Você já ouviu falar em mutações de DNA? Vamos aprender sobre mutações somáticas e germinativas de uma forma simples!

Você já se perguntou como algumas doenças do nosso corpo são transmitidas de geração em geração , ou como algumas doenças aparecem repentinamente? Uma das razões para isso são as pequenas alterações que ocorrem em nossos genes, ou seja, mutações de DNA . Hoje, falaremos sobre isso de forma bem simples, para que você possa entender.

O que são mutações de DNA? Vamos entender de forma simples!

Em termos simples, uma mutação de DNA é uma alteração na sua sequência de DNA, ou seja, na sua informação genética. Pense nisso como uma receita para fazer um prato. Se uma letra ou palavra nessa receita for ligeiramente alterada, o sabor do prato pode mudar, certo? É assim que funciona uma mutação de DNA. Essas alterações no DNA, ou seja, as mutações, geralmente ocorrem quando nossas células se dividem e novas células são formadas. Mas não se preocupe, na maioria das vezes essas alterações no DNA não têm um grande impacto na nossa composição genética e não causam nenhuma doença. No entanto, existem algumas mutações que podem causar condições genéticas que afetam nossa saúde. Existem milhares dessas mutações genéticas que podem ocorrer quando nossas células se dividem e novas células são formadas. Entre elas, existem dois tipos principais:

• mutações na linha germinativa
• mutações somáticas

Agora vamos analisar esses dois tipos separadamente.

Existem dois tipos de mutações: germinativas e somáticas.

O que são mutações na linhagem germinativa?

Mutações germinativas são mutações que ocorrem nas células reprodutivas dos pais, sejam óvulos ou espermatozoides. Essas mutações alteram o material genético que a criança recebe dos pais. Em termos simples, são mutações hereditárias. Você pode herdar essas mutações germinativas tanto da sua mãe quanto do seu pai.

Imagine que haja uma pequena diferença, uma mutação, em um dos óvulos ou espermatozoides da mãe ou do pai. Então, quando essas células se unem para formar uma criança, essa mutação é transmitida para ela. É por isso que essas mutações são chamadas de mutações hereditárias.

O que são mutações somáticas?

Mutações somáticas são alterações que ocorrem no DNA de qualquer célula do corpo de uma pessoa que não seja uma célula reprodutiva (óvulo ou espermatozoide) após a concepção. É importante ressaltar que essas mutações somáticas não são transmitidas dos pais para os filhos (não são hereditárias).Essas alterações podem ocorrer aleatoriamente, ou seja, sem histórico familiar, de repente. Além disso, não são transmitidas para as gerações futuras. Em outras palavras, se você tiver uma alteração no seu DNA em algum lugar após o nascimento, como em uma célula da pele ou do pulmão, trata-se de uma mutação somática. Ela não é transmitida aos seus filhos.

Como essas mutações afetam nossos corpos?

Como mencionamos anteriormente, a maioria das mutações não nos causa problemas. No entanto, algumas mutações podem causar sintomas. Doenças genéticas são distúrbios causados ​​por alterações em nosso genoma. Seu genoma é o conjunto completo de informações genéticas composto por seu DNA, genes e cromossomos.

Uma mutação pode ser transmitida de geração em geração?

Essa é uma pergunta muito importante.

• Mutações genéticas na linha germinativa podem ser herdadas porque ocorrem nas células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides). Como óvulos e espermatozoides são transmitidos dos pais para os filhos, a mutação também é herdada.
• Você não pode herdar mutações somáticas porque elas ocorrem aleatoriamente em células que não são óvulos ou espermatozoides.

Onde está o nosso DNA? Qual é a sua aparência?

O DNA está presente em todas as células do nosso corpo (e são trilhões de células!). Ele contém o nosso código genético, que funciona como um manual de instruções para o funcionamento do nosso organismo. Quanto à estrutura do DNA, trata-se de uma molécula composta por quatro bases:

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Timina (T)
• Guanina (Guanina - G)

Essas bases se emparelham em pares: A com T, C com G. Esses pares de bases, juntamente com uma molécula de açúcar e uma molécula de fosfato, formam nucleotídeos. Quando esses nucleotídeos se unem, formam uma escada em espiral dentro de nossas células, uma dupla hélice. Nesse caso, os pares de bases são como os degraus da escada, e as moléculas de açúcar e fosfato são como os corrimãos. Não é um design incrível?

Como e onde ocorrem as mutações na linhagem germinativa?

Mutações na linha germinativa causam alterações no DNA das células reprodutivas. Quando um óvulo e um espermatozoide se unem durante a fertilização, essas células se dividem para formar novas células, criando um embrião. Os pais portadores de uma mutação podem transmiti-la aos seus filhos.

Como e onde ocorrem as mutações somáticas?

Uma mutação somática é uma alteração no DNA de uma pessoa que ocorre após a fertilização, em qualquer célula do corpo que não seja um espermatozoide ou óvulo (células germinativas). As células humanas estão constantemente se dividindo e sendo substituídas por novas células. Se ocorrer uma mutação, todas as outras células que se desenvolverem a partir dessa célula afetada terão essa mutação em seu DNA.

Quais são as doenças comuns causadas por mutações na linhagem germinativa?

Doenças hereditárias são causadas por mutações na linhagem germinativa. Existem centenas dessas doenças, mas algumas das mais comuns relacionadas a mutações na linhagem germinativa são:

• Anemia falciforme
• Fibrose cística
• Doença de Tay- Sachs
• Doença de Huntington

Quais são as doenças comuns causadas por mutações somáticas?

Mutações somáticas também podem causar doenças que afetam a saúde de uma pessoa. Algumas das doenças comuns causadas por mutações somáticas são:

• Câncer de pele
• Câncer de pulmão
• Síndrome de McCune-Albright
• Síndrome de Sturge-Weber

Existem testes para detectar essas mutações?

Sim, os testes genéticos podem detectar essas mutações, ou seja, alterações nos seus genes, cromossomos ou proteínas. Os testes genéticos podem determinar exatamente qual gene ou cromossomo apresenta a mutação. Se houver histórico familiar de doenças genéticas nos pais, esses testes genéticos podem ajudar a compreender o risco de ter um filho com uma doença genética.

Como podemos nos proteger dessas mutações?

Isso também precisa ser discutido em duas partes.

Fatores que podem minimizar as mutações somáticas:

Felizmente, existem algumas coisas que podemos fazer para reduzir o risco de mutações somáticas:

• Usar protetor solar quando estiver ao sol e reduzir a exposição aos raios UV.
• Utilizar equipamento de proteção individual, como máscara e luvas de proteção, ao trabalhar com produtos químicos.
• Não fumar.
• Ter uma alimentação saudável e praticar exercícios físicos.

Estejamos atentos às mutações da linhagem germinativa:

Não podemos prevenir mutações germinativas hereditárias. No entanto, você pode conversar com seu médico sobre testes genéticos para entender o risco de ter um filho com uma mutação germinativa. Isso é especialmente importante se houver histórico familiar de doenças genéticas.

Lembre-se do mais importante! (Mensagem para levar para casa)

Com base no que discutimos hoje, você deve ter entendido que alterações em nosso DNA, ou mutações, não são algo a temer.

Na maioria das vezes, alterações no DNA não causam doenças genéticas. No entanto, algumas alterações no DNA podem afetar a sua saúde.

• Se você tem histórico familiar de doenças genéticas, converse com seu médico sobre a possibilidade de fazer um teste genético para entender o risco de ter um filho com uma mutação germinativa.
• Procure evitar ao máximo as mutações somáticas, que não são hereditárias. Para isso, proteja-se do sol, evite produtos químicos nocivos e mantenha um estilo de vida saudável.

Espero que esta informação lhe seja útil. Se tiver alguma dúvida, não hesite em consultar um médico.