د پیروویټ کیناز کمښت څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو!

نن موږ د یوې نادرې خو ډېرې مهمې جینیاتي ناروغۍ په اړه خبرې کوو. دا د "پیروویټ کیناز کمښت" په نوم یادیږي. تصور وکړئ، زموږ په بدن کې یو ځانګړی انزایم شتون لري چې د وینې سره حجرو سره د انرژۍ په جوړولو کې مرسته کوي، او دا د "پیروویټ کیناز" په نوم یادیږي. نو، کله چې په بدن کې دا انزایم کافي نه وي (دا هغه څه دي چې کمښت بلل کیږي)، د وینې سره حجرې د خپل کار په سمه توګه ترسره کولو ځواک نلري، او دوی د نوي سره د وینې حجرو د تولید دمخه په چټکۍ سره ماتیدل پیل کوي.

دا سره د وینې حجرات زموږ په ټول بدن کې اکسیجن لیږدوي. نو کله چې د پیروویټ کیناز کمښت له امله د سره د وینې حجرات کم شي، نو د بدن نورې حجرې کافي اکسیجن نه ترلاسه کوي. په پایله کې، تاسو ممکن د وینې کمښت نښې رامینځته کړئ. دا یو داسې حالت دی چې د زیږون څخه شتون لري او ستاسو په ټول ژوند کې دوام کوي. دا پدې مانا ده چې تاسو باید د خپل ژوند په اوږدو کې د هیماتولوژیست تر څارنې لاندې اوسئ. په هرصورت، دا نښې نښانې له یو شخص څخه بل شخص ته توپیر کولی شي.

د پیروویټ کیناز کمښت نښې نښانې څه دي؟

په دې حالت کې د انیمیا تر ټولو عامې نښې نښانې په لاندې ډول دي:

• ډېر ستړی احساس کول: دا پدې مانا ده چې په دوامداره توګه ستړی احساس کول، حتی کوچني کار کول هم.
• د زړه ضربان: داسې احساس کول چې ستاسو سینه ټکان کوي ​​حتی کله چې تاسو یوازې ولاړ یاست.
• د ساه لنډۍ: حتی د لږ تمرین سره هم د ساه لنډۍ احساس کول.
• رنګه پوستکی: کله چې بدن وینه له لاسه ورکوي، پوستکی رنګ بدلوي، سمه ده؟
• سر ګرځېدل: د ګرځېدو احساس، کله ناکله داسې ښکاري لکه چې لوېږئ.
• سر درد : پرله پسې سر درد.

د وینې کمښت د دې نښو سربیره، نورې نښې هم په بدن کې د مات شوي سرو حجرو څخه د فاضله موادو د راټولیدو له امله رامینځته کیدی شي. راځئ چې وګورو چې دوی څه دي:

• ژیړی: د پوستکي او سترګو سپینو برخو ژیړوالی. دا د بدن لخوا د بلیروبین په نوم د یوې مادې د تولید زیاتوالي له امله رامینځته کیږي، کوم چې د وینې د مات شوي سرو حجرو څخه راځي.
• غټ شوی تلی: تلی زموږ په بدن کې یو ارګان دی چې مات شوي سره د وینې حجرات ذخیره کوي. نو کله چې د حجرو ډیر زیان وي، تلی کولی شي غټ شي.
• تور ادرار: هغه ادرار چې د نورمال رنګ څخه تیاره وي.

په کوم عمر کې نښې نښانې معمولا څرګندیږي؟

که څه هم د پیروویټ کایناز کمښت (PK کمښت) یوه ناروغي ده چې د زیږون پرمهال شتون لري، هغه وخت چې د نښو څرګندیدو لپاره وخت نیسي ستاسو د ناروغۍ شدت پورې اړه لري.

تصور وکړئ، ځینې نوي زیږیدلي ماشومان دومره سختې نښې لري چې دوی د ژوند ژغورنې سمدستي درملنې ته اړتیا لري. کوچني ماشومان ممکن ډیر ژاړي، د خوړلو څخه انکار وکړي، او لوبې کول ودروي. لوی ماشومان ممکن هر وخت د ستړیا شکایت وکړي او په شاوخوا کې د منډې وهلو او لوبو کولو کې لیوالتیا له لاسه ورکړي. ځینې لویان ممکن حتی پوه نشي چې دوی دا ناروغي لري تر هغه چې دا یو لوی فشار نه وي - د مثال په توګه، د امیندوارۍ پرمهال، جدي انتان، یا ټپ.

ولې دا "پیروویټ کیناز کمښت" رامنځته کیږي؟

دا یوه جینیاتي ناروغي ده چې د "(PKLR)" په نوم جین کې د نیمګړتیا له امله له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. داسې فکر وکړئ لکه زموږ جینونه د یو کتاب په څیر دي چې زموږ حجرو ته وايي "دا وکړئ، هغه وکړئ". ستاسو "(PKLR)" جین د وینې سره حجرو ته وايي چې څنګه د "Pyruvate Kinase" په نوم انزایم جوړ کړي. دا "Pyruvate Kinase" انزایم د وینې سره حجرو سره مرسته کوي چې "Adenosine Triphosphate" (ATP)، چې د انرژۍ سرچینه ده، جوړ کړي.

نو، په هغه کس کې چې د "Pyruvate Kinase Deficiency" (PK Deficiency) لري، د "(PKLR)" جین کې د نیمګړتیا له امله، د وینې سره حجرات نشي کولی کافي "Pyruvate Kinase" انزایم تولید کړي. له همدې امله، د وینې سره حجرات نشي کولی هغه "(ATP)" انرژي تولید کړي چې دوی د ژوندي پاتې کیدو لپاره ورته اړتیا لري. په پایله کې، دا حجرات په چټکۍ سره ماتیږي. بیا په بدن کې د سره وینې حجرو شمیر کمیږي. دې ته "هیمولوټیک انیمیا" ویل کیږي، چې معنی یې د سره وینې حجرو د ماتیدو له امله رامینځته شوې انیمیا ده.

جینونه څنګه لیږدول کیږي: `(آټوسومل ریسیسیو میراث)`

د "Pyruvate Kinase Deficiency" (PK Deficiency) د پراختیا لپاره، تاسو باید دوه نیمګړي "PKLR" جینونه په میراث کې ولرئ. یو ستاسو د مور څخه او بل ستاسو د پلار څخه. دا هغه څه دي چې موږ یې په طب کې "Autosomal Recessive Inheritance" بولو. د دې لپاره چې دا پیښ شي، دواړه والدین باید یو نورمال "PKLR" جین او یو نیمګړی "PKLR" جین ولري. په هرصورت، پرته لدې چې دوی جینیاتي ازموینه ترسره کړي، دوی ممکن نه پوهیږي چې دوی دا نیمګړي جین لري یا دوی کولی شي دا خپلو ماشومانو ته انتقال کړي.

د داسې یوې جوړې مور او پلار لپاره، په هرو څلورو کې یو (۲۵٪) چانس شته چې د دوی ماشوم به دواړه نیمګړي "(PKLR)" جینونه په میراث کې ولري او د "Pyruvate Kinase Deficiency" ولري.

څوک د دې ناروغۍ لپاره لوړ خطر لري؟

د پیروویټ کایناز کمښت (PK کمښت) یوه جینیاتي ناروغي ده چې له مور او پلار څخه ماشوم ته لیږدول کیږي، او په ځینو قومي ډلو کې ډیر عام دی. دا په عام ډول د شمالي اروپایی نسل په خلکو کې تشخیص کیږي. دا په پنسلوانیا او اوهایو کې په ځینو امیش ټولنو کې هم نسبتا عام دی.

ایا د خطر کمولو لپاره کومه لاره شته؟

موږ نشو کولی د میراثي جینیاتي ناروغیو مخه ونیسو. په هرصورت، تاسو کولی شئ د پیروویټ کیناز کمښت سره د ماشوم د زیږون خطر وڅیړئ. که تاسو یا ستاسو ملګری د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ ولرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ. دوی کولی شي د DNA ازموینې تشریح کړي چې شتون لري او کولی شي تاسو سره د امیندوارۍ پرمهال د احتمالي پایلو په پوهیدو کې مرسته وکړي.

د دې حالت له امله کوم پیچلتیاوې رامینځته کیدی شي؟

ځینې ​​خلک یوازې د پیچلتیاوو له رامینځته کیدو وروسته د پیروویټ کیناز کمښت کشف کوي. دا ډول پیچلتیاوې پدې کې شاملې دي:

• د صفرا ډبرې: د صفرا ډبرې کولی شي په صفرا کې جوړ شي.
• د اوسپنې ډیروالی: د اوسپنې ډیروالی د ناروغۍ یا د وینې مکرر لیږد له امله رامینځته کیدی شي.
• په پښو کې نه رغېدونکي ټپونه ("(د پښو زخمونه)").
• د سږو لوړ فشار: د سږو سره وصل د وینې رګونو کې فشار زیاتیږي.
• د هډوکو کمزوري کېدل: دا د عمر په زیاتیدو سره د هډوکو د ماتېدو او د اوستیوپوروسس په څیر ناروغیو د پراختیا خطر زیاتوي.
• د امیندوارۍ پرمهال پیچلتیاوې: لکه سقط، له وخت څخه مخکې زیږونونه او داسې نور.

امیندوارۍ د بدن لپاره د لوی فشار وخت دی. دا کولی شي د پیروویټ کایناز کمښت (PK کمښت) نوي یا خرابېدونکي نښې رامینځته کړي. دا کولی شي په زیږیدلي ماشوم هم اغیزه وکړي. په هرصورت، د امیندوارۍ پیچلتیاوې نادرې دي. که تاسو امیندواره یاست، ستاسو د نسایی او نسایی متخصص به ستاسو د هیماتولوژست سره کار وکړي ترڅو تاسو او ستاسو ماشوم خوندي وساتي.

ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟

که چیرې په رحم کې ماشوم د پیروویټ کیناز کمښت نښې ولري، نو ځینې وختونه د زیږون دمخه د الټراساؤنډ سکین په جریان کې لیدل کیدی شي. که دا شکمن وي، ډاکټران کولی شي د دې حالت لپاره معاینه وکړي. د مثال په توګه، د جنین په بدن کې د مایعاتو راټولیدل (هایډروپس فیټالیس) یو د خبرتیا نښه ده.

که تاسو یا ستاسو ماشوم د پیروویټ کایناز کمښت (PK کمښت) نښې ولرئ، نو ډاکټر به د وینې څو معاینات امر کړي. دا معاینات به د دې لپاره وګوري:

• د وینې کمښت: دا د وینې معاینه د دې لپاره کوي چې وګوري ایا تاسو هیمولیتیک انیمیا لرئ. څرنګه چې د وینې کمښت ډیری لاملونه لري، نو دا د وینې معاینه د نورو لاملونو له منځه وړلو کې هم مرسته کوي.
• ایا د 'پیروویټ کایناز' انزایم فعالیت ټیټ دی: بایو کیمیکل ازموینې کولی شي اندازه کړي چې ستاسو 'پیروویټ کایناز' انزایم څومره فعال دی. د 'پیروویټ کایناز کمښت' کې، د هغې فعالیت ټیټ دی.
• آیا په `(PKLR)` جین کې بدلون شته؟مالیکولي ازموینې کولی شي د PKLR جین کې نیمګړتیاوې ومومي چې د دې ناروغۍ لامل کیږي.

د پیروویټ کیناز کمښت څنګه درملنه کیږي؟

درملنه په دې پورې اړه لري چې ستاسو نښې نښانې څومره جدي دي او کله چې ناروغي تشخیص شوې.

د رحم په دننه کې د جنینونو او نویو زیږیدلو ماشومانو لپاره

هغه جنین او نوي زیږیدلي ماشومان چې د پیروویټ کیناز کمښت لري ممکن د ژوند ژغورنې درملنې ته اړتیا ولري. مثالونه:

• د رحم دننه د جنین انتقال: هغه جنین چې د پیروویټ کایناز کمښت (PK کمښت) لري ممکن د زیږون دمخه درملنې ته اړتیا ولري. پدې پروسه کې، د مرسته کونکي څخه د وینې سره حجرات جنین ته داخلیږي.
• فوتوتراپي: دا د بلیروبین په نوم د ضایعاتو موادو په ماتولو کې مرسته کوي چې د نوي زیږیدلي ماشوم په بدن کې راټولیږي. زیړی هغه وخت رامینځته کیږي کله چې بلیروبین راټول شي.
• د تبادلې انتقال: هغه نوي زیږیدلي ماشومان چې شدید یرقان لري ممکن دې درملنې ته اړتیا ولري. دلته، د ماشوم وینه د ډونر وینې سره بدلیږي.

د ماشومانو، ماشومانو او لویانو لپاره

دا درملنې کولی شي د وینې کمښت نښې کنټرول کړي او د پیروویټ کایناز کمښت (PK کمښت) له امله رامینځته شوي پیچلتیاو مخه ونیسي.

• د وینې انتقال: تاسو ممکن د خپل ژوند په اوږدو کې د وینې لیږد ته اړتیا ولرئ ترڅو ستاسو د وینې سره حجرو شمیر کم شي. په هرصورت، ځینې خلک ممکن د عمر سره منظم وینې لیږد ته اړتیا ولري، مګر دا اړتیا ممکن د عمر سره ورک شي.
• میتاپیوات (پیروکینډ®): دا یو نوی درمل دی چې په لویانو کې د پیروویټ کیناز کمښت او هیمولیتیک انیمیا درملنې لپاره کارول کیږي. د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې (FDA) دا په 2022 کې تصویب کړ.
• د فولیک اسید اضافي مواد: فولیک اسید یو مغذي مواد دي چې د بدن سره د وینې حجرو په جوړولو کې مرسته کوي. که تاسو د هغو خوړو څخه چې تاسو یې خورئ کافي فولیک اسید ترلاسه نکړئ، نو تاسو ممکن د اضافي موادو اخیستلو ته اړتیا ولرئ.
• د اوسپنې چلیشن درملنه: د اوسپنې ډیر مقدار په بدن کې راټول کیدی شي، یا د ناروغۍ له امله یا د وینې د مکرر لیږد له امله. دا درملنه اضافي اوسپنه لرې کوي.
• د تلي لرې کول (Splenectomy): ستاسو تلي هغه ځای دی چیرې چې مات شوي سره د وینې حجرات زیرمه کیږي. کله چې تاسو د Pyruvate Kinase کمښت ولرئ، نو دا ډیر لوی کیدی شي. که دا پیښ شي، نو ډاکټر ممکن د هغه لرې کولو ته اړتیا ولري.
• د صفرا مثانې لرې کول (کولیسیستیکټومي): د پیروویټ کایناز کمښت کولی شي د صفرا تیږې رامینځته کیدو لامل شي. که چیرې دوی ستونزې رامینځته کړي، ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د صفرا لرې کولو سپارښتنه وکړي.

څیړونکي د نویو درملنو په اړه هم څېړنه کوي، په شمول د:

• د سټیم حجرو لیږد: پدې پروسه کې، تاسو د بسپنه ورکوونکي څخه سټیم حجرې ترلاسه کوئ. دا حجرې بیا په صحي سره د وینې حجرو ته وده ورکوي.
• د جین درملنه: پدې کې د هغه نیمګړتیا لرونکي جین ځای په ځای کول شامل دي چې د پیروویټ کیناز کمښت لامل کیږي د یو صحي جین سره.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

تاسو به اړتیا ولرئ چې په منظم ډول خپل هیماتولوژست ته مراجعه وکړئ ترڅو ستاسو د وینې سره حجرو کچه وګورئ. دوی به د اوسپنې ډیروالي په څیر پیچلتیاوې هم وګوري.

دوی به تاسو ته ووایي چې ستاسو د حالت پراساس کوم تعقیبي پاملرنې ته اړتیا لرئ. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې د خپل ډاکټر لارښوونې تعقیب کړئ.

کله چې تاسو د دې حالت سره ژوند کوئ نو څه تمه کولی شئ؟

ستاسو تجربه به ستاسو په نښو او درملنې پورې اړه ولري. د پیروویټ کایناز کمښت (PK کمښت) پیچلتیاوې هم ستاسو په تجربه اغیزه کولی شي. همدارنګه، ستاسو تجربه ممکن ستاسو د ژوند په اوږدو کې بدلون ومومي. د مثال په توګه، هغه ماشومان چې په ماشومانو کې یې د وینې مکرر لیږد ته اړتیا درلوده ممکن نور د لویانو په توګه ورته اړتیا ونلري. ځینې لویان ممکن نښې ونه لري تر هغه چې دوی جدي روغتیایی ستونزه ونلري.

ستاسو ډاکټر غوره کس دی چې تشریح کړي چې د پیروویټ کیناز کمښت به ستاسو اوږدمهاله روغتیا څنګه اغیزه وکړي.

که تاسو د پیروویټ کایناز کمښت (PK کمښت) لرئ، ستاسو ډاکټر به تاسو ډیر نږدې وڅاري. تاسو به منظم معایناتو ته اړتیا ولرئ ترڅو ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو کافي سره د وینې حجرې لرئ. تاسو ممکن د شدید انیمیا مخنیوي لپاره د وینې لیږد ته اړتیا ولرئ. یا، تاسو ممکن هیڅ درملنې ته اړتیا ونلرئ. د دې حالت سره ستاسو د تجربې لپاره هیڅ قطعي ځواب شتون نلري. ترټولو مهمه خبره دا ده چې تشخیص وکړئ او د متخصص څخه سم پاملرنه ترلاسه کړئ. ستاسو د سره د وینې حجرې ستاسو د ژوند وینه ده. ستاسو د هوساینې لپاره د دوی کافي درلودل اړین دي.

په پای کې، دا په یاد ولرئ.

د پیروویټ کیناز کمښت یوه پیچلې او احتمالي د ژوند اوږد حالت دی. مګر اندیښنه مه کوئ. د سم تشخیص، درملنې او متخصص مشورې سره، تاسو کولی شئ د دې حالت سره په بریالیتوب سره ژوند وکړئ. که تاسو یا څوک چې تاسو پیژنئ دا نښې نښانې ولرئ، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ. په یاد ولرئ، هرڅومره ژر چې تاسو تشخیص شئ، ستاسو د درملنې او پیچلتیاوو کمولو چانسونه ښه دي. تاسو یوازې نه یاست، او ډاکټران او روغتیا پاملرنې چمتو کونکي شتون لري چې پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي.

`د پیروویټ کیناز کمښت، د وینې سره حجرات، د وینې کمښت، د PKLR جین، انزایم، تلی، جینیاتي ناروغۍ