو ډول درملو په ورکولو سره درملنه پیل کړي چې د وینې د ټوټې کیدو مخه نیسي (هغه څه چې موږ معمولا د وینې پتلی کونکي بولو). په طبي اصطلاحاتو کې، دا انټي کوګولینټ بلل کیږي. په ځینو بیړني حالتونو کې، د ترومبولیټیکس په نوم درمل د انجیکشن له لارې ورکول کیږي ترڅو د وینې ټوټې تحلیل او لرې کړي. ډیر لږ، د وینې د ټوټې لرې کولو لپاره کیتیټر یا جراحي کارول کیدی شي. د درملنې موده له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري. د ځینو خلکو لپاره، د شاوخوا دریو میاشتو لپاره د درملو اخیستل کافي دي. نور ممکن د خپل پاتې ژوند لپاره د وینې د کمولو درملو اخیستلو ته اړتیا ولري. ستاسو ډاکټر به دا پریکړه ستاسو د حالت او ستاسو د خطر فکتورونو پراساس وکړي.

دا حالت څنګه په امیندوارۍ اغیزه کوي؟

دا د ډېرو ښځو لپاره یوه مهمه مسله ده.

• که تاسو د پروترومبین جین بدلون لرئ او په تیرو وختونو کې د وینې ټوټې لرئ ، ستاسو ډاکټر ممکن سپارښتنه وکړي چې تاسو د امیندوارۍ په اوږدو کې او ستاسو د ماشوم زیږون وروسته د څو اونیو لپاره د وینې پتلی کولو لپاره د ټیټ خوراک (مخنیوي) هره ورځ (لکه هیپرین) واخلئ. دا ډول انجیکشنونه ستاسو ماشوم ته زیان نلري.
• خو، حتی که تاسو دا جین ولرئ، که تاسو په خپل ژوند کې هیڅکله د وینې ټوټې نه وي رامینځته کړې ، تاسو معمولا د امیندوارۍ پرمهال هیڅ درملنې ته اړتیا نلرئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

دا ډېره مهمه ده. د نښو نښانو پیژندل او ژر اقدام کول کولی شي د جدي ناروغیو مخه ونیسي. په پای کې، که تاسو پوه شئ چې تاسو د پروترومبین جین بدلون لرئ نو مه وېرېږئ. په یاد ولرئ، د دې جین لرونکي ډیری خلک کولی شي پرته له کومې ستونزې روغ ژوند وکړي. ترټولو مهمه خبره دا ده چې له دې څخه خبر اوسئ، د خطر فکتورونو څخه لرې اوسئ (لکه سګرټ څکول، چاغښت)، صحي ژوند وکړئ، او که تاسو د وینې د ټوټې کیدو کومې نښې رامینځته کړئ نو سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ. د پروترومبین جین بدلون، د دوهم فاکتور بدلون، د وینې ټوټې کول، د ژورو رګونو ترومبوسس، د سږو امبولیزم، DVT، PE، جینیاتي ناروغۍ، د وینې پتلی کوونکي، انټي کوګولینټ