Você tem manchas na pele ou caroços no corpo? Isso pode ser Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)!

Hoje vamos falar sobre uma condição um pouco complexa, mas que pode ser importante para muitas pessoas. Chamamos de Neurofibromatose Tipo 1, ou (NF1) para abreviar. Talvez você não tenha ouvido falar desse nome. Mas vamos falar sobre isso de forma simples, para que você possa entender.

O que é a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)?

Em termos simples, a NF1 (Neurofibrose Tipo 1) é uma doença que afeta a pele e o sistema nervoso (ou seja, o cérebro , a medula espinhal e todos os outros nervos). Essa doença causa uma pequena alteração na forma como algumas células do nosso corpo crescem, levando à formação de tumores não cancerosos (benignos) chamados neurofibromas . Esses tumores se formam nos nervos do cérebro, da medula espinhal e da pele. Um dos principais sintomas observados em pessoas com NF1 é o aparecimento de muitas manchas café com leite na pele. Essa doença também pode afetar os olhos e os ossos. Às vezes, os médicos também a chamam de doença de Von Recklinghausen, que você talvez já tenha ouvido falar.

Qual a frequência da neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

Este é o tipo mais comum de neurofibromatose. De fato, 96% de todos os pacientes com neurofibromatose têm NF1. Estima-se que, mundialmente, cerca de uma em cada 3.000 crianças nascidas a cada ano tenha NF1.

Quais são os sintomas da NF1?

Os sintomas da neurofibromatose tipo 1 (NF1) são causados ​​principalmente pela compressão dos nervos. Veja se estes sintomas lhe são familiares:

• Mais de seis manchas café com leite: Estas aparecem como manchas planas, de cor castanha clara a castanha escura, na pele, semelhantes a marcas de nascença .
• Dois ou mais neurofibromas sob a pele: Esses tumores podem se desenvolver em qualquer parte do corpo. Podem ser tão pequenos quanto uma ervilha ou maiores. Podem ser macios ao toque ou ligeiramente duros. Frequentemente, a pele ao redor desses tumores é mais escura do que a cor normal da pele.
• Aparecem como pequenas manchas (sardas) nas axilas, virilha e, às vezes, embaixo dos seios.
• A formação de pequenos nódulos ( nódulos de Lisch) na íris ou tumores do nervo óptico (glioma óptico) e, consequentemente, comprometimento da visão.
• Anormalidades no crescimento ósseo:Por exemplo, podem ocorrer problemas como escoliose ou arqueamento dos ossos das pernas, uma cabeça maior que o normal (macrocefalia) e baixa estatura.
• Transtorno de déficit de atenção/ hiperatividade ( TDAH ) .
• Dor nas áreas onde os tumores se formaram, dificuldade de locomoção e dificuldade de funcionamento dos órgãos afetados.

Esses sintomas podem ser muito leves para algumas pessoas e afetar outras de forma bastante grave. Além disso, nem todos esses sintomas estão presentes desde o nascimento. Eles aparecem em diferentes momentos da vida. Portanto, a forma como afetam cada pessoa é diferente.

Quais são as causas da neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

A principal causa da NF1 é uma alteração em um de nossos genes, chamada mutação. Esse gene é o gene da Neurofibromina 1. O gene da Neurofibromina 1 instrui nosso corpo a produzir uma proteína chamada neurofibromina. Essa proteína é muito importante porque controla quantas vezes as células se dividem e quantas cópias elas produzem. Mais precisamente, essa proteína impede a formação de tumores (supressora tumoral) .

Assim, quando o corpo não recebe as instruções corretas para produzir a proteína neurofibromina, algumas células não se dividem e se replicam adequadamente. Em vez disso, produzem mais cópias do que o necessário. É aí que os tumores se formam. Um tumor é uma massa densa de tecido formada por um grande número de células anormais.

Você pode herdar essa mutação genética de um dos seus pais. Isso é chamado de padrão de herança autossômica dominante . No entanto, você pode ter essa mutação genética mesmo que ninguém na sua família tenha a doença. Cerca de metade das pessoas com NF1 a desenvolvem espontaneamente. Isso significa que a mutação genética ocorre por acaso e não é herdada de ninguém.

Quais são as possíveis complicações da neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) pode causar algumas complicações. Aqui estão algumas delas:

• Você pode perder a visão.
• Podem ocorrer fraturas ou anormalidades no desenvolvimento ósseo (displasia).
• Os nervos podem ser danificados.
• Pode ocorrer pressão arterial elevada (hipertensão).
• Mesmo após o tratamento e a remoção, os tumores podem reaparecer.
• A autoestima pode diminuir.

Mais importante ainda, alguns dos tumores que se desenvolvem na NF1 são cancerígenos.Existe a possibilidade de isso se tornar um problema. Portanto, é muito importante ter cuidado com isso.

Como é feito o diagnóstico da NF1?

Um médico irá examiná-lo e realizar os testes necessários para determinar se você tem NF1. Ele ou ela primeiro fará um exame físico, perguntará sobre seus sintomas e descobrirá como eles o afetam.

Além disso, você também pode fazer testes como este:

• Exames de imagem: por exemplo, ressonância magnética, raio-X ou tomografia computadorizada.
• Testes genéticos.
• Um exame oftalmológico.

A maioria das pessoas recebe o diagnóstico de NF1 na idade adulta. Isso ocorre porque os sintomas não aparecem todos de uma vez, mas se desenvolvem gradualmente ao longo do tempo. Por exemplo, você pode ter manchas café com leite ao nascer, ou elas podem aparecer nos primeiros anos de vida. No entanto, pode levar de 3 a 5 anos para que sardas apareçam nas axilas e na virilha. Neurofibromas são um tipo de tumor que é mais comumente observado na idade adulta. Frequentemente, as pessoas procuram atendimento médico devido a alterações na visão.

Como é tratada a neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

Atualmente, não há cura para a doença (NF1). No entanto, um médico pode ajudar a controlar os sintomas. As opções de tratamento variam dependendo de como os sintomas afetam você. Aqui estão alguns dos tratamentos disponíveis:

• Cirurgia para remoção de tumor.
• A quimioterapia é um tratamento para tumores que se tornaram cancerígenos.
• Coisas como cirurgia ou uso de aparelhos ortopédicos para corrigir anormalidades no crescimento ósseo.
• Medicamentos para controlar o crescimento do tumor: Por exemplo, um medicamento chamado selumetinibe.
• Medicamentos para controlar outros sintomas: Por exemplo, medicamentos para TDAH.

Se você tem NF1, é essencial consultar um médico pelo menos uma vez por ano para um check-up completo. Você também deve fazer um exame oftalmológico anualmente. Além disso, é muito importante verificar sua pressão arterial pelo menos uma vez por ano para detectar possíveis complicações.

Você também precisa pensar em saúde mental?

Sim, com certeza. É comum que essa condição afete você emocionalmente. Muitas pessoas encontram alívio conversando com um profissional de saúde mental . Ou, participar de um grupo de apoio onde pessoas com condições semelhantes se reúnem também pode ser muito útil. Isso porque, às vezes, quando essas protuberâncias e manchas aparecem em locais visíveis para os outros, você pode se sentir ansioso(a) com a sua aparência. Portanto, é muito importante conversar com um médico ou um psicólogo sobre essas questões.

O tratamento tem algum efeito colateral?

Sim, os efeitos colaterais podem variar dependendo do tipo de tratamento. Seu médico explicará isso a você antes de iniciar o tratamento. Por exemplo, se você for submetido a uma cirurgia, poderá apresentar sangramento e infecção. Se fizer quimioterapia, poderá apresentar queda de cabelo e fadiga.

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) pode ser prevenida?

Atualmente, não existe uma forma conhecida de prevenir a NF1. No entanto, se você planeja ter filhos, ou seja, se deseja ter uma criança, pode conversar com um médico e solicitar aconselhamento genético . Isso pode lhe dar uma melhor compreensão das chances de ter um filho com uma doença genética como a NF1.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com NF1?

Geralmente, se os sintomas não forem graves, a NF1 não afeta diretamente a expectativa de vida. A maioria das pessoas vive uma vida normal. No entanto, se ocorrerem complicações (embora sejam incomuns), especialmente se houver muitos tumores que não possam ser removidos com segurança por cirurgia, ou se os tumores se tornarem cancerígenos, isso pode afetar a expectativa de vida (prognóstico).

O que esperar se você receber um diagnóstico de NF1?

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença que afeta as pessoas de maneiras diferentes. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas graves o suficiente para interferir nas atividades diárias. Outras podem ter problemas de visão ou dores que dificultam a locomoção.

Muitas pessoas acham útil conversar com um profissional de saúde mental quando seus sintomas afetam seu bem-estar emocional e a forma como se relacionam com o próprio corpo. Como essas alterações, como pintas e marcas de nascença, podem ser visíveis para outras pessoas, você pode se sentir constrangido ou envergonhado com sua aparência. Um médico pode ajudá-lo a lidar com esses sentimentos e com quaisquer sintomas que estejam causando desconforto.

Quando devo consultar um médico?

Se você apresentar sintomas de NF1, especialmente mais de seis manchas café com leite, alterações inexplicáveis ​​na pele ou alterações na visão, consulte um médico imediatamente. Se você já estiver em tratamento para NF1, informe seu médico caso os sintomas, como dor, aumentem ou piorem.

Além disso, é essencial fazer um check-up médico pelo menos uma vez por ano . Isso pode ajudar a garantir que as seguintes partes do seu corpo, que podem ser afetadas pela NF1, estejam funcionando corretamente:

• Olhos
• Sistema nervoso
• Pele
• Sistema cardiovascular
• Coluna

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Ao consultar um médico, você pode fazer perguntas como estas:

• O que devo esperar com um diagnóstico de (NF1)?
• Meus futuros filhos podem herdar essa condição?
• Qual tratamento você recomenda? Há algum efeito colateral?
• Os tumores podem voltar a crescer depois de serem removidos?
• Com que frequência preciso retornar para consultas de acompanhamento?

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é o tipo mais comum de neurofibromatose. Ela pode afetar diversas partes do corpo, principalmente a pele e o sistema nervoso. Os sintomas podem impactar o seu dia a dia e a sua autoestima. Mas não se preocupe. Sua equipe médica pode ajudá-lo(a) a encontrar o melhor tratamento para a sua condição. Se os sintomas estiverem afetando a sua autoestima, pode ser útil conversar com um profissional de saúde mental . Se você já sabe que tem NF1 e está planejando ter filhos, não se esqueça de conversar com seu médico sobre aconselhamento genético.

Você não está sozinho(a), existem muitas pessoas que podem te ajudar nessa jornada.