Talvez alguém na sua família tenha doença renal. Ou talvez você tenha sido diagnosticado com pressão alta aos 30 ou 40 anos e esteja procurando a causa. Hoje, vamos falar sobre uma doença hereditária um pouco diferente, mas muito comum, que afeta os rins. Ela é chamada de Doença Renal Policística Autossômica Dominante. Como esse nome é um pouco longo, vamos abreviá-lo como ADPKD .
Em termos simples, o que é ADPKD?
Em termos simples, essa doença causa a formação de grandes quantidades de cistos cheios de líquido nos rins. Pense nos rins como filtros do nosso corpo. À medida que esses cistos crescem, os rins não conseguem mais funcionar corretamente. Isso pode levar a problemas de saúde como pressão alta, infecções do trato urinário e pedras nos rins. Embora nem todas as pessoas desenvolvam essa condição, algumas podem até mesmo chegar à insuficiência renal.
Uma das características únicas desta doença é que você pode não apresentar sintomas por anos, mesmo que a tenha. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 30 e 40 anos de idade. É por isso que ela também é chamada de "Doença Renal Policística do Adulto".
Mas não se preocupe. Embora ainda não haja cura, se você controlar seus sintomas, adotar um estilo de vida saudável e trabalhar em conjunto com seu médico, poderá viver uma vida ativa por muitos anos.
Quais são os sintomas da ADPKD?
Nem todas as pessoas com ADPKD (Doença Renal Policística Autossômica Dominante) desenvolvem sintomas. Para algumas, os sintomas podem levar anos para aparecer. Vamos analisar alguns dos sintomas comuns associados a essa doença. Vou dividir isso em duas partes para facilitar o seu entendimento.
| Tipo característico | Coisas para ver |
|---|---|
| Sintomas iniciais (Em primeiro lugar) |
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| Sintomas que surgem à medida que a doença progride (Quando os rins estão perto da falência) |
|
Por que ocorre a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD)? É hereditária?
Sim, trata-se de uma doença hereditária . A principal causa é um defeito em dois genes do nosso DNA, denominados `PKD1` e `PKD2`. Esses genes são responsáveis por enviar o sinal às células renais, indicando quando devem crescer. Quando há um defeito em um desses genes, as células renais crescem descontroladamente e formam os cistos que mencionamos.
Pense bem: na maioria das doenças hereditárias, é preciso herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai. Mas na ADPKD (Doença Renal Policística Autossômica Dominante), basta herdar o gene defeituoso de um dos pais . É por isso que ela é chamada de "autossômica dominante".
Isso significa que, se um dos seus pais tiver a doença, você tem 50% de chance de desenvolvê-la . No entanto, muito raramente, a doença também pode ocorrer devido a uma alteração genética aleatória, mesmo sem que ambos os pais a tenham.
Como descobrir se você tem essa doença?
Se o seu médico suspeitar de um problema renal com base nos seus sintomas, ele poderá encaminhá-lo a um especialista em rins (nefrologista). O médico fará perguntas como:
- Quais são os seus sintomas e quando eles começaram?
- Você sabe qual é a sua pressão arterial?
- Sente dor em algum lugar? Se sim, onde?
- Você já teve pedras nos rins?
- Alguém na família tem doença renal?
Em seguida, o médico solicitará vários exames para verificar seus rins.
- Ultrassonografia: Este exame utiliza ondas sonoras para obter imagens do interior do corpo. Geralmente, é o primeiro exame realizado.
- Ressonância magnética: um exame poderoso que utiliza ímãs e ondas de rádio para detectar tumores muito pequenos para serem vistos por ultrassom.
- Tomografia computadorizada (TC): Outro método de escaneamento poderoso que utiliza raios X para obter imagens detalhadas do corpo.
Além disso, seu DNA pode ser testado para verificar se você possui o gene defeituoso `PKD1` ou `PKD2`. No entanto, embora esse teste genético possa mostrar se você possui o gene defeituoso, ele não pode prever quando a doença se desenvolverá ou qual será a sua gravidade .
Tratamento e coisas que você pode fazer em casa
Ainda não existe cura para a ADPKD (Doença Renal Policística Autossômica Dominante). No entanto, existem muitas medidas que podemos tomar para controlar os problemas de saúde causados pela doença e prevenir a insuficiência renal.
Tratamento médico
- Medicamentos para retardar a insuficiência renal: Para adultos com risco de progressão rápida da doença, medicamentos como o `Tolvaptan (Jynarque)` são administrados para retardar o declínio da função renal.
- Medicamentos que controlam a pressão alta.
- Antibióticos para infecções do trato urinário.
- Analgésicos.
Se seus rins falharem, você poderá precisar de um tratamento chamado diálise . Este tratamento consiste em usar uma máquina para filtrar o sangue, removendo resíduos, sal e excesso de água do seu corpo. Outra opção é o transplante renal. Converse com seu médico para saber mais.
Coisas que você pode fazer em casa
Para proteger os rins e mantê-los funcionando bem pelo maior tempo possível, é importante manter-se o mais saudável possível.
- Alimentação adequada: Consuma uma dieta equilibrada com baixo teor de sal. O sal pode aumentar a pressão arterial.
- Mantenha-se ativo: O exercício físico pode ajudar a controlar o peso e a pressão arterial, mas evite esportes de contato, que podem prejudicar os rins.
- Evite fumar: Fumar danifica os vasos sanguíneos dos rins e também pode aumentar o risco de formação de cistos.
- Beba bastante água: a desidratação também pode fazer com que os cistos se formem com mais frequência.
Outras complicações que podem ocorrer devido à ADPKD
A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) também pode aumentar o risco de outros problemas de saúde, e é importante estar ciente deles também.
| Outros possíveis problemas de saúde (Possíveis complicações) | |
|---|---|
| Aneurisma (enfraquecimento e dilatação da parede de um vaso sanguíneo no cérebro) | Formação de cistos no fígado e no pâncreas |
| Diverticulose (pequenas bolsas no intestino grosso) | Hérnias |
| Doenças das válvulas cardíacas (ex.: prolapso da válvula mitral, regurgitação aórtica) | Perda da função renal |
| Pressão arterial elevada durante a gravidez (Pré-eclâmpsia) | Dor persistente |
A velocidade com que a doença progride depende de você ter um defeito no gene `PKD1` ou no gene `PKD2`. Em geral, pessoas com um defeito no gene `PKD1` correm o risco de desenvolver insuficiência renal mais cedo do que aquelas com um defeito no gene `PKD2`. Portanto, o melhor é conversar com seu médico para descobrir exatamente qual é a sua condição.
Mensagem principal
- A ADPKD é uma doença hereditária que causa a formação de cistos cheios de líquido nos rins.
- A hipertensão arterial, que surge entre os 30 e 40 anos, pode ser um dos principais sintomas iniciais dessa doença.
- Se um dos pais tem a doença, o filho tem 50% de chance de contraí-la.
- Embora não haja cura definitiva, você pode proteger seus rins controlando a pressão arterial e adotando um estilo de vida saudável .
- Se tiver alguma dúvida ou apresentar algum sintoma, não entre em pânico e consulte o seu médico .











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