Você também vê o mundo em preto e branco? Vamos falar sobre acromatopsia.

Você já se perguntou como seria ver o mundo em preto, branco e cinza, sem nenhuma cor? Para algumas pessoas, essa é uma experiência real. Hoje, vamos falar sobre um problema de visão raro, porém importante: a acromatopsia. Não se preocupe, vamos entender de forma simples.

O que é acromatopsia?

Em termos simples, a acromatopsia é uma condição ocular genética congênita. A principal característica é a limitação na capacidade de reconhecer cores. Na maioria dos casos, essa condição não piora com o tempo, o que significa que os sintomas não se agravam. De certa forma, isso é um alívio, não é? Imagine: as belas flores coloridas, o céu azul, as sete cores do arco-íris que todos nós vemos, essas pessoas não enxergam da mesma maneira. Como isso pode afetar o dia a dia delas?

Existem tipos disso?

Sim, existem dois tipos principais de acromatopsia:

• Acromatopsia completa: neste caso, a visão fica totalmente limitada a preto, branco e cinza. A pessoa vê o mundo como se fosse um filme antigo em preto e branco.
• Acromatopsia incompleta: neste caso, embora as cores sejam visíveis até certo ponto, são muito tênues e têm uma aparência desbotada, como uma imagem ligeiramente apagada. Também é difícil distinguir as cores umas das outras.

Qual a diferença entre acromatopsia e daltonismo?

Algumas pessoas podem pensar que essas duas condições são a mesma coisa. Mas, na verdade, existe uma grande diferença entre elas. Uma pessoa com daltonismo geralmente tem boa visão, o que significa que consegue enxergar as coisas com clareza. Ela apenas tem dificuldade em distinguir certas cores, principalmente o vermelho e o verde. Ela consegue enxergar cores até certo ponto. Mas, no caso da acromatopsia , a situação é um pouco mais complexa. Além de não enxergar cores ou enxergá-las com clareza, a visão também é deficiente. Isso significa que as coisas podem parecer embaçadas. A pessoa também apresenta outros problemas de visão, como movimentos oculares rápidos (nistagmo). Isso pode dificultar muito a realização de suas atividades diárias.

Simplificando, se o daltonismo é como um problema com um filtro de cores, então a acromatopsia é como um conjunto de pequenos problemas com toda a câmera.

Qual a probabilidade de eu desenvolver essa condição?

A acromatopsia é algo que vem da hereditariedade, ou seja, dos genes.Se alguém na sua família, seja por parte de mãe ou de pai, tem essa condição, você também tem chances de desenvolvê-la. Em particular, se ambos os lados da sua família (tanto o lado materno quanto o paterno) têm essa influência genética, a chance de uma criança desenvolver essa condição é de cerca de uma em quatro (1/4). Isso não significa que todas as crianças irão desenvolvê-la, mas existe um risco.

Quais são as causas da acromatopsia?

Como dissemos anteriormente, esta é uma condição causada por um defeito genético . Na parte posterior do nosso olho, existe uma parte sensível à luz chamada retina . É como o filme de uma câmera. Essa retina contém tipos especiais de células que detectam luz e cor. Essas células são chamadas de fotorreceptores . Elas enviam informações para o cérebro, dizendo: "Aqui está algo parecido com isto". Existem dois tipos principais de células fotorreceptoras:

• Cones: Essas são as células que nos ajudam a reconhecer as cores. São também as células que nos ajudam a enxergar com clareza em ambientes muito iluminados (como durante o dia). Pense nelas como as "especialistas em cores" dos nossos olhos.
• Células bastonetes: Elas nos ajudam a enxergar com clareza em condições de pouca luz, ou seja, no escuro. Não são muito boas em reconhecer cores. São como vigias noturnos.

O que acontece com uma pessoa com acromatopsia é que as células cones não funcionam corretamente.

• A visão de uma pessoa com acromatopsia completa depende inteiramente do funcionamento dos bastonetes. É por isso que ela não consegue enxergar cores.
• Em uma pessoa com acromatopsia incompleta, as células cones também funcionam, em certa medida, juntamente com as células bastonetes. É por isso que elas veem as cores ligeiramente desbotadas.

Atualmente, são conhecidos seis genes que afetam essa condição. Mutações nesses genes afetam a função das células cones.

Quais são os sintomas da acromatopsia?

Uma pessoa com essa condição pode apresentar uma variedade de sintomas. Nem todos apresentarão todos eles, mas estes são os mais comuns:

• Escotomas : Semelhantes a manchas escuras em algumas áreas da visão.
• Visão turva, possivelmente com astigmatismo : As coisas não parecem nítidas.
• Daltonismo: Incapacidade ou capacidade limitada de reconhecer cores.
• Hipermetropia extrema.
• Fotofobia: Eles têm muita dificuldade em olhar para coisas como a luz solar e luzes brilhantes.
• Miopia/Dificuldade para enxergar de longe.
• Visão deficiente ou baixa visão.
• Movimentos oculares rápidos e descontrolados (nistagmo): Isso também afeta a visão deles.

Quando os sintomas aparecem em crianças pequenas?

Geralmente, a fotofobia se manifesta nos primeiros meses de vida. Isso significa que o bebê franze a testa, chora ou faz careta ao ver luz forte. Sintomas como baixa visão e daltonismo também podem estar presentes nessa fase. No entanto, às vezes os pais só percebem esses sinais quando a criança está um pouco mais velha, talvez alguns anos depois. Isso acontece porque o bebê pode não conseguir dizer que não consegue enxergar cores quando é pequeno.

Como é diagnosticada a acromatopsia?

Essa condição é diagnosticada por um oftalmologista . Quando você ou seu filho consultarem um médico, a primeira coisa que ele fará será perguntar sobre o histórico médico familiar (se alguém mais já teve essa condição) e sobre os seus sintomas. Durante um exame oftalmológico, a retina pode parecer normal. Portanto, exames adicionais podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Alguns deles são:

• Teste de visão de cores: mede sua capacidade de distinguir cores diferentes.
• Autofluorescência do fundo de olho: Uma luz azul é usada para examinar o tecido da retina dentro do olho.
• Testes de eletrofisiologia oftálmica: Avaliam como seus olhos e os nervos a eles conectados respondem à luz.
• Parte disso é a eletrorretinografia (ERG) . Ela mede a resposta elétrica das células cones e bastonetes à luz. É isso que nos permite descobrir exatamente como as células cones estão funcionando.
• Tomografia de coerência óptica (OCT): Este exame obtém imagens transversais da retina, semelhantes a uma tomografia computadorizada .
• Teste de campo visual: Este exame pode verificar se você tem pontos cegos e, em caso afirmativo, qual o seu tamanho.

Se esses exames parecerem um pouco complicados, não se preocupe. Os médicos realizam esses exames para confirmar o diagnóstico exato do seu problema e oferecer a melhor orientação possível.

Existe tratamento para a acromatopsia?

Infelizmente, atualmente não existe cura definitiva para a acromatopsia.Isso significa que ainda não foi encontrado nenhum medicamento ou cirurgia capaz de eliminar esse problema.

Mas isso não significa que alguém com essa condição não possa ter uma vida boa. De jeito nenhum!

Mesmo com essa condição, eles podem levar uma vida independente, aproveitando ao máximo a visão e controlando os sintomas com apoio social. O mais importante é compreender a condição e adaptar a vida de acordo. O tratamento concentra-se principalmente em medidas que ajudam a controlar os sintomas e a tornar a vida mais fácil.

Óculos especiais

Muitas vezes , lentes escuras são prescritas como tratamento. Essas lentes filtram as ondas de luz prejudiciais, o que pode ajudar a reduzir a fotofobia. Alguns óculos têm armações que se estendem até as laterais das orelhas para proporcionar cobertura máxima. Alguns também podem ter uma proteção na parte superior. Eles se parecem com óculos de sol, mas são mais especializados.

Terapia para baixa visão

Este também é um aspecto muito importante. Este treinamento ensina-os a realizar tarefas cotidianas com segurança e facilidade. Por exemplo:

• Como ler livros e documentos com mais facilidade usando dispositivos eletrônicos de ampliação .
• Como viajar com segurança usando uma bengala longa e branca em lugares desconhecidos.
• Como observar atentamente o ambiente ao redor e identificar riscos de queda.
• Como se acostumar a usar o transporte público se você não pode dirigir um veículo.
• Como usar materiais de alto contraste. Por exemplo, é mais fácil para eles enxergarem coisas como tinta preta em papel branco.

Com treinamentos como este, eles podem viver suas vidas de forma mais independente.

A acromatopsia pode ser prevenida?

Por se tratar de uma condição genética, não há realmente nada que possamos fazer para impedir seu desenvolvimento. Isso significa que não podemos evitar que ela se desenvolva por meio da alimentação ou das nossas atividades. No entanto, se a condição for hereditária em ambos os lados da sua família, ou seja, se você acredita que pode ter chances de transmitir o gene para seus filhos, talvez seja interessante considerar a realização de um teste genético . Os resultados desse teste indicarão a probabilidade de seus filhos herdarem a condição. Isso pode ser importante ao planejar uma família.

Qual é o prognóstico para pessoas com acromatopsia?

Embora isso possa te deixar triste, o prognóstico para pessoas com acromatopsia é, na verdade, bom.

• Crianças: Essas crianças geralmente podem frequentar escolas regulares.A acromatopsia não é um problema de aprendizagem. No entanto, crianças com acromatopsia podem precisar de alguma ajuda para superar as dificuldades de visão (por exemplo, aumentar o tamanho da letra nos livros, diminuir a intensidade da luz). Se professores e pais estiverem cientes disso, não haverá obstáculos para que a criança receba uma boa educação.
• Adultos: Adultos com acromatopsia geralmente vivem de forma independente. Podem precisar de algum apoio contínuo para se adaptarem ao ambiente e às atividades diárias. No entanto, são capazes de trabalhar e participar da sociedade.

O mais importante é fornecer-lhes o apoio, a compreensão e as instalações de que precisam.

Coisas importantes a saber ao viver com acromatopsia

Existem diversas práticas e métodos que podem ajudar alguém que vive com essa condição a maximizar sua segurança, conforto e independência.

Preparando o ambiente doméstico:

• Disposição dos móveis: Organize os móveis da casa de forma a aproveitar ao máximo o espaço disponível e evitar que se choquem uns contra os outros ao se movimentar.
• Cortinas grossas: Coloque cortinas grossas nas janelas da sua casa. Isso ajudará a controlar a luz natural que entra na casa. Pessoas com muita luz se sentem desconfortáveis.
• Reduza o brilho: Aplique um tipo de tinta fosca em superfícies como paredes. Isso reduzirá o brilho que chega aos olhos quando a luz incide sobre elas.
• Organização: Organize sua casa de forma que os itens essenciais sejam fáceis de encontrar. Talvez você possa colocar etiquetas com letras grandes e legíveis.

Atividades diárias:

• Evite a luz forte: Tente evitar sair durante o dia, especialmente quando o sol estiver forte. Se precisar sair, use óculos de sol e chapéu.
• Leitor de tela: Ao olhar para as telas de dispositivos eletrônicos, como computadores e celulares, a luminosidade pode dificultar a leitura. Nesses casos, você pode usar dispositivos tecnológicos como "leitor de tela". Esses dispositivos leem o conteúdo da tela.
• Tecnologia assistiva visual: Por exemplo, existe um "scanner" portátil que pode dizer a cor de um objeto. Dispositivos como esse são muito úteis para eles.
• Usar chapéu: Use um chapéu com aba ao sair, especialmente em dias ensolarados. Isso reduzirá a quantidade de luz que atinge seus olhos diretamente.

Por fim, o que você precisa saber.

A acromatopsia é uma condição congênita rara que afeta a capacidade de distinguir cores e a qualidade da visão. Os sintomas podem, por vezes, ser graves e interferir na vida diária.

Mas lembre-se, com o conhecimento adequado, óculos especiais, treinamento para baixa visão e o apoio de entes queridos, mesmo alguém com essa condição pode, definitivamente, levar uma vida independente e significativa.

Se você ou alguém que você conhece apresentar esses sintomas, o melhor é consultar um oftalmologista imediatamente para obter orientações. Não há motivo para ter medo ou vergonha. Quanto mais cedo você reconhecer o problema, mais cedo poderá buscar ajuda. Acromatopsia, visão de cores, deficiência visual, doenças genéticas, retina, células cones, células bastonetes