د مور او پلار په توګه، تاسو شاید تل د خپل کوچني ماشوم د روغتیا او ودې په اړه فکر کوئ. ځینې وختونه، موږ له خورا نادرو شرایطو سره مخ کیږو چې موږ یې په اړه ډیر څه نه اورو. یو داسې نادر مګر مهم جینیاتي حالت د کورنیلیا ډی لانج سنډروم، یا "(CdLS)" دی. مخکې لدې چې موږ پدې اړه ویره ولرو، راځئ چې په ساده او روښانه توګه د هغې په اړه وغږیږو او پوه شو چې دا څه شی دی.
د کورنیلیا ډی لین سنډروم (CdLS) په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، "(CdLS)" یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده چې د زیږون پرمهال شتون لري. دا کولی شي د ماشوم د بدن په څو برخو اغیزه وکړي. په دقیق ډول، دا زموږ د بدن د ودې پورې اړوند په څو جینونو کې د بدلون (میوټیشن) له امله رامینځته کیږي.
دا حالت په دوو اصلي بڼو کې لیدل کیدی شي. یو یې معتدل شکل دی، او بل یې کلاسیک شکل دی. ډیری وخت، کله چې د دې ناروغۍ په اړه خبرې کوو، موږ د کلاسیک شکل په اړه خبرې کوو. په هرصورت، هغه ماشومان چې معتدل شکل لري هم کولی شي ورته نښې نښانې ښکاره کړي، مګر په لږ حد کې.
هغه ماشومان چې د CdLS ناروغي لري معمولا په وزن او اندازې کې کوچني زیږیدلي وي. د دوی د سر محیط ممکن د عادي ماشوم په پرتله کوچنی وي. په طبي اصطلاحاتو کې، دې ته مایکروسیفالي ویل کیږي. د دې فزیکي بدلونونو سربیره، ممکن ځینې فکري او چلندي ننګونې هم وي. ځینې ماشومان ممکن د خبرو ځنډ هم ولري.
د دې حالت نښې نښانې څه دي؟
د "CdLS" نښې نښانې د ماشوم له زیږون څخه مخکې یا وروسته لیدل کیدی شي. د دې ناروغۍ سره د ماشومانو په ظاهري بڼه کې ځینې عامې ځانګړتیاوې شتون لري. دوی کولی شي د هاضمي سیسټم او فکري ودې سره ستونزې هم وګوري. راځئ چې دا په یوه جدول کې وګورو.
| ځانګړتیا ډول | د لیدلو لپاره شیان |
|---|---|
| اصلي فزیکي ځانګړتیاوې | |
| سر او مخ | - د نورمال سر څخه کوچنی (مایکروسیفالي) - اوږدې سترګې - منځنۍ برخې شوې، نري یا غټې سترګې - د ویښتانو ښکته کرښه - پورته شوې، لنډه پزه - ښکته شوې، نري شونډې - غاښونه او سترګې چې لرې پرتې دي |
| د بدن نورې برخې | - د بدن د ویښتانو ډیره وده - د لاسونو او پښو د ودې ستونزې - د زړه نیمګړتیاوې - مات شوی تالو - کریپټورکیډیزم (په هلکانو کې نه پورته کیدونکي خصیان) |
| د معدې ستونزې | |
| عامې ستونزې | - قبضیت - اسهال - کانګې کول - د معدې ډکول - کله ناکله د اشتها له لاسه ورکول - د معدې تیزاب ریفلکس (GERD) |
| فکري او چلندي ستونزې | |
| چلند او پرمختګ | - ځنډېدلی پرمختګ - د زده کړې معلولیتونه - د چلند ستونزې - د پاملرنې د کمښت د هایپریکټیویټي اختلال (ADHD) - اندیښنه - د اوټیزم شرایط `(اوټیزم)` |
سربیره پردې، ځینې ماشومان ممکن د اوریدلو او لید نیمګړتیاوې هم رامینځته کړي (د مثال په توګه، مایوپیا).
دا څه لامل کیږي؟ ایا دا میراثي ده؟
CdLS یوه ناروغي ده چې کولی شي په هر چا اغیزه وکړي، پرته له دې چې نژاد یا جنس وي. په ډیری مواردو کې، دا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي چې په ناڅاپي ډول پیښیږي او هیڅکله یې په کورنۍ کې نه دی لیدل شوی.
تر اوسه پورې، شاوخوا ۷ جینونه پیژندل شوي چې د "CdLS" ناروغۍ لامل کیږي. یو ماشوم چې دا ناروغي لري ممکن په دې جینونو کې په یو یا ډیرو کې بدلونونه ولري. د ناروغۍ نوعیت او شدت پدې پورې اړه لري چې جینیاتي بدلون په کوم جین کې رامینځته کیږي او څنګه. د مثال په توګه، هغه ماشومان چې د "(NIPBL)" جین کې بدلون لري ممکن ډیرې سختې نښې ولري.
مهمه خبره دا ده چې که چیرې په کورنۍ کې یو ماشوم 'CdLS' ولري، نو د بل ماشوم د دې احتمال ډیر ټیټ دی (شاوخوا ۱-۲٪).
خو، په نادرو مواردو کې، که چیرې یو والدین د "CdLS" ناروغي ولري، نو ۵۰٪ چانس شته چې ماشوم به یې په میراث کې ولري. دې ته "(آټوسومل غالب)" میراث ویل کیږي.
د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟
که تاسو شک لرئ چې ستاسو ماشوم دا نښې لري، نو ستاسو لومړی ګام باید د ماشومانو ډاکټر سره لیدنه وي.
ډاکټر به لومړی د ماشوم بشپړه فزیکي معاینه وکړي او له تاسو څخه به ستاسو د ماشوم او کورنۍ د طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړي. دوی به په ځانګړي ډول هغه فزیکي نښې او علایم وګوري چې د CdLS سره تړاو لري.
بیا، د تشخیص د تایید لپاره د جینیاتي ازموینې سپارښتنه کیدی شي. دا په عمده توګه په دې جینونو کې بدلونونو ته ګوري:
- ``NIPBL``
- ``SMC1A``
- `RAD21`
- ``SMC3``
- `HDAC8`
د امیندوارۍ په جریان کې، د ۱۸-۲۰ اونیو ترمنځ د الټراساؤنډ سکین ځینې وختونه د ماشوم په مخ یا غړو کې غیر معمولي نښې نښانې موندلی شي. دا ممکن د CdLS په اړه ځینې نښې چمتو کړي.
څنګه یې درملنه کیږي؟
دا مهمه ده چې دا پوه شئ: هیڅ ځانګړی درملنه نشته چې په بشپړ ډول د CdLS درملنه وکړي. په هرصورت، دا پدې معنی ندي چې موږ هیڅ نشو کولی. د درملنې اصلي هدف د ماشوم نښې نښانې اداره کول او د هغه سره د امکان تر حده روغ او خوشحاله ژوند کولو کې مرسته کول دي.
د دې لپاره یو ډاکټر کافي نه دی. د مختلفو برخو څخه د متخصصینو او معالجینو یوه ډله سره راټولیږي ترڅو د ماشوم لپاره غوره درملنې پلان جوړ کړي. پدې ټیم کې ممکن داسې خلک شامل وي لکه:
- د ماشومانو ډاکټران
- د زړه متخصصین - د زړه د ناروغیو لپاره
- فزیکي معالجین - د بدن حرکت ښه کولو او عضلاتو پیاوړتیا لپاره
- د وینا رنځپوهان - د وینا او اړیکو ستونزو لپاره
- د معدې د ستونزو لپاره د معدې متخصصین
- د سترګو متخصصین او د ENT جراحان
په ځینو مواردو کې، د تالو د ماتیدو یا د زړه د نیمګړتیا د ترمیم لپاره ممکن جراحي ته اړتیا وي. د معدې تیزاب په څیر ستونزو لپاره هم درمل ورکول کیدی شي. دا ټولې پریکړې د ډاکټرانو لخوا کیږي چې ستاسو ماشوم معاینه کوي.
د راتلونکي په اړه څه ویلای شئ؟
تاسو ممکن د دې په اوریدو سره ارام شئ. ډیری ماشومان چې "CdLS" لري د ژوند عادي موده تیروي. په هرصورت، ځکه چې دوی د فکري معلولیت یو څه کچه لري، دوی به د خپل ژوند په اوږدو کې، حتی د لویوالي تر کچې پورې، یو څه ملاتړ او څارنې ته اړتیا ولري. دا پدې مانا ده چې دوی ته د ژوند کولو او کار کولو لپاره یو خوندي چاپیریال چمتو کول، پداسې حال کې چې دوی ته یو څه خپلواکي ورکول کیږي.
خو، په نادرو مواردو کې، ځینې پیچلتیاوې کولی شي د ژوند تمه لنډه کړي. په ځانګړې توګه، تکراري سینه بغل، د زړه زیږون نیمګړتیاوې، او د هاضمې جدي ستونزې د خطر سره مخ دي که چیرې په سمه توګه تشخیص او درملنه ونشي.
له همدې امله، تر ټولو مهمه خبره دا ده چې خپل ماشوم د مناسب طبي مشورې او پاملرنې لاندې وساتئ. که تاسو دا کار کوئ، ستاسو ماشوم به د اوږد او خوشحاله ژوند کولو ښه چانس ولري.
کور ته د وړلو پیغام
- کورنیلیا دي لانج سنډروم (CdLS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د زیږون راهیسې شتون لري.
- نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې خورا توپیر لري. ځینې یې ممکن خفیفې نښې ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن شدیدې نښې ولري.
- که څه هم د دې لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، خو د نښو نښانو اداره کول کولی شي ماشوم سره د ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي.
- د دې لپاره د متخصص ډاکټرانو او معالجینو د ټیم ملاتړ اړین دی.
- که تاسو د خپل ماشوم په اړه کوم شک لرئ، نو ځنډ مه کوئ او د ماشومانو د ډاکټر سره مشوره وکړئ. د مناسبې پاملرنې او مینې سره، دا ماشومان هم کولی شي په خوښۍ سره ژوند وکړي.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم