Por que essa doença estranha é tão difícil de diagnosticar? Vamos aprender sobre a Porfiria Hepática Aguda (PHA)!

Imagine que você tem uma dor de estômago forte e constante. Além disso, sente náuseas, vomita e se sente muito cansado. Você vai ao médico, mas ele não consegue descobrir a causa exata. Ele receita um remédio atrás do outro, mas nada faz efeito. Anos se passam assim. Isso é real. Hoje vamos falar sobre uma condição muito difícil de diagnosticar, mas da qual devemos estar cientes.

O que é exatamente o AHP?

Em termos simples, AHP é a abreviação de uma condição chamada Porfiria Hepática Aguda . Na verdade, não se trata de uma única doença. É um grupo de doenças que afetam o sistema nervoso e que são genéticas, ou seja, hereditárias . Esse grupo de doenças inclui quatro tipos diferentes.

Nessa doença, há um defeito no processo de produção de um componente chamado 'heme' em nossos glóbulos vermelhos. Isso faz com que substâncias químicas nocivas (porfirinas) se acumulem no corpo. São essas substâncias que causam esses sintomas graves.

Os sintomas da AHP podem surgir repentinamente. Chamamos isso de "crise". Quando ocorre uma crise, ela pode ser acompanhada de dor abdominal intensa e muitos outros sintomas. Algumas pessoas têm essas crises muito raramente, enquanto outras podem tê-las com frequência e intensidade.

Por que o diagnóstico de AHP é tão difícil?

Você deve estar se perguntando por que essa doença é tão difícil de diagnosticar. Existem vários motivos principais para isso.

1. Esta é uma doença muito rara.

A AHP é uma doença muito rara . Normalmente, um médico raramente se depara com um paciente assim em seu dia a dia. Um médico que atende centenas ou milhares de pacientes com doenças comuns como febre, resfriado, diabetes e pressão alta pode não encontrar um único paciente com AHP em toda a sua carreira. Portanto, mesmo que os sintomas sejam um pouco estranhos, a mente de um médico não se voltará imediatamente para uma doença tão rara.

2. Os sintomas são semelhantes aos de outras doenças comuns.

Este é o maior desafio. Os sintomas da AHP são muito semelhantes aos de muitas outras doenças comuns. Pense em fortes dores de estômago, náuseas, vômitos, dor nas costas, fadiga e ansiedade. Que doença lhe vem à mente ao ouvir essas palavras?

• Pode ser gastrite.
• Pode ser apendicite.
• Se você for mulher, pode ser um problema ginecológico como endometriose.
• Pode haver outro problema com o sistema digestivo.
• Também pode ser causado por estresse.

Os sintomas da AHP se sobrepõem aos de muitas outras doenças comuns. Portanto, o médico primeiro tentará tratar essas doenças comuns. A AHP costuma ser considerada por último.

A tabela abaixo mostra quais outras condições médicas são frequentemente associadas à AHP.

3. Os sintomas parecem não estar relacionados.

Outra característica da AHP é que os sintomas podem parecer não relacionados. Por exemplo, um paciente pode apresentar dor abdominal intensa juntamente com sintomas como ansiedade, confusão, dormência nos membros e batimentos cardíacos acelerados. Esses sintomas podem parecer sintomas de diversas doenças distintas, dificultando a atribuição de todos eles a uma única enfermidade.

Quais são os riscos de um diagnóstico tardio?

A AHP pode levar a complicações graves se não for diagnosticada corretamente. Às vezes, essa condição pode até ser fatal . Além disso, diagnósticos incorretos podem resultar em cirurgias desnecessárias e uso prolongado de medicamentos inadequados. Portanto, se você apresenta sintomas persistentes e sem causa aparente, é fundamental buscar tratamento.

Então, o que devemos fazer?

Não precisamos ficar desamparados numa situação como essa. Há coisas que podemos fazer.

• Mantenha um diário dos seus sintomas: Pegue um caderno e anote como os sintomas se manifestam. Quando a dor começa? Há quanto tempo ela persiste? Qual a natureza da dor? O que mais você sente ao mesmo tempo? Ela surge depois de comer ou beber? Piora ou piora quando você faz alguma atividade? Esse tipo de informação ajudará seu médico a fazer um diagnóstico.
• Converse abertamente com seu médico: Conte a ele sobre todos os seus sintomas, por menores que sejam. Diga como você se sente, quais são seus medos e se alguém na sua família já apresentou esses sintomas.
• Defenda seus interesses: Se o tratamento que você está recebendo não estiver funcionando e você ainda não conseguir descobrir o problema, fale com seu médico . Não tenha medo de perguntar: "Doutor, ainda estou com dificuldades, devemos fazer mais exames?". Você pode até pedir um encaminhamento para um especialista.

Exames de urina, sangue e genéticos podem ser feitos para confirmar a AHP. Portanto, se o seu médico tiver alguma dúvida, ele poderá encaminhá-lo para os exames apropriados.