Sua mãe, tia, irmã ou algum parente próximo já teve câncer de mama? Quando isso acontece, é normal sentir muito medo e ansiedade, se perguntando: "Será que eu também vou ter?". Muitas vezes, esses tipos de câncer podem estar ligados a um risco hereditário. Hoje, vamos falar sobre um exame específico que busca esse risco hereditário: o teste genético BRCA.
Em termos simples, o que é esse teste BRCA?
Bem, vamos explicar melhor. Todos nós temos dois tipos de genes no corpo, chamados BRCA1 e BRCA2 . A principal função deles é reparar o DNA das células do nosso corpo e impedir que as células cancerígenas cresçam descontroladamente. É como se fossem os guardas do próprio corpo. Por isso, também os chamamos de genes supressores de tumor.
Agora imagine o que acontece se houver um defeito, ou uma mutação, nesses genes protetores? Nesse caso, o processo que impede o crescimento das células cancerígenas fica enfraquecido. Isso aumenta significativamente o risco de câncer de mama, câncer de ovário e vários outros tipos de câncer.
O importante é que essas mutações nos genes BRCA são hereditárias . Isso significa que podem ser transmitidas de mãe para filho. O teste BRCA coleta uma amostra de sangue para verificar se você possui uma mutação de risco nos genes BRCA1 ou BRCA2.
Todas as pessoas devem fazer o teste BRCA?
Não, de forma alguma. Essas alterações nos genes BRCA não são muito comuns na sociedade. Portanto, os médicos não recomendam este teste a menos que você tenha certos fatores de risco. Este não é um teste feito apenas por curiosidade.
Então, para que tipo de pessoas um médico recomendaria esse exame? Vejamos.
| Fator de risco | Uma explicação simples |
|---|---|
| Histórico pessoal de câncer | Se você já teve câncer de mama, especialmente se foi antes dos 50 anos. Ou se você teve câncer de mama e de ovário. |
| histórico familiar de câncer | Se um ou mais membros da sua família (como sua mãe, irmã, filha, tia) tiveram câncer de mama, especialmente se foi um homem, isso também é um fator importante. |
| Uma anomalia BRCA já identificada | Se alguém em sua família já teve a confirmação de possuir uma mutação no gene BRCA. |
| Outros tipos de câncer | Se alguém na sua família já teve câncer, como câncer de ovário, câncer de pâncreas ou câncer de próstata. |
| Doenças hereditárias raras | Se alguém na sua família tiver outras doenças hereditárias que aumentam o risco de câncer, como a síndrome de Cowden ou a síndrome de Li-Fraumeni. |
O mais importante é que você não deve decidir por conta própria se deve ou não fazer esse exame. O ideal é conversar com seu médico e tomar uma decisão com base na orientação dele.
O que podemos aprender com um teste BRCA?
Se este teste confirmar que você tem uma mutação no gene BRCA, significa que você tem um risco maior do que o normal de desenvolver certos tipos de câncer.
Considere o seguinte: uma pessoa com mutação no gene BRCA tem um risco seis vezes maior de desenvolver câncer de mama até os 80 anos de idade, em comparação com a população em geral. O câncer também tem maior probabilidade de ocorrer em uma idade mais jovem e de afetar ambas as mamas.
Além do câncer de mama, essa alteração genética pode aumentar o risco de vários outros tipos de câncer:
- Câncer de ovário : Também estão relacionados a ele o câncer de trompa de Falópio e o câncer peritoneal.
- Câncer de próstata : Para homens.
- Câncer de pâncreas
- Anemia de Fanconi : um câncer raro que pode ocorrer na infância.
O que acontece antes, durante e depois do teste?
Esse processo não é tão complicado quanto você imagina.
Antes do teste
Geralmente, você será encaminhado a um consultor genético . Esses profissionais têm experiência em genes, hereditariedade e risco de câncer. Ele ou ela explicará o seguinte para você:
- O que significa se o resultado do teste for "Positivo" ou "Negativo"?
- Como o resultado afeta o seu risco de câncer?
- Como esse resultado afetará o resto da sua família (filhos, irmãos)?
Durante o teste
É muito simples. Basta retirar uma amostra de sangue de uma veia do seu braço. Igualzinho a um exame de sangue comum. Embora você possa sentir um pouco de dor quando a agulha for inserida, todo o processo leva menos de cinco minutos.
Após o teste
Os resultados podem demorar algumas semanas para ficarem prontos. Após recebê-los, você deverá se reunir novamente com seu consultor genético. Ele ou ela o ajudará a entender os resultados e discutirá os próximos passos.
O que significam os resultados?
Existem três tipos de resultados que podem ocorrer. Vamos falar sobre eles detalhadamente, um por um.
| Tipo de resultado | O que isso significa? |
|---|---|
| 1. O resultado é positivo. | |
| Significado | Isso significa que você tem uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 que aumenta o seu risco de câncer. No entanto, isso não significa que você tenha câncer ou que definitivamente o desenvolverá. Significa apenas que o seu risco é maior. |
| O que fazer a seguir? | Agora você pode tomar medidas para reduzir o risco. Após conversar com seu médico, você pode considerar algumas coisas, como:
|
| 2. O resultado é negativo. | |
| Significado | Significa que você não possui uma mutação no gene BRCA em seu corpo. Isso significa que seus filhos não herdarão uma mutação no gene BRCA de você. |
| Mas... | Isso não garante que você nunca terá câncer. Significa apenas que seu risco é semelhante ao da população em geral. No entanto, se você tem um forte histórico familiar de câncer, pode ter uma mutação genética diferente que aumenta seu risco. Converse com seu geneticista sobre isso. |
| 3. O resultado é incerto (Incerto / VUS) | |
| Significado | Isso é um pouco complicado. Significa que existe uma alteração (variante) no seu gene BRCA, mas os cientistas ainda não têm certeza se essa alteração é prejudicial, aumentando o risco de câncer, ou se é uma alteração normal e inofensiva. Isso é chamado de "Variante de Significado Desconhecido" (VUS). |
| O que fazer a seguir? | Não se preocupe neste momento. Seu consultor genético explicará isso melhor para você. Pode ser necessário que outros membros da família sejam testados ou que você seja notificado no futuro caso novas informações estejam disponíveis. Por enquanto, esse tipo de resultado geralmente é considerado negativo. |
Mensagem principal
- O teste BRCA é um exame genético específico que busca identificar o risco hereditário de câncer de mama, ovário e vários outros tipos de câncer.
- Este não é um exame que todos devam fazer. Os médicos só o recomendam para pessoas com certos fatores de risco, como histórico familiar de câncer.
- Um resultado positivo não significa que você tem câncer. Significa que seu risco é maior e que você pode tomar medidas para controlar esse risco.
- É muito importante discutir isso com um médico e um consultor genético antes e depois de receber os resultados.
- Conhecimento é poder. Estar ciente dos seus riscos é um passo importante para proteger a sua saúde e a da sua família no futuro.
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