O que é a Doença de Batten? O que você precisa saber sobre seu filho

Às vezes, ficamos muito assustados quando vemos doenças afetando nossos filhos pequenos, não é? Principalmente se não sabemos muito sobre a doença. Hoje, vamos falar sobre uma condição um pouco rara, mas da qual nós, como pais, devemos estar cientes. Ela se chama Doença de Batten.

Em termos simples, a Doença de Batten é um grupo de condições genéticas que causam o acúmulo de resíduos metabólicos nas células cerebrais das crianças. Assim como o lixo que se acumula em nossas casas se não o retirarmos regularmente, é isso que acontece com as células cerebrais. Esses resíduos danificam a estrutura e a função das células cerebrais, um processo que os médicos chamam de neurodegeneração. Eventualmente, essas células morrem. Essa é uma situação muito triste, pois a Doença de Batten é fatal.

Seu médico também pode chamar essa doença de "Lipofuscinose Ceróide Neuronal (LCN)". Esse é o nome médico para ela.

Existem alguns sintomas comuns a todos os tipos da doença de Batten. Por exemplo, convulsões, perda gradual da visão e alterações na forma como a criança pensa e raciocina (problemas cognitivos). Esses sintomas podem começar na infância, no início da infância ou no início da idade adulta. Eles tendem a piorar com a idade.

Ainda não existe cura definitiva para essa condição, por isso os médicos tentam controlar os sintomas e proporcionar à criança a melhor qualidade de vida possível.

Existem diferentes tipos de Doença de Batten?

Sim, existem atualmente 14 tipos conhecidos da doença de Batten. Eles são classificados de acordo com a idade em que os sintomas começam. Algumas crianças começam a apresentar sintomas na primeira infância, outras no final da primeira infância, algumas na infância ou até mesmo no início da adolescência.

O nome de cada um desses tipos começa com as três letras `CLN`. Isso significa `(Lipofuscinose Ceróide Neuronal)`. Esse é o nome do gene afetado. Em seguida, adiciona-se um número de 1 a 14.

A mais comum delas é a chamada `CLN3`. Também conhecida como `(doença de Batten juvenil)`. Os sintomas da `CLN3` geralmente começam entre os 5 e os 15 anos de idade.

Quão rara é essa doença?

Essa é, na verdade , uma doença muito rara. Segundo os médicos, em um país como os Estados Unidos, a probabilidade de essa doença se desenvolver é de cerca de 3 em cada 100.000 recém-nascidos. Isso significa que também é muito raro ver essa doença no Sri Lanka.

Quais são os sintomas da doença de Batten?

Como mencionado anteriormente, embora existam diferentes tipos de doença de Batten, na maioria das vezes os sintomas são comuns. No entanto, a idade em que esses sintomas começam pode variar. Os primeiros sintomas que podem aparecer são:

• Diminuição gradual da visão.Talvez seu filho tenha dificuldade em reconhecer objetos, ou você perceba que ele está constantemente esbarrando em coisas.
• Mudanças repentinas no comportamento e na personalidade da criança. Ela pode se tornar mais teimosa do que antes, irritar-se com mais facilidade ou perder o interesse por coisas que antes lhe davam prazer.
• Perda de equilíbrio e dificuldade em controlar os membros ao caminhar ou correr (falta de jeito). A criança pode parecer que está caindo constantemente.
• Convulsões.

Além desses, outros sintomas podem aparecer. São eles:

• Diminuição da capacidade de pensar, raciocinar e compreender algo (função cognitiva)
• Dificuldade para falar. Podem demorar a começar a falar, gaguejar ou repetir as mesmas palavras ou frases.
• Tremores, contrações musculares involuntárias (tiques, espasmos musculares) ou movimentos bruscos e repentinos de uma parte do corpo (mioclonia).
• Dificuldade em recordar eventos passados, semelhante à perda de memória na velhice (demência).
• Ver ou ouvir coisas que não existem de verdade (alucinações) ou agir de forma alheia à realidade (psicose).
• Problemas de sono. Você pode ter dificuldade para adormecer ou acordar frequentemente.
• Rigidez e tensão muscular, dificuldade em dobrar e esticar os músculos (espasticidade e rigidez muscular).
• Diminuição da força nos braços e nas pernas.
• Doenças cardíacas, como batimentos cardíacos irregulares (arritmia), podem ocorrer, especialmente em jovens e adolescentes.

Imagine, crianças com doença de Batten inicialmente crescem como qualquer outra criança. Elas passam por todos os marcos do desenvolvimento, como engatinhar, andar, falar e comer sozinhas. Mas então, de repente, esse progresso para, e elas esquecem e não conseguem fazer o que aprenderam. Principalmente em crianças cujos sintomas começam em tenra idade, a condição piora muito rapidamente.

Por que ocorre a doença de Batten? Qual é a sua causa?

Em termos simples, isso é causado por uma alteração em nossos genes, uma mutação genética. Esse gene "CLN" é responsável por decompor e remover os resíduos que se acumulam dentro de nossas células. Assim como a pessoa que leva o lixo para fora de casa.

Assim, quando há um defeito ou mutação nesse gene `CLN`, o corpo da criança fica incapaz de eliminar adequadamente esses resíduos celulares. Então, esses resíduos – que são lipídios, açúcares, proteínas, etc. – começam a se acumular dentro das células. A maior parte desses resíduos se acumula nas células cerebrais.

Quando esses resíduos se acumulam, partes do corpo da criança param de funcionar corretamente. O sistema nervoso, em particular, não consegue desempenhar suas funções em meio a essa pilha de resíduos. É por isso que esses sintomas potencialmente fatais aparecem.

Será que é uma doença hereditária?

Sim, a doença de Batten éUma doença metabólica hereditária. Isso significa que, para uma criança desenvolver a doença, ambos os pais devem ser portadores da mutação genética que a causa. Ser portador significa que, embora os pais possuam a mutação, eles não desenvolvem sintomas porque têm apenas uma cópia do gene.

Na ciência médica, isso é chamado de herança "autossômica recessiva". Isso significa que a criança só desenvolverá sintomas se herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai. É como se os dois lados de um bilhete de loteria fossem iguais.

Quais são as possíveis complicações desta doença?

É realmente uma triste realidade. Bebês, crianças e até mesmo jovens adultos podem morrer rapidamente devido à doença de Batten. Os sintomas pioram gradualmente. Por exemplo, uma criança que inicialmente apresenta uma leve perda de visão pode eventualmente ficar completamente cega. Além disso, os músculos podem enfraquecer, impossibilitando a locomoção, e, por fim, pode ocorrer paralisia.

O que acontece é que, quando as células morrem, os resíduos metabólicos se acumulam dentro delas, impedindo que essas células desempenhem suas funções. Isso também afeta o funcionamento dos órgãos internos da criança. Quando os órgãos não recebem o suporte necessário das células, podem ocorrer problemas graves, como falência de órgãos.

Como os médicos diagnosticam a doença de Batten?

Se um médico suspeitar de doença de Batten, ele primeiro examinará seu filho cuidadosamente. Ele também perguntará sobre os sintomas da criança e se alguém na família já teve problemas semelhantes. Em seguida, ele poderá realizar os seguintes exames:

• Teste genético: Este teste envolve a coleta de uma pequena quantidade de sangue ou saliva da criança, que é enviada para um laboratório para análise. Lá, são procuradas alterações ou mutações nos genes CLN mencionados anteriormente, presentes no DNA da criança. Este teste genético é a única maneira de confirmar com certeza a presença da doença de Batten.
• Biópsia: Neste exame, o médico retira um pequeno pedaço de tecido da pele da criança e o examina ao microscópio. Ele pode então procurar por acúmulos anormais de substâncias chamadas lipofuscinas (depósitos amarelo-acastanhados compostos de gorduras e proteínas) nas células da pele.
• Exame oftalmológico: Para verificar a saúde da retina e do nervo óptico da criança, é realizado um exame chamado eletrorretinografia (ERG). Este exame mede como a retina reage à luz.

Além disso, outros exames de sangue e de imagem podem ser realizados para descartar outras condições que possam causar sintomas semelhantes.

Existe tratamento para isso?

Como já dissemos anteriormente, ainda não existe cura definitiva para a doença de Batten.Portanto, o principal objetivo dos médicos no tratamento é controlar os sintomas, proporcionar conforto à criança e oferecer a você e sua família o apoio necessário durante esse período difícil.

Este problema não é tratado por um único médico, mas por uma equipe de especialistas de diferentes áreas. Eles podem usar recursos como:

• Medicamentos: Por exemplo, podem ser administrados medicamentos para controlar convulsões ou para reduzir sintomas como as alucinações que mencionamos.
• Fisioterapia e terapia ocupacional: Esses tratamentos podem ajudar a reduzir a rigidez muscular, auxiliar a criança a realizar atividades de forma independente pelo maior tempo possível e ajudá-la a andar.
• Aconselhamento e terapia de saúde mental: Receber um diagnóstico como este pode ser muito difícil tanto para a criança quanto para os pais. Portanto, é muito importante buscar apoio psicológico.

Imagine o impacto psicológico que a notícia de que seu filho morrerá em breve devido a essa doença terá sobre você e sua família. Por isso, o acompanhamento psicológico é essencial em momentos como esse. Além disso, existem grupos de apoio onde você pode se conectar com outras pessoas que passaram por experiências semelhantes. Eles podem lhe dar muita força.

Enquanto isso, os pesquisadores continuam buscando novos tratamentos para a doença de Batten. Eles estão investigando novos medicamentos, transplantes de células-tronco e terapia gênica, que substitui o gene defeituoso por um gene saudável. Seu médico pode sugerir que seu filho participe de um desses ensaios clínicos.

Enquanto novos tratamentos não estiverem disponíveis, os médicos se concentram mais no controle dos sintomas.

Existe algum tratamento aprovado atualmente?

Sim, existe atualmente um medicamento aprovado pela FDA (Food and Drug Administration) dos EUA para uso em crianças com a doença de Batten do tipo CLN2. Chama-se Cerliponase alfa (Brineura®). Trata-se de uma injeção administrada diretamente no líquido que envolve o cérebro da criança a cada duas semanas. Este medicamento pode ajudar a retardar o desenvolvimento da capacidade motora da criança (por exemplo, engatinhar, andar). No entanto, não controla outros sintomas.

Qual é o prognóstico desta doença?

Sinceramente, o prognóstico para a doença de Batten não é muito bom. Como já dissemos, é uma doença fatal. Os sintomas pioram gradualmente ao longo de semanas, meses ou até anos. Eventualmente, a criança pode ficar completamente cega, incapaz de falar, andar, sentar-se sozinha ou interagir com outras pessoas. A velocidade com que os sintomas pioram pode variar de criança para criança.

Entendo o quão chocante pode ser saber de algo assim. Mas, até que o corpo do seu filho diga "Estou cansado", deixe-o aproveitar a infância ao máximo, brincar e fazer as coisas que gosta. Nesse período, seu filho precisa do seu amor e apoio mais do que nunca.

Você precisará consultar médicos regularmente e ir a clínicas para controlar os sintomas do seu filho. Portanto, é fundamental trabalhar em estreita colaboração com a equipe médica. Você pode tirar todas as suas dúvidas durante esse processo.

Além de apoiar seu filho, você e o resto da sua família precisam de muito apoio neste momento. Planejar a perda de um filho e lidar com o luto posteriormente é muito difícil. Não é algo que você possa fazer sozinho. Portanto, se precisar de ajuda durante este período difícil, procure um psicólogo ou seu médico de família. Você pode considerar a possibilidade de fazer terapia individual, terapia familiar ou participar de um grupo de apoio.

Qual é a expectativa de vida de uma criança com a doença de Batten?

A maioria das crianças com doença de Batten chega à idade adulta jovem. No entanto, a expectativa de vida varia dependendo do tipo e da gravidade da doença. Por exemplo, crianças que desenvolvem sintomas na primeira infância geralmente vivem de cinco a seis anos após o início dos sintomas. Já uma criança que desenvolve sintomas por volta dos 10 anos de idade pode viver até os 20 e poucos anos. Em resumo, quanto mais jovem a criança, menor a expectativa de vida.

O que acontece no estágio final da doença de Batten?

O estágio final da doença de Batten é uma condição em que a criança precisa de cuidados 24 horas por dia . Nesse ponto, a criança pode não conseguir sair da cama ou se mover. Ela pode perder completamente a visão e até mesmo não conseguir falar.

Esta é a fase mais desafiadora da doença de Batten. Os médicos fazem tudo o que podem para proporcionar o máximo conforto e alívio da dor à criança. Durante esta fase final, o corpo da criança para de funcionar gradualmente.

Existe alguma forma de prevenir essa doença?

Infelizmente, atualmente não há como prevenir a Doença de Batten. No entanto, se alguém da sua família ou um filho seu tem a doença e você está esperando outro filho, é aconselhável conversar com seu médico sobre aconselhamento genético. Um teste genético pode indicar se você e seu parceiro são portadores do gene causador da doença. Assim, o médico poderá ajudá-los a planejar a gravidez.

Quando você deve consultar um médico?

Se você suspeita que seu filho apresenta sintomas da doença de Batten, procure um médico imediatamente. A detecção precoce pode ajudar a melhorar a qualidade de vida da criança.

Além disso, se alguém na sua família tem essa doença e você está planejando aumentar a família (ter um filho), converse com um médico sobre aconselhamento genético.

Quais são as perguntas importantes a fazer ao médico?

Ao consultar um médico, é uma boa ideia fazer estas perguntas:

• Que tipo de Doença de Batten meu filho tem?
• Que tipo de tratamento você recomenda?
• Esses tratamentos têm algum efeito colateral?
• Quais sintomas devo observar à medida que meu filho cresce?
• Qual é o prognóstico?
• Você pode recomendar algum grupo de apoio?

Adultos também podem contrair a doença de Batten?

Sim, embora muito raramente, adultos podem desenvolver sintomas da doença de Batten. Geralmente, ela surge por volta dos 30 anos de idade. Se a doença se manifestar em adultos, os sintomas costumam ser menos graves. Além disso, esses sintomas que aparecem na idade adulta não reduzem a expectativa de vida.

Por fim, a coisa mais importante que precisamos lembrar é

Nenhum pai quer ouvir que seu filho tem uma doença terminal e morrerá antes de chegar à idade adulta. É normal sentir muita decepção, tristeza, raiva e frustração em um momento como este. Você pode sentir essas emoções.

Pode ser muito útil consultar um geneticista para aprender sobre a Doença de Batten, o que esperar e como você e sua família podem enfrentar essa jornada difícil.

O mais importante é lembrar que você não está sozinho. Embora não haja cura para a doença de Batten, os pesquisadores continuam buscando novos tratamentos. Eles estão investigando diversos medicamentos que podem controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança.

Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio onde outros pais estejam passando pela mesma situação. Compartilhar suas experiências e aprender com os outros pode ser uma grande fonte de força e conforto neste momento.

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