Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos aprender sobre ALD (Adrenoleucodistrofia).

Você já ouviu falar de uma condição chamada ALD (Adrenoleucodistrofia)? O nome pode parecer um pouco complicado, mas vamos simplificar. É uma condição genética, ou seja, algo que herdamos dos nossos pais. Ela afeta especificamente o sistema nervoso e as glândulas suprarrenais. Às vezes, esses sintomas podem vir acompanhados de alterações comportamentais e dificuldades de aprendizagem em crianças pequenas.

O que é ALD (Adrenoleucodistrofia)? Vamos entender de forma simples.

Certo, vamos primeiro entender o que exatamente é ALD. ALD é uma doença rara que pertence a um grupo de distúrbios genéticos chamado "Leucodistrofias". Simplificando, essas doenças são causadas por uma alteração, ou mutação, nos genes do nosso corpo, ou seja, no nosso "DNA". Nosso "DNA" é como um conjunto de instruções sobre como o nosso corpo deve funcionar.

A doença hepática alcoólica (DHA) é uma doença progressiva, o que significa que piora gradualmente. Portanto, o principal objetivo do tratamento é retardar a progressão da doença e proporcionar aos pacientes uma melhor qualidade de vida.

O que acontece ao corpo com a doença hepática alcoólica?

Em uma pessoa com ALD (Doença Adrenal Adrenal), o corpo não consegue metabolizar adequadamente certos tipos de gordura, especialmente os Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFAs). É como o lixo em nossa casa que não pode ser removido. Assim, esses VLCFAs começam a se acumular no cérebro, no sistema nervoso e no córtex adrenal, que é a parte mais externa da glândula adrenal.

Os cientistas ainda não têm certeza absoluta do que acontece exatamente no corpo quando esses VLCFAs se acumulam. Mas pesquisas sugerem que eles causam inflamação e danificam a camada protetora ao redor das células nervosas no cérebro, chamada bainha de mielina .

Imagine a bainha de mielina como a capa plástica que envolve um fio. Quando ela desaparece, o fio não funciona corretamente. Da mesma forma, quando a bainha de mielina é danificada, as células nervosas não conseguem enviar mensagens do cérebro para o resto do corpo. Isso pode interferir em diversas funções corporais, como andar e pensar.

A doença hepática alcoólica (DHA) também danifica as glândulas suprarrenais, o que pode levar a uma diminuição de certos hormônios no corpo. Essas glândulas suprarrenais estão localizadas acima dos rins e produzem hormônios que afetam as características masculinas e femininas, além de hormônios que respondem ao estresse.

Como a ALD é herdada?

Como a ALD é uma doença genética, ela pode ser herdada de um ou de ambos os pais. É causada por um problema no cromossomo X , condição às vezes chamada de ALD ligada ao X.

Quão comum é a ALD?

Essa é uma doença realmente rara.Em todo o mundo, a doença afeta aproximadamente uma em cada 15.000 pessoas. É mais comum em homens do que em mulheres.

Quais são as causas da ALD?

A principal causa da ALD é uma mutação em um gene específico. Nossos genes são como um conjunto de instruções para a produção de proteínas essenciais para o funcionamento do corpo. Quando um gene sofre mutação, pode levar à produção de um tipo incorreto de proteína.

Na ALD, o problema está no gene chamado `(ABCD1)`. Este gene produz uma proteína chamada `(ALDP)`. Esta proteína é responsável pela quebra dos `(VLCFAs)` que mencionamos anteriormente. Portanto, como esta proteína não é produzida adequadamente, os `(VLCFAs)` se acumulam nos tecidos do corpo.

Quais são os diferentes tipos de ALD?

Existem vários tipos principais de ALD:

• ALD cerebral infantil: Meninos com esse tipo de ALD geralmente começam a apresentar sintomas do sistema nervoso entre os 3 e 10 anos de idade. Surpreendentemente, essas crianças se desenvolvem normalmente durante a infância. Depois disso, suas habilidades começam a declinar gradualmente. Frequentemente apresentam problemas comportamentais, como dificuldade de concentração na escola. Convulsões podem ocorrer. A criança pode falecer poucos anos após o início desses sintomas.
• Doença de Addison com ALD: Além dos sintomas no sistema nervoso, a ALD pode levar ao mau funcionamento das glândulas adrenais. Isso é chamado de doença de Addison . Nessa condição, as glândulas adrenais não produzem cortisol suficiente. Os sintomas incluem perda de apetite e fraqueza muscular.
• Adrenomieloneuropatia (AMN) ou ALD de início na idade adulta: Esta é uma forma mais leve de ALD. Geralmente começa entre os 21 e 35 anos de idade. Pessoas com AMN apresentam problemas tanto nas glândulas adrenais quanto no sistema nervoso. A ALD de início na idade adulta não piora tão rapidamente quanto a ALD infantil, mas também pode causar declínio da função cerebral em adultos. Os sintomas incluem cãibras nas pernas e dor nos membros.

Além disso, existem vários outros tipos menos comuns de ALD:

• Doença de Addison isolada por insuficiência adrenal: Algumas pessoas podem desenvolver a doença de Addison sem qualquer problema no sistema nervoso. Cerca de uma em cada dez pessoas com doença de Addison apresenta esse tipo.
• ALD cerebral em adultos: Cerca de um quinto dos homens adultos com a doença apresentam problemas cognitivos semelhantes aos da ALD cerebral infantil.Com o tempo, suas funções mentais e neurológicas se deterioram significativamente. Muitos adultos com esse tipo de doença morrem em decorrência dela.
• Mulheres com ALD: Cerca de uma em cada cinco mulheres com ALD desenvolve sintomas até os 40 anos de idade. Aos 60 anos, 90% apresentam sintomas. No entanto, os sintomas geralmente são leves. Por exemplo, pode haver leve fraqueza e rigidez nas pernas.

Quando aparecem os sintomas da doença hepática alcoólica?

Os sintomas da ALD geralmente começam entre os 3 e os 10 anos de idade. No entanto, às vezes podem surgir mais tarde. A forma de ALD com início na infância é a mais grave.

Quais são os sintomas comuns da doença hepática alcoólica?

Cada tipo de ALD possui seu próprio conjunto de sintomas. Frequentemente, observam-se sintomas tanto neurológicos quanto hormonais.

Sintomas da ALD cerebral na infância:

Sintomas observados nos estágios iniciais:

• Problemas comportamentais: por exemplo, Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e dificuldades de aprendizagem.
• Déficits cognitivos: São dificuldades em pensar e compreender novas informações. As crianças podem sentir-se "perdidas num mundo de sonhos" na escola. Podem ter dificuldades em ler, escrever e resolver problemas espaciais.
• Regressão: Isso significa que as crianças perdem suas habilidades anteriores.

À medida que a doença progride, você também pode apresentar sintomas como:

• Problemas de visão
• Deficiência auditiva
• Dificuldade para caminhar
• Fraqueza e rigidez dos membros
• Convulsões e crises epilépticas
• Demência
• Dificuldade para comer
• Vômito

Com o tempo, as crianças perdem muitas das funções do sistema nervoso. Perdem a visão, a audição e os movimentos voluntários. À medida que a doença progride, as crianças entram em estado vegetativo. Frequentemente, morrem dentro de dois a três anos após o início dos sintomas neurológicos.

Sintomas da doença de Addison:

Sintomas de diminuição da função adrenal:

• Fadiga
• Perda de peso
• Náuseas e vômitos
• Problemas digestivos
• Sentindo-se fraco
• Dores de cabeça pela manhã
• Pressão arterial baixa (Hipotensão)
• Níveis baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia)
• Escurecimento da pele sem exposição à luz solar (Hiperpigmentação da pele)

Sintomas da adrenomieloneuropatia (AMN):

Isso inclui:

• Espasticidade, fraqueza ou paralisia dos músculos dos membros inferiores.
• A ataxia é uma condição neurológica que afeta o movimento.
• Dormência e dor.
• Disfunção erétil.
• Incapacidade de controlar os movimentos intestinais (incontinência fecal).
• Dificuldade em controlar a urina.
• Calvície devido ao envelhecimento precoce.

Por que a doença hepática alcoólica afeta homens e mulheres de forma diferente?

A ALD é uma doença genética ligada ao cromossomo X , o que significa que é causada por um gene mutado nesse cromossomo.

As mulheres possuem dois cromossomos X. Elas podem ser portadoras dessa doença. Normalmente, um dos cromossomos X é "inativo". Isso significa que os genes presentes nesse cromossomo não estão ativos.

Na maioria das vezes, as mulheres não apresentam sintomas porque o gene mutado está no cromossomo X "inativo". As mulheres que apresentam sintomas geralmente desenvolvem uma forma menos grave que se manifesta na idade adulta.

Os homens possuem apenas um cromossomo X. Como não há proteção contra um cromossomo X extra, a mutação nesse cromossomo pode fazer com que a ALD seja mais grave nos homens.

Quando é diagnosticado o ALD?

Alguns bebês recebem o diagnóstico ao nascer, durante a triagem neonatal . Esses testes verificam a presença de certas doenças. Em alguns países, os recém-nascidos também são testados para ALD (doença pulmonar aguda) durante essas triagens no hospital. Mas, na maioria das vezes, os pais ou médicos só suspeitam quando percebem os sintomas nos primeiros anos de vida da criança.

Pessoas com a forma adulta da doença só recebem o diagnóstico após consultarem um médico devido ao surgimento de sintomas.

Quem deve fazer o teste para ALD?

Pais e médicos devem suspeitar de ALD nestes casos:

• Se um menino com TDA ou TDAH também apresentar sintomas de um distúrbio do sistema nervoso.
• Se um jovem tem problemas para andar ou se movimentar, e esses problemas estão piorando gradualmente.
• Um homem de qualquer idade pode ter a doença de Addison, mesmo que não apresente outros sintomas ou problemas.
• Se uma mulher idosa desenvolver gradualmente fraqueza muscular.

Como é diagnosticado o ALD?

Os médicos irão analisar o histórico médico do seu filho e o histórico médico familiar. Se houver suspeita de ALD (Autite Alogênica Distúrbia), seu filho poderá ser submetido a exames como:

• Exame de sangue para medir o nível de VLCFA (ácidos graxos de cadeia muito longa) no sangue.
• Um teste genético para detectar alterações genéticas associadas à ALD ou outras doenças.
• Avalie a função das glândulas suprarrenais com um teste de estimulação do hormônio adrenocorticotrófico (teste de estimulação com ACTH).
• É realizada uma ressonância magnética para verificar como a ALD afetou o cérebro.

Se o teste genético confirmar que você tem ALD (Alodipia Auditiva), seu médico poderá recomendar que outros membros da família também façam o teste genético.

Quais são os tratamentos para a doença hepática alcoólica?

Atualmente, não existe cura para a ALD. O tratamento concentra-se em retardar a progressão da doença e controlar os sintomas.

As opções de tratamento dependem do tipo de ALD e dos sintomas. Estas podem incluir:

• Tratamento com hormônios adrenais: Pessoas com doença adrenal precisam ter suas glândulas adrenais examinadas regularmente. A terapia de reposição de corticosteroides pode tratar a insuficiência adrenal.
• Transplante de células-tronco: Este é o único tratamento capaz de retardar a progressão da ALD em crianças. Se a doença for detectada precocemente, o transplante pode interrompê-la. Se uma ressonância magnética mostrar que a ALD afetou o cérebro, mas a criança não apresentar sintomas claros em um exame neurológico, os médicos podem recomendar um transplante de células-tronco.
• Medicamentos: Os médicos podem prescrever medicamentos para ajudar com sintomas como tremores ou rigidez muscular.

Outros tratamentos de suporte:

• Fisioterapia.
• Apoio psicológico.
• Educação especial.

Tratamentos baseados em pesquisa:

• Terapia genética: Esta técnica pode substituir um gene defeituoso por um gene que funcione normalmente.
• Óleo de Lorenzo: Trata-se de uma mistura de ácido oleico e ácido erúcico. Diz-se que reduz os níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) no sangue. Se administrado a crianças antes do aparecimento dos sintomas, pode retardar ou adiar o seu início.

Qual é o futuro das crianças com ALD?

O prognóstico para uma pessoa com ALD depende do tipo da doença. O prognóstico para crianças com X-ALD cerebral é geralmente ruim. A menos que a doença seja diagnosticada precocemente e o transplante de células-tronco seja realizado, a função neurológica se deteriora. Na maioria dos casos, as crianças morrem poucos anos após o início dos sintomas.

Para pessoas com neuropatia diabética de início na idade adulta (NDA), a doença pode progredir lentamente ao longo de décadas.

É possível prevenir a doença hepática alcoólica?

Atualmente, não existe forma conhecida de prevenir a ALD. Se alguém na sua família tem ALD, procure fazer testes genéticos e aconselhamento genético, conforme recomendado pelo seu médico.

Como devo tratar meu filho com ALD?

A intervenção precoce oferece a melhor chance de sucesso no tratamento. Se você notar qualquer mudança no comportamento ou nas habilidades cognitivas do seu filho, converse com o médico imediatamente. Além disso, se seu filho parecer estar perdendo habilidades que já possuía, informe o médico.

A equipe de cuidados do seu filho deve incluir:

• Pediatra.
• Neurologista pediátrico e de adultos.
• Urologista.
• Endocrinologista.
• Psiquiatra.
• Fisioterapeuta.
• Conselheiro genético.
• Outros especialistas, conforme necessário.

O que devo perguntar ao meu médico sobre a doença hepática alcoólica?

Se seu filho for diagnosticado com ALD (Austrofobia), pergunte ao seu médico sobre o seguinte:

• Meu filho pode fazer um transplante de células-tronco?
• Meu filho precisa de tratamento com esteroides?
• Como será o futuro do meu filho?
• O que mais podemos fazer para reduzir os sintomas do meu filho?
• Outros membros da família devem ser submetidos a testes genéticos?
• Existem ensaios clínicos nos quais meu filho possa participar?

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A ALD é uma doença genética que afeta o sistema nervoso e as glândulas suprarrenais. Os sintomas geralmente começam na infância. Se as crianças perderem suas habilidades anteriores ou apresentarem alterações de comportamento, procure atendimento médico imediatamente. Quanto mais cedo o tratamento para ALD for iniciado, maiores serão as chances de retardar a progressão da doença. Existem diversos tratamentos para ALD, incluindo transplantes de células-tronco, medicamentos e cuidados paliativos. Sua equipe médica conversará com você sobre a condição específica do seu filho e o futuro da doença. Não entre em pânico, é importante ter as informações corretas e seguir as orientações médicas.

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