آیا تاسو کله هم احساس کړی چې ستاسو د ماشوم وده یو څه ورو ده؟ یا ډاکټرانو ویلي چې ماشوم د زیږون پرمهال د کم وزن سره زیږیدلی یا مختلف ځانګړتیاوې لري؟ ځینې وختونه، دا ډول شیان موږ د والدینو په توګه ډیر اندیښمن کولی شي. نن ورځ، موږ د یو داسې نادر مګر مهم حالت په اړه خبرې کوو چې باید پوه شو. هغه د رسل-سلور سنډروم دی.
دا ناروغي څوک ترلاسه کولی شي؟ دا څومره عام ده؟
په حقیقت کې، د رسل-سلور سنډروم کولی شي په هر ماشوم اغیزه وکړي. دا په هلکانو او نجونو دواړو مساوي اغیزه کوي. په هرصورت، دا یو نادر جینیاتي اختلال دی. د احصایې له مخې، دا په 15,000 کې له یو څخه تر 100,000 زیږونونو کې یو اغیزه کوي. د دقیق شمیر ورکول ګران دي، ځکه چې ځینې وختونه د دې حالت نښې نښانې د نورو پرمختیایي اختلالاتو سره ورته وي، او ځینې وختونه دوی بې تشخیصه پاتې کیږي.
دا حالت لومړی ځل په ۱۹۵۳ کال کې د ډاکټر هینري سلور لخوا کشف شو. بیا په ۱۹۵۴ کال کې، ډاکټر الکساندر رسل څو نورې ځانګړتیاوې کشف کړې. په پیل کې، شاوخوا ۲۰ کاله، څیړونکو فکر کاوه چې دې دوو سړیو دوه مختلفې ناروغۍ کشف کړې دي. وروسته پوه شو چې دوی د ورته ناروغۍ مختلف اړخونه لیدلي دي. له همدې امله اوس دا د رسل-سلور سنډروم په نوم یادیږي. په ځینو هیوادونو کې، په ځانګړې توګه په اروپا کې، دا د سلور-رسل سنډروم په نوم هم یادیږي.
د رسل-سلور سنډروم نښې نښانې څه دي؟
دا تر ټولو مهمه خبره ده. نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې خورا توپیر لري . او دوی کولی شي د بدن په مختلفو برخو اغیزه وکړي. راځئ چې وګورو چې اصلي نښې نښانې څه دي.
د ودې پورې اړوند ځانګړتیاوې
د دې ماشومانو په وده کې څو ځانګړي ځانګړتیاوې شتون لري چې باید په پام کې ونیول شي:
- د رحم دننه د ودې محدودیت (IUGR): دا پدې مانا ده چې ماشوم په رحم کې د تمې سره سم وده نه کوي.
- د زیږون پر مهال د وزن کموالی : د زیږون پر مهال د نورمال وزن څخه کم وي.
- د زیږون وروسته د ودې ناکامي او د وزن کموالی : دا د ډیری میندو لپاره هم یوه ستونزه ده.
- لنډ قد : د ورته عمر د نورو ماشومانو په پرتله لنډ وي.
د کوپړۍ او مخ ځانګړتیاوې
د دې ماشومانو د مخ په شکل او د سر په اندازه کې هم ځینې ځانګړتیاوې لیدل کیدی شي:
- د بدن د نورو برخو په پرتله لوی سر درلودل (د قد او وزن په پرتله).
- د سر په سر کې نرم ځای، یا فونټانیل ، د تړلو لپاره وخت نیسي.
- د مثلثي مخ درلودل.
- یو تندی چې مخ په وړاندې راښکته کیږي .
- تنګ زنه .
- کوچنۍ ژامه `(مایکروګناتیا)`.
- د خولې کونجونه ښکته ښکاري .
د غاښونو ستونزې
ممکن د غاښونو پورې اړوند ځینې ستونزې هم وي:
- د ځینو غاښونو له لاسه ورکول (هایپوډونټیا).
- په غیر معمولي ډول کوچني غاښونه (مایکروډونټیا) درلودل.
- د غاښونو ګڼه ګوڼه .
- ځینې وختونه د تالو د ماتیدو په څیر شرایط شتون لري.
نور فزیکي ځانګړتیاوې
یو شمیر نور فزیکي ځانګړتیاوې هم شتون لري، کوم چې دا دي:
- د دواړو خواوو د لاسونو او پښو په اوږدوالي کې توپیر (هیمی هایپرټروفي).
- کوچنۍ ګوته دننه خوا ته کږه شوې ده (کلینوډاکټیلي).
- سکولوزس .
د رسل-سلور سنډروم احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
دا مهمه ده چې د رسل-سلور سنډروم فزیکي اغیزو څخه خبر اوسئ، کوم چې کولی شي ستاسو د ماشوم لپاره مختلف روغتیایی پیچلتیاوې رامینځته کړي.
د خوړلو او څښلو ستونزه
- اشتها : ماشوم ممکن په خوړلو کې دلچسپي له لاسه ورکړي.
- اوږدمهاله اسید ریفلکس (GERD - د معدې د لارې ریفلکس ناروغي): دا پدې مانا ده چې د معدې تیزاب ستوني ته پورته کیږي.
- د مرۍ التهاب : دا حالت (GERD) د مرۍ د پړسوب لامل کیږي.
د اعصابو د ودې پورې اړوند ستونزې
- د ودې ځنډ : دا پدې مانا ده چې د تاوېدو، ناستې او ګرځېدو په څیر شیان ځنډول کیږي.
- د خبرو ځنډ .
- د زده کړې توپیرونه : ځینې ستونزې ممکن د ښوونځي په کار کې رامنځته شي.
نورې پیچلتیاوې
- د ودې ځنډ .
- د تګ یا توازن ساتلو کې ستونزه .
- د وینې د شکرو ټیټه کچه (هایپوګلیسیمیا).
- د پښتورګو ستونزې .
- د تناسلي سیسټم او ادرار سیسټم سره ستونزې .
د رسل-سلور سنډروم په لویانو څنګه اغیزه کوي؟
د رسل-سلور سنډروم لرونکي لویان معمولا لنډ قد لري. نارینه معمولا شاوخوا 4 فوټ 11 انچه اوږد وي. ښځینه یې شاوخوا 4 فوټ 7 انچه اوږد وي.
همدارنګه، څېړنو موندلې ده چې دا خلک د عمر په زیاتیدو سره د نوي روغتیایی پیچلتیاوو د رامینځته کیدو خطر سره مخ دي. پدې کې شامل دي:
- میټابولیک سنډروم .
- د عضلاتو کموالی .
- د هډوکو کثافت کم شوی .
- د جنسي غوښتنې کموالی (هایپوګونادیزم).
- د خصیو سرطان .
- میوکلونس ډیسټونیا : دا یو داسې حالت دی چې د ناڅاپي او بې کنټروله حرکتونو لامل کیږي.
د دې ناروغۍ لامل څه دی؟
د رسل-سلور سنډروم په حقیقت کې یو څه پیچلی حالت دی. دا په ځینو جینونو کې د غیر معمولي حالتونو له امله رامینځته کیږي چې د بدن وده کنټرولوي.دا اوس مهال معلومه ده چې شاوخوا 60٪ خلک چې دا ناروغي لري د 7 یا 11 کروموزومونو کې د جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي.
خو، په حیرانتیا سره، شاوخوا ۴۰٪ هغه خلک چې په کلینیکي ډول د دې ناروغۍ تشخیص شوي دي، د پیژندلو وړ جینیاتي لامل نلري. دا ممکنه ده چې دا حالت د کروموزوم ۷ او ۱۱ پرته په نورو کروموزومونو کې د بدلونونو له امله رامینځته شوی وي. څیړونکي لاهم په دې اړه څیړنه کوي چې په دې ناروغۍ کې کوم نور جینیاتي بدلونونه شامل دي.
تشخیص څنګه کیږي؟
د رسل-سلور سنډروم تشخیص ځینې وختونه ستونزمن وي . لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، د دې ناروغۍ نښې او شدت له ماشوم څخه ماشوم ته خورا توپیر لري. په هرصورت، ستاسو د ماشوم ډاکټر به لومړی بشپړ فزیکي معاینه وکړي . هغه ممکن د مالیکولر جینیاتي ازموینې سپارښتنه هم وکړي. دا جینیاتي ازموینه کولی شي په شاوخوا 60٪ قضیو کې تشخیص تایید کړي.
د رسل-سلور سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
د دې ناروغۍ درملنه له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري. دا د ناروغۍ نښې نښانې او شدت پورې اړه لري. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې ژر تر ژره درملنه پیل کړئ . دا هغه وخت دی چې ستاسو ماشوم به غوره ممکنه پایله ولري. د متخصصینو یوه ډله به ستاسو د ماشوم درملنه وکړي. پدې ټیم کې ممکن شامل وي:
- ستاسو د ماشوم د ماشومانو ډاکټر .
- د ماشومانو د ودې متخصص .
- د هډوکو متخصص .
- انډروکرینولوژیست هغه ډاکټر دی چې د انډروکرین غدود او هورمونونو کې تخصص لري .
- یو ډاکټر چې د هاضمې سیسټم کې تخصص لري (د معدې ناروغي متخصص).
- تغذیه پوه .
- یو عصبي متخصص .
- د غاښونو متخصص .
- د وینا معالج .
- یو ارواپوه .
- یو جینیاتي مشاور او جینیات پوه .
د درملنې انتخابونه د ماشوم د حالت پر بنسټ ټاکل کیږي:
د ودې لپاره درملنه
د ماشوم د ژوند په لومړیو دوو کلونو کې تر ټولو مهمه درملنه د تغذیې ملاتړ دی . ډاکټران به ډاډ ترلاسه کړي چې ماشوم په سمه اندازه کالوري ترلاسه کوي. که اړتیا وي، د دې هدف لپاره د تغذیې ټیوب کارول کیدی شي:
- د نس نالی ټیوب : پدې کې، یو نری ټیوب د ماشوم د پوزې، مرۍ او معدې له لارې تیریږي.
- د ګاسټروسټومي ټیوب : پدې کې، د ماشوم د معدې په دیوال کې یو کوچنی چیرا جوړیږي او یو ټیوب مستقیم معدې ته داخلیږي.
د ودې هورمون درملنه (GH درملنه):
د دې درملنې سره:
- د ماشوم د بدن جوړښت، د موټرو وده او اشتها ښه کوي .
- د وینې د شکرې د ټیټې کچې (هایپوګلیسیمیا) خطر کموي .
- وده زیاتوي .
د خوړو او څښاک د ستونزو درملنه
د تیزاب ریفلوکس درملنه په لاندې ډول کیدی شي:
- په مکرر ډول او کوچني خواړه ورکړئ.
- د شیدو ورکولو په وخت کې ماشوم په مستقیم ډول نیول .
- درمل: د H2 بلاکرونه ، کوم چې د تیزاب تولید کموي، او ډیر پیاوړي درمل، لکه د پروټون پمپ مخنیوی کونکي ، کوم چې د مرۍ د زخمونو په درملنه کې هم مرسته کوي.
- فنډوپلیکیشن : دا یوه جراحي پروسه ده چې د ماشوم د مرۍ او معدې ترمنځ والو (سفینکټر) پیاوړی کوي.
د وینې د شکرې د ټیټې کچې (هایپوګلیسیمیا) درملنه
دا په لاندې ډول درملنه کیدی شي:
- په مکرر ډول خواړه ورکول.
- د غذايي موادو بشپړونکي .
- هغه خواړه چې پیچلي کاربوهایډریټ لري.
د غاښونو د ستونزو درملنه
ستاسو د ماشوم د غاښونو د ستونزو د حل لپاره ممکن د غاښونو مختلفې درملنې، لکه د تسمې یا د خولې جراحي، اړین وي.
د نورو اختلاطاتو درملنه
ځینې وختونه ځانګړي بندونه یا بوټان کولی شي د تګ او توازن ښه کولو کې مرسته وکړي. د غړو د نابرابرۍ د سمولو لپاره جراحي په ندرت سره اړینه ده.
نښې نښانې څنګه اداره کړو؟
د درملو سربیره، ستاسو د ماشوم ډاکټر ممکن د درملنې څو نورې طریقې هم وړاندیز کړي. پدې کې شامل دي:
- رواني ټولنیزه درملنه : رواني ټولنیزه معالجین (ټولنیز کارګران) د رواني روغتیا ملاتړ چمتو کوي. دوی د ماشوم د ځان باور، د ملګرو اړیکو، او ټولنیزو تعاملاتو پورې اړوند ستونزو کې مرسته کوي.
- جینیاتي مشوره : جینیاتي مشاورین کولی شي ستاسو د ماشوم تشخیص تایید کړي او تاسو او ستاسو کورنۍ ته اړین مشوره درکړي.
- فزیکي درملنه : فزیکي معالجین د فزیکي تمرینونو له لارې د ماشوم عضلات او رګونه غځوي او پیاوړي کوي.
- حرفوي درملنه : حرفوي معالجین د ښه موټرو مهارتونو، لید لید، ادراکي استدلال، او حسي پروسس په څیر شیانو کې مرسته کوي.
- د وینا درملنه : د وینا معالجین د وینا، ژبې، اړیکو، او همدارنګه د خوړلو او تیرولو پورې اړوند ستونزو کې مرسته کوي.
څنګه کولی شم د خپل ماشوم د رسل-سلور سنډروم د پراختیا خطر کم کړم؟
د رسل-سلور سنډروم د جینیاتي بدلون پایله ده.. له همدې امله، د دې حالت د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته. که تاسو د امیندوارۍ پلان لرئ او غواړئ د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر پوه شئ، نو د خپل ډاکټر سره د پری کنسیپشن جینیاتي ازموینې په اړه خبرې وکړئ.
که زما ماشوم د رسل-سلور سنډروم ولري نو زه باید څه تمه وکړم؟
د رسل-سلور سنډروم یوه ژوندۍ ناروغي ده. په هرصورت، دا د ژوند ګواښونکي اړخیزې اغیزې نلري. تاسو کولی شئ د خپل ماشوم د راتلونکي په اړه مثبت اوسئ . مګر دا په تشخیص او درملنې پورې اړه لري. ستاسو ماشوم به سمدستي طبي پاملرنې او تعقیب ته اړتیا ولري. که چیرې ژر او په بریالیتوب سره درملنه وشي، ستاسو ماشوم کولی شي عادي ژوند وکړي .
د رسل-سلور سنډروم او سلور سنډروم ترمنځ څه توپیر دی؟
دواړه نادره جینیاتي ناروغۍ دي چې د جین د بدلون له امله رامینځته کیږي. په هرصورت، د سلور سنډروم د BSCL2 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. د سلور سنډروم یو جینیاتي ناروغي ده چې د عضلاتو سختوالی (سپاسټیکیت) او د ښکته غړو فلج (پاراپلیجیا) لامل کیږي. د سلور سنډروم نښې معمولا د ماشومتوب په وروستیو کې پیل کیږي. نښې نښانې ممکن د خلکو د عمر سره خرابې شي، مګر هغه خلک چې دا حالت لري معمولا فعال ژوند کولی شي.
د رسل-سلور سنډروم تشخیص اوریدل ډیر ستونزمن کیدی شي. په هرصورت، ترټولو مهمه خبره چې په یاد ولرئ دا ده چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي ماشومانو لپاره لید معمولا ښه وي. که چیرې تشخیص او درملنه یې ژر وشي، د رسل-سلور سنډروم د ژوند ګواښونکی حالت نه دی. د متخصص ډاکټرانو یوه ډله به ستاسو او ستاسو ماشوم سره کار وکړي ترڅو دوی سره د عادي، صحي ژوند کولو کې مرسته وکړي.
نو، هغه څه دي چې موږ باید له دې کیسې څخه په یاد ولرو؟ (کور ته د رسیدو پیغام)
سمه ده، زه هیله لرم چې تاسو اوس د رسل-سلور سنډروم په اړه ښه پوهه لرئ چې موږ یې په اړه خبرې وکړې. دا عادي خبره ده چې کله تاسو د دې ډول حالت په اړه اورئ نو اندیښنه احساس کړئ. په هرصورت، ترټولو مهمه خبره دا ده چې ویره مه کوئ، سم معلومات ترلاسه کړئ، او اړین ګامونه پورته کړئ.
- د رسل-سلور سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ماشوم وده اغیزمنوي، په ځانګړې توګه د زیږون دمخه او وروسته.
- نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري، نو دا مهمه ده چې که تاسو د خپل ماشوم د ودې یا ظاهري بڼې په اړه کومه اندیښنه لرئ نو طبي مشوره وغواړئ.
- د ماشوم لپاره ژر تشخیص او د مناسبې درملنې پیل غوره دی. دا د مختلفو متخصصینو مرستې ته اړتیا لري.
- که څه هم دا حالت د ژوند په اوږدو کې دوام لري، خو د ژوند لپاره ګواښ نه دی. د سم مدیریت سره، ماشوم کولی شي عادي ژوند وکړي.
- تاسو یوازې نه یاست. ډیری خلک شتون لري لکه ډاکټران، مشاورین، او معالجین چې کولی شي ستاسو او ستاسو ماشوم سره پدې حالت کې مرسته وکړي.
په پای کې، د خپل ماشوم د روغتیا په اړه د هر ډول اندیښنو په اړه د ډاکټر سره د خبرو کولو څخه مه ویره مه کوئ. د سمې لارښوونې او ملاتړ سره، موږ کولی شو هره ننګونه له منځه یوسو.
` د رسل-سلور سنډروم، د رسل-سلور سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ماشوم وده، د زیږون کم وزن، لنډ قد، د ودې ځنډ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم