O que é amiloidose AL? Vamos falar sobre essa doença rara em termos simples.

Você já pensou que sentir-se cansado o tempo todo, ter as pernas inchadas e dificuldade para respirar é normal? Às vezes, pode haver uma condição mais complexa por trás desses sintomas, da qual pouco se fala. Hoje, vamos falar sobre uma dessas doenças raras, mas que você deve conhecer: a amiloidose AL. O nome pode soar um pouco assustador, mas vamos explicá-la de forma simples e clara.

Em termos simples, o que é amiloidose AL?

Imagine que temos pequenas fábricas em nossos corpos, que chamamos de plasmócitos . Elas estão localizadas na nossa medula óssea. Sua principal função é produzir soldados chamados anticorpos para combater os germes que entram em nosso corpo. Essa é uma parte muito importante do nosso sistema imunológico.

Mas em uma condição chamada amiloidose AL, há um pequeno defeito nessas células plasmáticas. Devido a esse defeito, essas células produzem um tipo de proteína deformada, quebrada e disforme. Essa proteína é chamada de cadeia leve .

Essas proteínas de cadeia leve malformadas se aglomeram, formando emaranhados e pequenas estruturas fibrosas. Elas se acumulam em vários órgãos do nosso corpo, como o coração, os rins, os nervos e os intestinos. Assim como a sujeira entope um cano, quando essas proteínas se acumulam, esses órgãos não conseguem funcionar corretamente. É a isso que chamamos de amiloidose AL.

Por que isso se chama AL?

Existem vários tipos de amiloidose. Cada tipo recebe o nome da proteína anormal que a causa. A letra A significa Amiloidose e a letra L significa Cadeia Leve .

Como essa doença afeta o corpo?

Existem milhares de tipos diferentes de plasmócitos em nosso corpo. Cada tipo produz um tipo específico de anticorpo para combater um germe específico.

Na amiloidose AL, uma única célula plasmática desenvolve um defeito e se divide descontroladamente, produzindo milhares de células defeituosas. Cada uma dessas células produz a proteína de cadeia leve defeituosa que mencionamos anteriormente.

Essa enorme quantidade de proteína viaja pela nossa corrente sanguínea e começa a se depositar em nossos órgãos. Essas fibras depositadas são chamadas de fibrilas amiloides . Elas fazem com que os órgãos engrossem e não funcionem corretamente. Com o tempo, isso pode causar danos graves, que podem até ser fatais.

Quem tem maior probabilidade de contrair essa doença?

Na verdade, trata-se de uma doença muito rara . Em todo o mundo, afeta um pequeno número de pessoas, entre 5 e 12 por milhão.

• Mais para homens do que para mulheresA tendência de acumular é um pouco exagerada.
• Essa condição é mais comum em pessoas com mais de 60 anos. A idade média ao diagnóstico é de cerca de 64 anos.

Quais são os sintomas que podem ser identificados?

Um dos problemas dessa doença é que seus sintomas são frequentemente semelhantes aos de outras doenças comuns. E esses sintomas aparecem muito lentamente. Portanto, você pode não notar muita diferença no início. Vejamos quais são esses sintomas na tabela abaixo.

Como um médico pode diagnosticar essa doença com precisão?

Após ouvir seus sintomas, se o médico suspeitar dessa doença, ele realizará vários exames para confirmá-la.

O exame mais importante para isso é a biópsia . Consiste na coleta de um pequeno fragmento de tecido ou órgão que se acredita estar afetado e sua análise ao microscópio. Isso nos permite verificar com precisão se a proteína amiloide está presente. Os exames de biópsia geralmente são realizados para:

• Biópsia da medula óssea: Uma pequena amostra é retirada da medula óssea dentro de um osso.
• Biópsia renal: Vários fragmentos muito pequenos de tecido são retirados do rim.
• Biópsia cardíaca: São retirados vários pequenos fragmentos de músculo cardíaco.
• Biópsia da almofada de gordura abdominal: Um pequeno fragmento de tecido é retirado da camada de gordura sob a pele do abdômen.

Testes adicionais

Além disso, estão sendo realizados mais exames para determinar a extensão dos danos aos seus órgãos.

• Exames de sangue: Esses exames ajudam a verificar o funcionamento dos rins, do coração e do fígado, além de medir a quantidade de proteína de cadeia leve no sangue.
• Exames de urina: Uma amostra de urina, geralmente coletada durante um período de 24 horas, é analisada para verificar se há algum dano aos rins.
• ECG (eletrocardiograma): mede a atividade elétrica do coração.
• Ecocardiograma: um exame de ultrassom do coração. Ele avalia aspectos como os movimentos e o tamanho do coração.
• Ressonância magnética cardíaca: Este exame é realizado para obter uma imagem muito nítida e detalhada do coração.

Quais são os tratamentos para isso?

Existem vários objetivos principais no tratamento da amiloidose AL. Um deles é controlar os sintomas. Outro é controlar os danos aos órgãos. E , mais importante, interromper a produção da proteína anormal .

Os médicos geralmente usam medicamentos como quimioterapia , imunoterapia ou esteroides para destruir as células plasmáticas defeituosas, o que interrompe a produção de novas proteínas de cadeia leve.

Em alguns casos, dependendo da condição do paciente , um transplante de medula óssea ou de células-tronco pode ser recomendado. Tudo isso é decidido pelo médico responsável pelo seu tratamento.

Por quanto tempo você pode viver com essa doença?

Este é um problema para muitas pessoas. De fato, novos tratamentos aumentaram significativamente a expectativa de vida de pessoas com amiloidose AL. Para algumas pessoas, tornou-se uma doença crônica que pode ser controlada com medicamentos.

Mas não devemos esquecer que esta é uma doença muito séria. O estado futuro do paciente é determinado por muitos fatores, como a extensão dos danos aos órgãos no momento do diagnóstico e a resposta do organismo ao tratamento.

É possível prevenir a doença? Como posso cuidar de mim?

Infelizmente, a amiloidose AL não é uma doença que possamos prevenir. Ela é causada por uma mutação aleatória em uma célula plasmática. Mas, uma vez diagnosticada a doença, existem algumas medidas que você pode tomar para cuidar de si mesmo.

• Boa alimentação: Alguns tratamentos podem causar perda de apetite. Mas uma boa alimentação é essencial para manter o corpo forte. Converse com seu médico sobre uma dieta adequada para você.
• Descanse o suficiente: Dê tempo para o seu corpo se recuperar. Durma e descanse o suficiente.
• Exercício adequado:O exercício físico faz bem tanto para a mente quanto para o corpo. Mas consulte seu médico para saber quais exercícios são seguros e adequados para você.
• Apoio psicológico: Quando se tem uma doença rara como esta, é normal sentir-se sozinho e isolado porque os outros não entendem. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio para pessoas com esta condição. Partilhar as suas experiências com outros é uma grande força.

Embora a amiloidose AL seja uma doença grave, é possível controlá-la e conviver com ela através da detecção precoce, do tratamento adequado e de bons cuidados pessoais.